Установление нарушения обмена веществ и энергии.

Нарушения обмена веществ и энергии устанавливаются на основании результатов исследований компонентов крови, мочи, других биологических жидкостей, материала, полученного при биопсии и др. Суммарную оценку нарушений обмена веществ и энергии можно произвести путем определения основного обмена, азотистого баланса , величины дыхательного коэффициента, сдвигов кислотно-щелочного равновесия и других параметров. Более детальную информацию получают при исследованиях концентрации отдельных метаболитов, как нормальных, так и патологических, обычно не образующихся или не присутствующих в биологических жидкостях в норме. Об органной локализации нарушений, о глубине повреждений клеточной структуры, а также о характере ферментопатии позволяют судить исследования ферментного спектра и активности ферментов сыворотки крови. Степень дискоординации регуляторных процессов обмена веществ и энергии может быть оценена путем исследования активности и концентрации гормонов, медиаторов, простагландинов, циклических нуклеотидов и др.

Нарушения метаболического постоянства, свидетельствующие о сдвигах в его нейроэндокринной регуляции, установленные с помощью биохимического анализа крови, обнаруживают, т.о., прямым путем. Однако сведения о внутриклеточных обменных процессах, основанные на данных биохимического анализа крови, могут носить только косвенный характер. В некоторых случаях уточнение возможно при исследовании материала, полученного при биопсии органа или ткани. Исследование клеток крови (лейкоцитов, эритроцитов) как модельных клеточных систем может стать источником дополнительных косвенных данных. При оценке метаболических сдвигов в ц.н.с. особое значение приобретает биохимический и цитологический анализ цереброспинальной жидкости.

Лечение болезней обмена веществ и энергии.

Лечение болезней обмена веществ и энергии основывается на подборе соответствующей диеты, гормонотерапии, использовании веществ, имеющих выраженное сродство к отдельным железам внутренней секреции, парентерального питания, специфической терапии заболевания, являющегося первопричиной нарушения обмена веществ. Лечение нарушений обмена веществ и энергии при молекулярных болезнях, помимо диетотерапии, симптоматическое. Кардинальное решение задачи лечения этих болезней связано прежде всего с успехами генетической инженерии и направленной регуляции активности ферментов.

Общие принципы коррекции нарушенного обмена веществ и энергии у детей состоят в следующем: наиболее эффективным методом восстановления нарушенного обмена веществ и энергии у детей является диетотерапия; энзимотерапия и индуцирование ряда ферментов с помощью введения гормонов коры надпочечников, щитовидной железы, а также некоторых лекарственных средств и витаминов; любое вмешательство в обменные процессы больного ребенка должно контролироваться с помощью соответствующих биохимических тестов.

Основным путем профилактики нарушений обмена веществ и энергии является научно обоснованное по качественному и количественному составу, витаминизированное, содержащее все микроэлементы, так называемое сбалансированное питание, защита окружающей среды от проникновения в нее токсических веществ, профилактика инфекционных болезней, стрессовых ситуаций, оптимальный режим работы и отдыха. В случаях эндогенных нарушений (молекулярных болезней) большое значение имеют ранняя диагностика и диетическая профилактика.