Раздел 19 наследственные болезни

001. Частота наследственной и врожденной патологии среди новорожденных

составляет

д) 5-6%

002. Наследственные болезни могут проявиться в возрасте

д) в любом возрасте

003. Из перечисленных определений наследственных болезней

наиболее правильным является

б) заболевания, которые определяются нарушениями в генах

или хромосомах

004. Половые хромосомы можно обнаружить

г) во всех перечисленных клетках

005. Из перечисленных заболеваний и пороков развития

по аутосомно-доминантному типу наследуются

д) ничего из перечисленного

006. По аутосомно-доминантному типу

наследуются все перечисленные заболевания, за исключением

б) фенилкетонурии

007. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено

б) рецессивными генами

008. Гипертоническая болезнь относится к наследственным болезням

г) полигенным

009. В семье больного бронхиальной астмой

ребенок также страдает этим заболеванием.

Супруги обратились за прогнозом в отношении будущего потомства.

Врач рассчитывает генетический риск рождения больного

в) используя таблицы эмпирического риска

010. Признаками аутосомно-доминантного наследования являются

д) все перечисленные

011. Врожденные наследственные пороки вызываются

в) вредными факторами, воздействующими на гаметы родителей

012. Мультифакториальная природа характерна для следующих заболеваний

д) верно все перечисленное

013. Мультифакториальная природа характерна для следующих заболеваний

д) верно все перечисленное

014. В одном из регионов отмечено большое количество больных

с однотипным заболеванием щитовидной железы.

Распределение больных в семьях не позволило сделать вывод

о характере наследования.

Конкордантность моно- и дизиготных близнецов

оказалась практически одинаковой.

Речь идет

в) о ненаследственном заболевании

015. При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ)

составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) - 13%.

Это свидетельствует о том, что заболевание обусловлено

в) факторами внешней среды

при определенном генетическом предрасположении

016. У молодого человека, страдающего приступами стенокардии с 18 лет,

в возрасте 20 лет развился острый инфаркт миокарда.

При осмотре выявляются ксантомы в области локтевых суставов,

уровень холестерина в крови - 500 мг%.

Отец и мать больного также страдают стенокардией.

Врач должен подумать

г) о семейной гиперхолестеринемии

017. Второй тип гиперлипопротеинемии

а) наследуется по аутосомно-доминантному типу

018. Основными признаками наследственного заболевания являются

г) верно 1, 2, 3

019. Из перечисленных заболеваний к мультифакториальным относятся

г) верно 2, 5

020. Мультифакториальное наследование

характерно для всех перечисленных аномалий, за исключением

в) полидактилии

021. Количественное соотношение генетических и средовых факторов

при мультифакториальном наследовании составляет

г) сочетание множества генетических и средовых факторов

022. Наиболее важным при мультифакториальном наследовании

является следующее взаимодействие генов

б) аддитивность

023. Из перечисленных заболеваний

по аутосомно-рецессивному типу наследуются

д) ни одно из перечисленных заболеваний

024. Из перечисленных заболеваний

наследуются как сцепленные с Х-хромосомой

б) гемофилия А

025. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина,

муж которой болен гемофилией А.

Если известно, что наследственность женщины по гемофилии

не отягощена, в этом браке можно ожидать следующую ситуацию

в) все дети будут здоровы

026. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина,

муж которой болен фосфат-диабетом

(гипофосфатемическим семейным рахитом).

Риск унаследовать фосфат-диабет для ее детей

д) все девочки будут больны, мальчики здоровы

027. Для больных с синдромом трисомии-Х характерны

в) верно 1, 2, 4

028. При подагре обычно наблюдается

в) верно 1, 2, 3

029. Подагра часто сопровождается

д) всем перечисленным

030. Синдром Леша - Найхана (Найяна) включает

г) верно 1, 2, 3

031. Ведущими признаками цистинурии являются

г) верно все перечисленное

032. Несоответствие генетического и фенотипического пола может наблюдаться

г) при синдроме тестикулярной феминизации

033. Очаги гиперпигментации

в сочетании с умственной отсталостью характерны

в) для синдрома Реклингхаузена

034. Наиболее характерный симптом туберкулезного склероза

г) умственная отсталость

035. Тип наследования синдрома Гарднера (диффузный полипоз кишечника)

в) Х-сцепленный рецессивный

036. Задержка роста, раннее поседение и облысение, выпадение зубов,

атрофия подкожного жира, гипогонадизм, ранний атеросклероз,

сморщенное лицо - симптомы, характерные

в) для синдрома Вернера

037. Хроническая почечная недостаточность характерна

б) для синдрома Альпорта

038. Повторный риск при мультифакториальном наследовании

при кровно-родственном браке

б) немного увеличивается

039. Коэффициент наследуемости, равный 80%, свидетельствует о том, что

б) заболевание обусловлено преимущественно генетическими факторами

040. Поражение сердечно-сосудистой системы

является почти постоянным признаком

в) при синдроме Марфана

041. Для теоретических расчетов повторного риска

при мультифакториальном наследовании необходимы исходные данные

д) все перечисленные данные

042. Для мультифакториальных заболеваний характерно

г) все перечисленное

043. Известно, что беременная женщина

является носительницей гена гемофилии.

Этой женщине могут быть рекомендованы

следующие методы пренатальной диагностики

б) верно 2, 3

044. Заместительная терапия при сахарном диабете является

в) патогенетическим лечением

045. В понятие медико-генетический прогноз входят

в) верно 1, 2, 3

046. В генетической профилактике мультифакториальных болезней

наибольшее значение имеет

г) все перечисленное

047. Медико-генетическая помощь населению

осуществляется в следующие периоды

д) во все перечисленные периоды

048. Практическое использование ДНК-зондов

в молекулярно-генетических исследованиях генома человека

предусматривает

г) все перечисленное

049. Селективным скринингом является

в) обследование лиц из группы риска по данному заболеванию