4_lukts_ya__MKh

Фатальна міопатія новонародженних.

Спадковість:аутосомно рецесивне захворювання.

Вік маніфестації: перші дні і тижні життя.

Критерії діагнозу:

загальна слабкість,в’ялість,респіраторні порушення,які потребують ШВЛ, кардіопатія, ураження нирок, тубулярні порушення.

Лікування МХ.

1.Дієта:

при захворенях транспорту та окислення жирних кислот дієта основний спосіб лікування дітей і профілактики загострення хвороби внаслідок розвитку метаболічних кризів:

режим харчування має виключати тривалі проміжки між прийомами їжі, не потрібно голодування

знизити в харчовому раціоні кількість жирів до 1520% (по калорійності) та підвищити квоту вуглеводів до >60% (по калорійності)

в гострому періоді багато пиття з додатковим, у т.ч. парантеральним введенням глюкози

При захворюваннях, які обумовлені порушенням обміну піровиноградної кислоти

Для поновлення дефіцмту ацетил KoA ,який розвиваеться , рекомендована кетогенна діета.

Добовий обє’м складається до 75% за рахунок жирів, 15% за рахунок білків, 10%-вуглеводів.

При ензимопатіях циклу Кребса

Часте, дробне харчування для боротьби з енергетичним дефіцитом.

При захворюванях,які обумовлені дефіцитом ензимних комплексів

дихального ланцюга та окислювального фосфорилювання

зменьшення вуглеводів до 10г/кг (дієта №9)

2.Медикаментозне лікування :

 Коензим Q10(убіхінон) -забезпечує транспорт електронів від дихального комплексу 1 і 2 до 3. Доза 30-300мг/кг на добу, на протязі min3 місяців.

 Вітаміни К1 і К3 (філлохінон; менадіон) - переносять електрони на рівні комплексу 3 дихального ланцюга. Доза 20-75 мг на добу , обережно, в зв’язку з розвитком гемолітичної анемії, підвищенням згортання крові.

 Препаратом янтарної кислоти (сукцинати, лимонтар) транспортують електрони безпосередньо до 2 комплексу дихального ланцюга, обходячи комплекс 1 . Вони активують окислювальну функцію мітохондрій, мають антиоксидантний ефект. Доза 10 мг/кг на добу, протягом 2 тижнів з повторним курсом через 2 тижні. Загальна тривалість 3-4 місяця.

 Цитохром С (цито-Мак)- приймає участь в переносі електронів від комплексу 3 до комплексу 4. Доза 4мл в/м або в/в , курс 10 ін’єкцій.

Кофактори ензимних реакцій енергетичного обміну:

Нікотинамід-для підвищення активності комплексу 1 -500мг/добу, курс декілька місяців.

Рібофлавін- сприяє покращенню переносимості фізичного навантаження, тонусу м’язів.Доза 20-150

мг/добу ,протягом декількох місяців.

 Тіамін та ліпоєва кислота- приймають участь в обміні вуглеводів,амінокислот та функціоннувані цикла Кребса.

Тіамін 50-200 мг/добу.

Ліпоєва кислота 100-500мг/добу.

Біотин-кофермент ряда карбоксилаз.

Доза 10мг/добу,протягом декількох місяців.

Карнитин- забезпечує перенос довголанцюгових жирних кислот, впливає на інтенсивність енергетичного

метаболізму. Краще використовувати L- форми карнитину( L-карнитин, елькар). Доза 50-100мг/кг на добу. Тривалість може бути до 12 міс.

Препарати,які зменьшують ступінь лактат-ацидозу

Дихлорацетат: 35-50 мг/кг на добу.

Димефосфан: 30мг/кг разова.Курс 1місяць.