43. Мгк, цель, задачи. Показание направления в мгк. Проспективное и ретроспективное консультирование.

МГК используется в генеалогическом методе. Чаще всего обращаются родители, у которых уже появился больной ребенок, и они планируют иметь детей, но боятся. Врач- генетик должен сказать какова вероятность рождения уних второго больного ребенка.

Задачи:

1. Постановка точного диагноза

2. Определение типа наследования болезни и повторного риска в этой семье.

3. Объяснение смысла и консультирование

4. Пропаганда мед-ген знаний

Показания направления в МГК:

1. В семье родился больной ребенок и родители хотят знать прогноз здоровья – ретроспективное консультирование. Применяется при:

А)уточнение диагноза

Б)прогноз течения заболевания

В)опредедение повторного риска рождения больного ребенка

2. Проспективное - когда риск рождения больного ребенка определяется по беременности или на ранних стадиях. Применяется при:

А)кровное родство между супругами

Б)супруги были подвержены радиации, хим. воздействия или инфекционного заболевания, которое может сказаться

В)наличие заболевания у ближайших родственников

3. Наличие аналогичных заболеваний у других членов семьи

4. Резкое отставание в развитии ребенка

5. Наличие у ребенка врожденных пороков развития

6. Бесплодие у супругов

7. Невынашивание беременности

8. Угроза выкидыша, неблагоприятная беременность.

43. Пренатальная диагностика. Методы: уз, амниоцентез, биопсия ворсин хориона. Показания к пренатальной диагностике.

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола плода.

Ультразвуковая диагностика (УЗД), ультразвуковая интроскопия — неразрушающее (неинвазивное) исследование организма человека или внутренней структуры различных объектов и протекающих в них процессов с помощью ультразвуковых волн. В основном работает на принципах методов эхозондирования, в ряде случаев на принципах трансмиссионных методов.

Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств. Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности (оптимально — в 16-20 недель беременности).

Биопсия хориона — получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней. Получение ткани хориона осуществляют путем пункции матки через переднюю брюшную стенку[1] или через влагалище и шейку матки биопсийными щипцами[2] или аспирационным катетером[3]. Выбор метода зависит от особенностей расположения хориона в матке. Ткань хориона, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики. Основное преимущество биопсии хориона — выполнение диагностики в ранние сроки беременности, быстрота получения результата (в среднем 2-3 дня), возможно определение пола плода и ДНК-диагностика заболевания.

Показания к пренатальной диагностике:

1. Материнский возраст

2. Присутствие структурной хромосомной аномалии у одного из родителей (синдром Дауна)

3. Генетическое заболевание в семейном анамнезе, диагностируемое или исключаемое биохимическими или ДНК исследованиями

4. Семейный анамнез по Х-сцепленным заболеваниям, для которых нет специфического пренатального диагностического теста

5. Риск дефектов нервной трубки

6. Материнский сывороточный скрининг(обследование) и ультразвуковое обследование