12

Экзаменационные билеты по факультетской педиатрии с курсом медицинской и клинической генетики для студентов 5 курса педиатрического факультета

БИЛЕТ № 1.

1. Рахит. Этиология. Патогенез. Классификация. Клиника.

2. Бронхоэктатическая болезнь. Современные методы диагностики. Лечение. Исходы. Профилактика.

3. Понятие о наследственных болезнях. Общая классификация наследственных болезней.

БИЛЕТ № 2.

1. Рахит. Диагностика. Диф. диагноз. Профилактика. Лечение.

2. Бронхоэктатическая болезнь. Определение заболевания. Этиология. Патогенез. Классификация.

3. Семиотика наследственных болезней. Основные и дополнительные признаки наследственных болезней.

БИЛЕТ № 3.

1. Спазмофилия. Этиология. Патогенез. Клиника.

2. Ревматизм у детей. Приобретенные пороки сердца. Гемодинамические нарушения. Сроки формирования пороков. Клиника. Диагностика. Прогноз.

3. Медико-генетическое консультирование. Про– и ретроспективное консультирование. Задачи и этапы медико-генетического консультирования.

БИЛЕТ № 4.

1. Спазмофилия. Диагностика. Диф. диагноз. Профилактика. Лечение. Исходы.

2. Острый гломерулонефрит с нефротическим синдромом. Патогенетическая и посиндромная терапия. Диспансерное наблюдение. Профилактика рецидивов.

3. Клинико-генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний. Этапы клинико-генеалогического метода. Составление родословной. Границы применения генеалогического метода.

БИЛЕТ № 5.

1. Гипервитаминоз Д. Причины. Классификация. Клиника. Диагностика.

2. Острый гломерулонефрит с нефритическим синдромом. Лечение. Осложнения. Исходы, прогноз.

3. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Характер родословной. Примеры заболеваний. Рецессивная патология и кровное родство.

БИЛЕТ № 6.

1. Железодефицитная анемия. Этиология. Патогенез. Классификация. Клиника.

2. Хронический гастрит и гастродуоденит у детей. Диагностика. Функциональные методы исследования желудочной секреции (зондовые, беззондовые). Фиброгастродуоденоскопия.

3. Мультифакториальные заболевания с полигенным типом

наследования. Взаимоотношения генетических и средовых факторов в их возникновении. Особенности наследования. Определение риска для родственников.

БИЛЕТ № 7.

1. Гипервитаминоз Д. Клиника. Осложнения. Диф. диагноз. Лечение. Исходы. Профилактика.

2. Бронхоэктатическая болезнь. Определение. Диф. диагноз. Лечение. Осложнения.

3. Наследственные болезни обмена аминокислот. Причины, общая характеристика. Диагностика. Лечение. Профилактика.

БИЛЕТ № 8.

1. Атопический дерматит. Этиология. Патогенез. Клиника. Основные методы диагностики.

2. Хронический гастрит и гастродуоденит у детей. Лечение хронического гастрита, гастродуоденита. Профилактика. Прогноз.

3. Понятие о пенетрантности и экспрессивности гена. Роль эффектов варьирующей экспрессивности и неполной пенетрантности в клинике наследственных болезней.

БИЛЕТ № 9.

1. Атопический дерматит. Диф. диагноз. Лечение. Профилактика.

2. Хронический гастрит. Хронический гастродуоденит. Определение. Этиология. Соотношение факторов агрессии и защиты в этиологии. Роль пилорического геликобактера. Патогенез. Классификация.

3. Цели и задачи клинико-генеалогического метода. Характер родословной при аутососмно-доминантном типе наследования.

БИЛЕТ № 10.

1. Понятие о конституции. Аномалии конституции. Нервно-артритический диатез. Клинические проявления. Прогноз.

2. Пиелонефрит. Лечение пиелонефрита. Исходы. Осложнения. Прогноз. Профилактика.

3. Понятие плейотропии. Виды плейотропии, ее клиническое значение для дифференциальной диагностики наследственных болезней.

БИЛЕТ № 11.

1. Лимфатико-гипопластический диатез. Предрасполагающие факторы. Клиника. Особенности ведения детей на участке. Прогноз.

2. Язвенная болезнь. Лечение язвенной болезни. Осложнения язвенной болезни. Неотложная помощь при кровотечении и прободении язвы. Показания к хирургическому лечению, профилактика.

3. Болезнь Дауна. Этиология, патогенез, клиническая картина. Прогноз при различных вариантах (простой трисомии, транслокации, мозаицизма).

БИЛЕТ № 12.

1. Нервно-артритический диатез. Ацетонемический синдром, клиника, диагностика, лечение.

2. Понятие о первичном и вторичном пиелонефрите. Клиника. Особенности клинических проявлений у детей различного возраста. Дифференциальный диагноз пиелонефрита.

3. Синдром Марфана. Этиология. Патогенез. Тип наследования. Клиническая картина. Лечение. Профилактика.

БИЛЕТ № 13.

1. Неинфекционная диарея. Острые расстройства пищеварения у детей раннего возраста. Причины. Патогенез. Клиника. Диагностика.

2. Первичный ревматизм. Первичный ревмокардит и перикардит. Клиника. Диагностика. Диф. диагноз. Течение. Исходы.

3. Пренатальная диагностика, как метод профилактики наследственных болезней. Методы пренатальной диагностики. Показания, результативность, этические вопросы пренатальной диагностики.

БИЛЕТ № 14.

1. Неинфекционная диарея. Острые расстройства пищеварения у детей раннего возраста. Диф. диагноз. Профилактика. Лечение.

2. Дискинезии желчевыводящих путей. Этиология. Патогенез. Классификация. Клинические особенности в зависимости от формы дискинезии желчевыводящих путей .

3. Понятие о врожденных пороках развития. Классификация. Роль наследственной патологии в генезе врожденных пороков развития.

БИЛЕТ № 15.

1. Токсикоз с эксикозом. Этиология. Патогенез. Виды и степень обезвоживания. Клиника. Диагностика. Осложнения. Исходы.

2. Бронхиальная астма у детей. Принципы лечения. Неотложная помощь в приступном периоде. Выведение больного из астматического статуса.

3. Предмет и задачи медицинской генетики. Связь медицинской генетики с другими дисциплинами.

БИЛЕТ № 16.

1. Токсикоз с эксикозом. Основные направления терапии. Оральная и парентеральная регидратация. Программа диетической коррекции. Профилактика.

2. Язвенная болезнь. Этиология, патогенез. Клинические проявления язвенной болезни у детей в зависимости от стадии болезни.

3. Этническая предрасположенность наследственных болезней. Понятие об изолятах. Причины изолятов. Примеры заболевания.

БИЛЕТ № 17.

1. Хронические расстройства питания. Классификация (паратрофия, гипотрофия, гипостатура). Этиология, патогенез, клиника, диагностика гипотрофий.

2. Пиелонефрит у детей. Диагностика. Значение УЗИ почек для ранней диагностики. Показания к проведению рентгенологических исследований (цистография, внутривенная урография).

3. Классификация хромосомных болезней. Диагностика. Показания к цитогенетическому исследованию. Социальная адаптация больных.

БИЛЕТ № 18.

1. Хронические расстройства питания. Диф. диагноз гипотрофий. Осложнения. Лечение. Программа диетической коррекции. Использование специальных лечебных продуктов питания. Профилактика.

2. Холециститы. Этиология. Патогенез. Классификация. Клиника хронического холецистита.

3. Значение популяционного метода генетики для медицины. Закон Харди-Вайнберга.

БИЛЕТ №19.

1. Железодефицитная анемия у детей раннего возраста. Диагностика. Диф. диагноз. Лечение. Профилактика.

2. Ревматизм у детей. Этиология. Патогенез. Морфология.

3. Общая характеристика хромосомных болезней. Этиология, патогенез, диагностика хромосомных болезней.

БИЛЕТ № 20.

1. Острые пневмонии. Классификация. Этиология. Патогенез. Основные клинические синдромы.

2. Ревматизм у детей. Этапное лечение ревматизма. Лечение острого периода. Показания к назначению кортикостероидов. Первичная и вторичная профилактика.

3. Профилактика наследственных болезней. Уровни и методы профилактики.

БИЛЕТ № 21.

1. Острые пневмонии. Легочные и внелегочные осложнения. Особенности клиники, рентгенологических изменений при легочной деструкции. Исходы.

2. Хронический гломерулонефрит у детей. Лечение. Показания к назначению гормональной и цитостатической терапии. Осложнения. Исходы. Прогноз.

3. Определение малых аномалий развития (признаков дизэмбриогенеза), качественные и количественные микроаномалии, значение в диагностики наследственных и врожденных синдромов.

БИЛЕТ № 22.

1. Острые пневмонии. Показания к госпитализации. Лечение. Особенности антибактериальной терапии внутри- и внебольничных пневмоний. Профилактика.

2. Желчекаменная болезнь. Патогенез. Факторы, способствующие появлению камней. Клиника.

3. Митохондриальные болезни. Классификация. Общие принципы диагностики и лечения. Синдром Кернса-Сейра, MELAS, MERRF.

БИЛЕТ № 23.

1. Крупозная пневмония. Особенности этиологии, патогенеза, клиники, лечения.

2. Желчекаменная болезнь. Лечение. Неотложная терапия при желчекаменной колике. Показания к хирургическому лечению. Исходы. Профилактика.

3. Наследственные болезни обмена углеводов. Общая характеристика. Диагностика. Лечение, профилактика. Примеры заболеваний.

БИЛЕТ №24.

1. Аллергические диатезы. Этиология. Патогенез. Клиника. Диагностика.

2. Острый пиелонефрит. Этиология. Патогенез. Клинические синдромы. Диагностика.

3. Синдром Эдварса. Клиника, диагностика, профилактика.

БИЛЕТ № 25.

1. Врожденные пороки сердца. Классификация. Пороки бледного типа. Дефект межжелудочковой перегородки. Вариант Толочинова-Роже. Клинические проявления. Диагностика. Показания к хирургическому лечению.

2. Дискинезии желчевыводящих путей. Лечение в зависимости от клинического варианта. Профилактика.

3. Наследственные болезни обмена соединительной ткани. Классификация. Общая характеристика. Диагностика. Лечение. Профилактика. Примеры заболеваний.

БИЛЕТ № 26.

1. Острый обструктивный бронхит. Определение. Этиология, предрасполагающие факторы. Патогенез обструктивного синдрома. Лечение. Показания к антибактериальной терапии. Прогноз. Профилактика .

2. Хронический пиелонефрит. Понятие. Этиология. Предрасполагающие факторы (аномалия развития почек и мочевых путей, нарушения метаболизма). Патогенез. Классификация хронического пиелонефрита.

3. Общая характеристика моногенных болезней. Классификация. Диагностика. Профилактика. Понятие массового и селективного скрининга. Значение программ массового скрининга.

БИЛЕТ № 27.

1. Врожденные пороки сердца: Открытый артериальный проток. Особенности гемодинамических нарушений. Клинические проявления. Показатели инструментального обследования. Показания к хирургической коррекции.

2. Бронхиальная астма у детей. Базисная терапия. Показания к назначению ингаляционных, системных кортикостероидов.

3. Принципы диагностики моногенных заболеваний: клинико-генеалогический, синдромологический анализ, биохимический и молекулярно-генетический методы.

БИЛЕТ № 28.

1. Врожденные пороки сердца: Дефект межпредсердной перегородки. Сроки выявления. Клиника. Исходы.

2. Острый пиелонефрит. Диагностика. Лечение. Профилактика рецидивов. Диспансерное наблюдение.

3. Фенилкетонурия. Клиника. Программа массового скрининга. Диетотерапия.

БИЛЕТ № 29.

1. Аллергические диатезы. Диагностика. Современные подходы к лечению. Значение элиминационной диеты. Исходы.

2. Врожденные пороки сердца: Пороки синего типа - Тетрада Фалло. Анатомические составляющие порока. Клиника. Диагностика. Купирование одышечно-цианотических приступов.

3. Принципы и тактика лечения наследственных болезней. Методы патогенетической и корригирующей терапии. Симптоматическая терапия. Генная терапия.

БИЛЕТ № 30.