Ситуационная задача № 16.

В интерфазных клетках ряда тканей двукрылых насекомых обнаруживают гигантские политенные хромосомы. Политенные хромосомы в клетках разного типа имеют вздутия (пуфы) в разных участках. В процессе развития пуфы исчезают в одних участках хромосом и появляются в других.

1.Объясните, что такое политенные хромосомы и какое строение они имеют?

2.Чем можно объяснить расположение пуфов в разных участках хромосом у клеток разного типа?

3. Почему на разных этапах онтогенеза пуфы в одних участках хромосом исчезают, а в других возникают вновь?

4. Объясните, как осуществляется генетическая регуляция индивидуального развития?

5. Какие факты свидетельствуют о роли генетического контроля в развитии особи?

Ответ к ситуационной задаче № 16.

Гигантские политенные хромосомы образуются в результате многократной репликации и содержат сотни нитей ДНК. При окраске в них выявляются поперечные полосы. Отдельные полосы соответствуют местоположению отдельных генов. Темные полосы – гетерохроматин, местоположение неактивных генов, светлые – эухроматин, участки работающих генов. Вздутия или пуфы – это зоны активно функционирующих генов, которые представляют собой расплетенные участки хромосом. Дифференцировка клеток обусловлена наличием специфических белков, за синтез которых отвечают структурные гены, т.е. в основе дифференцировки клеток лежит дифференциальная активность генов. В дифференцировке клеток выделяют стадию зависимой дифференцировки, когда принятие пути развития клетки зависит от других клеток, их воздействия на гены. На стадии независимой дифференцировки судьба клетки определяется генами, которые в ней активируются и клетка дифференцируется в определенном направлении, независимо от других клеток. В онтогенезе на разных стадиях развития активируются разные гены, которые отвечают за синтез специфических и регуляторных белков. Гены регулируют и контролируют развитие организма на всех этапах онтогенеза. Ранние стадии развития регулируют продукты деятельности материнских генов, которые синтезируются в овогенезе, затем развитие регулируют материнские и зародышевые гены. Начиная со стадии гаструлы, и до конца жизни особи развитие контролируется только продуктами деятельности собственных генов. По современным представлениям в основе развития лежит каскадная регуляция, когда продукты деятельности генов более ранних стадий развития контролируют работу генов более поздних стадий. Репрессия ранее функционирующих генов может быть обусловлена продуктами генов более поздних стадий развития организма. Таким образом, регуляция экспрессии генов осуществляется на всех этапах онтогенеза: как по типу индукции, так и по типу репрессии.

Доказательства ведущей роли генетического контроля:

• развитие из оплодотворенной яйцеклетки человека только человеческого зародыша;

• мутации приводят к изменениям признаков у организмов и могут вызывать заболевания.

Ситуационная задача №17.

В эксперименте у зародыша амфибий на стадии ранней гаструлы был пересажен участок дорзальной губы бластопора на вентральную сторону гаструлы другого зародыша. В результате на вентральной стороне зародыша-реципиента сформировался комплекс осевых органов: нервная трубка, хорда, кишечная трубка, а затем развился дополнительный зародыш.

1.Чем можно объяснить этот феномен?

2. Дайте определение понятий: эмбриональная индукция, первичный эмбриональный индуктор, компетенция.

3. Кто является автором классических опытов по эмбриональной индукции?

4. Охарактеризуйте виды эмбриональной индукции (первичную, вторичную, третичную, каскадную, взаимную, гетерономную, гомономную).

5. Назовите другие виды регуляции онтогенеза плацентраных млекопитающих.

Ответ к ситуационной задаче № 17.

Формирование дополнительного зародыша можно объяснить явлением эмбриональной индукции. Эмбриональная индукция – это взаимодействие частей развивающегося зародыша, при этом более дифференцированный зачаток побуждает к развитию в определенном направлении менее дифференцированный зачаток. Автором классических опытов по эмбриональной индукции является немецкий ученый Шпеман. В приведенном в задаче опыте Шпеман назвал спинную губу бластопора первичным эмбриональным индуктором, первичным потому что под его влиянием формируется комплекс осевых органов: нервная трубка, хорда, кишечная трубка, а затем и другие органы.

Способность эмбрионального материала реагировать на различного рода влияния изменением своей первоначальной судьбы назвали компетенцией. Помимо первичной

индукции со стороны спинной губы бластопора, описаны индукционные влияния вторичные и третичные. Примером вторичной индукции может служить действие глазного бокала на прилежащий покровный эпителий, под влиянием бокала эпителий впячивается, отшнуровывается и становится зачатком хрусталика. Под влиянием хрусталика покровный эпителий преобразуется в роговицу. Это прмер третичной индукции. Развитие глаза является примером каскадной индукции.

Различают также гетерономную и гомономную виды индукции. Примером гетерономной индукции является влияние хордомезодермы на развитие нервной трубки и всего зародыша в целом. Гомономная индукция заключается в том, что индуктор побуждает окружающий материал к развитию в том же направлении. Например, область нефрогонотома, пересаженная другому зародышу, способствует развитию окружающего материала в сторону формирования головной почки.

Чаще всего близлежащие участки зародыша оказывают взаимное влияние друг на друга.

Примером взаимной индукции является развитие зуба: первый зачаток зуба – зубная пластинка развивается по гребню десны из эктодермы. Под зубной пластинкой появляются мезодермальные зубные сосочки, которые индуцируют образование из эктодермы зачатков эмалевого органа. Взаимная индукция между эмалевым органом и зубным сосочком приводит к образованию клеток, дифференцирующихся в эмаль, дентин и пульпу.

Эмбриональная индукция является одним из механизмов регуляции онтогенеза, к которым также относятся генетический контроль, межклеточное взаимодействие, контроль систем интеграций: нервной, гуморальной и иммунологической.

Ситуационная задача №18.

Г. Шпеман в 1924 году в серии опытов по пересадке частей зародышей амфибий на стадии гаструлы убедительно доказал, что одни участи зародыша оказывают влияние на развитие других участков. Это явление получило название эмбриональная индукция.

1. Объясните, почему при удалении дорзальной губы бластопора на стадии ранней гаструлы развитие зародыша останавливается?

2. Объясните, почему при пересадке дорзальной губы бластопора в энтодерму первичной кишки эмбриональная индукция не проявляется?

3. Какие виды эмбриональной индукции описаны в биологии?

4. Назовите другие факторы регуляции онтогенеза. Объясните механизм их действия.

5. Какие факторы регуляции онтогенеза действуют в постнатальном периоде?

Ответ к ситуационной задаче № 18.

Дорзальная губа бластопора зародыша амфибий является мощным индуктором развития на стадии гаструляции. Под её влиянием формируются осевые органы зародыша. При удалении губы бластопора самый главный на данной стадии развития комплекс осевых органов не образуется, и развитие останавливается. Индуктор может оказать своё влияние только на определённые органы, такие части зародыша называются компетентными. Энтодерма не способна воспринять влияние хордомезодермального зачатка.

Формирование осевых органов под влиянием материала губы бластопора было названо первичной эмбриональной индукцией. Индукционные влияние на более поздних стадиях развития получили название вторичной и третичной индукции, например, формирование первичной почки, формирование глазного бокала.

Кроме эмбриональной индукции известны другие факторы регуляции онтогенеза: генетический, клеточное взаимодействие, морфогенетические поля, нервная и эндокринная регуляция. У животных, имеющих внутриутробное развитие, влияние внешних факторов на стадии эмбриогенеза осуществляется опосредованно через материнский организм. В постнатальном периоде они действуют непосредственно на организм.

Ситуационная задача № 19.

У женщины, переболевшей токсоплазмозом на 4-7 неделе беременности, родился ребенок с отсутствием верхних конечностей. Этот порок развития связан с остановкой роста спинномозгового нерва, инервирующего верхние конечности, под влиянием токсинов токсоплазмы.

1.Какова роль нервной системы в морфогенезе конечностей? Приведите пример эксперимента, подтверждающего влияние нервной системы на развитие органа.

2.Приведите экспириментальные доказательства существования обратной связи между иннервируемым органом и соответствующим отделом нервной системы.

3.Какие клеточные механизмы обеспечивают развитие органов в эмбриогенезе?

4.Сформируется ли данный порок развития у плода, если женщина переболела токсоплазмозом на девятом месяце беременности?

5. Каковы последствия действия тератогенных факторов?

Ответ к ситуационной задаче № 19.

Нервно - рефлекторная регуляция развития проявляется на стадии органогенеза. Для нормального развития органа необходимо чтобы импульсы от нервных центров постоянно поступали к формирующимся структурам, а от них в нервные центры. При этом между ними устанавливается взаимосвязь. Это особенно хорошо видно на опыте, в ходе которого у зародыша аксолотля перерезали спинномозговой нерв. Конечность, лишенная иннервации, прекращала развитие.

У эмбриона человека под влиянием токсинов токсоплазмы остановился рост спинномозгового нерва, иннервирующего верхние конечности, поэтому нервный импульс, являющийся индуктором, не возникает. Компетентная ткань зародыша, соответствующая этому индуктору, не изменила свою активность и морфогенез конечностей не произошел.

В процессе эмбриогенеза образуется обратная связь между частями зародыша и нервными центрами. Для нормального развития центров в коре необходим постоянный поток импульсов от формирующихся структур органов. Этому способствуют все движения плода (открывание глаз, рта, заглатывание амниотических вод), восприятие звуков, ритмов и вибраций.

Доказательством существования обратной связи между иннервируемым органом и соответствующим отделом нервной системы может быть опыт, в ходе которого у зародыша аксолотля удаляют зачаток конечностей, что приводит к уменьшению размеров ганглиев и рогов серого вещества спинного мозга на оперированной стороне.

В постнатальном периоде сохраняется взаимосвязь между нервной системой и иннервируемыми органами. Установлено, что в раннем детстве игры, способствующие движению кистей рук, особенно мелкие, точные формы деятельности, стимулируют развитие структур головного мозга, в том числе и развитие интеллекта.

Морфогенез конечностей происходит в эмбриогенезе человека, начиная с 26 –27 суток развития.

Клеточные механизмы, обеспечивающие морфогенез конечностей: избирательное размножение клеток, клеточные сгущения, миграции клеток, дифференцировка, адгезия, избирательная гибель клеток. У 29-40 недельного плода подвергшегося действию токсинов токсоплазмы, к этому сроку уже завершен морфогенез конечностей, поэтому порок развития не возникает. Пороками развития называют стойкие отклонения в строении органов, возникшие в ходе эмбриогенеза, приводящие к функциональным расстройствам. Причиной возникновения пороков может быть воздействие тератогенов. Токсины токсоплазмы, в частности, являются нейронными тератогенами. При их воздействии на зародыш возрастом до 8 недель возможно формирование эмбриопатий. К ним, например, относятся недоразвитие верхних конечностей (гипоплазия),или их отсутствие (аплазия).

Ситуационная задача №20.

Около 20% новорожденных погибают в первые дни жизни из-за врожденных пороков развития, которые возникают вследствие структурных нарушений в принатальном периоде.

1. Приведите классификации врожденных пороков и назовите критерии, лежащие в их основе.

2. В какие периоды жизни организм наиболее чувствителен к повреждающему воздействию различных факторов?

3. Назовите критические периоды в онтогенезе человека.

4. Совпадают ли критические периоды различных органов друг с другом по времени?

5. Объясните причину возникновения атавистических пороков, приведите примеры.

Ответ к ситуационной задаче № 20.

Врожденными пороками называют структурные нарушения, которые возникают до рождения и вызывают нарушение функции органа. Причиной структурных нарушений могут быть генные и хромосомные мутации и нарушение клеточных механизмов развития под воздействием тератогенных факторов. Классификации пороков основаны на разных критериях: по причине их вызывающей (наследственные, экзогенные, мультифакториальные); в зависимости от стадии онтогенеза, на которых проявляется повреждающее воздействие (гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии); в зависимости от последовательности возникновения (первичные, вторичные) и др.

Периоды наибольшей чувствительности организма к повреждающему действию факторов называют критическими. Они характеризуются снижением регуляционной способности организма, низкими адаптивными возможностями. Вероятность возникновения врожденных пороков под действием повреждающих факторов в эти периоды повышается. В онтогенезе человека выделяют несколько критических периодов: предимплантационный и имплантационный, гисто- и органогенеза и плацентации, перинатальный, новорожденности, пубертатный, климактерический. Критические периоды различных органов не совпадают друг с другом по времени. У каждого органа есть свой критический период, во время которого его развитие может быть нарушено. Чувствительность органов к повреждающим факторам зависит от стадии эмбриогенеза. Один и тот же порок может быть вызван в результате воздействия разных повреждающих факторов.

В том случает, если в ходе эмбриогенеза повторяются стадии филогенетического развития, могут возникать атавистические пороки развития, когда в строении органов проявляются черты предковых форм, например, расщелина твердого нёба, несращение дужек позвонков, аномальное расположение сердца, почки, семенников и др.

Ситуационная задача №21.

Репарация ДНК является молекулярным механизмом восстановления ДНК при возникающих повреждениях, и лежит в основе поддержания генетического гомеостаза. Под действием УФ-облучения в молекуле ДНК образовались пиримидиновые димеры (димеры тимина).

1.Какие свойства и особенности ДНК лежат в основе репарации?

2. В какие периоды клеточного цикла может происходить репарация ДНК?

3.Какие существуют виды репарации ДНК и в чем их различие?

3. Опишите этапы эскцизионной (дорепликативной) репарации, указав последовательность включения в работу ферментов, участвующих в этом процессе.

4. В чем сущность пострепликативной репарации? Укажите ее связь с эксцизионной репарацией?

Ответ к ситуационной задаче № 21 .

Молекула ДНК отличается химической инертностью, устойчивостью к внешним воздействиям, точностью самокопирования, способностью к самокоррекции, что лежит в основе поддержания генетического гомеостаза. Несмотря на эффективность самокоррекции в молекуле ДНК могут возникать ошибки, в результате спонтанно происходящих процессов, действия УФ-облучения, реакционно-способных соединений, нарушающих нормальное спаривание нуклеотидов. Большинство изменений устраняется в ходе репарации ДНК. Механизм репарации основан на наличии в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искаженный участок в молекуле ДНК обнаруживается специфическим ферментом. Исправление ошибок в молекуле ДНК может происходить в разные периоды клеточного цикла и с участием ферментов репарации. В связи с этим различают: дорепликативную, репликативыную и пострепликативную репарации.

Ситуационная задача №22.

В клетках человека постоянно возникает большое количество нарушений ДНК. Однако действие механизмов генетического гомеостаза позволяет сохранять относительное постоянство генотипа.

1. Какие вы знаете основные способы поддержания генетиче ского гомеостаза? Чем они характеризуются?

2. В какой фазе митотического цикла могут исправляться нарушения ДНК?

3. Какие факторы внешней среды могут привести к генетическим нарушениям?

4. К каким последствиям могут привести нарушения генотипа в соматических клетках, если они не будут исправлены?

5. Как доказать, что в соматических клетках организма сохраняются все гены?

Ответ к ситуационной задаче № 22.

К основным механизма генетического гомеостаза относятся самокоррекция при репликации ДНК, репарация, удаление клеток с генетическими нарушениями. ДНК-полимераза при синтезе дочерних цепей ДНК способна распознавать ошибки и исправлять их. Специальные репарирующие ферментные системы ликвидируют разрывы ДНК, удаляют ее поврежденные участки и восстанавливают исходную структуру. Исправление нарушений может происходить в любом периоде митотического цикла: в G-1 периоде идет эксцизионная репарация, вS– периоде -самокоррекция, а вG-2 периоде - пострепликативная репарация. Факторы, вызывающие генетические нарушения, называются мутагенами. К ним относятся радиация, некоторые тяжелые металлы, смолы табачного дыма, асбест и др. Накопление мутаций вызывает нарушение нормальной работы клеток и преждевременное старение. При сохранении генетических нарушений в соматических клетках, если мутации затрагивают гены регуляции размножения клеток (протоонкогены), могут возникнуть опухоли. Пример – старение кожи и развитие меланом при действии ультрафиолета. Механизмы генетического гомеостаза действуют очень эффективно, сохраняя все гены, даже неработающие. Доказательство – возможность вегетативного размножения и клонирования.

Ситуационная задача №23.

Регенерация лежит в основе структурного гомеостаза и проявляется на разных уровнях организации. У больного была удалена одна из долей печени. Через некоторое время произошло заживление раневой поверхности, восстановилась масса органа, однако восстановления формы органа не произошло.

1. Охарактеризуйте способ регенерации печени?

2. Возможно ли в данном примере восстановление формы и функции органа?

3. Какие известны способы регенерации? Дайте их характеристику.

4. Какие процессы на клеточном уровне обеспечивают восстановление органа?

5. Какие системы организма участвуют в регуляции процессов регенерации?

Ответ к ситуационной задаче №23.

Регенерационная гипертрофия – это способ регенерации, заключающийся в увеличении размеров остатка органа без восстановления исходной формы. Регенерационная гипертрофия наиболее хорошо изучена на примере регенерации печени. При краевом повреждении печени у млекопитающих и человека удаленная часть органа никогда не восстанавливается, но раневая поверхность заживает. Внутри оставшейся части органа усиливается размножение клеток (пролиферация). Происходит гиперплазия, в течение определенного времени после удаления восстанавливается исходная масса, объем органа, но не форма. Функция печени возвращаются к норме. В стимуляции регенерационного процесса играет значительную роль нервная система и гуморальная регуляция. Существуют следующие способы репаративной регенерации: эпиморфоз, морфолаксис, эндоморфоз.

Ситуационная задача № 24.

Регенерация является механизмом поддержания структурного и функционального гомеостаза, как в процессе нормальной жизнедеятельности, так и после различных повреждений органов. Известно, что при удалении одной почки у человека, вторая берет на себя функцию утраченной.

1.Какой способ регенерации наблюдается в данном примере?

2.Какие клеточные механизмы отмечаются в оставшейся почке?

3.Назовите другие способы регенерации внутренних органов у млекопитающих и человека.

4.Каковы возможности стимуляции регенерации органов и тканей у человека?

5.Какие механизмы осуществляют регуляцию репаративной регенерации?

Ответ к ситуационной задаче № 24.

Регенерация – это совокупность процессов, обеспечивающих восстановление биологических структур в процессе нормальной жизнедеятельности организма (физиологическая регенерация), после травмы или патологического процесса (репаративная регенерация), а также восстановления целого организма из части (соматический эмбриогенез). Регенерация является механизмом поддержания единства строения и функций организма.

Репаративная регенерация разнообразна по факторам вызывающим повреждения, объемам и способам восстановления. Объем и способы последующего восстановления различны.

В данной ситуации приводится пример восстановления утраченного органа (парного) способом компенсаторной гипертрофии. При удалении одной из почек, другая увеличивается в размерах за счет процессов гиперплазии и гипертрофии ее клеточных структур.

Помимо эндоморфоза различают и другие способы восстановления органов: эпиморфоз, который заключается в отрастании нового органа от раневой поверхности; морфолаксиса – регенерация путем перестройки оставшейся части организма; регенерация по каркасу; вставочный рост.

Экспериментальное изучение регенерации позволило установить факторы, влияющие на его течение и использовать это в практической медицине. Регуляция регенерационного процесса осуществляется с участием нервной системы и гуморальным путем.

Ситуационная задача №25.

Исследования новорожденных на фенилкетонурию, показали большие различия в частоте встречаемости заболевания в разных странах. В России частота заболевания составляет в среднем 1:10000. Известно, что фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите число больных фенилкетонурией и число гетерозиготных по данному заболеванию людей в регионе России, включающем 10000000 жителей?

1. Какой закон можно применить для решения этой задачи? Приведите формулы закона.

2. Для какой популяции применим этот закон?

3. Могут ли со временем измениться установившиеся соотношения генов и генотипов в популяции?

4. К чему может привести длительная изоляция людей отдельного региона?

5. Какое значение для медицины имеет этот закон?

Ответк ситуационной задаче № 25.

Для установления количественных соотношений людей с различными генотипами по какому-либо аллелю, применяют расчеты в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга. Положения закона:

- сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина постоянная. Это записывается формулой r+q=1;

- сумма частот генопипов в данной популяции есть величина постоянная, и распределение их соответствует формуле p²+2pq+q²=1;

- в равновесной идеальной популяции частоты генов и генотипов сохраняются в ряду поколений.

Расчеты к задаче q =√1/10000=1/100; p=1-1/100=199/100;

2pq=2∙199/100∙1/100=198/10000

В районе, включающем 10000000 жителей, число больных людей составит 1000, гетерозиготных носителей – 198000.

Закон применим к популяциям отвечающим следующим условиям:

- популяция должна быть панмиксической.

- отсутствие оттока генов за счет отбора.

- отсутствие притока генов за счет мутаций.

-популяция должна быть многочисленной.

-равная плодовитость гомо- и гетерозигот.

В отличии от идеальной популяции, в реальной действует естественный отбор и возможно появление мутаций. В этом случае происходит нарушение равновесия и соотношения генов и генотипов меняется. Для медицины этот закон имеет крайне важное значение, т.к. позволяет рассчитать частоты генов и генотипов в популяции, определить число гетерозигот в популяции. В скрытом виде гетерозиготы являются носителями рецессивных генов, отвечающих за наследственную патологию. Изоляция популяции может привести к увеличению частоты встречаемости отдельных генов, в том числе и патологических.

Ситуационная задача № 26.

Участок цепи белковой молекулы контролируется полинуклеотидной цепью ДНК – ТАЦАТАГЦАТЦГАЦЦ. Произошла замена в пятом нуклеотиде основания Т на А. Используя таблицу генетического кода, укажите какие изменения произойдут в строении белковой молекулы (таблица прилагается).

1. Что такое генетический код?

2. Назовите и объясните свойства генетического кода.

3. В каком случае замена нуклеотида не повлияет на первичную структуру белка и как это объяснить?

4. Может ли нарушение последовательности нуклеотидов привести к остановке синтеза белка, и в каком случае?

5. К какому виду мутаций относятся подобные изменения ДНК, каково их медицинское значение? Приведите примеры генных болезней, причиной которых были подобные мутации.

Ответ к ситуационной задаче № 26:

Генетический код – ключ для перевода последовательности нуклеотидов в аминокислотную последовательность. Свойства кода: триплетность, специфичность, вырожденность, универсальность.

В приведенном примере последовательность аминокислот будет следующая:

ДНК - ТАЦ АТА ГЦА ТЦГ АЦЦ

РНК - АУГ УАУ ЦГУ АГЦ УГГ

Аминокислоты мет – тир – арг – сер – гли

При замене пятого нуклеотида, аминокислотная последовательность изменилась: мет-фен-арг-сер-гли, т.е. произошла точковая мутация. Замена нуклеотида не всегда приводит к нарушению последовательности аминокислот благодаря свойствам генетического кода : триплетности и вырожденности. Мутация в виде замены нуклеотидов, может привести к возникновению кодона-синонима и изменений в первичной структуре белка не произойдет. Отдельные замены приводят к образованию укороченного полипептида в связи с преждевременной терминацией синтеза и-РНК. Подобные изменения ДНК относятся к генным мутациям (делеции, вставки, замены, инверсии нуклеотидов ДНК). Они являются причиной моногенных или генных болезней.

Примеры генных болезней: энзимопатии, связанные с нарушением ферментных систем (галактоземия, фенилкетонурия, альбинизм), гемоглобинопатии, обусловленные первичным дефектом пептидных цепей гемоглобина, коллагеновые болезни и др.

Ситуационная задача №27.

Действие некоторых внешних факторов (мутагенов) может вызвать у человека мутации.

1. Какие виды генетических нарушений могут вызывать такие факторы?

2. Чем характеризуются разные виды генетических нарушений (мутаций)?

3. Какие методы генетики позволяют выявить генетические нарушения человека, полученные при действии мутагенов?

4. К каким медицинским последствиям может привести действие мутагенов?

5. Какие меры позволяют снизить риск развития генетических патологий?

Ответ к ситуационной задаче № 27.

Действие мутагенов может вызвать любой вид мутаций – генные, хромосомные или геномные. При генных мутациях структура отдельных генов нарушается за счет выпадения, вставки или замены нуклеотидов. При хромосомных мутациях происходит нарушение структуры хромосом: делеции, дупликации, инверсии и обмен участков хромосом. Геномные мутации ведут к изменению набора хромосом (эуплоидии и анеуплоидии). Генные мутации можно выявить при помощи молекулярно-генетических и биохимических методов. Хромосомные и геномные – цитогенетическим методом. Если генетические нарушения не удаляются при помощи защитных механизмов (репарации и др.), то может произойти нарушение репродуктивной функции, развиться опухоли, а также наследственные заболевания и врожденные пороки развития у потомства. Риск развития всех этих патологий можно понизить сниженим уровня загрязнения окружающей среды, например, запретив курение или производство химического оружия, регламентацией применения мутагенных факторов (противоопухолевые препараты, рентген и т.д.). Важное значение имеет использование антимутагенных препаратов (аскорбиновая кислота, антиоксиданты), а также пренатальная диагностика.

Ситуационная задача №28.

У здоровых родителей родился ребёнок с наследственным заболеванием фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования).

1. Объясните причину рождения больного ребёнка.

2. Какой вид изменчивости проявился в данном случае? Назовите все возможные механизмы возникновения такой изменчивости.

3. Назовите другие виды изменчивости и охарактеризуйте их.

4. Определите вероятность рождения здорового ребёнка у этих родителей.

5. Применение какого метода генетики человека поможет точно установить гомозиготность новорожденного по гену фенилкетонурии?

Ответ к ситуационной задаче № 28.

Причина рождения ребёнка, больного фенилкетонурией, гетерозиготность родителей по рецессивному гену (а). Согласно второму закону Менделя вероятность рождения гомозиготного по рецессивным аллелям организма (аа) при скрещивании двух гетерозигот (Аа) равна 25%:

Р Аа х Аа

g A a A a

F AA 2Aa aa .

Вероятность рождения следующего ребёнка здоровым – 75%: 25% - гомозиготного по доминантному гену, 50% - гетерозиготного.

Для неонатальной диагностики фенилкетонурии следует использовать биохимический метод определения в моче новорожденного токсических продуктов нарушения метаболизма фенилаланина.

В данном случае проявилась генотипическая комбинативная изменчивость. В основе её возникновения лежит:

- разнообразие гамет (для независимого наследования – независимое расхождение хромосом в анафазе мейоза I; для сцепленного – кроссинговер);

- случайная встреча гамет (в данном случае);

- случайная встреча родительских пар.

Различают также мутационную генотипическую изменчивость, которая обусловлена изменением генотипа в результате мутаций, и фенотипическую изменчивость, связанную с воздействием факторов среды.

Ситуационная задача № 29.

Аутосомный рецессивный ген d обуславливает предрасположение к сахарному диабету. Пенетрантность этого признака равно 20 %. В семье муж болен диабетом, а у жены болел диабетом отец.

1. Каков тип наследования сахарного диабета?

2. Что такое пенетрантность гена? Проявлением какой формы изменчивости она является?

3. Какова вероятность предрасположения к заболеванию у ребенка в этой семье?

4. Определите вероятность заболевания диабетом ребенка в этой семье.

5. Чем характеризуется родословные семей с сахарным диабетом?

Ответ к ситуационной задаче № 29:

Тип наследования сахарного диабета – аутосомно-рецессивный. Этот признак имеет пенетрантность равную 20%. Пенетрантность – пробиваемость гена в признак, выражается количественно в % случаев проявления к общему числу случаев носителей гена. Пенетрантность – проявление модификационной изменчивости. Вероятность заболевания ребенка диабетом в семье равна 10%, предрасположенность 50%.

Родословные семей с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуется:

• признак может отсутствовать в поколении детей, но проявляется у внуков;

• признак может проявляться у детей при отсутствии его у родителей;

• признак наследуется всеми детьми, если оба родителя имеют его;

• признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.

Ситуационная задача № 30.

Внутривидовой полиморфизм в популяциях современного человека антропологи объясняют действием элементарных эволюционных факторов и социальных закономерностей.

1. Назовите элементарные факторы эволюции и охарактеризуйте их.

2. Какое значение имеют мутации в эволюции человека?

3. Какие виды изоляции характерны для человеческих популяций? Их отличия от популяций животных.

4. Какие виды естественного отбора действуют в популяциях современного человека?

5. Каково влияние социальных факторов на человека?

Ответ к ситуационной задаче № 30.

факторы эволюции популяций: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор.

Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества, по-видимому, усиливается благодаря росту индуцированных мутаций. Их причиной нередко служат факторы, возникающие в связи с производственной деятельностью человека, например, ионизирующее излучение. Мутагены индуцируют мутации, как в половых, так и в соматических клетках. Это может вызвать подъем уровня наследственных онкологических заболеваний. С другой стороны мутационный процесс – это фактор –поставщик элементарного эволюционного материала для естественного отбора, благодаря ему поддерживается высокая степень гетерогенности популяций человека.

Изоляция. Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна. В ранней истории человечества важное место принадлежало географической изоляции. Специфическими для человеческого общества являются социальные формы изоляции: границы государств, разнообразия религий, языковые барьеры, культурные различия и т.д. В малых изолятах генетический дрейф может способствовать быстрому изменению генофонда за счет случайного закрепления одних аллелей и потери других. Малочисленность изолированных популяций приводит к инбридингу, т.е. увеличению вероятности браков между близкими родственниками. Это в свою очередь приводит к гомозиготизации. Так как многие наследственные дефекты рецессивны, то увеличивается вероятность фенотипических отклонений от нормы.

В человеческих популяциях отбор утратил функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия. Эти функции выполняет стабилизирующий и дизруптивный виды отбора. Однако действие этих видов отбора, в отличие от животного мира, сочетается с влиянием социальных факторов. Последние в значительной мере снижают степень давления отбора благодаря достижениям медицины. Так выживают люди с тяжелыми врожденными и приобретенными заболеваниями, продлевается жизнь пожилым людям и инвалидам.

Ситуационная задача № 31.

В процессе развития сердца человека можно проследить повторение этапов филогенетических преобразований сердца в ряду позвоночных. На рисунке представлены схемы строения сердца разных классов позвоночных и стадий развития сердца зародыша человека.

1.Приведите сравнительную характеристику стадий развития сердца в эмбриогенезе человека и представителей разных классов позвоночных.

2.Перечислите основные эволюционные преобразования сердечно-сосудистой системы в ряду позвоночных.

3.Какие изменения в сердечно-сосудистой системе происходят в связи со сменой среды обитания – переходом из водной среды обитания к наземной?

4.Какой закон отражает связь индивидуального и исторического развития и в чем его сущность?

5.Какие онто-филогенетические пороки могут возникнуть при нарушении развития сердца?

Ответ к ситуационной задаче № 31.

Повторение в эмбриогенезе структур, характерных для предковых форм, называется рекапитуляцией. При формировании сердца эмбриона человека повторяется строение сердца позвоночных животных. Сердце эмбриона человека первоначально имеет парные закладки, которые сближаются, образуя единую сердечную трубку. Затем последовательно проходят стадии: двухкамерного сердца, что соответствует сердцу рыб (I), трехкамерного (сердце земноводных)(II), неполностью четырехкамерного (рептилии)(III) и полностью четырехкамерного (млекопитающие)(IV). Эти изменения иллюстрируют биологический закон Э. Геккеля, который гласит: ”Онтогенез есть краткое и быстрое повторение филогенеза”. Кардинальные изменения в строении сердца позвоночных происходили в связи со сменой среды обитания – наземным образом жизни – появляется легочное дыхание, формируются конечности наземного типа, а в сердечно-сосудистой системе происходит редукция артериальных (жаберных) дуг, появляется малый круг кровообращения, общее предсердие и общий желудочек разделяются на правый и левый отделы, сердце смещается из шейной области в грудную для установления оптимальных отношений с легкими.

Нарушение развития сердца может привести к формированию онто-филогенетических пороков: двухкамерного сердца (несовместимо с жизнью); трехкамерного сердца с одним желудочком; дефектов межпредсердной перегородки; незаращение овального отверстия, дефектов межжелудочковой перегородки.

Ситуационная задача № 32.

В эмбриогенезе у человека поочередно закладываются три вида почек (предпочка, первичная и вторичная), характерные для позвоночных животных. Изучение развития почек в онтогенезе человека помогает выяснить механизм возникновения пороков развития выделительной системы.

1. Опишите строение нефрона предпочки.

2. Какое строение имеет нефрон первичной почки? Укажите прогрессивные признаки строения по сравнению с нефроном предпочки.

3. Опишите строение нефрона вторичной почки. Укажите прогрессивные изменения по сравнению с нефроном первичной почки.

4. Какие функции выполняют отдельные структурные компоненты вторичной почки: почечное тельце, извитые канальцы, петля нефрона?

5. Какие пороки развития почек у человека можно объяснить филогенетическими связями?

Ответ к ситуационной задаче № 32.

Нефрон предпочки состоит их воронки, которая открывается в целом, и короткого почечного канальца. Продукты диссимиляции фильтруются в целом из наружного клубочка кровеносных капилляров, который расположен вблизи воронки. Примитивизм этого нефрона обусловлен его связью с целомом и несовершенным процессом реабсорбции.

Нефрон первичной почки состоит из почечного тельца и длинного извитого канальца, сохраняется воронка, но она не функционирует. Почечное тельце состоит из почечной капсулы, окружающей клубочек капилляров, благодаря чему устанавливается непосредственный контакт выделительной и кровеносной систем и утрачивается связь с целомом. Количество нефронов увеличивается с 6-12 у предпочки до 100.

Нефрон вторичной почки также состоит из почечного тельца и длинного извитого канальца, который делится на три отдела: проксимальный, дистальный и петлю нефрона. Благодаря этим структурам возрастает уровень клубочковой фильтрации и реабсорбции в извитых канальцах.

В почечном тельце происходит ультрафильтрация из клубочков капилляров в почечную капсулу: глюкозы, аминокислот, витаминов, мочевины, некоторых гормонов, воды. Образуется первичная моча. В проксимальном извитом канальце происходит избирательная реабсорбция в кровоток из первичного фильтрата наибольшего количества его компонентов: глюкозы, витаминов, воды, гормонов, части мочевины, хлористого натрия. В обратном направлении, из крови в извитой каналец, секретируются мочевая кислота и лекарственные препараты. В петле нефрона происходит реабсорбция воды, ионов натрия, хлора.

Филогенетическими связями можно объяснить следующие пороки развития почек: эктопия почек – расположение ее в подвздошной или в тазовой областях; дисплазия почек – недоразвитие структуры нефронов; поликистоз почек и т.д.

Ситуационная задача №33.

У человека при нарушении развития сосудов могут формироваться онто-филогенетический порок в виде образования двух дуг аорты, которые охватывают трахею и пищевод, что вызывает удушье и затрудняет глотание.

1.Как объяснить формирование данного онто-филогенетического развития сосудов человека?

2.Какие еще онто-филогенетические пороки развития сосудов человека вам известны?

3.Какой закон можно использовать для объяснения филогенетических пороков развития кровеносных сосудов?

4.Охарактеризуйте эволюционные преобразования артериальных дуг у позвоночных животных.

5.Назовите основные направления эволюции кровеносной системы позвоночных животных.

Ответ к ситуационной задаче № 33.

Указанный порок развития сосудов человека обусловлен сохранением (персистирование) двух дуг аорты. В норме правая дуга у человека редуцируется.

Кроме этого порока у человека встречаются также: незаращение боталова протока, персистирование первичного эмбрионального ствола, двух верхних полых вен и другие.

Возникновение этих пороков является результатом сохранения и дальнейшего развития эмбриональных структур рекапитулирующих (повторяющих) морфологию, характерную для предков.

Происхождение этих пороков можно объяснить, используя биогенетический закон, открытый Геккелем и Мюллером, в соответствии с которым онтогенез представляет собой краткое и быстрое повторение филогенеза.

В эмбриогенезе позвоночных закладываются шесть пар артериальных жаберных дуг. Две первые артериальные жаберные дуги редуцируются. Остальные четыре пары функционируют у рыб как жаберные артерии. У наземных позвоночных третья пара жаберных артерий теряет связь с корнями спинной аорты, несет кровь к голове, становясь сонными артериями. Сосуды четвертой пары становятся дугами аорты. У земноводных и пресмыкающихся обе дуги развиты. У млекопитающих сохраняется левая дуга, а правая дуга редуцируется, от нее остается небольшой рудимент – плечеголовной ствол. Пятая пара артериальных дуг редуцируется у всех наземных позвоночных, кроме хвостатых амфибий. Шестая пара становится легочными артериями.

У эмбриона человека при формировании порока «артериальное кольцо» сохраняются обе дуги аорты, которые срастаются вокруг пищевода и трахеи.

В эволюции кровеносной системы позвоночных животных можно выделить следующие направления:

1.Усиление главной функции за счет формирования сердца, крупных аорт с выраженным мышечным слоем, разветвленной сосудистой системы, полного разделения артериальной и венозной крови, и как следствие – повышение уровня оксигенизации тканей, возникновение гомеотермности.

2.Расширение числа выполняемых функций: участие в гуморальной регуляции, защитных функциях терморегуляции. Эволюционные преобразования в кровеносной системе позвоночных: редукция артериальных жаберных дуг, появление малого круга кровообращения, увеличение камер сердца, смещение сердца из шейной области в грудную для установления оптимальных соотношений с легкими (гетеротопия), редукция кардинальных вен и кювьеровых протоков, преобразование их в полые, яремные вены и коронарный синус.

Ситуационная задача №34.

Человек является представителем отряда Приматов, подотряда Человекоподобных обезьян. Эволюция древних древесных приматов – дриопитеков привела к появлению многочисленной и разнообразной группы австралопитековых (в настоящее время известно не менее 6 видов подсемейства Австралопитековые). Способность австралопитеков к прямохождению стала решающим моментом начала эволюции человека.

1. Какие черты организации отряда приматов являются антропоморфными?

2. Назовите черты морфофункциональной организации австралопитековых, позволяющие считать их предками человека.

3. Назовите основные этапы антропогенеза.

4. Какие факторы эволюции являлись определяющими на прегоминидной стадии эволюции? Приведите доказательства.

5. Какие факторы биологической эволюции оказывают влияние на эволюцию современного человека?

Ответ к ситуационной задаче № 34.

Ключевой адаптацией приматов являются древесный образ жизни и наличие конечности хватательного типа с противопоставленным большим пальцем. Эти особенности способствовали формированию и развитию других адаптаций: отсутствие когтей и наличие ногтей, наличие пальцевых подушечек и кожных узоров, повышенная подвижность лучезапястного сустава, бинокулярное зрение, сильно развитые мозжечок и кора больших полушарий. Другой важнейшей особенностью приматов является выраженная социальность. Все эти черты организации приматов являются антропоморфозами, т.е. необходимыми преадаптациями к появлению человека.

Наиболее вероятным предком человека считают австралопитековых. Важнейшими адаптациями ранних гоминид являются двуногость, свободные от ходьбы передние конечности, строение зубной системы. По строению мозга и объёму черепа (380 – 450 см³) австралопитековые проявляют большее сходство с человекообразными обезъянами.

Выделяют следующие стадии антропогенеза: древнейшие люди – архантропы, древние люди – палеоантропы, современные люди – неоантропы (указать исторические сроки обитания, дать краткую характеристику).

Решающими на стадии прегоминидной эволюции являются факторы биологической эволюции, и, в первую очередь, естественный отбор. Результатом действия естественного отбора является образование новых видов. В процессе антропогенеза всё большее значение приобретают социальные факторы эволюции, что значительно ускоряет антропогенез. Значение факторов биологической эволюции снижается, новые виды Homo не образуются.

В то же время, человек как живой организм подвергается действию факторов биологической эволюции, но относительное их значение меняется: естественный отбор утрачивает ведущую роль, в то время как мутационная изменчивость в условиях глобального загрязнения планеты может оказать значительное влияние на будущее человечества.

Ситуационная задача №35.

Проводя раскопки в Германии вблизи Гейдельберга, в Китае около Пекина, антропологи обнаружили костные останки древних гоминид и принадлежавшие им разнообразные орудия труда: рубила, кливера, скребла. Возраст находок датируется около 1,5 млн. лет. Реконструкция восстановила их облик. Это были двуногие гоминиды ростом 150-180 см. Объем мозга в среднем составлял 1000-1100 см³ . Кости черепа – плоские, сильно развит надглазничный валик, очень покатый лоб, массивная нижняя челюсть, подбородочный выступ отсутствует.

1. К какому этапу антропогенеза относятся эти гоминиды? Как их называют?

2. Перечислите основные этапы антропогенеза.

3. Каковы основные биологические факторы антропогенеза?

4. Как повлияли социальные факторы на эволюцию человека?

5. Как происходит эволюция человека на данном этапе?

Ответ к ситуационной задаче № 35 .

Этот гоминид относится к архантропам – это человек прямоходящий. К этому этапу относятся питекантропы, синантропы и гейдельбергский человек. Основные этапы антропогенеза:

1. Человек умелый.

2. Архантропы – древнейшие люди.

3. Палеоантропы – древние люди

4. Неоантропы – люди современного типа.

Основные биологические факторы антропогенеза: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция и отбор. Человек является биосоциальным организмом, поэтому помимо биологических факторов на его эволюцию повлияли и социальные факторы: развитие абстрактного мышления, трудовая деятельность, развитие второй сигнальной системы. Социальные факторы изменили вектор эволюции в направлении развития головного мозга, отдельных его зон, совершенствования руки и т.д. На современном этапе популяции человека подвержены действиям и биологических, и социальных факторов. В популяциях продолжает действовать, а иногда и усиливается под действием антропогенных факторов, мутационный процесс. Популяции подвержены действию естественного отбора (стабилизирующего и дизруптивного). Однако действие его снижается за счет прогресса и медицины. В настоящее время продлена жизнь людям с такими тяжелыми заболеваниями как туберкулез, диабет и т.д. «Эволюционная завершенность» человека относительна. На современном этапе наблюдаются изменения в скелете, совпадающие по своему направлению с эволюционными тенденциями, которые существовали в предшествующие периоды онтогенеза. К ним относятся ослабление общей массивности скелета, уменьшение размеров зубов, укорочение туловища и т.д.

Ситуационная задача №36.

В результате попадания в озеро промышленных отходов кондитерской фабрики начался усиленный рост водных растений. Озеро стало зарастать, снизилось число видов животных, населяющих озеро, изменилось соотношение между ними.

1. Объясните, что произошло с природной экосистемой?

2. Укажите, какое звено пищевой цепи изменилось в первую очередь и почему?

3. С каким диапазоном толерантности (выносливости) выживут виды рыб?

4. Из каких компонентов состоит биогеоценоз?

5. Какие экологические факторы действуют в экосистемах?

Ответ к ситуационной задаче № 36.

В результате попадания в озеро большого количества органических биогенных веществ начался процесс антропогенной экологической сукцессии. Обогащение среды биогенами привело к увеличению роста и численности продуцентов (водных растений), в следствие чего изменилось соотношение между видами консументов. Последующая гибель и гниение растений снижает содержание кислорода в воде, что приводит к замору рыбы. Выживают виды с широким диапазоном толерантности (выносливости) – эврибионты, численность видов снижается. Биогеоценоз, как элементраная экосистема включает: биоценоз (сообщество продуцентов, консументов и редуцентов, взаимосвязанных между собой и окружающей их абиотической средой, и населяющих один биотоп, имеющий четкие границы). В экосистемах выделяют абиотические, межвидовые и внутривидовые биотические и антропогенные факторы.

Ситуационная задача № 37.

В результате аварии на АЭС произошло региональное загрязнение воды, воздуха и почвы радиоактивными элементами. У людей, подвергшихся воздействию радиоактивного облучения, развилась лучевая болезнь, заболевания головного мозга. Через насколько лет после аварии у облученного населения увеличилась заболеваемость лейкемией, раком молочных желез, легких и щитовидных желез, повысилась частота наследственных болезней и пороков развития.

1. Какова судьба радиоактивных элементов в экосистеме? Что такое биоконцентрирование?

2. В чем опасность радиоактивного загрязнения среды? Почему радионуклиды сохраняются многие годы?

3. Назовите виды антропического загрязнения среды.

4. На какие группы делятся химические загрязнители, и какова их судьба в экосистемах?

5. Каковы пути поступления загрязнителей в организм человека и почему поступление их через дыхательные пути более опасно?

Ответ к ситуационной задаче № 37.

В экосистеме радионуклиды распадаются с выделением α, β и γ лучей, которые вызывают облучение живых организмов. Радиоактивные аналоги попадая в организм ведут себя также как нерадиоактивные элементы и могут накапливаться в тканях и органах. В результате накопления все большого количества радионуклидов в каждом звене пищевой цепи (биоконцентрирование) в конечном звене, в том числе и у человека доза радионуклида может оказываться многократно выше, чем в абиотической среде. Опасность радиационного загрязнения зависит от вида излучения и от вида радиоактивных элементов. Опасность тем больше, чем выше доза загрязнения, при внешнем облучении более опасны γ-лучи, а при внутреннем – α-излучение. Более опасны радиоактивные элементы с длительными многолетними периодами полураспада и выведения из организма. Ионизирующая радиация приводит к гибели от поражения ЦНС, тяжелой лучевой болезни, снижению продолжительности жизни, росту заболеваний головного мозга, злокачественных опухолей, наследственных болезней и пороков развития.

Различают физическое, химическое, физико-химическое, биологическое, информационное и психо-эмоциональное антропическое загрязнение среды. Нестойкие химические загрязнители быстро разрушаются в экосистеме в результате действия абиотических факторов. Более опасны стойкие химические соединения, которые могут длительно воздействовать на живые системы, особенно те из них, которые накапливаются в пищевых цепях. В организм человека загрязнители могут поступать через органы дыхания, кожу или с пищей и водой. Более опасно поступление через легкие, т.к. при одинаковой дозе загрязнителя в воздухе, воде и пище за сутки через легкие поступает ксенобиотиков больше.