Понятие о кариотипе человека
Каждый биологический вид имеет свой набор хромосом; у человека их сорок шесть.
Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом характерных для клеток конкретного данного вида живых организмов называется кариотипом.
Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния 2-х половых клеток – яйцеклетки и сперматозоида. При этом объединяются хромосомные наборы.
Рис.. Для составления кариотипа делящиеся клетки распределяют на пластине, чтобы их хромосомы были отчетливо видны, и фотографируют (а). Затем гомологичные хромосомы на фотографии распределяют по парам и выстраивают по размеру так, чтобы значительно облегчить их исследование.
Ядро зрелой клетки содержит половину набора хромосом – 23 - одинарный набор хромосом называется гаплоидным, при оплодотворении в организм воссоздается специфический для данного вида кариотип. Полный набор хромосом (46) обычной соматической клетки диплоидный (2п)
Хромосомы человека, как и многих животных, можно распределить по парам. Сорок шесть человеческих хромосом образуют 23 пары (рис. 5.36). Расположив их на фотографии по порядку, получаем кариотип, то есть набор хромосом, с помощью которого можно диагностировать некоторые генетические заболевания.
Две внешне одинаковые хромосомы называются гомологичными (они не только похожи внешне, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки).
Если располагать их по порядку, начиная с самых длинных, то мы подойдем к самой короткой паре, от которой зависит различие между мужчинами и женщинами.
У женщин ровно 23 пары хромосом, но у мужчин две последние хромосомы остаются непарными, причем одна из них чрезвычайно короткая.
Эта короткая хромосома называется Y-хромосома, а более длинная — Х-хромосома.
У женщин 23-я пара содержит две Х-хромосомы.
Понятно, что хромосомы X и Y определяют пол человека (половые). Остальные 22 пары гомологичных хромосом называются аутосомами.
Очевидно, что у каждого человека по две одинаковые хромосомы, потому что у всех два родителя.
Развитие человеческого организма начинается с оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки; в каждой гамете содержится по 23 хромосомы, по одной каждого типа, а в образующейся зиготе содержится уже по две хромосомы каждого типа.
Все аутосомы разделены на 7 групп: А (1,2,3), В (4,5) , С(6-12), D(13-15), E(16-18), F(19-20), G (21-22).
Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам. Криотип – паспорт вида. Кариотип человека представлен 24 хромосомами, 22 аутотосомы, х и у хромосомы.
Анализ кариотипа позволяет выявить нарушения, которые могут приводить к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плода и эмбриона на ранних стадиях развития. Т.е. для нормального развития необходим набор генов полного хромосомного набора.
Митоз, его сущность. Патология митоза
Поведение хромосом в процессе митоза обеспечивает строго равное распределение наследственного материала между дочерними и материнскими клетками
Митоз – непрерывный процесс, имеющий 4 стадии:
Профаза – нити хроматина начинают закручиваться, спирализуются. Хромосомы укорачиваются и утолщаются, становятся доступными для микроскоприрования. Ядрышко исчезает, ядерная оболочка распадается. Центрисома делится на 2 центриоли, которые перемещаются к разным полюсам клетки. Из белка тубулина образуются микротрубочки – нити ахроматинового веретена. Хромосомы концентрируются в центре.
Метафаза – хромосомы мах спирализованы и расположены в плоскости экватора клетки – удобно рассматривать в световой микроскоп. Нити веретена деления от разных полюсов прикрепляются к центромерам всех хромосом.
Анафаза – хар-ся разделением хромосом в области центромеры на 2 хроматиды. Нити веретена деления сокращаются и растаскивают хроматиды каждой хромосомы к разным полюсам клетки. Самая короткая фаза митоза.
Телофаза – деспирализация хромосом, превращение их опять в тонкие нити хроматина, невидимые в световой микроскоп. Вокруг каждой группы дочерних клеток обр-ся ядерная оболочка, появляются ядрышки. Нити веретена деления распадаются
Деление цитоплазмы в клетках животных предваряется появлением перетяжки ЦПМ.
Митоз заканчивается образованием 2-х клеток количественно и качественно идентичных материнской клетке.
Удвоение хромосом и в интерфазе митоза, распределение равномерное хроматид между дочерними и клетками обеспечивает поддержание постоянства ген.информации в ряду поколений клеток, служит основой роста и развития организма.
Патология митоза
Различные факторы внешней среды могут нарушать процесс митоза и приводить к появлению аномальных клеток.
Выделяют 3 типа нарушений:
Изменение структуры хромосом –
А) появление разрывов хромосом, наличие мелких хромосомных фрагментов. Возникает под действием радиации, хим.средств, вирусов, а также в раковых клетках (мутации).
Б) хромосомы могут отстать от других в анафазе и не попасть в свою клетку. Это приведет к изменению кол-ва хромосом в дочерних клетках – анеуплоидии.
Повреждение веретена деления – нарушается ф-ция распределения хромосом между дочерними клетками – возможно появление клеток, содержащих значительный избыток хромосом (например 92). Подобное действие характерно для противоопухолевых препаратов – так тормозится рост клеток опухолей.
Нарушение цитотомии – т.е. отсутствие деления цитоплазмы клетки в периоде телофазы. Так образуются двуядерные клетки
Патология митоза может приводить к появлению мозаицизма – в одном организхме можно обнаружить клоны клеток с разным набором хромосом (например – часть клеток содержит 46 хромосом, а другие – 47).
Мозаицизм формируется на ранних стадиях дробления зародышевых клеток.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности.
Однако достаточно большое число плодов (~2.5% ) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.
Мейоз
Вид деления, при котором количество хромосом уменьшается наполовину с диплоидного до гаплоидного, состоящий из 2-х последовательных делений ядра.
называется мейоз. При каждом оплодотворении изначальное количество хромосом восстанавливается.
Половое размножение, таким образом, можно представить себе как следующий большой цикл событий:
В половых железах (гонадах) взрослого организма — семенниках и яичниках — некоторые клетки размножаются посредством мейоза, образуя соответственно сперматозоиды и яйцеклетки, то есть гаплоидные клетки. Эти гаметы содержат по одному набору из 23 хромосом. При оплодотворении образуется зигота с двойным набором хромосом; а при митотическом делении из нее вырастает взрослый организм, и цикл начинается сначала.
Механизм деления — образование центриоли, веретена и т. п. — при мейозе тот же самый, что и при митозе, только хромосомы ведут себя при этом несколько иначе.
Мейоз
Рис. 5.4. Процесс мейоза (в общих чертах) в клетке с двумя парами хромосом; одна из парных хромосом обозначена жирной линией, другая пунктирной.
Профаза I: хромосомы становятся видимыми и образуют пары.
Метафаза I: парные хромосомы выстраиваются напротив друг друга в середине клетки.
Анафаза I: каждая из парных гомологичных хромосом полностью отходит к одному из полюсов клетки. Обратите внимание: хроматиды не расходятся и по-прежнему соединены центромерами.
Телофаза I: начальное деление завершается.
Профаза II: хромосомы снова становятся видимыми, как и при митотическом делении.
Метафаза II: хромосомы снова выстраиваются посреди клетки.
Анафаза II: на этот раз хроматиды отделяются друг от друга и расходятся к противоположным полюсам.
Телофаза II: деление заканчивается образованием четырех гаплоидных клеток
Биологическое значение мейоза:
Половое размножение – этот процесс обеспечивает постоянство числа хромосом в ряду поколений размножающихся половым путем организмов.
Генетическая изменчивость – создает возможность для новых генных комбинаций. Это ведет к изменениям в генотипе и фенотипе потомства.
Патология мейоза: под влиянием внешних повреждающих факторов: простое, последовательное и двойное нерасхождение.
Простое нерасхождение:
При патологии мейоза 1 все зрелые гаметы будут иметь пат.набор хромосом
Мейоз 2 – кол-во хромосом только в части гамет изменяется.
Последовательное нерасхождение – затрагивает оба деления 1 и 2, нормальные гаметы не образуются.
Двойное нерасхождение – крайне редко – мейоз поврежден у обоих родителей.
Можно выделить также и первичное, вторичное и третичное нерасхождение хромосом.
Процесс мейоза может нарушаться под влиянием различных внешних неблагоприятных факторов.
Сбалансированные изменения хромосом в кариотипе человека не нарушают состояние здоровья у человека.