- •Нейрон, нейроглия, синапс. Основные отделы нервной системы. Развитие функций нервной системы в онтогенез.
- •2. Произвольные движения. Симптомы поражения корковопирамидного пути на разных уровнях. Центральный и периферический парез. Методы исследования
- •4. Исследование тонуса в конечностях.
- •3.Экстрапирамидная система, строение, функции.Симптомы поражения эпс. Методы исследования
- •. Строение спинного мозга (на разных уровнях)
- •2. Строение спинного мозга (поперечный срез)
- •1. Синдромы поражения см (по поперечнику):
- •2. Синдромы полного поперечного поражения см на разных уровнях (геда-риддоха, по длине):
- •5.Чувствительность, анатомия и физиология проводников поверхностной и глубокой чувствительности. Типы расстройств чувствительности. Методы исследования.
- •1. Качественные: симптом раздражения и выпадения
- •2. Количественные (по локализации):
- •6.Таламус, функциональные связи, симптомы поражения. Внутренняя капсула, синдром поражения.
- •7.Мозжечок, строение, функции. Основные симптомы поражения мозжечка. Виды атаксий. Методы исследования.
- •8.Черепные нервы I и II пары. Анатомия, симптомы поражения. Методы исследования
- •II пара (зрительный нерв - n. Opticus).
- •9.Черепные нервы III, IV и VI пары. Анатомия, симптомы поражения. Методы исследования.
- •10.Черепные нервы V пара. Анатомия, симптомы поражения. Методы исследования
- •11.Черепные нервы VII, VIII пара. Анатомия, симптомы поражения. Методы исследования.
- •VII пара –– лицевой нерв (n. Facialis)
- •VIII пара –– преддверноулитковый нерв (n. Vestibulocochlearis)
- •12.Черепные нервы, бульбарная группа (IX,X,XII). Анатомия, симптомы поражения. Бульбарный и псевдобульбарный синдром. Методы исследования
- •IX пара – языкоглоточный нерв
- •X пара – блуждающий нерв
- •XII пара – подъязычный нерв.
- •13.Ствол мозга, анатомия. Альтернирующие синдромы: Вебера, Мийяра-Гублера, Фовилля, Джексона.
- •17.Кора больших полушарий. Корковые проекционные зоны второй сигнальной системы, явления выпадения и раздражения.
- •18.Кровоснабжение головного мозга, очаговые симптомы при нарушении кровоснабжения в каротидном и вертебробазилярном бассейнах
- •19.Лобная доля головного мозга. Высшие корковые функции, локализация, симптомы поражения.
- •20.Теменная и височная доли головного мозга. Высшие корковые функции, локализация, симптомы поражения
- •21.Спинной мозг. Строение, основные центры и пути. Синдромы половинного и поперечного поражения. Расстройство тазовых функций.
- •22.Периферическая нервная система. Симптомы поражения лучевого, локтевого и срединного нервов
- •23.Периферическая нервная система. Симптомы поражения бедренного, седалищного и малоберцового нервов.
- •24.Неэпилептические пароксизмы в детском возрасте (фебрильные и аффективно - респираторные приступы). Принципы диагностики, тактика лечения
- •25.Перинатальная энцефалопатия. Определение, основные этиологические и патогенетические моменты.
- •26.Демиелинизирующие заболевания в детском возрасте (рассеянный склероз, острый рассеянный энцефаломиелит, лейкоэнцефалиты), патогенез, клиника, лечение
- •1. Рассеянный склероз
- •2. Острый рассеянный энцефаломиелит(относится к демиел.Заб)
- •3. Лейкоэнцефалит Шильдера (отноится к демиел заб)
- •27.Факторы риска инсульта в детском возрасте и во взрослой популяции, первичная профилактика инсульта. Транзиторная ишемическая атака и инсульт, клиника, диагностика и лечение.
- •28.Заболевания периферической нервной системы, типы нервных волокон, характер поражения. Полиневропатии, этиологическая классификация, клиника, диагностика, лечение.
- •29.Гидроцефалия у детей. Этиология, патогенез, классификация, диагностика, методы консервативного и нейрохирургического лечения
- •1. Закрытая (несообщающаяся, окклюзионная) гидроцефалия
- •30.Эпилепсия. Особые эпилептические синдромы (синдром Веста и Леннокса - Гасто).
- •31.Неотложные состояния в детском возрасте. Кома, отек головного мозга, эпилептический статус. Клинические проявления. Тактика на догоспитальном этапе, подходы к терапии
- •32.Черепно-мозговая травма у детей. Классификация, клиника и диагностика, сотрясения, ушиба головного мозга. Подходы к лечению.
- •I. Закрытая травма черепа и головного мозга.
- •II. Открытая травма черепа и головного мозга.
- •33.Полиомиелит. Этиология, патогенез, клиника, диагностика. Тактика невролога при выявлении больного с диагнозом «острый вялый паралич».
- •34.Синдром вегетативной дистонии в детском возрасте, основные клинические проявления. Мигрень, клиника, подходы к лечению.
- •35.Этиопатогенетические подтипы ишемического и геморрагического инсульта, особенности клиники, нейрохирургические методы лечения.
- •Геморрагический инсульт
- •36.Аневризмы сосудов головного мозга. Классификация, клинические проявления, методы диагностики и лечения
- •37. Клещевой энцефалит у детей. Этиология, патогенез, методы диагностики. Клинические формы заболевания. Прогноз, лечение и профилактика
- •2) Продромальный период 1-2 дня;
- •3) Период разгара заболевания (лихорадочный период) от 3 до 14 дней;
- •3.2. Полиомиелитическая
- •3.3. Энцефалополиомиелитическая
- •3.4. Энцефаломиелитическая форма
- •1. Донорский иммуноглобулин (иг)
- •2.Симптоматически:
- •1.Амиотрофическая (аф)
- •2.Гиперкинетическая (гкф)
- •38.Параинфекционные (вторичные) энцефалиты у детей. Клиника, диагностика, лечение.
- •39.Опухоли в области турецкого седла (аденома, краниофарингиома), клиника, подходы к консервативному и хирургическому лечению.
- •40.Факоматозы. Туберозный склероз, патогенез, клиника, подходы к лечению.
- •41.Опухоли спинного мозга. Клинические особенности при интра- и экстрамедуллярном расположении. Подходы к хирургическому лечению.
- •Виды экстрамедуллярных опухолей
- •Симптомы экстрамедуллярных опухолей
- •Диагностика
- •Лечение экстрамедуллярных опухолей
- •Классификация интрамедуллярных опухолей
- •Симптомы интрамедуллярных опухолей
- •Диагностика
- •Лечение интрамедуллярных опухолей
- •43.Опухоли лобной доли. Общемозговая и очаговая симптоматика, особенности клиники при расположении новообразования в доминантном и субдоминантном полушариях
- •44.Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна, патогенез, клиника, подходы к лечению.
- •45.Опухоли мозжечка у детей, общемозговые и очаговые симптомы, диагностика, подходы к хирургическому лечению
- •46.Миопатии Дюшенна, Эрба-Рота, этиопатогенез, клиника, диагностика, лечение.
- •47.Детский церебральный паралич. Основные клинические формы, подходы к постановке диагноза и лечению.
- •Категории синдромов дцп
- •Дифференциальная диагностика
- •Установление причины
- •48.Эпилепсия, этиопатогенез, клиническая характеристика генерализованных приступов, диагностика, основные принципы терапии.
- •49.Наследственные атаксии, типы наследования, особенности клиники, мрт-диагностики.
- •50.Особенности неврологического осмотра детей раннего возраста. Исследование двигательной сферы. Врожденные рефлексы спинального автоматизма, возраст угасания, уровни замыкания.
- •51.Наследственные параплегии, типы наследования, особенности клиники изолированной наследственной параплегии и параплегии «плюс».
- •52.Внутриутробные инфекции (герпетическая, цитомегаловирусная). Клиника, диагностика, лечение.
- •53.Эпилепсия. Определение, этиология и патогенез эпилептических приступов в детском возрасте. Дифференциальный диагноз церебральных пароксизмов.
- •54.Менингиты у детей. Этиология, патогенез, классификация. Клинические синдромы менингитов бактериальной и вирусной природы. Особенности туберкулезного менингита. Методы диагностики. Принципы лечения.
- •56.Пренатальная диагностика, виды процедур, показания и сроки проведения
- •Методы пренатальной диагностики[править | править код]
- •II триместр беременности
- •57.Врожденные пороки развития (впр), определение, классификация с примерами. Мониторинг впр в Свердловской области и рф. Международные мониторинговые системы.
- •58.Морфология и классификация хромосом человека, понятие о кариотипе
- •59.Классификация хромосомных мутаций, механизмы образования хромосомных мутаций, примеры с краткой записью кариотипа.
- •60.Понятие о гене. Свойства генетического кода. Геномные мутации. Мозаицизм. Механизмы возникновения
- •61.Неонатальный скрининг. Задачи, критерии, сроки проведения, алгоритмы диагностики.
- •62.Хромосомные синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, поли-х поли-у
- •63.Медико-генетическое консультирование, виды, задачи, показания, структура обращаемости, основные этапы медико-генетического консультирования
- •64.Понятие о нетрадиционном наследовании. Митохондриальное наследование. Митохондриальная патология, клиническая характеристика, методы диагностики, подходы к терапии
- •65.Основные типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом тип), примеры заболеваний.
- •66.Понятие генетического риска, методы оценки генетического риска. Методы лечения наследственной патологии
- •67.Мультифакториальные заболевания. Критерии Картера.
- •68.Клинико-генеалогический метод в диагностике наследственных болезней. Правила составления родословных. Понятие генетического риска, методы оценки генетического риска
- •69.Микроцитогенетические синдромы: этиология, клинические проявления, диагностика (синдром Прадера Вилли, Беквита-Видемана, Лангера-Гидиона, Ангельмана)
- •70.Наследственные болезни обмена веществ, общая характеристика
- •71.Скрининговые программы в медицинской генетике. Периконцепционная профилактика
- •72.Семиотика и классификация наследственных болезней.
- •73.Молекулярно-цитогенетические методы диагностики: fish-диагностика, сравнительная геномная гибридизация, спектроскопический анализ хромосом или спектральное кариотипирование (sky).
- •74.Ген, свойства генетического кода, генные мутации, механизмы их образования
- •75.Молекулярно-генетические методы диагностики: прямая и непрямая днк-диагностика, показания для проведения.
- •Знаем, что ищем- берем ген, который нас интересует и будем изучать именно этот ген
- •76.Геномные мутации. Мозаицизм. Механизмы возникновения. Мозацицизм
- •77.Адрено-генитальный синдром. Генетика, эпидемиология, клинические особенности, этапы диагностики, принципы лечения
- •78.Галактоземия. Генетика, эпидемиология, клинические особенности, этапы диагностики, принципы лечения.
- •79.Фенилкетонурия. Генетика, эпидемиология, клинические особенности, этапы диагностики, принципы лечения.
- •80.Мониторинг врожденных пороков развития: цель, задачи, схема, источники регистрации, международные мониторинговые системы.
- •82.Классификация хромосомных мутаций, механизмы образования хромосомных мутаций, примеры с краткой записью кариотипа
- •83.Структура и свойства днк. Понятие о геноме.
- •84. Синдром Гийена-Барре
62.Хромосомные синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, поли-х поли-у
Синдром |
Признаки, симптомы и прочее |
Дауна |
47,ХУ, +21 или 47,ХХ, +21 Типичные признаки больных с синдромом Дауна • «плоское лицо» — 90 % • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 % • кожная складка на шее у новорожденных — 81 % • монголоидный разрез глаз — 80 % • эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 % • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) - 70 % • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 % • плоская переносица — 52 % • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 % • короткая широкая шея — 45 % • короткий нос — 40 % Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. |
Патау |
47,ХУ, +13 или 47,ХХ, +13 Факторы риска • дети, рождённые от браков между близкими родственниками; • плохая экологическая обстановка в районе проживания; • возраст матери более 45 лет; • наследственные заболевания в предыдущих поколениях родителей. Проявления заболевания • тяжелые врожденные пороки • умеренная микроцефалия, • нарушение развития различных отделов ЦНС, • низкий скошенный лоб, • суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия, помутнение роговицы, • запавшая переносица, широкое основание носа, • деформированные ушные раковины, • расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, • флексорное положение кистей, короткая шея. • характерна задержка умственного развития. В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года) |
Эдвардса |
Генотип 47,ХУ, +18 или 47,ХХ, +18 Согласно статистики, болеют синдромом Эдвардса преимущественно девочки. Женщины, носящие под сердцем плод мужского пола, обычно не вынашивают беременность – она заканчивается самопроизвольным абортом. Фенотипические проявления • Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. • Глазные щели узкие и короткие. • Ушные раковины деформированы • Грудина короткая, грудная клетка шире и короче нормальной. • Аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. • Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5- 10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены |
Шерешевского-Тернера |
генотип (45,Х0), Симптомы: • болеют женщины, • низкий рост • короткая шея, двусторонняя перепонка шеи (весьма характерный, но необязательный симптом); рост волос на нижней границе шеи; • отсутствие большинства вторичных половых признаков, • бесплодие, • умственная отсталость |
Кляйнфельтера |
патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание. генотип (47,ХХУ), Симптомы: • высокий рост • слабое оволосение тела • яички маленького размера, бесплодие • общий женоподобный вид и гинекомастия • Снижение либидо • Остеопороз (разрежение костной ткани) • Венозная патология • Аутоиммунные системные проявления • Низкий уровень энергетики • Обладают нормальным интеллектом • Низкая самооценка • Проблемы психического развития • Трудности общения |
Поли - х |
Кариотип – 47,ХХХ. Фенотип женский. Ядра соматических клеток имеют 2 тельца Барра. • Специфических признаков этот синдром не имеет. • В 75% случаев отмечается умственная отсталость. • Могут иметь высокий рост. • Нарушена функция яичников, бесплодны. Но иногда могут иметь детей. • Чем больше в генотипе содержится Х-хромосом, тем тяжелее нарушения функций головного мозга. -нерегулярный менструальный цикл и вторичная анемия -нервно-психические расстройства (с возрастом увеличивается риск возникновения психозов) -врожденные пороки сердца |
Поли - у |
47 хуу , как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY) Признаки: -высокий рост -длинные конечности -грубые черты -аномалия развития половых органов -социально опасны (отличаются агрессивностью, жестокостью, склонностью к насилию, убийствам, немотивированным поступкам) 50% людей с данным синдромом в основном в местах лишения свободы или стоят на учете в психиатрической клинике. - Фертильность чаще всего не нарушена Микропризнаки: макроцефалия, высокое переносье, "готическое небо", нарушение роста зубов, макроотия, воронкообразная грудины, вальгусная деформация локтевых и коленных суставов, больших пальцев стоп. |