Вопрос 42 (Классификация генов: гены структурные ,регуляторы
В зависимости от локализации генов в структурах клетки различают ядерные и митохондриальные гены (рис. IV. 14).
По своему функциональному назначению гены могут быть разделены на две группы. Первая группа представлена генами, кодирующими белки; вторая группа — генами, контролирующими синтез РНК.
Среди генов, кодирующих белки, различают:
— гены «домашнего хозяйства», продукты которых необходимы для обеспечения функции любого типа клеток;
— гены терминальной дифференцировки, т. е. гены, обеспечивающие специализированные функции клеток;
Рис. IV. 14. Классификация генов
— гены траскрипционных факторов, контролирующие особые ядерные белки, способные соединяться с регуляторными областями многих структурных генов, вызывая либо активацию, либо подавление транскрипции.
РНК-кодирующие гены определяют синтез различных видов РНК, необходимых для синтеза рибосом, обеспечения процессов трансляции, сплайсинга, а также для синтеза молекул РНК, влияющих на функционирование других генов (регуляторное действие).
Гены человека, как правило, представляют собой функционально прерывистую последовательность нуклеотидов (рис. IV. 15). Относительно короткие кодирующие последовательности оснований чередуются в них с длинными некодирующими последовательностями. Последовательности гена, представленные в молекуле зрелой иРНК, получили название экзонов. Именно экзоны являются кодирующими участками гена, контролирующими аминокислотную последовательность белков. Экзоны разделены некодирующими участками — нитронами, которые вырезаются (сплайсинг) в процессе созревания иРНК и не участвуют в процессе трансляции. В настоящее время в понятие «ген» включаются не только транскрибируемые области (экзоны и интроны), но и фланкирующие ген последовательности. Фланкирующие области гена, как правило, высоко консервативны, т. е. характеризуются постоянством нук-леотидной последовательности, наблюдаемым даже при сравнении представителей различных видов. Фланкирующие области гена содержат последовательности, необходимые для его правильной работы: например, промоторная область в начале 5'-области или хвостовая нетранслируемая область поли-А, расположенная на З'-конце гена. Так, ТАГА — бокс (последовательность чередования
Гены структурные регуляторы….
Генетическая информация о структуре белков и нуклеиновых кислот у всех организмов заключена в молекулах ДНК или РНК в виде последовательностей нуклеотидов, называемыхгенами . Совокупность генов организма, наряду с другими последовательностями ДНК составляет геном .
Координированная работа (экспрессия) большого числа генов возможна благодаря наличию регуляторных механизмов, определяющих место, время и уровень экспрессии конкретного гена или группы генов. Чтобы экспрессия гена была регулируемой, он должен содержать индивидуальную (регуляторную) метку, по которой регуляторные компоненты генетической системы клетки или организма могли бы безошибочно оказать на него необходимое воздействие. В соответствии с этим любой ген состоит из двух основных функциональных частей (последовательностей нуклеотидов) - регуляторной и структурной.
Регуляторная часть обеспечивает первые этапы реализации генетической информации, заключенной в структурной части гена. Размер гена складывается из размеров его структурной и регуляторной частей. Определить протяженность гена не так просто, особенно в случае генов эукариот. Отдельные элементы регуляторной области генов, например, энхансеры , могут располагаться на значительном (>60 т.п.о.) расстоянии от структурной части гена как перед ней, так и позади нее или даже в ней самой.
В структурной части большинства эукариотических генов кодирующие последовательности нуклеотидов ( экзоны ) перемежаются протяженными некодирующими последовательностями (интронами ). Суммарный размер интронов, как правило, многократно превышает суммарный размер экзонов конкретных генов. Таким образом, геном эукариотического организма содержит не только последовательность нуклеотидов с генетической информацией о белках и нуклеиновых кислотах, но и большое количество последовательностей нуклеотидов, не несущих такой информации. Помимо интронов в геноме эукариот имеется большое количество других некодирующих последовательностей нуклеотидов, поэтому общая длина некодирующих последовательностей нуклеотидов в геноме эукариот в десятки раз превышает длину кодирующих последовательностей. Не вполне определенные и очень большие размеры генов эукариот, к тому же расположенных в геноме среди многочисленных некодирующих последовательностей нуклеотидов, создают значительные трудности для изучения их структуры и функционирования in vivo
Свойство генов
Дискретность (от лат. discretus — разделённый, прерывистый) — свойство, противопоставляемое непрерывности, прерывность. Под дискретностью понимают:
Нечто, изменяющееся между несколькими различными стабильными состояниями подобно выключателю, который может быть либо включён, либо выключен.
Нечто, состоящее из отдельных частей, прерывистость, дробность. Например, дискретный спектр, дискретные структуры, дискретные сообщения
Стабильность — способность системы функционировать, не изменяя собственную структуру, и находиться в равновесии. Это определение должно быть неизменным во времени.
Лабильность (от лат. labilis — скользящий, неустойчивый) в физиологии — функциональная подвижность, скорость протекания элементарных циклов возбуждения в нервной и мышечной тканях. Понятие «лабильность» введено русским физиологом Н. Е. Введенским (1886), который считал мерой лабильности наибольшую частоту раздражения ткани, воспроизводимую ею без преобразования ритма. Лабильность отражает время, в течение которого ткань восстанавливает работоспособность после очередного цикла возбуждения. Наибольшей лабильностью отличаются отростки нервных клеток — аксоны, способные воспроизводить до 500—1000 импульсов в 1 с; менее лабильны центральные и периферические места контакта — синапсы (например, двигательное нервное окончание может передать на скелетную мышцу не более 100—150 возбуждений в 1 с). Угнетение жизнедеятельности тканей и клеток (например, холодом, наркотиками) уменьшает лабильность, так как при этом замедляются процессы восстановления и удлиняется рефрактерный период. Лабильность — величина непостоянная. Так, в сердце под влиянием частых раздражений рефракторный период укорачивается, а следовательно, возрастает лабильность. Это явление лежит в основе т. н. усвоения ритма. Учение о лабильности важно для понимания механизмов нервной деятельности, работы нервных центров и анализаторов как в норме, так и при различных болезненных отклонениях.
Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.
В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.
Плейотропи́я (от греч. πλείων — «больше» и греч. τρέπειν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.
Плейотропия — это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки…..
специфичность — каждый ген кодирует свой признак