4. Определение пола
От чего же зависит рождение мужских и женских особей? Рассмотрим это на примере определения пола у дрозофилы. В ходе мейоза у самок образуется один тип гамет, содержащий гаплоидный набор аутосом и одну X-хромосому. Самцы образуют два типа гамет, половина из которых содержит три аутосомы и одну X-хромосому (ЗА+Х), а половина — три аутосомы и одну У-хромосому (ЗА+У). При оплодотворении яйцеклеток (ЗА+Х) сперматозоидами с X-хромосомами будут формироваться самки (6А+ХХ), а от слияния яйцеклеток со сперматозоидами, несущими У-хромосому, — самцы (6A+XY). Поскольку число мужских гамет с X- и У-хромосомами одинаково, то и количество самцов и самок тоже одинаково. В данном случае пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.
Сходный способ определения пола (XY-тип) присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку, клетки которого содержат 44 аутосомы и две X-хромосомы у женщин либо XY-хромосомы у мужчин.
Таким образом, XY-тип определения пола, или тип дрозофилы и человека, — самый распространенный способ определения пола, характерный для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных. Х0-тип встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип Х0, а самка — XX.
У всех птиц, большинства бабочек и некоторых пресмыкающихся самцы являются гомогаметным полом, а самки —- гетерогаметным (типа XY или типа ХО). Половые хромосомы у этих видов обозначают буквами Z и W, чтобы выделить таким образом данный способ определения пола; при этом набор хромосом самцов обозначают символом ZZ, а самки — символом ZW или Z0.
Доказательства того, что половые хромосомы определяют пол организма, были получены при изучении нерасхождения половых хромосом у дрозофилы. Если в одну из гамет попадут обе половые хромосом, а в другую — ни одной, то при слиянии таких гамет с нормальными могут получиться особи с набором половых хромосом ХХХ, ХО, ХХУ и др. Выяснилось, что у дрозофилы особи с набором ХО — самцы, а с набором ХХУ — самки (у человека — наоборот). Особи с набором ХХХ имеют гипертрофированные признаки женского пола (сверхсамки). (Особи со всеми этими хромосомными аберрациями у дрозофилы стерильны). В дальнейшем было доказано, что у дрозофилы пол определяется соотношением (балансом) между числом X-хромосом и числом наборов аутосом.
5. Наследование признаков, сцепленных с полом
В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, локализованы в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака. Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков резко изменяется. Например, у дрозофилы гены, локализованные в X-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме. По этой причине рецессивные гены в X-хромосоме гетерогаметного пола практически всегда проявляются, будучи в единственном числе.
Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Явление наследования, сцепленного с полом, было открыто Т. Морганом у дрозофилы.
Х- и У-хромосомы у человека имеют гомологичный (псевдоаутосомный) участок, где локализованы гены, наследование которых не отличается от наследования аутосомных генов.
Помимо гомологичных участков, X- и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека. Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком У-хромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца У-хромосому.
Негомологичный участок X-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) X-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка X-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны. Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого рода X-сцепленных рецессивных признаков у человека являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др.
Гемофилия — это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью. Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин. Было установлено, что обе наиболее распространенные формы гемофилии (гемофилия А и гемофилия В) обусловлена рецессивными генами, локализованными в X-хромосоме. Гетерозиготные по данным генам женщины (носительницы) обладают нормальной или несколько пониженной свертываемостью крови.
Фенотипическое проявление гемофилии у девочек будет наблюдаться в том случае, если мать девочки является носительницей гена гемофилии, а отец — гемофиликом. Подобная закономерность наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков.