Билет№40 Хромосо́мы— нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. В них сосредоточена большая часть наследственной информации.

Строение: короткое плечо, длинное плечо, центромера.

Первичная перетяжка

Хромосомная перетяжка (X. п.), в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.

Вторичные перетяжки

Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

• телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);

• акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

• субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);

• метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода. Хроматин — это вещество хромосом — комплекс ДНК, РНК и белков. Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК Гетерохроматин — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии..^[Если хроматин упакован неплотно, его называют эу- или интерхроматином. Этот вид хроматина гораздо менее плотный при наблюдении под микроскопом и обычно характеризуется наличием транскрипционной активности. Плотность упаковки хроматина во многом определяется модификациями гистонов — ацетилированием и фосфорилированием. Эухроматин, активный хроматин — участки хроматина, сохраняющие деспирализованное состояние элементарных дезоксирибонуклеопротеидных нитей (ДНП) в покоящемся ядре, т. е. в интерфазе (в отличие от других участков, сохраняющих спирализованное состояние — гетерохроматина). 2. 1. Многообразие видов на Земле: 1,5—2 млн видов животных, 350—500 тыс. видов растений, примерно 100 тыс. видов грибов. Систематика — наука о многообразии и классификации организмов. Карл Линней — основоположник систематики. Принцип бинарной номенклатуры: двойные латинские названия каждого вида (клевер ползучий, береза бородавчатая, воробей полевой, капустная белянка и др.).      2. Деление органического мира на два надцар-ства: ядерные (эукариоты) и безъядерные (доядер-ные, или прокариоты) и четыре царства: Растения, Грибы, Животные, Бактерии и цианобактерии. 3. Бактерии и синезеленые, или цианобактерии — одноклеточные простоорганизованные безъядерные организмы, автотрофы или гетеротрофы, посредники между неорганической природой и над-царством ядерных. Бактерии — разрушители органических веществ, их роль в разложении органических веществ до минеральных. Роль цианобактерии в биосфере — заселение бесплодных субстратов (камни, скалы и др.) и подготовка их для заселения разнообразными организмами.     4. Грибы — одноклеточные и многоклеточные организмы, обитающие как на суше, так и в воде. Гетеротрофы. Роль грибов в круговороте веществ в природе, в превращении органических веществ в минеральные, в почвообразовательных процессах.     5. Растения — одноклеточные и многоклеточные организмы, большинство которых в клетках содержит пигмент хлорофилл, придающий растению зеленую окраску. Растения — автотрофы, синтезируют органические вещества из неорганических с использованием энергии солнечного света. Растения — основа для существования всех других групп организмов, кроме синезеленых и ряда бактерий, так как растения снабжают их пищей, энергией, кислородом.      6. Животные — царство организмов, активно передвигающихся в пространстве (исключение составляют некоторые полипы и др.). Гетеротрофы. Роль в круговороте веществ в природе — потребители органического вещества. Транспортная функция животных в биосфере — переносят вещество и энергию.      7. Родство, общность происхождения организмов — основа их классификации.     Основные систематические категории. Пример упрощенной схемы классификации растений:     

Билет№41 Критические периоды развития эмбриона и плода.

Внутриутробное развитие, начиная с оплодотворения, длится 266 дней (или 280 дней с 1-го дня последней менструации) и имеет два периода – эмбриональный и фетальный.

1.  Эмбриональный период.

1)  Продолжается три недели. Характеризуется трансформацией яйцеклетки в маленький эмбрион, который внедряется в слизистую оболочку матки.

2)  Продолжается до 10 недели беременности. Происходит дробление зародышевых клеток, их миграция и дифференцировка  в различные специфические органы. 

  В конце 8-ой недели основные органные структуры отдифференцированы, но функциональное развитие органов не завершено – в этот период могут возникнуть грубые пороки.

2.  Фетальный период.

  С 10 недель беременности до родов преобладают процессы роста. Самые важные моменты этого периода: формирование неба, дифференцировка наружных половых органов и гистогенез ЦНС.

  В фетальном периоде вредные факторы не вызывают формирование морфологических пороков, но могут послужить причиной различного рода нарушений поведенческих реакций или нарушений умственного развития в постнатальном периоде.

  Под критическими периодами развития понимают моменты развития, которые характеризуются замедлением процесса роста структур, возрастанием энтропии и снижением до минимальных значений избыточной информации в биологических системах, приводящих к образованию нового качества. Знание критических периодов развития является основой для понимания действия среды на онтогенез и патогенез эмбриопатий, включая наследственные заболевания и пороки развития.

  Выделяют следующие критические периоды развития:

1.  Для всего организма – вредные факторы могут привести к гибели зародыша. Так, по данным ВОЗ, в ходе нормальной беременности гибнет 300 плодов из 1000 беременностей.

2.  Частные критические периоды – существуют в онтогенезе каждого органа – гетерогенность, связанная с неодновременной закладкой и темпом дифференцировки органов и систем – наличие для органа нескольких критических периодов развития, соответствующим сохранившимся филэмбриогенезам и вводимым ими этапом детерминации.

3.  Критические периоды развития клетки как биологической системы. Имеются данные о критических периодах развития отдельных клеточных органелл.

1-ый критический период от 0 до 10 дней – нет связи с материнским организмом, эмбрион или погибает или развивается ( принцип «все или ничего»). Питание зародыша аутотропное, за счет веществ, содержащихся в яйцеклетке, а затем за счет жидкого  секрета  трофобласта в полости бластоцисты.

2-ой критический период  от 10 дней до 12 недель происходит формирование органов и систем, характерно возникновение множественных пороков развития. Значение имеет не столько срок гестации, сколько длительность воздействия неблагоприятного фактора.

3-ий критический период (внутри 2-го)  3-4 недели – начало формирования плаценты и хориона. Нарушение ее развития приводит к плацентарной недостаточности и как следствие – к гибели эмбриона или развитию гипотрофии плода.

4-ый критический период  12-16 недель, формируются наружные половые органы. Введение эстрогенов может привести к дисплазии эпителия матки и влагалища во взрослом состоянии.

5-ый критический период 18-22 недели, завершение формирования нервной системы.

  Факторы, влияющие на развитие плода, делятся на экзогенные и эндогенные:

- физические (температура, газовый состав воздуха, ионизирующая радиация и др.);

- химические (вещества, применяемые в промышленности, в быту, проходящие через плацентарный барьер, лекарственные вещества, наркотические препараты, избыток витаминов А, Д, С, алкоголь, никотин и т.д.);

- алиментарные (неполноценное питание в 3-4 раза увеличивает пороки развития плода);

- хроническое кислородное голодание (хроническая гипоксия приводит к гипотрофии);

- экстрагенитальная патология (инфекционная патология, вирусная инфекция, перенесенная беременной).

  Ионизирующее излучение: малые дозы излучения приводят к нарушению обмена, наследственным болезням (увеличивается число пороков, рак щитовидной железы и др.).

Тератогенное действие— нарушение эмбрионального развития под воздействием тератогенных факторов — некоторых физических, химических (в том числе лекарственных препаратов) и биологических агентов (например, вирусов) с возникновением морфологических аномалий и пороков развития.

Тератогенные факторы:

1.физические: вибрация, УФО, гипертермия, давление;

2.химические: гипоксия, пестициды

3.биологические: вирусы, бактерии

Аномалии – незначительное отклонение от нормы развития, к примеру, рождение близнецов, наличие жаберных щелей.

Пороки развития – резкие отклонения, нарушения функций органа и цело организма, снижение его жизнеспособности. К примеру, сиамские близнецы, синдактилия.

Уродства – резкое отклонение как жизнеспособного органа, так и всего организма, делающее его нежизнеспособным.

2. Ришта - гельминтоз из группы нематодозов, вызываемый самками круглых червей Dracunculus medinensis. Возбудитель дранкулёза. тип Nemathelmintes (круглые черви), класс Nematoda (собственно круглые черви), вид Dranculus medinensis (Ришта) круглый червь, самки длиной до 120 см, самцы – 2 см. распространение: тропики и субтропики.

Локализация: под кожей конечностей. У человека под кожей ног в области суставов. Особо опасно расположение гельминта под серозной оболочкой желудка, мозговыми оболочками, в стенке пищевода.

Жизненный цикл связан с водной средой. Длится 1 год. Окончательные хозяева – человек, обезьяны, млекопитающие. Паразит попадает в организм человека перорально: при заглатывании воды, содержащей веслоногих раков, заражённых личинками ришты. При попадании в кишечник ришта пробуравливает его стенку и попадает в лимфатические сосуды, а оттуда проникает в полость тела, где претерпевает две последовательные линьки и достигает половой зрелости. После спаривания самцы гибнут, а самки мигрируют в кожу, где локализуются в подкожной клетчатке. Там самки продолжают расти и достигают длины 50-120 см. При контакте заражённого участка кожи с водой, самка высовывает наружу передний конец тела и выбрасывает в воду многочисленных личинок, которые для замыкания цикла должны заразить веслоногого рака.Диагностика: гельминт виден под кожей. При атипичном расположении применяется иммунологические реакции. Личная профилактика: кипячение и фильтрация питьевой воды, взятой из открытых водоемов. Общественная профилактика: современное водоснабжение обеззараженной водой, выявление и лечение больных.

Билет№42 Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Нормальные кариотипы человека - 46,XX (женский) и 46,XY (мужской). Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.

Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.