ONTOGENETICHESKII_UROVEN

делящихся мейозом? В процессе 1-го или 2-го деления это происходит?

Идентичны ли образовавшиеся в мейозе гаплоидные клетки между собой и с исходной родительской клеткой?

Какие механизмы обеспечивают перекомбинацию генетического материала в мейозе? Какой из них является постоянным, непостоянным?

Задание 7. Проверка усвоения материала

Проверьте усвоение материала темы по тестовым заданиям с выбором одного или нескольких правильных ответов (стр. 53).

				Таблица 6
	Характеристика периодов и фаз мейоза
Первое деление мейоза – РЕДУКЦИОННОЕ
Фазы и стадии	nc		Характеристика
ПРОФАЗА 1	2n4с	Более продолжительная фаза по сравнению с
Стадии:		митозом; в ее пределах выделяют несколько стадий
Лептотена –	2n4с	Начало конденсации хромосом; продолжается
стадия тонких		репликация ДНК, начавшаяся в период роста
нитей		гаметогенеза; демонтаж ядерной мембраны;
		начало образования веретена деления
Зиготена – стадия	2n4с	Конъюгация	гомологичных	хромосом	и
сливающихся		образование бивалентов или тетрад (состоят из
нитей		четырех хроматид),
Пахитена –	2n4с	Продолжается	конденсация	хромосом и	их
стадия толстых		укорачивание; происходит кроссинговер –
нитей		перекомбинация аллельных генов в гомологичных
		хромосомах
Диплотена –	2n4с	Отталкивание гомологичных хромосом в области
стадия, двойных		центромер; хромосомы остаются связанными в
нитей		местах произошедшего кроссинговера – хиазмы.
Диктиотена (в		Хромосомы в форме «ламповых щеток»,
овогенезе		прекращаются какие-либо их изменения на многие
человека)		годы (12 – 14 лет) – 1-ый блок овогенеза
		10

						Продолжение таблицы 6
Фазы и стадии		nc		Характеристика
Диакинез		2n4с	Продолжается отталкивание хромосом но всей
			длине, в результате происходит терминализация
			хиазм (соскальзывание хиазм к концам хромосом);
			хромосомы в бивалентах удерживаются только в
			области теломер
МЕТАФАЗА 1		2n4с	Биваленты расположены по экватору клетки;
			завершается формирование веретена деления; к
			центромерам прикрепляются нити веретена
			деления от каждого полюса
АНАФАЗА 1		2n4с	Расхождение целых гомологичных хромосом к
			полюсам; у каждого полюса гаплоидный набор
			хромосом, состоящих из двух хроматид; за счет
			случайного расхождения гомологичных хромосом
			происходит	перекомбинация наследственного
			материала, дочерние клетки получат разные
			комбинации хромосом отцовского и материнского
			происхождения
ТЕЛОФАЗА 1		1n2с	Хромосомы	остаются		конденсированными;
			формирование ядерной мемраны; цитотомия и
			образование двух гаплоидных клеток; каждая
			хромосома состоит из двух хроматид
	Второе деление мейоза – ЭКВАЦИОННОЕ
Интеркинез		1n2с	Короткий	период;		хромосомы	остаются
			конденсированными; репликации ДНК не
			происходит
ПРОФАЗА 2		1n2с	Демонтаж	ядерной	мембраны;		образование
			веретена деления; хромосомы конденсированы
МЕТАФAЗА 2		1n2с	Хромосомы в экваториальной плоскости клетки;
			2-ой блок овогенеза
АНАФАЗА 2		2n2с	Расхождение хроматид к полюсам клетки
ТЕЛОФАЗА 2		1n1c	Деконденсация хромосом, каждая хромосома
			из одной хроматиды; сборка ядерной мембраны;
			цитотомия и образование четырех гаплоидных
			клеток
			11

А у д и т о р н а я р а б о т а

Задание 8. Генная регуляция гонадного пола у человека

Каждый пол человека генетически бисексуален (имеет гены,

участвующие в детерминации и дифференциации как мужского, так и женского пола.). Гонадный пол определяется только генотипом (группой взаимодействующих генов, расположенных как в половых хромосомах, так и в аутосомах) и не зависит от гормонов и факторов среды. Проанализируйте по табл. 7 роль продуктов генов, имеющих отношение к гонадогенезу.

			Таблица 7
	Гены – регуляторы гонадогенеза
Ген, его символ	Локали-	Продукт	Функция продукта гена
	зация	гена
Структурный	6р	HY-	Дифференцировка гонад в семенники
ген HYAS		антиген
Индуктор	Yp	Белок-	Активирует структурный ген HYAS
структурного		индуктор
гена HYAI
Супрессор	Хр	Белок-	Подавляет активность структурного гена
структурного		супрессор	HYAS
гена HYARS
Ген рецептора	?	Белок-	Соединяется с НY-антигеном
НYантигена		рецептор

Норма:

при кариотипе 46,XY из первичных гонад формируются семенники,

т.к. ген-индуктор Y-хромосомы активирует структурный ген, продуцирующий НYантиген;

при кариотипе 46,ХХ из первичных гонад формируются яичники,

т.к. нет гена-индуктора, но есть ген-супрессор в X-хромосоме, который

подавляет работу структурного гена, продуцирующего НY-антиген.

12

Задание 9. Нарушения формирования пола у человека

Установлено, что присутствие одного лишь гена-индуктора (HYAI) Y-хромосомы (табл.7), который определяет дифференциацию половых желез по мужскому типу и далее синтез в них гормона тестостерона, не всегда способно обеспечить развитие мужского пола. Для этого необходим также белок-

рецептор, обеспечивающий проникновение гормона в клетки ткани-мишени.

Мутация гена белка-рецептора тестостерона делает ткани-мишени невосприимчивыми к тестостерону и развитие соматического пола по женскому типу (тестикулярная феминизация или синдром Морриса).

Если у эмбриона с кариотипом 46,XY на стадии зиготы произойдет мутация гена, контролирующего синтез белка-рецептора тестостерона, то белок-рецептор не синтезируется. Определите (используя данные табл. 3), какой генетический пол будет у данного плода и почему? Какие гонады сформируются у этого плода и почему? Будет ли вырабатываться тестостерон в данной ситуации? Какого типа (мужского или женского) сформируются наружные половые органы у плода?

Задание 10. Гаметогенез в половых железах млекопитающих

Рассмотрите на микропрепарате срез семенных канальцев крысы. По периферии канальцев хорошо различимы клетки, находящиеся на стадиях размножения (гаметогонии), роста (гаметоциты 1-го порядка), ближе к просвету канальцев – созревания (мейоз) и формирования сперматозоидов, в просвете канальцев находятся зрелые сперматозоиды.

На микропрепарате среза яичника крысы найдите зрелый Граафов пузырек. В Граафовом пузырьке на яйценосном бугорке расположена яйцеклетка, полость пузырька заполнена фолликулярной жидкостью, оболочка Граафова пузырька состоит из фолликулярных клеток. Выход яйцеклетки из Граафова пузырька, (происходит разрыв оболочки) на оплодотворение называется овуляцией.

13

Задание 11. Схемы строения яйцеклетки и сперматозоида

млекопитающих

Изучите и зарисуйте по учебной таблице строение яйцеклетки и сперматозоида. На рисунке яйцеклетки обозначьте ядро, цитоплазму (в которой находятся питательный материал – желток, митохондрии и другие органоиды),

блестящую оболочку, лучистый венец. Тип яйцеклетки – алецитальный

(с ничтожно малым количеством желтка), полярность яйцеклетки –

изолецитальная (желток распределен в цитоплазме равномерно). Дробление зиготы полное (дробится целиком), неравномерное (бластомеры несколько отличаются по размеру) и асинхронное (неодновременное деление бластомеров,

есть стадии 2, 3, 6, 7, 9 и т.д. бластомеров).

На рисунке сперматозоида обозначьте головку с акросомой и ядром,

шейку с центриолей, промежуточный отдел с митохондриями, хвост.

Ответьте на вопросы.

Сперматозоид или яйцеклетка обеспечивает цитоплазматическую наследственность? Ответ поясните.

Произойдет ли оплодотворение, если встреча сперматозоида и яйцеклетки состоится через 20 часов после овуляции (оплодотворяющая способность сперматозоида сохраняется 24 – 30 часов, яйцеклетки – 12 часов)?

Произойдет ли оплодотворение, если сперматозоид не пройдет капацитацию (например, вследствие воспаления маточных труб женщины, по которым он движется к яйцеклетке), заключающуюся в активации ферментов акросомы и повышении проницаемости ее мембраны?

Какой набор хромосом (n) и количество молекул ДНК (с) в овулирующей яйцеклетке? В какой момент снимается второй блок овогенеза и в овоците 2 (яйцеклетке) завершается мейоз?

Задание 12. Отличия сперматогенеза и овогенеза у человека

Изучите по табл. 8 особенности спермато- и овогенеза. Обратите внимание на то, что большая часть овогенеза (стадии размножения, роста и

14

часть мейоза до стадии диктиотены) протекает еще в эмбриональный период.

Остальные фазы мейоза – в репродуктивном периоде.

Таблица 8

Характеристика спермато- и овогенеза

Сравниваемая	Сперматогенез				Овогенез
особенность
Фазы гаметогенеза,	Фаза	размножения		Фазы	размножения				(2-5
протекающие в	(частично)			мес.), роста, созревания –
эмбриональный период				мейоз (с 6-7 мес. и к 9 мес.
				прерывается			на	стадии
				диктиотены)
Фазы, протекающие в	Фазы	размножения		Периодически			(1	раз	в	4
пубертатный и	(интенсивно),		роста,	недели) в		1-2	овоцитах			1
репродуктивный периоды	созревания		постепенно	возобновляется				мейоз		и
(у мужчин до 65-75, у	угасая	к	концу	прерывается на метафазе 2.
женщин – до 45-50 лет)	репродуктивного периода			Если			яйцеклетка
				оплодотворяется,				мейоз
				завершается
Продолжительность	Около 3 месяцев			12	лет	для		первой
превращения одного				яйцеклетки, 50 лет – для
гаметогония в гамету				последней
Интенсивность	В одном эякуляте 350-400			За весь		репродуктивный
гаметогенеза	млн сперматозоидов			период примерно 300-400
				яйцеклеток
Характер течения	Непрерывный,			Прерывистый,
гаметогенеза	синхронный			асинхронный
Обновление гамет	Обновляются		каждые 3	Не обновляются .
	месяца
Возможность накопления	Низкая			Высокая
мутаций в гаметах

От момента полового созревания до прекращения гаметогенеза в яичниках женщины созревает примерно 300 – 400 яйцеклеток. Рассчитайте,

сколько может дозреть и овулировать яйцеклеток у женщины, репродуктивный

15

период которой продолжался с 12 до 47 лет.

Правильным ли является утверждение – возраст овулирующей яйцеклетки равен возрасту женщины. Ответ поясните.

В сперматозоидах в связи с поверхностным (вне брюшной полости)

расположением семенников часто возникают мутации при наличии мутагенов в среде. Однако, возникающие в сперматозоидах мутации, реже проявляются у потомства. Выберите правильные ответы, объясняющие данное явление:

1)сперматозоиды не обновляются и мутации в них накапливаются;

2)сперматозоиды обновляются, мутации в них не накапливаются;

3)сперматозоиды имеют ферменты репарации ДНК;

4)в одном эякуляте (семенной жидкости, выбрасываемой в момент полового акта) 300-400 млн сперматозоидов и мала вероятность выхода, на оплодотворение сперматозоида с мутацией;

5)не все сперматозоиды проходят капацитацию, многие погибают;

6)ферменты репарации ДНК яйцеклетки ликвидируют некоторые генные мутации, возникшие в сперматозоидах.

Задание 13. Генная регуляция гаметогенеза

Изучите по табл. 9 генную регуляцию гаметогенеза у человека. Обратите внимание на то, что в регуляции гаметогенеза принимают участие несколько генов, расположенных в Х- и Y-хромосомах, при этом гены (продукты генов)

активируют или подавляют активность определенных генов, имеющих отношение к гаметогенезу. В каком направлении будет протекать гаметогенез,

зависит в итоге от наличия в генотипе гена RTif, расположенного в Y-хромосоме.

При кариотипе 46,XY ген RTif Y-хромосомы подавляет активность гена Tif

Х-хромосомы, поэтому активируется Т-ген X-хромосомы, стимулирующий в гонадах сперматогенез. Активность генов, стимулирующих сперматогенез,

несколько опережает активность и начало работы генов, имеющих отношение к овогенезу. При кариотипе 46,ХХ ген Tif активен (т.к. нет гена RTif ) и подавляет активность гена Т, поэтому активируется О-ген, стимулирующий в гонадах овогенез.

16

		Таблица 9
	Генная регуляция гаметогенеза
Символ гена	Локализация гена	Функция продукта гена
O	Х-хромосома	Овогенез в гонадах, если подавлена
		активность гена Т
T	Х-хромосома	Сперматогенез в гонадах, если
		подавлена активность гена Tif
Tif	Х-хромосома	Подавляет активность гена Т, если
		нет гена RTif
RTif	Y-хромосома	Подавляет активность гена Tif

Задание 14. Роль гена RTif

В зиготе с хромосомным набором 46,ХY участок Y-хромосомы, где расположен ген RTif, утратился (произошла мутация – делеция участка). Какой генетический и гонадный пол сформируется у данного плода? Как будет протекать сперматогенез (в норме или нет) в гонадах такого индивида?

Стерилен ли будет этот индивид?

Задание 15. Роль гена Tif

У мужчины под влиянием мутагенов в клетках зоны роста семенных канальцев произошла мутация: в Х-хромосоме утратился ген Tif. Проявится ли эта мутация в фенотипе данного мужчины? Какие дети по признаку генетического и гонадного пола будут рождаться от брака, данного мужчины со здоровой женщиной'? Будет ли нарушен сперматогенез у сына этого мужчины?

Будет ли нарушен овогенез у дочери этого мужчины при следующих ситуациях:

а) конденсировалась (тельце Барра) материнская X-хромосома;

б) конденсировалась отцовская Х-хромосома?

17

Задание 16. Роль гена Т

У женщины в процессе овогенеза в одной из Х-хромосом произошла мутация – утратился участок, в котором расположен ген Т (стимулирует сперматогенез в гонадах). Отразится ли данная мутация на формировании генетического и гонадного пола у детей этой женщины? Будет ли нарушен гаметогенез у сына или дочери данной женщины?

У ч е б н о - и с с л е д о в а т е л ь с к а я р а б о т а с т уд е н т о в ( У И Р С )

Задание 17. Нарушения расхождения хромосом в мейозе

Напишите хромосомные наборы в клетках, образовавшихся после первого и второго делений мейоза, если Х- и Y-хромосомы не разойдутся к полюсам в анафазе 1 мейоза.

Задание 18. Формирование признаков пола у индивидов с

нарушениями числа половых хромосом в кариотипе

У человека присутствие Y-хромосомы в кариотипе независимо от количества Х-хромосом обеспечивает развитие мужского пола. Однако при нарушениях числа Х-хромосом у индивидов могут развиваться пороки развития и стерильность.

Заполните табл. 10. Отметьте, в каких из приведенных примеров разовьется женская или мужская стерильность. Ответ поясните.

18

Таблица 10

Развитие признаков пола при нарушениях

числа половых хромосом в кариотипе человека

Признак пола		КАРИОТИП
	45,Х0	47,ХХХ	47,ХХУ	48,ХХХУ
Генетический
Гонадный
Гаметный
Соматический
Число X- хроматина
Число У- хроматина
Возможные
хромосомные наборы
гамет, образующихся у
данных индивидов

Задание 19. Клинические варианты гонадного пола у человека

Ознакомьтесь с клиническими вариантами гонадного пола у человека.

Двуполость:

женский пол – есть только яичники;

мужской пол – есть только семенники.

Бесполость – нет гонад (аплазия).

Обоеполость:

истинный гермафродитизм – есть семенники и яичники, или в одной

(двух) гонадах есть ткань яичника и семенника;

ложный мужской гермафродитизм – имеются только семенники,

фенотип женский;

ложный женский гермафродитизм – имеются только яичники, фенотип мужской.

19