- •I. Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении их структуры.
- •II. Хромосомные болезни, обусловленные структурными перестройками хромосом. Виды хромосомных аберраций:
- •1. Болезнь Шерешевского-Тернера. (q96.9)
- •2. Болезнь Клайнфельтера (q98.0)
- •3. Синдром полисомии по х-хромосоме у женщины - «сверхженщина»
- •4. Синдром полисомии по у-хромосоме у мужчин
- •1. Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (q90.9)
- •2. Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18 пары) (q91.3)
- •3. Синдром Патау (синдром трисомии 13 пары) (q91.7)
- •1. Синдром Лежена (синдром «кошачьего крика») (q93.4)
- •2. Синдром Прадера-Вилли (у мужчин) и синдром Ангельмана (у женщин ) (q87.1)
- •4. Синдром ломкой хромосомы (синдром Fra, Мартина-Белла) (q99.2)
- •1.1. Клинико-морфологический осмотр
1. Болезнь Шерешевского-Тернера. (q96.9)
Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО.
Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1:10 000 новорожд. девочек.
Имеются три группы отклонений:
1) гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде, аменорея в 96%, бесплодие - более 96-99%.
2) врожденные соматические пороки развития:
- аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и
мочевыводящих путей) - 43-60%
- умственная отсталость - 18-50%
- аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43%
- нарушение слуха - 40-53%
- нарушение зрения - 22%
3) низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея - 71%, крыловидная складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на затылке - 73%.
2. Болезнь Клайнфельтера (q98.0)
Кариотип 47ХХУ.Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорожд. мальчиков.
Клинические признаки заболевания проявляются в основном с наступлением пре- и пубертатного периода:
- высокий рост
- непропорционально длинные конечности (долихомелия)
- гипоплазия яичек (99%) и полового члена (41%)
- половой инфантилизм (70%), нарушение сперматогенеза (100%), бесплодие
- склонность к ожирению (по женскому типу), гинекомастия (55%)
- снижение интеллекта, умственная отсталость (10%)
3. Синдром полисомии по х-хромосоме у женщины - «сверхженщина»
Кариотип 47 ХХХ. Болеют только женщины. Частота - 1: 1 000.
Симптомы:
- умственная отсталость различной степени в 75%
- шизофрения с неблагоприятным типом течения.
4. Синдром полисомии по у-хромосоме у мужчин
Кариотип 47 ХУУ. Болеют только мужчины. Частота 1: 1 000.
Клинически выявляется:
- некоторое снижение интеллекта, проявляется агрессивностью в поведении
- высокий рост (больше 180 см)
Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом
Трисомия - хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее, чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам не совместимы с жизнью.
1. Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (q90.9)
Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотношение полов - МI: ЖI. Частота - 1: 700-800.
В нашей стране ежегодно рождается около 8 тысяч детей с болезнью Дауна.
Клиника:
- характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий седловидный нос, маленькие отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот за счет макроглоссии, маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями, косноязычие;
- отставание в психомоторном развитии на первом году жизни;
- слабоумие;
- пороки развития сердечно-сосудистой системы (ДМЖП, ОАП);
- пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода);
- склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям (лейкемия);
- гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах, поперечная ладонная складка;
- пигментные пятна по краю радужки - пятна Брушфильда, косоглазие;
- невысокий рост, гипотиреоз;
- аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, сандалевидная щель, может быть единственная складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы;
- крипторхизм, гипоплазия полового члена.