впр у человека

Аномалии внутриутробного развития у человека

Аномалии развития — термин, обозначающий отклонения от нормального строения организма вследствие нарушения внутриутробного или постнатального развития.

Наибольшее значение из пороков развития имеют пороки врожденные, формирующиеся во внутриутробном периоде. Под термином «врожденные пороки» следует понимать стойкие морфологические изменения, выходящие за пределы вариации строения нормального организма.

Пороки развития могут возникать в результате наследственных факторов или воздействия вредных факторов непосредственно на формирующийся эмбрион и плод. Факторы , вызывающие пороки развития, разнообразны: алкоголь, химико-фармацевтические препараты, кислородное голодание, ионизирующее излучение, диабет матери, вирусные и паразитарные заболевания матери и плода (например , токсоплазмоз, эпидемический гепатит, краснуха и другие). Многие причины образования пороков развития у человека окончательно не установлены, Воздействие вредных факторов в период эмбриогенеза, когда формируются: органы, приводит к гибели тканей и возникновению стойких нарушений и грубых деформаций, проявляющихся отсутствием органа, его недоразвитием или избыточным развитием . В плодный период, когда завершается органогенез, идут процессы созревания функций и тканей плода, возникают менее грубые пороки развития в виде нарушений тонкой структуры.

Различают  пороки развития одиночные и множественные а так же пороки развития внешних частей тела и внутренних органов. Двойные пороки развития — близнецы, сросшиеся какими-либо, частями тела. При двойных: асимметричных пороках развития на поверхности или в какой-либо полости тела ребенка прикреплен другой (недоразвитый) плод — так называемый паразит . Пороки развития наблюдаются в виде, аномалии развития головы ( акрания , мозговые: грыжи), лица (заячья губа, волчья пасть, циклопия), туловища (расщепление позвоночника), конечностей. — отсутствие одной, всех или недоразвитие конечностей (ряс. 4). Наиболее часты пороки развития опорно-двигательной системы: врожденные вывихи, косолапость, недоразвитие пальцев и др. Во внутренних органах часто встречаются пороки развития сердечно-сосудистой системы и пороки развития центральной нервной системы: врожденная гидроцефалия, микроцефалия, анэнцефалия. В пищеварительной системе возможно полное закрытие или сужение пищеварительной трубки и желчных протоков, неправильное положение кишечника и его частей. Пороки развития органов дыхания чаще проявляются в виде неправильного формирования бронхиального дерева . Наиболее распространенные пороки развития мочеполовой системы: аплазия (гипоплазия) одной почки, подковообразная  почка,  врожденный гидронефроз , крипторхизм , двурогая матка, ложный гермафродитизм . При пороках развития, совместимых с жизнью, важна ранняя их диагностика, так как некоторые из них можно исправить хирургическим путем.

Термины «уродства» и «пороки развития» употребляют как синонимы, однако иногда наиболее легкие степени П. р. называют аномалиями развития, а наиболее тяжелые (обычно сопровождающиеся обезображиванием внешнего облика) — уродствами. Наука, изучающая уродства, называется тератологией (от греч. teras, teratos — урод , уродство). В подавляющем большинстве случаев пороки развития — следствие эмбриопатии , изредка фетопатии .

Существуют одиночные уродства (нарушение формообразования одного организма) и двойные (неправильности развития близнецов). Первые различают по локализации: аномалии развития головы , туловища, конечностей , системы внутренних органов. Двойные уродства могут быть свободными или соединенными, причем такого рода соединения могут быть симметричными и асимметричными. При асимметричном соединении один из плодов (аутозит) развит правильно, но с ним соединяется другой недоразвитый плод (паразит). Пороки развития могут проявляться отсутствием органа (агенезия, аплазия), его недоразвитием (гипогенезия, гипоплазия) или избыточным развитием (гипергенезия, гиперплазия), закрытием канала или отверстия (атрезия, например атрезия анального отверстия), слиянием органов (синдактилия ; подковообразная почка), сохранением эмбриональных структур (многие формы врожденных пороков сердца), не заращением эмбриональных щелей (расщелины губы, позвоночника), смещением органов или тканей и т. д. У одного из близнецов могут отсутствовать сердце, голова или конечности. Соединенные двойные уродства возникают у однояйцевых близнецов во время ранней гаструляции путем раздвоения конца зародыша или путем слияния двух зародышей. Каждый порок развития может возникнуть лишь в определенный (так называемый критический) период эмбриогенеза, когда происходит формирование соответствующего органа .

Подразделение врожденных пороков в зависимости от механизма развития.

1. Нарушенное развития органа. Эмбриональный зачаток не возникает вообще или не развивается до необходимого уровня как целое или часть ( врожденное отсутствие одной из верхних конечностей ; отсутствие почки; альбинизм и алкаптонурия , как пример цитогенетического дефекта). Такой тип аномалии называется агнезией.

2. Остановка развития органа. Прекращение прогрессивного развития , препятствующее достижению завершения строения (двойная матка , расщелина мягкого и твердого нёба , пупочная грыжа , общая брыжейка) , или остановка нормального роста (карликовость , инфантильная матка и др.)

3. Чрезмерный рост органа ( общий или местный). Превышение нормального количества ( лишний палец, удвоение полового члена , истинные близнецы). Чрезмерная интенсивность развития (гипертрихоз , ихтиоз, облитерация т.е. заращение, сигмовидной кишки)

4. Слияние или расщепление органа (удвоение мочеточника , подковообразная почка).

5. Нарушение способности образовавшегося целого далее делиться (слияние глазных яблок - циклопия, слияние пальцев – синдактилия , слияние бедер – симподия).

6. Нарушение способности эмбрионального материала к атрофическим процессам , приводящее к персистенции временных структур (мембрана анального отверстия, влагалищный вырост брюшины , удвоение полых вен и др.)

7. Нарушение единого целого в ходе формирования дефинитивных органов (дольчатые или добавочные селезенка, поджелудочная железа, надпочечник).

8. Нарушение процессов миграции . Затруднено нормальное перемещение всего формирующегося органа или его части ( неопущение яичка в мошонку , нарушение смещения краниально окончательной почки –тазовая почка .Чрезмерно активное перемещение (миграция яичников в наружные половые органы; смещение нижних паращитовидных желез в грудную полость).

9. Нарушение дефинитивной локализации. Органы зародыша занимают необычное для них место (транспозиция висцеральных органов, расположение зубов в мягком нёбе и др.).

10. Антипическая дифференцировка. Эмбриональный период заканчивается формированием необычной для плода структуры ( врожденные опухоли; ахондроплазия ; несовершенный остеогенез ).

11. Атавизмы. Развитие структур, характерных для далеких эволюционных предков. Морфологические изменения, выходящие за пределы нормы , называются дисплазией. Они, в свою очередь, подразделяются на :

• Мальформации(неправильное образование структур зародыша под влиянием тератогенных и генетических факторов).

• Деформации( аномалии , возникающие в результате механического воздействия)

• Дисрупции (врожденные пороки, возникающие вследствие инфекционной или сосудистой патологии, а так же амниотических перетяжек )

• Стигмы дисэмбриогенеза , к которым относятся пороки развития, не требующие медицинского вмешательства .

Причины

Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин «спорадические дефекты рождения», термин обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей. Для 20-25% аномалий более вероятна «многофакторная» причина — комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10-13% аномалий связаны с воздействием среды. Только 12-25% аномалий имеют чисто генетические причины.

Тератогенные факторы

Действие тератогенных факторов зависит от дозы. Для каждого фактора существует определённая пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1 — 3 порядка ниже летальной. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у особей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.

Наиболее изучены следующие тератогенные факторы:

Алкоголь

Имеет значение алкоголизм родителей, прежде всего матери. Употребление матерью алкоголя во время беременности может привести к возникновению фетального алкогольного синдрома

Инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду

В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается.

Ряд вирусных заболеваний, перенесённых во время беременности: (краснуха, эпидемический паротит, инклюзионнаяцитомегалия).

Ионизирующее излучение

Рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого действия, ионизирующее излучение обладает также токсическим эффектом и является причиной многих врождённых аномалий.

Лекарственные препараты

Следует отметить, что не существует лекарств, которые могут быть признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности.

Никотин

Курение во время беременности может привести к отставанию ребёнка в физическом развитии.

Связь врождённых аномалий развития с полом

Во многих исследованиях было установлено, что частота появления тех или иных врождённых пороков развития зависит от пола ребенка .Например, пилоростеноз и булавовидная стопа чаще встречаются у мальчиков, тогда как врождённый вывих бедра — в 4 – 5 раз чаще у девочек. Среди детей с одной почкой, примерно в два раза больше мальчиков, тогда как среди детей с тремя почками примерно в 2.5 раза больше девочек. Та же картина наблюдается среди новорожденных детей со сверхнормативным числом ребер, позвонков, зубов и других органов, претерпевших в процессе эволюции редукцию числа, олигомеризацию, — среди них больше девочек. Среди же новорожденных с их нехваткой—наоборот, больше мальчиков.

Анэнцефалия в два раза чаще встречается у девочек. Сверхнормативные мышцы в 1.5 раза чаще обнаруживаются в трупах мужчин, чем женщин. Число мальчиков , рождённых с 6-м пальцем в 2 раза превышает число девочек.

Раевский П. М. и Шерман А. Л. проанализировали частоту появления врождённых пороков в зависимости от системы организма. Преобладание мужского пола было отмечено для пороков филогенетически более молодых органов и систем органов.