9.Организация генома человека.

Международная организация по изучению генома человека(англ.The Human Genome Organisation,HUGO) — организация, созданная в рамках проектапроекта «Геном человека». HUGO была создана в 1989 году в качестве международной организации, прежде всего для стимулирования сотрудничества междугенетикамиво всем мире. С момента образования в HUGO вошли 220 учёных из разных стран, в том числе пять советских биологов.

С самого начала работ по геномномупроекту была выработана договорённость об открытости и доступности всей получаемой информации для его участников независимо от их вклада и государственной принадлежности. Все 23 хромосомы человека были поделены между странами-участницами. Советские учёные должны были исследовать структуру3-йи19-йхромосом. Однако, в связи с политической обстановкой вСССРи последующем его распадом финансирование этих работ было урезано, и реального участия всеквенированииотечественные учёные не принимали^[1]. Программа геномных исследований в России была полностью перестроена и сконцентрирована на новой области —биоинформатике, занимающейся анализом и осмыслением уже полученных результатов.

На сегодняшний день целями исследований HUGO являются^[2]:

• Исследование природы, структуры, функций и взаимодействий генов, геномных элементов и генома человека, а также установление взаимосвязи между генами и соответствующими заболеваниями;

• Изучение природы, распределения и эволюцию генетических вариаций в организме человека и в других организмах;

• Установление взаимосвязи между генетическими изменениями и окружающей средой, изучение генетических особенностей различных народов и разработка методов диагностики, лечения и профилактики генетических заболеваний;

Развитие сотрудничества, распространение информации и координация деятельности в областях протеомики, биоинформатики, моделирования биологических систем, а также в области медицинских

10.Понятие о геномике и новый взгляд на эволюцию.

Геномика, наука о структуре и функционированиигенома. Cформировалась в конце 80-х гг. 20 в. Стремительное её развитие ( работы по физич. и генетич. картированию генома, секвенированиюДНК, анализу последовательностей нуклеотидов с помощью компъютерных технологий) было обусловлено исследованиями, проводимыми по международной программе “ Геном человека”.

Геномика подразделяют на структурную, функциональную и сравнительную. Задачами структурной Г. являются изучение содержания и организации геномной информации – последовательности нуклеотидов всех молекул ДНК клетки (ядерной, митохондриальной, хлоропластной). Функциональная геномика. анализирует пути реализации информации от гена к признаку, начиная с этапа модификации нуклеотидов в молекуле ДНК (эпигеномика). Функциональную геномику часто отождествляют с транскриптомикой, исследующей структуры и количества всех матричных РНК (первичных продуктов функционирования генов) в данной клетке в данных условиях. Иногда в круг её интересов входит и познание последующих уровней реализации генетич. информации, названных (про аналогии с геномикой) протеомикой, метаболомикой (изучающей метаболиты) и целомикой (исследующей работу клеток). На уровне выше клеточного структурными и функциональными единицами являются организм, затем генетически целостная совокупность организмов, поддерживаемая в поколениях ( популяция), и, наконец, совокупность популяций разных видов, взаимодействующих в данном поколении и в их череде (биоценоз).

Сравнительная геномика изучает варианты последовательностей нуклеотидов или их блоков в участках молекулы ДНК, общих по происхождению у разных организмов одного вида или у разных видов, в т. ч. отдалённых. Все эти направления Геномика вносят вклад в фундаментальную биологию, а также здравоохранение, с. х-во ибиотехнологию. В медицине это ДНК-диагностика большинства инфекционных болезней человека, определение предрасположенности к наследственным болезням,генная терапия. Данные геномики используют в судебно-медицинской экспертизе при установлении отцовства, идентификацииличности преступникаи жертв катастроф, в т. ч. по останкам. На стыке геномики сэтнографией, историей, археологией и лингвистикой возникла этногеномика, исследующая происхождение народов и ихмиграциипо земному шару. В с. х-ве и биотехнологии понимание закономерностей функционирования геномов позволяет в короткие сроки получать растения, животных и микроорганизмы с заданными свойствами (напр., устойчивость к вредным воздействиям или эффективная продукция необходимых веществ, в т.ч. лекарственных).