- •1. Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины. Определение понятия «жизнь» на современном этапе науки. Фундаментальные свойства живого.
- •3. Человек в системе природы. Специфика проявления биологического и социального в человеке.
- •4. Доклеточный уровень организации живой материи. Вирусы.
- •5.Прокариоты. Характерные черты организации.
- •Эукариот и прокариот отличаются также по ряду других признаков:
- •6. Клетка - элементарная, генетическая и структурно-функциональная биологическая единица. Прокариотические и эукариотические клетки.
- •7. Клеточная теория. История и современное состояние. Значение ее для биологии и медицины.
- •9. Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии в клетке. Специализация и интеграция клеток многоклеточного организма.
- •10. Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл и его механизмы. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •11. Строение хромосомы. Типы хромосом. Эу– и гетерохроматин.
- •12. Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •13.Размножение - универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений. Эволюция размножения, формы размножения.
- •14.Гаметогенез. Мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика.
- •15.Оплодотворение. Партеногенез (формы, распространенность в природе). Половой диморфизм.
- •Классификации партеногенеза
- •Распространенность у животных у членистоногих
- •У позвоночных
- •У растений
- •16.Биологический аспект репродукции человека.
- •2. Этапы развития генетики. Вклад отечественных учёных в развитие генетики
- •19. Человек как специфический объект генетического анализа. Особенности изучения наследственности человека. Менделирующие признаки человека.
- •21. Генеалогический метод, основные цели, задачи, этапы исследования.
- •Методы изучения наследственности человека
- •Показания к исследованию полового хроматина:
- •Методы пренатальной диагностики
- •32.Закономерности наследования установленные Менделем. Менделирующие признаки человека.
- •33.Сцепление генов. Кроссинговер. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •34.Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •35.Наследование признаков человека сцепленных с полом.
- •36.Механизмы генотипического определения и дифференциации признака пола в развитии.
- •37.Множественный аллелизм и полигенное наследование на примере человека.
- •39.Взаимодействие неаллельных генов. Комплиментарность, эпистаз, полимерия.
- •41 Билет!!!!
- •Классификация
- •2 Вопрос .Молекулярное строение генов у прокариот и эукариот
- •42 Билет!!!
- •43 Билет!!!
- •46 Билет!!!!
- •47 Билет!!!
- •48 Билет!!!
- •49 Билет!!!!
- •50 Билет!!!
- •Мутационная теория канцерогенеза
- •Генетическая опасность загрязнения окр .Среды.
- •Социальные аспекты
- •64 Проблема трансплантации органов и тканей. Ауто-, алло- и гетеротрансплантация.Трансплантация жизненно важных органов. Тканевая несовместимость и пути ее преодоления. Искусственные органы.
- •65. Биологические циклы. Медицинское значение хронобиологии.
- •65. Биологические циклы. Медицинское значение хронобиологии.
- •66. Жизнь тканей и органов вне организма. Значение метода культуры тканей в биологии и медицине.
- •4. Высшие формы естественного отбора
- •3. Отбор родственников (kin-selection) – отбор в колониях, семьях и сверхмалых популяциях. Приводит к накоплению альтруистических признаков (альтруизм – самопожертвование).
- •4. К–отбор и r–отбор.
- •69 Понятие о биологическом виде. Реальность биологического вида. Структура вида
- •71. Популяционная структура человечества.Демы.Изоляты. Люди как объект действия эволюционных факторов.
- •75. Соотношение онтогенеза и филогенеза. Зародышевое сходство.
- •Ценогенез
- •76.Систематика и характеристика типа Хордовых.
- •77. Филогенез нервной системы .
- •78. Филогенез эндокринной системы.
- •14.6.2. Эндокринная система
- •14.6.2.2. Железы внутренней секреции
- •79. Филогенез органов чувств.
- •80. Филогенез кровеносной системы.
- •73Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования. Значение генетического разнообразия в прошлом, настоящем и будущем человечества (медико-биологический и социальный аспекты).
- •81. Филогенез мочевыделительной и половой системы.
- •Эволюция почки
- •Эволюция половых желез
- •Эволюция мочеполовых протоков
- •83. Филогенез дыхательной системы.
- •1.Ротовая полость
- •2.Глотка
- •3.Жабры
- •84. Филогенез опорно-двигательной системы.
- •1. Скелет
- •Осевой скелет
- •Скелет головы
- •Скелет конечностей
- •2. Мышечная система
- •Соматическая мускулатура
- •85. Онтофилогенетические предпосылки врожденных пороков развития систем органов у человека.
- •86. Возникновение и развитие жизни на Земле. Химический(предбиологический), биологический и социальный этапы. Гипотезы о возникновении жизни.
- •87.Положение вида homo sapiens в системе животного мира. Качественное своеобразие человека.
- •88.Морфофизиологические предпосылки выхода homo sapiens в социальную среду. Биологическое наследие человека как один из факторов, обеспечивающих возможность социального развития.
- •89.Понятие о расах и видовое единство человечества. Современная классификация и основное распространение рас. Роль факторов географической среды.
- •Негроиды
- •Монголоиды
- •Американоидная раса
- •Австралоиды
- •90. Биосфера как естественноисторическая система. Современные концепции биосферы: биохимическая, биогеоценологическая, термодинамическая, геофизическая, кибернетическая, социально-экологическая.
- •Биологическая изменчивость людей и биогеографическая характеристика среды. Экологическая дифференциация человечества
- •Позитивные отношения
- •Негативные отношения
- •Нейтральные отношения
- •101. Вопросы экологической паразитологии. Популяционный уровень взаимодействия паразитов и хозяев. Типы, принципы регуляции и механизмы устойчивости систем "паразит-хозяин".
- •102. Жизненные циклы паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о био - и геогельминтах.
- •104. Характерные черты организации и классификация Простейших. Значение для медицины.
- •105. Дизентерийная амёба. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, профилактика.
- •106. Трихомонады, лямблии. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики.
- •107. Систематика, морфология и биология возбудителей лейшманиозов. Обоснование лабораторной диагностики и мер профилактики
- •108. Трипаносомы. Систематика, морфология, циклы развития, обоснование лабораторной диагностики, профилактика.
- •109 Малярийные плазмодии. Систематическое положение, морфология, цикл развития, видовые отличия. Борьба с малярией. Задачи противомалярийной службы на современном этапе.
- •110. Токсоплазма. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
- •111. Тип Плоские черви (Plathelminthes) . Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •112.Общая характеристика класса Trematoda. Трематодный цикл развития.
- •113. Печеночный сосальщик. Систематическое положение, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
- •114. Кошачий сосальщик.Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обомнование методов абораторной диагностики и профилактики. Очаги описторхоза.
- •115. Ланцетовидный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •116. Шистосомы.Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактики.
- •117. Общая характеристика класса Cestoda. Виды фини ленточных червей.
- •118. Бычий цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.
- •120. Карликовый цепень.Систематическое положение, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактики.
- •Класс Насекомые - Insecta
- •Отряд Блохи (Siphonaptera)
35.Наследование признаков человека сцепленных с полом.
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы
зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная
окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с
белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и
белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой
самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки
При скрещивании этих мух F1, между собой были получены
красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной
белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного
признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,
определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена
гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного
белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были
получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо
заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме
соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием
наследования, сцепленного с полом.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В
Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у
особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются
даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет
объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.
При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме
наблюдается полное сцепление с полом.
У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе
гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение
эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких
признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома
закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует
Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья
наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название
крисс-кросс (или крест-накрест).
Известны нарушения цветового
зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов
зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется
дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было
установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным
правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за
мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная
картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак
отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери,
страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)
Р Ха Ха х Ха y
Ха Ха,y
F1 Ха Ха, Хаy
В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет
нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где
мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться
пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще
встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака,
предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным
(XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной
нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником (Х
аy) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся
скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.
Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить
рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе -
гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков.
При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание
крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-
хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны
следующие генотипы и фенотипы:
Генотипы |
Фенотипы |
Хн Хн |
Нормальная женщина |
Хн Хn |
Нормальная женщина (носитель) |
Хнy |
Нормальный мужчина |
Хny |
Мужчина гемофилик |
Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной
дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и
постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потому
мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные по
гену этого заболевания, вполне нормальны.
Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген,
который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В результате,
при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к лечению
обычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с полом
наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, который
был описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин со
здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина
мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного гена,
в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1.
Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека,
может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали
зубов.
Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то эти
гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны. Большинство
генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует, однако
определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают два типа
такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих только в Y-
хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и в Х-
хромосоме (гемфрагический диатез).
Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно,
для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическое
наследование, т.е они передаются от отца к сыну и проявляются у мужского
пола.
У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один из
которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для
проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер
зубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых есть
патологические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеме
наследования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят:
1) облысение;
2) гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);
3) наличие перепонок на нижних конечностях;
4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).