ONTOGENETICHESKII_UROVEN
.pdfЗадание 10. Прогнозирование мультифакторных заболеваний с учетом частоты встречаемости в популяции
Установлено, что при МФЗ максимальная степень риска для родственников I степени родства равна примерно квадратному корню из частоты встречаемости этого заболевания в популяции.
а) В семье у первого ребенка обнаружен дефект межжелудочковой перегородки сердца. Определите риск рождения в этой семье второго ребенка с аналогичной патологией, если известно, что частота встречаемости этого порока в популяции – 1:500.
б) У здоровых родителей у первого ребенка врожденный порок сердца – незаращение боталлова протока. Какова вероятность рождения в этой семье другого ребенка с таким же врожденным пороком, если известно, что частота встречаемости этой аномалии в популяции 3,5%.
Задание 11. Эмпирическое прогнозирование мультифакторных
заболеваний
Эмпирическое прогнозирование основано на результатах вычисления среднего риска какого-либо МФЗ или врожденного порока развития в какой-то определенной популяции. Эмпирический метод весьма неточный, так как условия среды в разных популяциях неоднозначны.
Ответьте на нижеприведенные вопросы, используя эмпирические сведения в табл. 3:
а) У мужчины в детстве был врожденный пилоростеноз, его жена здорова и ждет ребенка. Какова вероятность, что и у ребенка будет пилоростеноз?
б) Близнецы брат и сестра (20 лет) обратились к врачу за советом: какова вероятность, что они заболеют шизофренией, если их старший брат (25 лет)
болен шизофренией, болела шизофренией так же и бабушка по линии отца.
Родители близнецов здоровы.
в) К врачу обратился мужчина (26 лет) за советом: каков риск для него заболеть шизофренией, если из двух его сестер одна больна шизофренией. Мать и отец здоровы, по линии отца больна была мать.
50
Задание 12. Прогнозирование при мультифакторных заболеваниях с
учетом степени родства и количества больных родственников
В семье мать здорова (здоровы и ее родители), отец болен ишемической болезнью сердца (ИБС). Родители отца: мать здорова, отец болен ИБС. В семье двое детей: дочери – 20 лет, сыну – 28 лет. Дочь работает экскурсоводом в музее, сын – главный инженер одного из заводов.
Для кого – для дочери или сына – в этой семье риск заболеть ИБС выше?
Какой прогноз для внуков (сын женат, имеет двух сыновей – монозиготных близнецов)?
Задание 13. Прогнозирование при мультифакторных заболеваниях с
учетом степени родства и маркерных признаков
В семье двое сыновей. У отца – язвенная болезнь 12-перстной кишки,
мать здорова, ее родители и ближайшие родственники здоровы. По линии отца:
отец и брат болели язвенной болезнью, мать здорова. У матери III группа крови, «секретор», Rh+. У отца II группа крови, «секретор», Rh+. У младшего сына I
группа крови, «несекретор», Rh+. У старшего сына IV группа крови, «секретор», Rh+.
У кого из сыновей в этой семье риск заболеть язвенной болезнью 12-
перстной кишки выше (при сходных условиях среды)? Напишите генотипы членов семьи по маркерным признакам.
Задание 14. Прогнозирование при мультифакторных заболеваниях с
учетом поражаемости пола
Дизиготные 40-летние близнецы – здоровый брат и больная язвенной болезнью 12-перстной кишки сестра – имеют по одному сыну. У отца близнецов язвенная болезнь 12-перстной кишки, мать здорова.
У кого из сыновей близнецов риск заболеть язвенной болезнью 12-
перстной кишки выше (при сходных условиях среды)?
51
У ч е б н о - и с с л е д о в а т е л ь с к а я р а б о т а с т у д е н т о в ( У И Р С )
Задание 15. Прогнозирование при мультифакторных заболеваниях с учетом тяжести болезни у родственников
Брат и сестра – дизиготные близнецы – больны язвенной болезнью 12-
перстной кишки, при этом тяжесть болезни у сестры более выражена, чем у брата. Их мать здорова, отец болен. У сибсов по двое детей (мальчик и девочка).
Определите относительный риск заболеть язвенной болезнью 12-
перстной кишки для детей дизиготных близнецов. Маркерные признаки
(факторы риска) у членов семьи: у брата и сестры I группа крови, Rh+,
«несекретор»; у детей брата: у дочери – II группа крови, Rh+, «секретор»; у
сына – I группа крови, Rh+, «несекретор»; у детей сестры: у дочери – III группа крови, Rh+, «несекретор»; у сына –1 группа крови, Rh+, «несекретор».
Задание 16. Прогнозирование при HLA-зависимых болезнях
а) При инсулинзависимом сахарном диабете (ИЗСД) факторами риска
(маркерными признаками) являются лейкоцитарные антигены DR3 и DR4
генного комплекса HLA. Риск заболеть для гетерозигот DR3/DR4 выше, чем для гомозигот DR3/DR3 или DR4/DR4. Лица, в генотипе которых имеется ген
DRW6, устойчивы к ИЗСД.
В семье здоровых родителей двое детей – дочь (12 лет) и сын (10 лет).
Дочь здорова, у сына – ИЗСД. Родители отца здоровы. По линии матери: отец болен ИЗСД, мать здорова. Генотипы членов семьи по гену DR: мать –
DR3/DRW6, отец – DR4/DR2, сын –DR3/DR4, дочь – DRW6/DR2. Какова вероятность, что дочь заболеет ИЗСД?
б) У мужчины, страдающего болезнью Бехтерева (маркерный признак по системе HLA В27, поражаемость – 90%) генотип В18/В27. У его здоровой жены обнаружены антигены В5 и В7, у сына – В7 и В27, у дочери – В5 и В18.
Родители мужчины здоровы. У кого из детей в этой семье риск заболеть болезнью Бехтерева выше?
52
ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ с выбором одного или нескольких правильных ответов
Размножение. Особенности сперматогенеза и овогенеза у человека
1.РАЗМНОЖЕНИЕ ОРГАНИЗМОВ КАК ОДНО ИЗ УНИВЕРСАЛЬНЫХ СВОЙСТВ ЖИВОГО ОБЕСПЕЧИВАЕТ
1)непрерывность и преемственность жизни на Земле
2)воспроизведение себе подобных организмов
3)сохранность видового состава живых организмов
4)видовое разнообразие на Земле
2.ДЛЯ БЕСПОЛОГО РАЗМНОЖЕНИЯ ХАРАКТЕРНО
1)отсутствие полового процесса
2)родительская особь одна
3)родительских особей две
4)дочерние организмы генетически идентичны
5)дочерние организмы генетически не идентичны
6)дочерние организмы образуются из клеток, недифференцированных в половом отношении
3.ДЛЯ ПОЛОВОГО РАЗМНОЖЕНИЯ ХАРАКТЕРНО
1)отсутствие полового процесса
2)имеется половой процесс
3)родительская особь одна
4)родительских особей две
5)дочерние организмы генетически идентичны
6)дочерние организмы генетически не идентичны
7)дочерние организмы образуются, как правило, из зиготы
4.МОЛЕКУЛЯРНОЙ ОСНОВОЙ РАЗМНОЖЕНИЯ КЛЕТОК ЯВЛЯЕТСЯ
1)репликация ДНК
2)репарация ДНК
3)транскрипция
4)трансляция
5.ГЕТЕРОГАМЕТНЫЙ ПОЛ У ЧЕЛОВЕКА И НАБОР ХРОМОСОМ В ГАМЕТАХ
1)женский, 23,X
2)женский и мужской, 23,X и 23,Y
3)мужской, 23,X
4)мужской, 23,X и 23,Y
6.ХАРАКТЕРИСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ПОЛОВЫХ КЛЕТОК
1)дифференцированные в половом отношении
2)образуются на 5-6-й неделе эмбриогенеза
3)образуются на 20-й день эмбриогенеза
4)образуются в гонадах
5)образуются вне гонад
53
7.ОТЛИЧИЯ ПЕРВИЧНЫХ ПОЛОВЫХ КЛЕТОК ОТ СОМАТИЧЕСКИХ
1)высокая пролиферативная активность
2)способность к миграции,
3)имеют гаплоидный набор хромосом
4)имеют диплоидный набор хромосом
8.ПРОЦЕСС ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ ГОНАД ПРИ КАРИОТИПЕ 46,ХY
1)митоз первичных половых клеток в мозговом слое гонад
2)атрофия мозгового слоя
3)атрофия коркового слоя
4)формирование семенников
5)формирование яичников
9.ПРОЦЕСС ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ ГОНАД ПРИ КАРИОТИПЕ 46,ХХ
1)митоз первичных половых клеток в мозговом слое гонад
2)митоз первичных половых клеток в корковом слое гонад
3)атрофия мозгового слоя
4)атрофия коркового слоя
5)формирование семенников
6)формирование яичников
10.СТРУКТУРНЫЙ ГЕН HYAS ЧЕЛОВЕКА, КОНТРОЛИРУЮЩИЙ СИНТЕЗ HY-АНТИГЕНА, РАСПОЛОЖЕН В ХРОМОСОМЕ
1)Y-хромосоме
2)Х-хромосоме
3)аутосоме 6
4)аутосоме 1
11.ПРИ КАРИОТИПЕ 46,ХY МОГУТ РАЗВИВАТЬСЯ ЖЕНСКИЕ ПОЛОВЫЕ ПРИЗНАКИ, ЕСЛИ
1)не синтезируется белок-рецептор тестостерона
2)не синтезируется тестостерон
3)не синтезируется НY-антиген
4)в Y-хромосоме утратился ген RTif
12.Х-ХРОМАТИН ВЫЯВЛЯЕТСЯ
1)в интерфазных соматических клетках женщин
2)в интерфазных соматических клетках мужчин с избытком X-хромосом в кариотипе
3)в делящихся клетках на стадии метафазы митоза
4)в яйцеклетках
5)в сперматозоидах
13.Х-ХРОМАТИН ЧАЩЕ ОПРЕДЕЛЯЮТ В КЛЕТКАХ
1)слизистой ротовой полости
2)половых
3)эритроцитах
4)красного костного мозга
14.ЧИСЛО ТЕЛЕЦ Х-ХРОМАТИНА В СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ ЖЕНЩИН В НОРМЕ
54
1)равно количеству Х-хромосом в кариотипе
2)на единицу больше числа Х-хромосом в кариотипе
3)на единицу меньше числа Х-хромосом в кариотипе
4)не связано с числом Х-хромосом в кариотипе
15.ЧИСЛО ТЕЛЕЦ Y-ХРОМАТИНА В СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ МУЖЧИН
1)равно количеству Y-хромосом в кариотипе
2)на единицу больше числа Y-хромосом в кариотипе
3)на единицу меньше числа Y-хромосом в кариотипе
4)не связано с числом Y-хромосом в кариотипе
16.ОСНОВНЫЕ ОТДЕЛЫ СПЕРМАТОЗОИДА ЧЕЛОВЕКА
1)головка
2)шейка
3)промежуточный отдел
4)жгутик (хвост)
5)лучистый венец
17.ПРИМЕРНАЯ ДЛИНА СПЕРМАТОЗОИДА ЧЕЛОВЕКА
1)20 мкм
2)60 мкм
3)140 мкм
4)300 мкм
18.В ГОЛОВКЕ СПЕРМАТОЗОИДА НАХОДЯТСЯ
1)ядро с гаплоидным набором хромосом
2)акросома с ферментами
3)центриоль
4)митохондрия
19.В РЕЗУЛЬТАТЕ МЕЙОЗА ОБРАЗУЮТСЯ КЛЕТКИ
1)генетически идентичные родительской и между собой
2)генетически неидентичные родительской и между собой
3)генетически неидентичные только между собой
4)с гаплоидным набором хромосом
5)с диплоидным набором хромосом
20.МЕЙОЗ ПРОИСХОДИТ В ПЕРИОД ГАМЕТОГЕНЕЗА
1)размножения
2)роста
3)созревания
4)формирования
21.НАИБОЛЕЕ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНАЯ ФАЗА МЕЙОЗА
1)анафаза 1
2)профаза 1
3)профаза 2
4)телофаза 2
22.ПРАВИЛЬНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ СТАДИЙ ПРОФАЗЫ 1 МЕЙОЗА
55
1)пахитена
2)диплотена
3)лептотена
4)зиготена
5)диакинез
23.КОНЪЮГАЦИЯ ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ В МЕЙОЗЕ ПРОИСХОДИТ В ПЕРИОД
1)пахитены
2)диплотены
3)лептотены
4)зиготены
5)диакинеза
24.КРОССИНГОВЕР В МЕЙОЗЕ МОЖЕТ ПРОИЗОЙТИ В ПЕРИОД ПРОФАЗЫ 1
1)лептотены
2)зиготены
3)пахитены
4)диплотены
5)диакинеза
25.ЧИСЛО ХРОМАТИД В ОДНОЙ ХРОМОСОМЕ В АНАФАЗЕ 1 МЕЙОЗА
1)одна
2)две
3)три
4)четыре
26.В МЕЙОЗЕ К ПОЛЮСАМ КЛЕТКИ РАСХОДЯТСЯ ЦЕЛЫЕ ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ
1)в метафазе 1
2)анафазе 1
3)метафазе 2
4)анафазе 2
27.МАКСИМАЛЬНОЕ ЧИСЛО ВАРИАНТОВ ГАМЕТ У ЧЕЛОВЕКА ЗА СЧЕТ СЛУЧАЙНОГО РАСХОЖДЕНИЯ ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ В
АНАФАЗЕ 1 МЕЙОЗА
1)22
2)23
3)2323
4)2346
28.ПОСТОЯННЫЙ МЕХАНИЗМ ПЕРЕКОМБИНАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА В МЕЙОЗЕ
1)кроссинговер
2)случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе 1
3)случайное расхождение хроматид в анафазе 2
4)сестринский хроматидный обмен
56
29.НЕПОСТОЯННЫЙ МЕХАНИЗМ ПЕРЕКОМБИНАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА В МЕЙОЗЕ
1)кроссинговер
2)случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе 1
3)случайное расхождение хроматид в анафазе 2
4)сестринский хроматидный обмен
30.НАБОР ХРОМОСОМ (n) И ЧИСЛО МОЛЕКУЛ ДНК (c) В КЛЕТКАХ ПОСЛЕ МЕЙОЗА 1
1)2n2с
2)n2с
3)nс
4)2n4с
31.ПЕРЕКОМБИНАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА ПРИ ПОЛОВОМ РАЗМНОЖЕНИИ ОБЕСПЕЧИВАЕТСЯ ЗА СЧЕТ
1)кроссинговера в мейозе
2)случайного расхождения гомологичных хромосом в анафазе 1
3)случайного расхождения сестринских хроматид в анафазе
2
4)случайного подбора родительских пар
5)случайного характера слияния гамет при оплодотворении
32.ПРАВИЛЬНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ПЕРИОДОВ СПЕРМАТОГЕНЕЗА
1)созревание
2)рост
3)формирование
4)размножение
33.СПЕРМАТОГОНИИ И ОВОГОНИИ ОБРАЗУЮТСЯ ЗА СЧЕТ ДЕЛЕНИЯ КЛЕТОК
1)мейозом
2)митозом
3)амитозом
4)эндомитозом
34.ЧИСЛО ХРОМОСОМ (n) И МОЛЕКУЛ ДНК (n) В ГАМЕТОГОНИЯХ
1)2n2с
2)2n4с
3)n2с
4)nс
35.В ПЕРИОД РОСТА ГАМЕТОГЕНЕЗА ПРОИСХОДИТ
1)деление клеток митозом
2)конъюгация гомологичных хромосом
3)репликация ДНК
4)конденсация хромосом
57
36.СПЕРМАТИДЫ ПРЕВРАЩАЮТСЯ В СПЕРМАТОЗОИДЫ В ПЕРИОД СПЕРМАТОГЕНЕЗА
1)размножения
2)роста
3)созревания
4)формирования
37.В ПРОЦЕССЕ ОНТОГЕНЕЗА ЧЕЛОВЕКА ПОПУЛЯЦИЯ СПЕРМАТОЗОИДОВ ОБНОВЛЯЕТСЯ
1)через сутки
2)каждую неделю
3)через три месяца
4)через год
38.ОСОБЕННОСТИ СПЕРМАТОГЕНЕЗА У ЧЕЛОВЕКА
1)начинается с 14-16 лет и продолжается до 70-75 лет
2)течет непрерывно (без блоков) и интенсивно
3)каждые три месяца сперматозоиды обновляются
4)мутации в сперматозоидах, как правило, накапливаются
39.ПЕРИОДЫ ОВОГЕНЕЗА
1)формирования
2)размножения
3)роста
4)созревания
40.ПЕРИОДЫ ОВОГЕНЕЗА, ПРОТЕКАЮЩИЕ В ЭМБРИОНАЛЬНЫЙ ПЕРИОД
1)размножения
2)роста
3)созревания до стадии диктиотены профазы 1 мейоза
4)созревания до метафазы 2 мейоза
41.ЧИСЛО ЯЙЦЕКЛЕТОК И ПОЛЯРНЫХ ТЕЛЕЦ, ОБРАЗУЮЩИХСЯ ПО ЗАВЕРШЕНИИ МЕЙОЗА
1)1 яйцеклетка и 1 полярное тельце
2)1 яйцеклетка и 2 полярных тельца
3)1 яйцеклетка и 3 полярных тельца
4)2 яйцеклетки и 2 полярных тельца
42.ДЛЯ ПЕРВОГО ПОЛЯРНОГО ТЕЛЬЦА ХАРАКТЕРНО
1)малый размер
2)малое количество цитоплазмы
3)набор хромосом диплоидный
4)набор хромосом гаплоидный
5)в каждой хромосоме две молекулы ДНК
6)в каждой хромосоме одна молекула ДНК
43.ДЛЯ ВТОРОГО И ТРЕТЬЕГО ПОЛЯРНЫХ ТЕЛЬЦ ХАРАКТЕРНО
1)малый размер
2)малое количество цитоплазмы
58
3)набор хромосом диплоидный
4)набор хромосом гаплоидный
5)в каждой хромосоме две молекулы ДНК
6)в каждой хромосоме одна молекула ДНК
44.ПЕРВЫЙ БЛОК (ОСТАНОВКА) ОВОГЕНЕЗА ПРОИСХОДИТ В ПЕРИОД ОНТОГЕНЕЗА
1)эмбриональный (2 месяца беременности)
2)эмбриональный (7-9 месяцев беременности)
3)репродуктивный (с 12 и до 50 лет)
4)репродуктивный (с 25 лет)
45.МИНИМАЛЬНАЯ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ПЕРВОГО БЛОКА ОВОГЕНЕЗА
1)24 часа
2)месяц
3)около 12 лет
4)45-50 лет
46.МАКСИМАЛЬНАЯ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ПЕРВОГО БЛОКА ОВОГЕНЕЗА
1)24 часа
2)месяц
3)около 12 лет
4)45-50 лет
47.ЧИСЛО ЯЙЦЕКЛЕТОК, УСПЕВШИХ ДОЗРЕТЬ И ВЫЙТИ НА ОПЛОДОТВОРЕНИЕ ЗА ВЕСЬ РЕПРОДУКТИВНЫЙ ПЕРИОД ЖЕНЩИНЫ
1)300-400
2)100-200
3)5060
4)10-50
48.ГЕНЫ РЕГУЛЯТОРЫ ГАМЕТОГЕНЕЗА, РАСПОЛОЖЕННЫЕ В Х- ХРОМОСОМЕ
1)О-ген регулирует овогенез
2)Т-ген регулирует сперматогенез
3)Tif-ген супрессирует ген Т
4)RTif -ген супрессирует ген Tif
49.СПЕРМАТОЗОИД, ПРОНИКШИЙ В ЯЙЦЕКЛЕТКУ
1)стимулирует уплотнение блестящей оболочки яйцеклетки
2)снимает второй блок овогенеза
3)определяет завершение мейоза в овоците II (овулирующей яйцеклетке)
4)снимает первый блок овогенеза
50.ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ ОВУЛИРОВАВШЕЙ ЯЙЦЕКЛЕТКИ ЧЕЛОВЕКА
1)3 часа
59