- •1. Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины. Определение понятия «жизнь» на современном этапе науки. Фундаментальные свойства живого.
- •3. Человек в системе природы. Специфика проявления биологического и социального в человеке.
- •4. Доклеточный уровень организации живой материи. Вирусы.
- •5.Прокариоты. Характерные черты организации.
- •Эукариот и прокариот отличаются также по ряду других признаков:
- •6. Клетка - элементарная, генетическая и структурно-функциональная биологическая единица. Прокариотические и эукариотические клетки.
- •7. Клеточная теория. История и современное состояние. Значение ее для биологии и медицины.
- •9. Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии в клетке. Специализация и интеграция клеток многоклеточного организма.
- •10. Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл и его механизмы. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •11. Строение хромосомы. Типы хромосом. Эу– и гетерохроматин.
- •12. Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •13.Размножение - универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений. Эволюция размножения, формы размножения.
- •14.Гаметогенез. Мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика.
- •15.Оплодотворение. Партеногенез (формы, распространенность в природе). Половой диморфизм.
- •Классификации партеногенеза
- •Распространенность у животных у членистоногих
- •У позвоночных
- •У растений
- •16.Биологический аспект репродукции человека.
- •2. Этапы развития генетики. Вклад отечественных учёных в развитие генетики
- •19. Человек как специфический объект генетического анализа. Особенности изучения наследственности человека. Менделирующие признаки человека.
- •21. Генеалогический метод, основные цели, задачи, этапы исследования.
- •Методы изучения наследственности человека
- •Показания к исследованию полового хроматина:
- •Методы пренатальной диагностики
- •32.Закономерности наследования установленные Менделем. Менделирующие признаки человека.
- •33.Сцепление генов. Кроссинговер. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •34.Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •35.Наследование признаков человека сцепленных с полом.
- •36.Механизмы генотипического определения и дифференциации признака пола в развитии.
- •37.Множественный аллелизм и полигенное наследование на примере человека.
- •39.Взаимодействие неаллельных генов. Комплиментарность, эпистаз, полимерия.
- •41 Билет!!!!
- •Классификация
- •2 Вопрос .Молекулярное строение генов у прокариот и эукариот
- •42 Билет!!!
- •43 Билет!!!
- •46 Билет!!!!
- •47 Билет!!!
- •48 Билет!!!
- •49 Билет!!!!
- •50 Билет!!!
- •Мутационная теория канцерогенеза
- •Генетическая опасность загрязнения окр .Среды.
- •Социальные аспекты
- •64 Проблема трансплантации органов и тканей. Ауто-, алло- и гетеротрансплантация.Трансплантация жизненно важных органов. Тканевая несовместимость и пути ее преодоления. Искусственные органы.
- •65. Биологические циклы. Медицинское значение хронобиологии.
- •65. Биологические циклы. Медицинское значение хронобиологии.
- •66. Жизнь тканей и органов вне организма. Значение метода культуры тканей в биологии и медицине.
- •4. Высшие формы естественного отбора
- •3. Отбор родственников (kin-selection) – отбор в колониях, семьях и сверхмалых популяциях. Приводит к накоплению альтруистических признаков (альтруизм – самопожертвование).
- •4. К–отбор и r–отбор.
- •69 Понятие о биологическом виде. Реальность биологического вида. Структура вида
- •71. Популяционная структура человечества.Демы.Изоляты. Люди как объект действия эволюционных факторов.
- •75. Соотношение онтогенеза и филогенеза. Зародышевое сходство.
- •Ценогенез
- •76.Систематика и характеристика типа Хордовых.
- •77. Филогенез нервной системы .
- •78. Филогенез эндокринной системы.
- •14.6.2. Эндокринная система
- •14.6.2.2. Железы внутренней секреции
- •79. Филогенез органов чувств.
- •80. Филогенез кровеносной системы.
- •73Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования. Значение генетического разнообразия в прошлом, настоящем и будущем человечества (медико-биологический и социальный аспекты).
- •81. Филогенез мочевыделительной и половой системы.
- •Эволюция почки
- •Эволюция половых желез
- •Эволюция мочеполовых протоков
- •83. Филогенез дыхательной системы.
- •1.Ротовая полость
- •2.Глотка
- •3.Жабры
- •84. Филогенез опорно-двигательной системы.
- •1. Скелет
- •Осевой скелет
- •Скелет головы
- •Скелет конечностей
- •2. Мышечная система
- •Соматическая мускулатура
- •85. Онтофилогенетические предпосылки врожденных пороков развития систем органов у человека.
- •86. Возникновение и развитие жизни на Земле. Химический(предбиологический), биологический и социальный этапы. Гипотезы о возникновении жизни.
- •87.Положение вида homo sapiens в системе животного мира. Качественное своеобразие человека.
- •88.Морфофизиологические предпосылки выхода homo sapiens в социальную среду. Биологическое наследие человека как один из факторов, обеспечивающих возможность социального развития.
- •89.Понятие о расах и видовое единство человечества. Современная классификация и основное распространение рас. Роль факторов географической среды.
- •Негроиды
- •Монголоиды
- •Американоидная раса
- •Австралоиды
- •90. Биосфера как естественноисторическая система. Современные концепции биосферы: биохимическая, биогеоценологическая, термодинамическая, геофизическая, кибернетическая, социально-экологическая.
- •Биологическая изменчивость людей и биогеографическая характеристика среды. Экологическая дифференциация человечества
- •Позитивные отношения
- •Негативные отношения
- •Нейтральные отношения
- •101. Вопросы экологической паразитологии. Популяционный уровень взаимодействия паразитов и хозяев. Типы, принципы регуляции и механизмы устойчивости систем "паразит-хозяин".
- •102. Жизненные циклы паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о био - и геогельминтах.
- •104. Характерные черты организации и классификация Простейших. Значение для медицины.
- •105. Дизентерийная амёба. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, профилактика.
- •106. Трихомонады, лямблии. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики.
- •107. Систематика, морфология и биология возбудителей лейшманиозов. Обоснование лабораторной диагностики и мер профилактики
- •108. Трипаносомы. Систематика, морфология, циклы развития, обоснование лабораторной диагностики, профилактика.
- •109 Малярийные плазмодии. Систематическое положение, морфология, цикл развития, видовые отличия. Борьба с малярией. Задачи противомалярийной службы на современном этапе.
- •110. Токсоплазма. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
- •111. Тип Плоские черви (Plathelminthes) . Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •112.Общая характеристика класса Trematoda. Трематодный цикл развития.
- •113. Печеночный сосальщик. Систематическое положение, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
- •114. Кошачий сосальщик.Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обомнование методов абораторной диагностики и профилактики. Очаги описторхоза.
- •115. Ланцетовидный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •116. Шистосомы.Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактики.
- •117. Общая характеристика класса Cestoda. Виды фини ленточных червей.
- •118. Бычий цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.
- •120. Карликовый цепень.Систематическое положение, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактики.
- •Класс Насекомые - Insecta
- •Отряд Блохи (Siphonaptera)
19. Человек как специфический объект генетического анализа. Особенности изучения наследственности человека. Менделирующие признаки человека.
Изучение генетики человека связаны с большими трудностями:
сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления;
позднее половое созревание и редкая смена поколений;
малое количество потомков;
невозможность экспериментирования;
невозможность создания одинаковых условий жизни.
Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена лучше многих других благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования.
20. Значение генетики для медицины. Основные этапы развития медицинской генетики.
Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов (включая специфические) в патологии человека.
Человек сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает большие нагрузки социального и экологического характера (избыток информации, стрессы, загрязнение атмосферы и др.). В то же время в развитых странах улучшается медицинское обслуживание, повышается уровень жизни, что меняет направленность и интенсивность отбора. Новая среда может повысить уровень мутационного процесса или изменить проявляемость генов. И то и другое приведёт к дополнительному появлению наследственной патологии.
Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии.
Этапы развития медицинской генетики
Таким образом, в истории медицинской генетики можно выделить несколько основных этапов:
1) открытие законов Г. Менделя и изучение наследственности на уровне целостного организма;
2) изучение генетики на хромосомном уровне и открытие сцепленного наследования Т. Морганом и его учениками;
3) начало развитию современной генетики популяции дали теоретические и экспериментальные работы С.С. Четверикова;
4) развитие молекулярной генетики началось с построения пространственной структуры молекул ДНК Д. Уотсоном и Ф. Криком.
В настоящее время наследственность изучается на всех уровнях: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном.
21. Генеалогический метод, основные цели, задачи, этапы исследования.
В основе генеалогического метода, предложенного в конце XIX века Ф.Гальтоном, лежит составление родословных, на основании выявления всех членов анализируемой семьи, установления степени их родства, и прослеживания того или иного признака в ряду поколений.
Применительно к целям медицинской генетики этот метод часто называют клинико-генеалогическим, так как наибольший интерес исследователей в этой области вызывает изучение сегрегации патологического симптома или болезни. Клинико-генеалогический метод наиболее универсальный и поэтому используется для решения широкого круга задач медицинской генетики. Несмотря на появление новых лабораторных методов, анализ родословных не потерял своей актуальности и успешно применяется для установления наследственного характера признаков и заболеваний. Правильно составленная родословная с выявлением всех членов семьи, установлением между ними родственных связей и оценкой состояния их здоровья позволяет с достаточно высокой вероятностью установить тип наследования и определить пенетрантность и экспрессивность мутантного гена.
Тщательный анализ клинических проявлений заболевания у больных из одной и той же семьи может быть использован при расшифровке механизмов взаимодействия генов. Например, если в семье отмечаются различия в тяжести и особенностях клинических проявлений заболевания с аутосомно-доминантными типом наследования у родителя и потомков, то можно предположить наличие модифицирующего влияния рецессивного аллеля здорового родителя на патологический аллель с доминантным эффектом. Продемонстрируем это на примере родословной, представленной на рисунке.
В данной ядерной семье отец и двое его сыновей страдают заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, возникновение которого обусловлено мутацией в аллеле гена А, обладающего доминантным эффектом в гетерозиготном состоянии. Второй, рецессивный, аллель, обнаруженный у больного отца, обозначим a 1. Если для данного гена существует система множественных аллелей, то здоровая мать больных сибсов может иметь различное сочетание рецессивных аллелей (в представленной родословной показано, что она имеет аллели а1 и а2). При выявлении различий в клинической картине заболевания у пораженного отца, имеющего генотип Аа1 и его детей с генотипом Аа2 можно предположить наличие модифицирующего влияния аллеля а2 на доминантный аллель А.
Клинико-генеалогический метод демонстрирует генетическую гетерогенность многих заболеваний, например, таких как альбинизм, тугоухость, наследственная моторно-сенсорная нейропатия идругих.
В последние годы возросла роль клинико-генеалогического метода при проведении анализа сцепления локуса заболевания с полиморфными маркерами ДНК. Именно тщательно собранные родословные и идентификация генетического статуса всех ее членов могут быть основой для локализации генов и их последующей идентификации. Применение клинико-генеалогического метода может быть полезным и при изучении интенсивности мутационного процесса.
Медико-генетическое консультирование немыслимо без клинико-генеалогического метода, поскольку именно он позволяет выявить в родословной лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена, и определить прогноз потомства в семье, где имеется или предполагается рождение ребенка с наследственной патологией.
Клинико-генеалогический метод включает три основных этапа: клиническое обследование, составление родословной и генеалогический анализ. При составлении родословных принято использовать унифицированные символы, представленные на рисунке. Составление родословной начинается с пробанда (от англ. probe - зондирование), т.е. с лица, первым попавшего в поле зрения исследователя. Чаще всего им оказывается больной или носитель признака, сегрегацию которого необходимо проследить при анализе родословной. Однако им может быть и любой родственник больного, обратившийся за медико-генетической консультацией. Всех детей одной супружеской пары называют сибсами (от англ. аббревиатуры SIBS: Sisters - BrotherS). Если общим у братьев и сестер является только один из родителей, их называют полусибсами. В родословной сибсы располагаются в порядке рождения горизонтально слева направо, начиная со старшего.
При составлении родословной желательно получить сведения о максимальном количестве родственников 3-4 поколений. Чаще всего родословная бывает представлена последовательными, соединенными между собой горизонтальными рядами, однако, втом случае, если членов родословной оказывается очень много, эти ряды могут быть представлены в виде концентрических окружностей. Все члены одного поколения располагаются строго в одном ряду. Ряды поколений обозначают римскими цифрами. Представители одного поколения нумеруются арабскими цифрами, последовательно — слева направо. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр двоичной системы, например- 1-1,II-1, II-2 и т.д.
Необходимо указывать возраст всех членов родословной, так как некоторые заболевания проявляются в различные периоды жизни, и отмечатьлично обследованных знаком «!». Супруги родственников пробанда, если они здоровы, могут не изображаться. При рассмотрении нескольких признаков прибегают к буквенным или штриховым изображениям внутри символов.
Далее, внизу под родословной записывается легенда (данные о состоянии здоровья родственников, причинах и возрасте смерти и др.) и указывается дата составления этого документа.
Использование клинико-генеалогического метода предполагает плательное клиническое обследование всех членов родословной с целью выявлена у них стертых или атипичных признаков заболевания. Иногда это оказывается возможным только с помощью дополнительных параклинических методов исследования (например, рентгенологических, биохимических, электрофизилогических, морфологических и других). При невозможности обследования всех членов родословной сбор информации о наличии в семье пробанда заболеваний или признаков, указывающих на таковое, можно проводить разными методами. Например, путем опроса или анкетирования. К сожалению, в настоящее время составление родословных представляет собой сложную задачу, вследствие того, что люди зачастую имеют скудные, отрывочные или неточные сведения о своих родственниках и состоянии их здоровья. Все это затрудняет постановку диагноза.
Сбор анамнестических данных проводится по определенной схеме. 1. Сведения о пробанде — анамнез заболевания, включающий начальные признаки и возраст их манифестации, последующее течение болезни; если это ребенок - сведения о раннем психомоторном и последующем умственном и физическом развитии. 2. Данные о сибсах (братьях и сестрах) и родителях пробанда — возраст, здоровы или больны, проведение аналогии с заболеванием пробанда в случае болезни. 3. Сведения о родственниках со стороны матери (родители, их дети, внуки). 4. Сведения о родственниках со стороны отца (родители, их дети, внуки).
Полученные данные записываются в этой последовательности в медико-генетическую карту. Чем больше родственников пробанда будет непосредственно опрошено или обследовано, тем выше шансы на получение более достоверных и полезных сведений, так как наследственные заболевания в семье часто скрываются или неправильно диагностируются. Необходимо внимательно анализировать сообщения об инфекциях и травмах, характер течения которых может указывать на сопутствующее наследственное заболевание или предрасположенность к нему. Важно учитывать генетическую гетерогенность и варьирующую экспрессивность наследственных заболеваний.
При сборе анамнестических данных необходимо выяснять акушерский анамнез у женщин: как протекала беременность, на каком фоне она наступила, подробности о всех случаях спонтанных абортов, мертворождений, наличии бесплодных браков и ранней детской смертности, что наиболее важно при подозрении на хромосомную патологию. Следует отмечать девичьи фамилии женщин и место жительства семьи и предков, национальность, что помогает выявить кровно-родственные браки, которые увеличивают вероятность рождения детей с АР наследственным заболеванием. Если родители пробанда родом из одного небольшого по числу жителей населенного пункта (особенно изолированного геофафически), можно предположить, что они имеют общих предков, а, следовательно, и общие патологические гены (случайный инбридинг).
При составлении родословных необходимо учитывать наличие и характер профессиональных вредностей (особенно для родителей, имеющих детей с врожденными пороками развития или хромосомной патологией), факторов, влияющих на возникновение патологии плода и новорожденного (прием лекарственных препаратов, заболевания матери, воздействие химических и радиационных мутагенов), время их действия (до или во время беременности).
Заключительный этап - анализ родословной - требует хорошего знания критериев типов наследования, которые представлены в наших статьях. Кроме того, необходимо учитывать возможность фенокопий наследственных заболеваний.
21. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: изменение, репарация, передача, реализация генетической информации
Наследственность — свойство клеток или организмов в процессе самовоспроизведения передавать новому поколению способность к определенному типу обмена веществ и индивидуального развития, в ходе которого у них формируется общие признаки и свойства данного типа клеток и видов организмов, а также некоторые индивидуальные особенности родителей. Изменчивость — свойство живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах. Несмотря на то, что по своим результатам наследственность и изменчивость разнонаправлены, в живой природе эти два фундаментальных свойства образуют неразрывное единство, чем достигается одновременно сохранение в процессе эволюции имеющихся биологически целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни в разнообразных условиях. Таким образом, частичный материал должен обладать способностью к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществлено формирование нового поколения. Для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений наследственный материал должен сохранять постоянно свою организацию. Также он должен обладать способностью приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой материи в имеющихся условиях. Репарация — молекулярное восстановление. Механизм репарации основан на наличие в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искажение последовательности нуклеотидов в одной из них обнаруживается специфическими ферментами. Затем соответствующий участок удаляется и замещается новым, синтезированным на второй комплементарной цепи ДНК. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления, их
22. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека.
Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.