Біологія з основами генетики. Паламарчук О.В

ВІННИ ЦЬКИЙ НАЦІОН А ЛЬН ИЙ М ЕДИЧНИЙ УН ІВЕРСИ ТЕТ ім. М.І. ПИРОГОВА

Кафедра фармації

О.В.Паламарчук, І.К .Нурметова

“БІОЛОГІЯ З ОСНОВАМИ ГЕНЕТИКИ5’

Методичні вказівки для студентів викладачів фармацевтичного факультету

ВІННИЦЯ -201 І

«Схвалено»

методичною радою фармацевтичного факультету (денна форма навчання) Вінницького націанального медичного університету ім. М І Пирогова

Протокол № 4 від 04. 05. 2011 р.

Складачі:

О.В.Паламарчук - кандидат біологічних наук, старший викладач, І К Нурметова - кандидат біологічних наук, асистент.

Рецензенти:

B.Г.Кур’ята - доктор біологічних наук, професор, завідувач кафедри біології Вінницького державного педагогічного університету ім. М.М.Коцюбинського

C.Д,Криклива - кандидат біологічних наук, доцент Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Методичні вказівки до практичних занять і самостійної роботи з медичної біології з основами генетики розроблені згідно навчальної програми та рекомендацій ЦМК МОЗ України відповідно до принципів Болонського процесу. Містять перелік теоретичних питань, алгоритми проведення практичної і самостійної роботи студентів, спрямовані на інтенсифікування навчального процесу та підвищення якості підготовки фахівців шляхом систематичного засвоєння навчального матеріалу курсу «Біологія з основами генетики». Методичні вказівки розроблені для студентів першого курсу, а також можуть бути корисними для аспірантів і викладачів медичної біології.

ПЕРЕДМОВА

Згідно наказів МОН та МОЗ України щодо впровадження кредитно-модульної системи організації навчального процесу в систему вищої медичної освіти України, забезпечення якості підготовки майбутніх фахівців-медиків на високому рівні - одне з основних Завдань реформ , як ключової ідеї Болонської декларації. Нестача посібників, методичних рекомендацій та підручників з фундаментальних дисциплін у медичних вищих навчальних закладах є найголовнішою проблемою сучасної вищої школи.

Методичні вказівки створенні у відповідності з навчальною програмою “Медична біологія з основами генетики”, так і програмними положеннями цілого ряду біологічних, екологічних, гігієнічних та фізіологічних наук. Метою авторів методичних вказівок - допомогти студентам при аудиторній та самостійній роботі в оволодінні теоретичними знаннями та відповідними практичними навичками, необхідними для подальшого навчання і самостійної роботи провізора, окремо по кожній темі та включає такі розділи: І - актуальність теми, II - цілі навчання, III - забезпечення вхідного рівня знань, IV - зміст навчання, V - орієнтовна основа дії (включають інструкції та алгоритми), VI - короткі методичні вказівки до роботи на практичному занятті, куди входить методика проведення заняття та організаційна структура заняття (технологічна карта).

В І розділі «Актуальність теми» надається коротке повідомлення про необхідність вивчення даної теми та зв’язок надбаних знань в подальшому з клінічними дисциплінами. В II розділі «Цілі навчання» описані загальні та конкретні цілі у відповідності до вимог галузевих стандартів (освітньо-професійної підготовки та освітньо-кваліфікаційної характеристики). В ІП розділі «Забезпечення вхідного рівня знань-умінь» представлений список літератури, що використовується для позаурочної самостійної підготовки до заняття. До рекомендованої основної літератури входить список підручників вітчизняних та зарубіжних авторів, що використовуються при вивченні дисципліни. IV розділ «Зміст навчання» включає дані про інформаційні блоки теми, головні елементи цих блоків. В розділі V подається орієнтовна основа дії: інструкції та алгоритми. В інструкції входить орієнтація студентів щодо підготовки теоретичних питань для позаурочної самостійної роботи і їх обговорення на практичному занятті. Алгоритм забезпечує відповідну послідовність в проведенні самостійної навчально-дослідницької роботи. В «Коротких методичних вказівках» (VI розділ) надана методика проведення практичного заняття, а також розподіл балів при засвоєнні відповідної теми. «Організаційна структура заняття» (технологічна карта) відображає етапи, час та методичне забезпечення для проведення заняття.

Розподіл тем за їх змістом є логічним і методично обгрунтованим, дозволяє створити у користувача методичними рекомендаціями цілісне уявлення про клітинно-молекулярний рівень організації життя, організмовий рівень організації життя та закономірностей успадкування, медичні та біологічні основи паразитизму. Методичні рекомендації містять велику кількість тестів різного рівня складності, розроблених до кожної теми, що полегшує самостійне засвоєння матеріалу та орієнтує студентів на позаурочне вивчення необхідних теоретичних питань.

Методичні рекомендації містять також контрольні питання, перелік практичних навичок та систему оцінювання до курсу «Біологія з основами генетики» для перевірки кінцевого рівня знань.

Дані методичні вказівки можуть бути корисними викладачам медичної біології, так як відповідають програмі навчальної дисципліни та методичним основам підготовки та проведення навчальних занять в медичних вузах.

З

Опис структурованого навчального плану з дисципліни «Медична біологія з основами генетики»

для студентів фармацевтичного факультету

	______________ спеціальності «Фармація»
Структура навчальної		Кількість годин, із них				Рік
		Всього	Аудиториях		СРС		Вид
дисципліни		годин/	Л	ГО		навчання,	контролю
“Медична біологія”		кредити				семестр
			20	40	48
		108/3,6				1-й, І
Змістовий модуль 1		28	6	8	13		Тестові завдання
							Практичні
							навички
Змістовий модуль 2		34	8	12	14	1-й, І	Тестові завдання
							Практичні
							навички
Змістовий модуль 3		13	2	4	7	1-й, І	Тестові завдання
							Практичні
							навички
Змістовий модуль 4		16	2	6	7	1-й, І	Тестові завдання
							Практичні
							навички
Змістовий модуль 5		15	2	6	7	1-й, І	Тестові завдання
							Практичні
							навички
Підсумковий		4		4			Комп’ютерне
контроль	засвоєння						тестування,
модуля							контроль
							практичних
							навичок
Примітка;	1 кредит ECTS —ЗО годин; аудиторне навантаження - 67%; СРС - 33%.

4

	Тематичний плай лекцій
№	Тема	Кількість
з/п		годин
Змістовий модуль 1. Молекулярно-клітинний рівень організації життя
1.	Вступ до курсу медичної біології. Структурно-функціональна організація	2
	клітини. Реалізація спадкової інформації
2.	Молекулярні основи спадковості. Розмноження на кл тинному рівні і	г 2
3.	Молекулярно-генетичні механізми онтогенезу. Порушення онтогенезу та	2
	їх місце в патології людини.

Змістовий модуль 2 Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини

4.	Організмовий рівень організації генетичної інформації. Менделівські	2
5.	закономірності успадкування ознак Взаємодія генів. Генетика статі
	Хромосомна теорія спадковості Моргана Мінливість, її форми, мутагенез,	2
	хромосомні хвороби. Мутагенез.
6.	Мінливість та її фрпми, мутагенез. Хромосомні хвороби
7.	Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості	2
8.	Змістовий модуль 3. Медична протозоологія	2
	Медико-біологічні основи паразитизму. Найпростіші - паразити людини
Змістовий модуль 4. Медична гельмінтологія
9.	Медична гельмінтологія. Плоскі та круглі черви - паразити людини	2
Змістовий модуль 5. Медична арахноентомологія
10.	Медична арахноентомологія. Членистоногі як збудники та переносники	2
	збудників інфекцій та інвазій
Всього - 20 год

5

№

з/п

1

2

3

4

Тематичний план практичних занять

Тема

Кількість

годин Змістовий модуль 1. Молекулярно-клітинний рівень організаціїжиття

Рівні організації живого. Морфофізіологія клітини. Оптичні системи в	2
біологічних дослідженнях.
Структурно-функціональна організація генетичного матеріалу в клітині.	2
Реалізація спадкової інформації.
Розмноження на клітинному і організменному рівнях. Мітоз. Мейоз.	2
Онтогенез, його періодизація. Ембріональний період розвитку, його	2
етапи і характеристика.

Змістовий модуль 2 Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини

5	Прояв основних закономірностей успадкування на прикладі	2
	менделюючих ознак (монота полігібридне схрещування)
6	Взаємодія алельних і неалельних генів.	■ 2
7	Генетика статі. Хромосомна теорія спадковості.	2
8	Мінливість та її форми.	2
9	Методи вивчення спадковості людини. Генеалогічний, біохімічний,	2
10	ДНК-діагностики, близнюковий метод
	Молекулярні та хро^мосомні хвороби. Цитогенетичний метод.	2
■11	Контроль практичних навичок змістовних модулів 1 і 2	2
12	Змістовий модуль 3. Медична протозоологія
	Вступ до медичної паразитології. Особливості одноклітинних паразитів і
	їх медичне значення. Тип: ЗагсотазЗДорІвдга. Клас: ЬоЬсоеа Клас:	2
13	Хоотазийорітога
	Біологічні особливості одноклітинних паразитів і їх медичне значення.	2
	Тип: Арісотріеха. Клас: Зрогогоа Тип: СіІіорЬога. Клас: ІЛойІотаІеа
14	Змістовий модуль 4. Медична гельмінтологія
	Біологічні особливості життєвих циклів представників типу Плоскі	2
15	черви та їх вплив на людину. Тип: Ріаїїіеїтітіїез Клас: ТгетаЬ)с1а
	Біологічні особливості життєвих циклів представників Типу	2
16	РІаЛеІтітНев Класу СевЮсіа
	Біологічні особливості життєвих циклів представників типу Круглі черви	2
	та їх вплив на людину. Тип: КетаЛеІтігнЬев. Клас: МстаКісІа
17	Змістовий модуль 5. Медична арахноентомологія
	Медична арахноентомологія. Біологічні особливості типу Членистоногі -	2
	збудників та переносників інфекцій та інвазій людини. Тип: Arthropoda.
18	Клас: Crustacea. Клас: Arachnoidea.
	Медична арахноентомологія. Біологічні особливості типу Членистоногі -
	збудників та переносників інфекцій та інвазій людини. Тип: Arthropoda.	2
19	Клас: Insecta.
	Тестовий контроль засвоєння модуля 1	2
20	Контроль практичних навичок модуля 1	2
	Всього - 40 год, із них: практичних занять - 36 год,
	контроль засвоєння модуля - 4 год

	Тематичвий нлансамостійноїроботи студентів
№	Тем а	Кількість
з/п		годин
	Змістовий модуль 1. Молекулярно-клітинний рівень організації життя
1.	Підготовка до практичних занять - теоретична підготовка та	4
	опрацювання практичних навичок

2.Опрацювання тем, які не входять до плану аудиториях занять

2.1. Організація потоків речовини й енергії в клітині		4
2.2 Життя клітин поза організмом. Клонування клітин		555555
	Разом	ІЗ
	Змістовий модуль 2. Організмовий рівень організації життя. Основи генетики
	людини
1.	Підготовка до практичних занять - теоретична підготовка та	4
	опрацювання практичних навичок

2.Опрацювання тем, які не входять до плану аудиториях занять

2.1. Старість як завершальний етап онтогенезу людини. Сучасні теорії		3
	старіння. Тривалість життя та проблеми довголіття. Геронтологія та
	геріатрія. Клінічна та біологічна смерть.
2.2 Генетичний та фенотиповий поліморфізм людства. Типи конституції		з
	людини. Походження людських рас як відображення адаптаційних
	закономірностей розвитку людини. Адаптивні екотипи людей.
2.3 Мультифакторіальний фактор формування фенотипу. Значення умов		4
	середовища для експресивності і пенентрантності генів. Фенокопії і
	генокопії. Перспективи генотерапії та фармакогенетики!	14
	Разом
Змістовий модуль 3. Медична протозоологія
1.	Підготовка до практичних занять - теоретична підготовка та	2
	опрацювання практичних навичок	2
2.	Опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять
11.	Методи лабораторної діагностики захворювань, викликаних	3
	паразитичними найпростішими	7
	Разом
Змістовий модуль 4. Медична гельмінтологія
1.	Підготовка до практичних занять - теоретична підготовка та	3
	опрацювання практичних навичок

2.Опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять

2.1	Кров’яні сисуни - збудники паразитарних хвороб людини. Збудники	2
	метагонімозу, нанофієтозу.	2
2.2	Ришта і філярії - збудники захворювань людини
	Разом	7
Змістовий модуль 5. Медична арахноснтомологія
1.	Підготовка до практичних занять - теоретична підготовка та	2
	опрацювання практичних навичок

2.Опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять

2.1	Кліщі —мешканці житла людей та їх медичне значення	1
2.2	Гнус та його компоненти: характеристика, значення як проміжних	1
	хазяїнів гельмінтів і переносників збудників хвороб людини	3
3	Підготовка до контролю засвоєння модуля
	Разом	7
	Всього - 48 год

7

Матеріали для проведення контролю

Перелік питань для проведення підсумкового та кінцевого контролю знань та вмінь

Змістовий модуль 1. Молекулярно-клітинний рівень організації життя

1.Визначення біології як науки. Місце та завдання біології в підготовці фармацевта.

2.Визначення поняття життя на сучасному рівні розвитку біологічної науки. Форми

йосновні властивості живого,

3.Клітина - елементарна структурно-функціональна одиниця живого. Прота еукаріотичні клітини.

4.Клітинна теорія, її сучасний стан і значення для медицини.

5.Морфофізіологія клітини. Цитоплазма і органоїди.

6.Клітинні мембрани. Хімічний склад. Просторова організація та значення.

7.Ядро клітини в інтерфазі. Хроматин: рівні організації (упаковки) спадкового матеріалу (еухроматин, гетерохроматин).

8.Хромосомний і геномний рівні організації спадкового матеріалу під час мітотичного поділу клітини.

9.Хімічний склад, особливості морфології хромосом. Динаміка їх структури в клітинному циклі (інтерфазні та метафазні хромосоми).

10.Каріотип людини. Морфофункціональна характеристика та класифікація хромосом людини. Значення вивчення каріотипу в медицині.

11.Молекулярний рівень організації спадкової інформації. Нуклеїнові кислоти, їх

значення.

12Будова гена. Гени структурні, регуляторні, синтезу тРНК і рРНК.

13Реплікація ДНК, її значення. Самокорекція та репарація ДНК.

14.Генетичний код, його властивості.

15.Основні етапи біосинтезу білка в клітині.

16.Трансляція: ініціація, елонгація, термінація. Посттрансляційні перетворення білків - основа їх функціонування.

17.Особливості реалізації генетичної інформації в еукаріотів. Екзонно-інтронна організація генів у еукаріотів, процесинг, сплайсинг.

18.Особливості регуляції роботи генів у прота в еукаріотів.

19.Часова організація клітини. Клітинний цикл, його можливі напрямки та періодизація.

20.Поділ клітини. Поняття про мітотичну активність. Порушення мітозу.

21.Мейоз. Механізми, що зумовлюють генетичну різноманітність гамет.

22.Розмноження - універсальна властивість живого Форми розмноження. Можливість клонування організмів.

23.Гаметогенез: сперматогенез, овогенез. Статеві клітини людини.

24.Запліднення. Особливості репродукції людини.

25.Онтогенез, його періодизація

26.Ембріональний розвиток, його етапи. Провізорні органи.

27.Молекулярні та клітинні механізми диференціювання.

28.Диференціювання зародкових листків і тканин. Ембріональна індукція, Клонування організмів і тканин.

29.Критичні періоди ембріонального розвитку людини. Тератогенні фактори середовища.

30.Природжені вади розвитку, їх сучасна класифікація: спадкові, екзогенні, мультифакторіальні; ембріопатії та фетопатії; філогенетично зумовлені та нефілогенетичні.

31.Постембріональний розвиток людини і його періодизація. Нейрогуморальна регуляція росту та розвитку.

8

32.Старіння як етап онтогенезу. Теорії старіння. Поняття про геронтологію та

геріатрію.

33.Регенерація органів і тканин. Види регенерації. Значення проблеми регенерації в

біології та медицині.

34.Особливості та значення регенеративних процесів у людини. Типова й атипова регенерація. Пухлинний ріст.

35.Проблема. трансплантації органів і тканин. Види трансплантацій. Тканинна

несумісність і шляхи її подолання.

36. Поняття про. гомеостаз.. Механізми регуляції гомеостазу на різних рівнях організації життя.

Змістовий модуль 2. Організмовий рівень організацій життя. Основи генетики людини,

37. Предмет і завдання генетики людини та медичної генетики.

. 38. Генотип, фенотип.

39.Закономірності успадкування при моногібридному схрещуванні. Перший і другий, закони Г. Менделя. Менделюючі ознаки. Моногенні хвороби.

40.Закономірності успадкування при дита полігібридному схрещуванні. Третій закон Г. Менделя.

41.Множинні алелі. Успадкування груп крові людини за антигенною системою АВО та резус-фактора. Значення для медицини.

42.Взаємодія алельних генів; повне домінування, неповне домінування, наддомінування, кодомінування.

43.Взаємодія неалельних генів, комплементарна дія, епістаз.

44.Полімерне успадкування ознак у людини. Плейотропія.

45.Зчеплене успадкування генів (закон Т. Моргана). Кросинговер

46.Хромосомна теорія спадковості.

47.Сучасний стан дослідження геному людини. Генна інженерія. Генетичні карти хромосом людини.

48.Генетика статі. Доза генів. Хромосомні захворювання, що зумовлені зміною кількості статевих хромосом.

49.Успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

50.Мінливість, ї'і форми, значення в онтогенезі й еволюції.

51.Модифікаційна мінливість, її характеристика. Норма реакції. Фенокопії.

52.Пенетрантність і експресивність генів.

53.Генотипова мінливість, її форми. Комбінативна мінливість. Механізми виникнення та значення.

54.Мутаційна мінливість та її фенотипові прояви. Класифікація мутацій за генотипом. Спонтанні й індуковані мутації.

55.Генні мутації, механізми виникнення. Поняття про моногенні хвороби.

56.Хромосомні аберації. Механізми виникнення та приклади захворювань,, що є їх

наслідком.

57.Механізми геномних мутацій (поліплоїдії, анеуплоідії, полісомії, моносомії). .

58.Спадкові хвороби, що є наслідком порушення кількості аутосом і статевих

хромосом.

59.Мутації в статевих і соматичних клітинах, їх значення. Мозаїцизм.

60.Мутагенні фактори, їх види. Мутагенез, Генетичний моніторинг.

61.Хвороби зі спадковою схильністю. Поняття про мультифакторіальні. захворювання.

62.Методи вивчення спадковості людини. Людина як специфічний об'єкт генетичного аналізу

63.Генеалогічний і близнюковий методи вивчення спадковості людини.