1. Оротацидурия (orotaciduria; лат. acidum oroticum оротовая кислота + греч. uron моча) -- наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью ферментов, переводящих оротовую кислоту в цитидиловую; характеризуется тяжелой мегалобластической анемией и отложением в тканях и органах кристаллов ороговей кислоты; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Оротовая кислота (acidum oroticum; син. витамин B13 - устар.) - промежуточный продукт биосинтеза пиримидиновых оснований, являющийся фактором роста для некоторых микроорганизмов и содержащийся в дрожжах, печени, молоке; для человека витамином не является.

Содержание щелочной фосфатазы в сыворотке меняется с темпами роста. У детей в период усиленного роста содержание ее повышено, при замедленном росте понижено. В юношеском возрасте щелочная фосфатаза достигает нормы взрослого ко времени сино-стозирования эпифизарных хрящевых пластинок роста бедренной кости. Содержаще щелочной фосфатазы повышается (гиперфосфотаземия) при переломах костей, в активной фазе рахита, при остеомалации, различных видах остеопороза, болезни Paget, фиброзной дисплазии (болезнь Albright — Брайцева) и гиперпаратиреодизме (болезнь Recklinghausen). При воспалительных заболеваниях костей активность щелочной фосфатазы обычно бывает в пределах нормальной, реже она слегка повышена. Повышенное содержание щелочной фосфатазы при этих опухолях возбуждает подозрение о злокачественном перерождении местного процесса Если при гигантоклеточной опухоли (остеобластокластоме) щелочная фосфатзза сыворотки выше нормальной, то опухоль, по-видимому, имеет склонность к злокачественному перерождению (Jaffe, 1958). Нормальное содержание щелочной фосфатазы не гарантирует доброкачественный характер костной опухоли. Если после радикального удаления саркомы кости щелочная фосфатаза сыворотки не упала до нормы, то имеется, по-видимому, остаточная активность опухолевого процесса. Если количество, щелочной фосфатазы после операции снизилось до. нормы и позднее снова повысилось, то такое повышение является признаком развития метастазов. Содержание щелочной фосфатазы может служить в известной мере показателем эффективности лечения остеогенной саркомы. При раковых метастазах в кости щелочная фосфатаза сыворотки повышена, если происходит формирование новой кости. Следует иметь в виду, что повышение щелочной фосфатазы в сыворотке наблюдается не только при костных поражениях, но и при заболеваниях печени. функциональное исследование печени позволяет убедиться в том, что повышение щелочной фосфатазы обусловлено не поражением печени, а костными изменениями.

Следует иметь в виду, что щелочная фосфатаза может незначительно увеличиться (до 40%) и во время нормальной беременности.

Глюкоза в крови

 Возраст	Уровень глюкозы, ммоль/л
< 14 лет	3,33 - 5,55
14 - 60 лет	3,89 - 5,83
60 - 70 лет	4,44 - 6,38
> 70 лет	4,61 - 6,10

Повышение уровня глюкозы (гипергликемия):

1. Сахарный диабет у взрослых и детей;

2. Физиологическая гипергликемия (умеренная физическая нагрузка, сильные эмоции, стресс, курение, выброс адреналина при инъекции);

3. Эндокринная патология (феохромоцитома, тиреотоксикоз, акромегалия, гигантизм, синдром Кушинга, соматостатинома);

4. Заболевания поджелудочной железы (острый и хронический панкреатит, панкреатит при эпидемическом паротите, муковисцидозе, гемохроматозе, опухоли поджелудочной железы);

5. Хронический заболевания печени и почек;

6. Кровоизлияние в мозг, инфаркт миокарда;

7. Наличие антител к инсулиновым рецепторам;

8. Прием тиазидов, кофеина, эстрогенов, глюкокортикоидов.

Понижение уровня глюкозы (гипогликемия):

1. Заболевания поджелудочной железы (гиперплазия, аденома или карцинома , бета-клеток островков Лангерганса - инсулинома, недостаточность альфа-клеток островков - дефицит глюкагона);

2. Эндокринная патология (болезнь Аддисона, адреногенитальный синдром, гипопитуитаризм, гипотиреоз);

3. В детском возрасте (у недоношенных, детей, рожденных от матерей с сахарным диабетом, кетотическая гипогликемия);

4. Передозировка гипогликемических препаратов и инсулина;

5. Тяжелые болезни печени (цирроз, гепатит, карцинома, гемохроматоз);

6. Злокачественные непанкреатические опухоли: рак надпочечника, рак желудка, фибросаркома;

7. Ферментопатии (гликогенозы- болезнь Гирке, галактоземия, нарушенная толерантность к фруктозе);

8. Функциональные нарушения - реактивная гипогликемия (гастроэнтеростома, постгастроэктомия, вегетативные расстройства, нарушение перистальтики ЖКТ);

9. Нарушения питания (длительное голодание, синдром мальабсорбции);

10. Отравления мышьяком, хлороформом, салицилатами, антигистаминными препаратами, алкогольная интоксикация;

11. Интенсивная физическая нагрузка, лихорадочные состояния;

12. Прием анаболических стероидов, пропранолола, амфетамина.

Альбуминурия (протеинурпя) - выделение белка с мочой при нарушении деятельности почек (нефрит, острые инфекции, отравления и т.д.), иногда бывает у здоровых людей, например, после тяжелой физической работы.

Глюкозурия.

В моче содержатся следы сахара (до 0,2 г/л-0,3 г/л), но они не обнаруживаются обычными качественными пробами. Поэтому считается, что в норме в ОАМ не должно быть сахара.

Появление глюкозы в моче (глюкозурия) зависит либо от её концентрации в крови либо от процессов фильтрации и реабсорбции глюкозы в нефроне: Повышение сахара в крови выше 9,9 ммоль/л вызывает появление глюкозурии. При нормальном сахаре в крови глюкозурия появляется в случае нарушения процессов реабсорбции — почечная (ренальная) глюкозурия. Ренальная глюкозурия может быть первичной (врождённой) или вторичной (возникает при хронических гломерулонефритах, нефротическом синдроме, ОПН и др.) Наблюдается очень редко.

Почечная глюкозурия. Почечная глюкозурия развивается в результате наследственного дефекта в ферментных системах почечных канальцев, обеспечивающих реабсорбцию глюкозы. О почечной глю-козурии следует говорить в тех случаях, когда выделение глюкозы с мочой превышает уровень физиологической экскреции (200 мг/сут). При почечной глюкозурии суточная экскреция глюкозы с мочой обычно составляет 10-20 г, хотя известны случаи глюкозурии, достигающей 100г. Частота почечной глюкозурии составляет 2-3:1000; тип наследования аутосомно-доминантный.

Мочевина в крови.

В клинической диагностике определение мочевины в крови обычно используют для оценки выделительной функции почек. Образование мочевины у здорового человека зависит от характера питания: при преобладании в диете белковых продуктов (мясо, рыба, яйца, сыр, творог) концентрация мочевины может повышаться до верхних границ нормы, а при растительной диете - снижаться. При патологии печени вследствие нарушения ее синтетической способности уровень мочевины в крови может снижаться. У детей раннего возраста, при беременности в связи с повышенным синтезом белка уровень мочевины несколько снижен по сравнению с нормой для взрослых. С возрастом уровень мочевины повышается.

Возраст	Уровень мочевины, ммоль/л
< 14 лет	1,8 - 6,4
14 - 60 лет	2,5 - 6,4
> 60 лет	2,9 - 7,5

Повышение уровня мочевины: 1. Почечная ретенционная азотемия (недостаточное выделение мочевины с мочой при нормальном поступлении в кровь, ослаблена выделительная функция почек):

 гломерулонефрит;

 амилоидоз почек;

 пиелонефрит;

 туберкулез почек;

 прием нефротоксичных препаратов (тетрациклина); 2.Внепочечная ретенционная азотемия: (нарушение почечной гемодинамики) :

 Сердечная недостаточность;

 сильные кровотечения;

 шок;

 кишечная непроходимость;

 ожоги;

 нарушение оттока мочи (опухоль мочевого пузыря, аденома простаты, камни в мочевом пузыре);

 дегидратация. 3.Продукционная азотемия (избыточное поступление мочевины в кровь при усиленном катаболизме белков):

 кахексия;

 лейкоз;

 злокачественные опухоли;

 прием глюкокортикоидов, андрогенов;

 лихорадочные состояния;

 усиленная физическая нагрузка; 4.Диета с избыточным содержанием белка Понижение уровня мочевины: 1.Нарушение функции печени (нарушается синтез мочевины)

 Гепатит;

 Цирроз,

 Острая гепатодистрофия;

 Печеночная кома;

 Отравление фосфором, мышьяком; 2.Беременность; 3.Вегетарианская низкобелковая диета, голодание; 4.Акромегалия; 5.Синдром нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбция); 6.Гипергидратация; 7.Состояние после диализа.

Мочевая кислота выводит избыток азота из организма человека. Мочевая кислота синтезируется в печени и в виде соли натрия содержится в плазме крови.

За выведение мочевой кислоты из крови человека отвечают почки. При нарушении деятельности почек, происходит нарушение обмена мочевой кислоты. Как следствие – накопление в крови солей натрия, уровень мочевой кислоты растет, вызывая разнообразные повреждения органов и тканей. Норма мочевой кислоты для детей до 14 лет - 120 - 320 мкмоль/л, для взрослых женщин - 150 – 350 мкмоль/л. Для взрослых мужчин норма уровня мочевой кислоты - 210 – 420 мкмоль/л.

Причины повышения мочевой кислоты

Повышение мочевой кислоты или гиперурикемия - основной симптом первичной и вторичной подагры.

В диагностике подагры анализ мочевой кислоты имеет важное значение. Поскольку первичная подагра может протекать бессимптомно, проявляясь только в повышении уровня мочевой кислоты. Вторичная подагра может быть вызвана нарушениями в работе почек, злокачественными образованиями, разрушениями тканей или голоданием. Первичная подагра развивается на фоне замедления вывода мочевой кислоты из организма или при преизбыточном синтезе мочевой кислоты. Кристаллы мочевой кислоты могут откладываться в суставах, подкожной клетчатке, почках. В результате развивается подагра, хронический артрит.

Гиперурикемия вследствие вторичной подагры наблюдается при таких заболеваниях, как:

лейкоз, лимфома

анемия, вызванная дефицитом витамина В12

некоторые острые инфекции (пневмония, скарлатина, туберкулез)

заболевания печени и желчных путей

сахарный диабет

хроническая экзема

псориаз

крапивница

заболевания почек

токсикоз у беременных

ацидоз

вторичная «подагра алкоголика» (острое алкогольное отравление).

Уровень мочевой кислоты в крови повышается после физической нагрузки, приема алкоголя и при длительном голодании. Рост содержания мочевой кислоты может быть у людей, чья пища богата жирами и углеводами.

Снижение уровня мочевой кислоты (гипоурикемия) наблюдается при:

болезнь Вильсона-Коновалова

синдром Фанкони

диета, бедная нуклеиновыми кислотами

На понижение или повышение мочевой кислоты может оказать влияние прием некоторых медицинский препаратов (диуретиков и др.).

Кислая фосфатаза (КФ) катализирует гидролиз сложных эфиров фосфорной кислоты и органических соединений. Этот лизосомальный фермент содержится практически во всех тканях. Самая высокая концентрация отмечается в предстательной железе (простатическая фракция), затем - в печени, селезенке, эритроцитах (внелизосомальная локализация), тромбоцитах, костном мозге. Высокая активность кислой фосфатазы отмечается в макрофагах и остеокластах. Активность кислой фосфатазы предстательной железы никак не проявляется вплоть до достижения половой зрелости. У мужчин общая кислая фосфатаза сыворотки состоит из простатической КФ, и, частично, КФ печени и КФ, вышедшей из разрушенных тромбоцитов и эритроцитов. У женщин выявляется преимущественно печеночное, эритроцитарное и тромбоцитарное происхождение фермента в сыворотке крови. Активность простатической фракции фермента ингибируют тартрат, оксалат, ионы фтора и железа. Устойчивые к действию тартрата формы кислой фосфатазы имеют источником другие органы и ткани. Показания к назначению анализа:

1. Заболевания предстательной железы (мониторинг течения карциномы простаты);

2. Заболевания печени, почек.

Подготовка к исследованию: Натощак, не менее чем через 48 часов после массажа простаты или ее инструментального исследования, включая биопсию, после катетеризации мочевого пузыря. После всех этих процедур могут получаться ложноположительные результаты. Материал для исследования: сыворотка, без гемолиза. Метод определения: кинетический колориметрический Сроки исполнения: 1 день Единицы измерения и коэффициенты пересчета: Единицы измерения в лаборатории ИНВИТРО - Ед/л Референсные значения: Женщины 0 - 5,5 Ед/мл Мужчины 0 - 6,5 Ед/л Повышение уровня кислой фосфатазы:

1. Карцинома простаты (особенно при наличии метастазов);

2. Аденома простаты;

3. Лечебно-диагностические манипуляции;

4. Болезнь Гоше;

5. Опухоли костной ткани;

6. Болезни ретикулоэндотелиальной системы;

7. Патология гепатобилиарной системы;

8. Остеопороз;

9. Тромбоэмболии.

Кетоновые тела в моче (кетонурия) Кетоновые тела (ацетон, ацетоуксусная и бета-оксимасляная кислоты) образуются в результате усиленного катаболизма жирных кислот. Определение кетоновых тел важно в распознавании метаболической декомпенсации при сахарном диабете. Инсулинзависимый ювенильный диабет часто впервые диагностируется по появлению кетоновых тел в моче. При неадекватной терапии инсулином кетоацидоз прогрессирует. Возникающие при этом гипергликемия и гиперосмолярность приводят к дегидратации, нарушению баланса электролитов, кетоацидозу. Эти изменения вызывают нарушения функции ЦНС и ведут к гипергликемической коме.

Референсные значения: отрицательно.

Обнаружение кетоновых тел в моче (кетонурия):

1. Сахарный диабет (декомпенсированный - диабетический кетоацидоз);

2. Прекоматозное состояние, церебральная (гипергликемическая) кома;

3. Длительное голодание (полный отказ от пищи или диета, направленная на снижение массы тела);

4. Тяжелая лихорадка;

5. Алкогольная интоксикация;

6. Гиперинсулинизм;

7. Гиперкатехоламинемия;

8. Отравление изопропранололом;

9. Эклампсия;

10. Гликогенозы I,II,IV типов;

11. Недостаток углеводов в рационе.