Раздел 2
Общие свойства и уровни организации генетического аппарата (геном, генотип, кариотип).
Ген – функциональная единица наследственности. Эволюция представлений о гене.
Особенности генома эукариот.
История изучения структуры гена.
Сравнительная характеристика геномов прокариот и эукариот.
Регуляция экспрессии генов у эукариот.
Регуляция экспрессии генов у прокариот.
Международная программа (геном человека).
Организация генома человека.
Понятие о геномике и новый взгляд на эволюцию.
Экспериментальные доказательства генетической роли нуклеиновых кислот.
Химическая организация гена. Классификация генов по структуре и функциям.
Генетический полиморфизм и разнообразие геномов человека.
Новый взгляд на эволюцию Homo sapiens.
Биохимическая уникальность человека. Гены предрасположенности.
Организация генома митохондрий. Митохондриальные болезни.
Общие принципы генетического контроля экспрессии генов.
Нейтральные мутации. Генетический полиморфизм.
Классификация генов человека по структуре и функциям.
Генетически модифицированные продукты. Польза или вред?
Организация геномов РНК- и ДНК- содержащих вирусы.
Признаки клеток, трансформированных опухолеродными вирусами.
Механизмы онкогенеза.
Онкогенные вирусы. Жизненный цикл ретровирусов.
Роль вирусов в неопластической трансформации клеток.
Морфофизиологические особенности опухолевых клеток.
Использование новых технологий в создании генетической рекомбинации организмов (генотерапия, клеточная терапия).
Генная диагностика и генная терапия. Схема генной коррекции.
Генетическое тестирование. Генная и клеточная терапия.
Периоды онтогенеза человека. Пренатальное и постнатальное развитие.
Периоды онтогенеза человека (пренатальное развитие). Понятие о критических периодах.
Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Об искусственном оплодотворении.
Закономерности развития зародыша. Мозаичный тип развития.
Закономерности развития зародыша. Регуляционный тип развития (эмбриональная индукция).
Молекулярные основы механизмов эмбрионального развития. Понятие о морфогенах и гомеозисных генах.
Понятие об эпигенетической изменчивости.
Молекулярные механизмы развития зародыша. Метилирование цитозина в ДНК – регуляция генной активности.
Введение в тератологию. Понятие о критических периодах.
Классификация тератогенов.
Периоды онтогенеза человека (постнатальное развитие).
Стволовые клетки и их использование в медицине.
Терапевтическое клонирование. Понятие о стволовых клетках.
Клонирование и вопросы трансплантации.
Вопросы трансплантации. Виды трансплантации.
Дифференциация пола эмбриона. Развитие вторичных половых признаков.
Дифференциация мужской половой системы.
Дифференциация женской половой системы.
Развитие пола в онтогенезе. Балансовая теория определения пола (гипотеза Бриджеса). Переопределение пола в онтогенезе.
Хромосомная теория определения пола.
Роль наследственных и средовых факторов в определении половой принадлежности организма.
Проблемы старения организма. Факторы старения. Долгожители. Преждевременное старение.
Современные представления о механизмах старения.
Общие понятия о генетическом материале и его свойствах. Роль ядра и цитоплазмы в наследственности и изменчивости.
Цитоплазматическая наследственность.
Этапы развития генетики.
Законы Г.Менделя и их цитологическое обоснование.
Статистический характер законов Г.Менделя. Условие их выполнения.
Наследование групп крови (АВ0 – система) и резус-фактора у человека.
Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Плейотропия, пенетрантность, экспрессивность, генокопии.
Сцепленное наследование. Эксперименты Т.Моргана.
Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков контролируемых Х и У хромосомой человека. Явления истинного и ложного гермафродитизма.
Основные положения хромосомной теории наследственности. Генетические и цитологические карты хромосом.
Определение пола у организмов (прогамное, сингамное, эпигамное)
Наследование пола у человека. Переопределение пола.
Фенотип организма. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
Модификационная изменчивость. Норма реакции.
Рекомбинация наследственного материала в генотипе. Комбинативная изменчивость.
Мутационная изменчивость и её виды.
Соматические мутации. Понятие о клеточных клонах. Понятие о мозаицизме.
Генеративные мутации.
Виды мутаций. Спонтанные и индуцированные. Классификация мутагенов.
Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением количества аутосом.
Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением количества половых хромосом.
Хромосомные мутации у человека.
Генные мутации у человека и их последствия. Болезни обмена веществ.
Роль ферментов в клеточном метаболизме. Энзимопатии.
Человек как специфический объект генетического анализа. Медико-генетическое консультирование и прогнозирование.
Мутации несовместимые с жизнью человека.
Изменение геномной организации наследственного материала. Геномные мутации.
Причины гетероплоидии у человека
Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Генные мутации
Изменение структурной организации хромосом. Хромосомные мутации.
Методы в генетике человека. Генеалогический метод. Принципы построения родословных и их типы.
Методы в генетике человека. Цитогенетический метод. Кариотип человека.
Кариотип человека. Денверская и Парижская классификация хромосом.
Методы в генетике человека. Близнецовый метод.
Методы в генетике человека. Биохимический метод. Дерматоглифика.
Методы в генетике человека. Молекулярно-генетические методы (исследование ДНК). Генетическое тестирование. Генетическое прогнозирование.
Генетическая гетерогенность популяций в человеческом обществе. Популяционно-статистический метод.