Задачи по педиатрии

Ребенок 2 месяцев, от первой беременности, протекавшей с тяже­лым токсикозом. Роды на 37-й неделе беременности. Масса тела при рож­дении 3500 г, длина 48 см, плацента большая.

С первых дней жизни ребенок редко мочился, отмечались отеки на конечностях, лице, передней брюшной стенке.

Генеалогический анамнез: у родственников больного отмечалась ранняя детская смертность.

Ребенок поступил на обследование в нефрологическое отделение. Масса тела 5900 г. Состояние тяжелое. Выражены стигмы дизэмбриоге­неза: синдактилия, укороченные и искривленные мизинцы на руках, ги­пертелоризм, неправильная форма ушных раковин. Кожные покровы бледные, выражены отеки на лице, конечностях, асцит. Тоны сердца при­глушены. ЧСС - 132 ударов в мин. Печень выступает из-под реберного края на 4-5 см.

Несмотря на проводимую терапию, состояние больного оставалось тяжелым. В лечение были включены глюкокортикоиды, которые не ока­зали позитивного эффекта.

Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии

Общий анализ крови: НЬ - 100 г/л, Эр - 3,0х10¹²/л, Лейк -12,0х10⁹/л, п/я - 3%, с - 28%, э - 7%, л - 52%, м - 10%, СОЭ - 20 мм/час.

Общий анализ мочи: белок - 3,6 %о, эритроциты - 1-2 в п/з, лейко­циты - 1-2 в п/з, гиалиновые цилиндры - 6-9 в п/з.

Биохимический анализ крови: общий белок - 50 г/л, альбумины -38%, oci-глобулины - 4%, а₂-глобулины - 14%, Р-глобулины - 18%, у-глобулины - 24%, мочевина - 30,0 ммоль/л, холестерин - 8,0 ммоль/л.

Свободная мочевая проба: относительная плотность - 1,002-1,005, ДЦ - 50,0 мл, НД - 120,0 мл.

Клиренс по эндогенному креатинину: 20 мл/мин.

Гистологическое исследование почек (биопсия): микрокистоз, про­лиферация мезенхимальных клеток, фиброзные изменения в обеих почках.

Задание к задаче по педиатрии

1. Ваш диагноз?

2. Дайте обоснование диагноза.

3. Какие необходимы дополнительные исследования для уточнения диагноза?

4. В каких районах России чаще всего встречается данное заболевание?

5. Тип наследования?

6. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный ди­агноз?

7. Каков патогенез отеков у больного?

8. Каков механизм развития анемии у данного больного?

9. Назначьте лечение.

10. Ваш прогноз?

11. Какова длительность диспансерного наблюдения?

Ответ к задаче по педиатрии

1,5.Дз:врожд.нефрот.синдр(финск.типа),микрокистоз почек ср.тяж.Гормонрезист(по биопс).АнемияI.Насл.по а/р типу.

2.Обосн:н/нош(37н),отечн.плацента,с 1х дн-редк.м/исп,отеки, генеал. анамн-ранн.дет.смерт-ть.Осм-стигмы,бледн,отеки,ув.печ, глух.серд. тонов,резист-ть к леч-ю ГК,ОАК=анем,ув.СОЭ,лей-з(?), эоз-филия. ОАМ=прот-ур,цил-ур.Б/х кр:гипопрот,гипоальб,гиперх/с.Своб. моч. проба-гипост-ур,никтур,олиг(?Nв1мес-150-400).Ум.клир.Биоп-см.1

3.Доп.иссл:генет.консульт(19хромос),ангиогр.почек.Решение вопроса об удал.почки при сохранен.второй.Экскр.урограф.

4.Районы РФ,где чаще:Ленингр.обл,Эстония,Карелия.

6.Ддз:ГН с нефрот.синд(по биопс,родосл,ч-ти к ГК),амилоидоз(биоп, диффуз.б-ни с.тк.в анамн,рецидив.гепатит,ув.γ,β-глоб,сниж.Т-,В-лимф),2 рич.нефрот.синдр.при отравл.

7.ПЗотеков:нар-е.обмена-пов.гиалуронидазн.акт-ти-пов.прониц.сос+ повр-е мембр=>гипопротеинем,гипоосмолярн+гиповолем=>гипер- альдостеронизм=>задерж.Na и воды.

8.ПЗ анемии:наруш.обмена Fe=>ЖДА

9.Леч:огранич.ж-ти,при сниж.альб.<15г/л-вв альбумин 10-20% 0,5-1 г/кг.Мочегонн,имм/супресс(циклофосфан 2,5мг/кг 14д,хлорбутин- 0,2мг/кг 8нед),плазмоферез-3 сеанса+циклофосфан 12мг/кг вв,затем- 1рвнед,1рв2нед-дозы 250мг/кг.Во вр.бер-ти-введ.ПростоГланд=> предотвр.пор-я поч.тк=>рожд.практ-ки здор.детей.

10.Прогноз:неблагопр.Смерть к 1-2г.

11.Длит-ть дисп.набл:пожизненно.Нефролог,пед-р.Прив-по эпид.пок.