2. Геморрагическая телеангиоэктазийная болезнь (болезнь Рандю-Ослера):этиология, патогенез, клиника, лечение.
Болезнь Рандю-Ослера, геморрагическая телеангиэктазия - вид врожденной ангиопатии ( врожденного изменения сосудов , проявляющегося кровоточивостью ). Это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. При наследственной геморрагической телеангиэктазии источником частых носовых и желудочно-кишечных кровотечений служат аномальные капилляры ( телеангиэктазии ).
Основная причина кровоточивости:
- очаговое истончение стенок микрососудов ,
- расширение их просвета,
- появление артериовенозных аневризм (недоразвитие субэндотелия , дефицит коллагена )
Генетическая классификация • Тип I (*187300, 9q33–q34.1, дефект синтеза гена коллагена V?, Â) • Тип II (*600376, 3p22, дефект рецептора фактора роста опухоли ••?, Â) • Тип III (*600604, 12p11–p12; Â).
Клиническая картина • Начало: после полового созревания • Телеангиэктазии или расширение венул на лице, губах, слизистой оболочке ротовой полости, на кончиках пальцев, слизистой оболочке ЖКТ • Кровотечения: •• Носовые •• Желудочно-кишечные • Часто развивается ЖДА.
Высыпания обычно появляются в зрелом возрасте - на слизистых, лице, дистальных отделах конечностей, включая ногтевые ложа. В данном случае телеангиэктазии обусловлены пороком развития сосудов дермы и пороком развития собственной пластинки слизистой с образованием патологических артериовенозных сообщений. Высыпания представлены множественными темно-красными (красно-фиолетовыми) папулами , которые при диаскопии превращаются в точечные элементы с радиальными отростками . Они склонны к кровоточивости, поэтому больные страдают частыми носовыми кровотечениями и желудочно-кишечными кровотечениями. При разрыве пораженных сосудов в головном мозге развивается инсульт .
Специальное исследование — ФЭГДС для выявления телеангиэктазий на слизистой оболочке ЖКТ.
Лечение — остановка кровотечения • Источник кровотечения в доступном месте: •• Прижатие кровоточащего сосуда •• Коагуляция • Источник кровотечения недоступен: •• Аминокапроновая кислота •• Менадиона натрия бисульфит (1% р-р 3 мл) •• Кальция хлорид (10% р-р 10 мл) в/в •• Гемотрансфузии.
3.Остеоартроз. Этиология, клиника, классификация, лечение.
Остеоартроз (ОА) — гетерогенная группа заболеваний различной этиологии со сходными биологическими, морфологическими и клиническими проявлениями и исходом, в основе которых лежит поражение всех компонентов сустава, в первую очередь хряща, а также субхондрального участка кости, синовиальной оболочки, связок, капсулы, периартикулярных мышц.
Этиология • Несоответствие между механической нагрузкой на сустав и его способностью противостоять этой нагрузке. Биологические свойства хряща могут быть обусловлены генетически или изменяться под воздействием экзогенных и эндогенных приобретённых факторов • Генетические факторы •• Обсуждается роль дефектов гена коллагена II типа •• Аутосомно-доминантный тип наследования эрозивного ОА у женщин и рецессивный у мужчин • Приобретённые факторы •• Избыточная масса тела •• Дефицит эстрогенов в постменопаузе у женщин •• Приобретённые заболевания костей и суставов •• Травмы суставов •• Операции на суставах.
Классификация
• Первичный (идиопатический) остеоартроз •• Локализованный (поражение менее трёх суставов): суставы кистей, суставы стоп, коленные суставы, тазобедренные суставы, позвоночник, другие суставы •• Генерализованный (поражение трёх суставов и более): с поражением дистальных и проксимальных межфаланговых суставов, с поражением крупных суставов, эрозивный ОА.
• Вторичный остеоартроз. Этиологические факторы вторичного остеоартроза: •• посттравматический •• врождённые, приобретённые, эндемические заболевания •• метаболические болезни: охроноз, гемохроматоз, болезнь Уилсона–Коновалова, болезнь Гоше •• эндокринопатии: акромегалия, гиперпаратиреоз, гипотиреоз, СД •• болезнь отложения кальция (фосфата кальция, гироксиапатита) •• невропатии •• другие заболевания: аваскулярный некроз, ревматоидный артрит, болезнь Педжета и др.).Классификация остеоартоза по рентгенологическим признакам • 0 — отсутствие рентгенологических признаков; • I — сомнительные рентгенологические признаки; • II — минимальные изменения (небольшое сужение суставной щели, единичные остеофиты); • III — умеренное сужение суставной щели, наличие множественных остеофитов; • IV — выраженные рентгенологические изменения (суставная щель почти не прослеживается, грубые остеофиты).
Клиническая картина • Большинство пациентов страдают от тупых болей, локализованных глубоко в суставных областях, усиливающихся при физической активности и уменьшающихся в покое. Боль в покое (как и утренняя скованность) свидетельствует о наличии воспалительного компонента. Источником боли является не хрящ, а кость (микроинфаркты, остеофиты), синовиальная оболочка (воспаление), околосуставные ткани (локальный гипертонус регионарных мышц, тендиниты) • Утренняя скованность, в отличие от воспалительных заболеваний суставов, непродолжительна и длится не более 30 мин • Крепитация. Её ощущают и даже выслушивают при выполнении пассивных движений в суставах в полном объёме; обусловлена неконгруэнтностью суставных поверхностей • Ограничение движений в суставе вследствие боли, синовита или блокады «суставной мышью» (фрагментом суставного хряща, выпавшего в полость сустава) • Остеоартрозу часто сопутствуют заболевания вен (варикозная болезнь вен нижних конечностей, тромбофлебит) • Наиболее часто поражаются •• Коленные суставы (75%) •• Суставы кисти (60%) — дистальные межфаланговые (узелки Гебердена), проксимальные межфаланговые (узелки Бушара) •• Поясничный и шейный отделы позвоночника (30%) •• Тазобедренные суставы (25%) •• Голеностопный сустав (20%) •• Плечевой сустав (15%) • Варусные или вальгусные деформации, подвывихи суставов наблюдают на поздних стадиях заболевания • Отёк и выпот отмечают чаще в коленных суставах, возможно развитие кисты Бейкера • Развитие внесуставных проявлений не характерно.
Лабораторные данные • Кровь: СОЭ в пределах нормы, РФ не обнаруживают • Синовиальная жидкость: высокая вязкость, лейкоцитов менее 2000 в 1 мкл, нейтрофилов менее 25%.
Инструментальные данные. При рентгенологическом исследовании выявляют сужение суставных щелей, остеосклероз, краевые остеофиты, субартикулярные кисты, «пятнистую» кальцификацию хрящей (признак отложения гидроксиапатитов) в дистальных межфаланговых и коленных суставах.
ЛЕЧЕНИЕ
Общая тактика. Лечение необходимо направить как на уменьшение выраженности боли и воспаления, так и на коррекцию изменений в ткани хряща.
Режим и диета • Важно уменьшение массы тела с целью снижения механической нагрузки на сустав • Следует избегать физических перегрузок и травматизации суставов, мягких кресел и подкладывания подушек под суставы; рекомендуют использовать стулья с прямой спинкой и кровать с жёстким деревянным основанием • Приспособления, облегчающие механические нагрузки на поражённые суставы — корсет, трость, наколенники • Выполнение специальных комплексов ЛФК.
Лекарственное лечение
Симптоматические препараты быстрого действия • Ненаркотические анальгетики центрального действия •• парацетамол (до 4 г/сут) назначают периодически пациентам с умеренными непостоянными болями без признаков воспаления •• трамадол 200–300 мг/сут.
НПВС • НПВС назначают при выраженных постоянных болях и признаках синовита, на короткий срок, в более низких дозах, чем при артритах. Возможно местное применение в мазях и гелях •• Неселективные ингибиторы ЦОГ: ибупрофен 1200–1400 мг/сут, кетопрофен 100 мг/сут, диклофенак 75–100 мг/сут NB: не следует применять индометацин ввиду усиления дегенеративных процессов в хряще •• Селективные ингибиторы ЦОГ-2 (особенно больным пожилого возраста или при наличии факторов риска развития НПВС-гастропатии): мелоксикам 7,5 мг/сут, нимесулид 100 мг 2 р/сут, целекоксиб 50–100 мг 2 р/сут.
Препараты, модифицирующие признаки заболевания • Хондроитин сульфат 500 мг 2–3 р/сут, курс 3–6 мес • Глюкозамин по 1500 мг 1 р/сут, курс 6 нед, перерывы между курсами 2 мес • Алфлутоп (экстракт морских организмов, содержащий хондроитинсульфат, кератансульфат, гиалуроновую кислоту и микроэлементы) по 1 мл в/м ежедневно, на курс 20 инъекций. Возможно внутрисуставное введение по 1–2 мл в крупные суставы, на курс 5–6 инъекций, затем продолжают в/м по 1,0 мл. Повторение курса через 6 мес.
А также показано назначение следующих препаратов: • при эрозивном ОА — длительное применение аминохинолиновых препаратов (гидроксихлорохин 200 мг/сут) • внутрисуставное введение ГК — только при наличии вторичного синовита; инъекции следует проводить не чаще 3 р/год (см. Артрит ревматоидный).
Немедикаментозная терапия • Физические факторы — УФО в эритемных дозах, ультразвуковое облучение, лазерная терапия, диадинамические токи — при синовите; парафиновые и грязевые аппликации — при отсутствии синовита. Курорты с серными, сероводородными, радоновыми источниками, лечебными грязями или рапой.
Хирургическое лечение — эндопротезирование суставов. Осложнения: тромбоэмболии, инфицирование сустава (5%).