Вопрос 35(Наследования признаков человека сцепленных с полом)

Известно, что Х-хромосомы генетически активны, как любая из аутосом. У-хромосомы — генетически инертны, у человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализуются в ней (гипертрихоз — волосатые уши, некоторые законы передачи признаков, сцепленных с X хромосомами, были впервые изучены Т.Морганом на дрозофилах. Кариотип самца дрозофилы несет пару различных хромосом, получивших название половых (ХУ), а самки — пару одинаковых половых хромосом — XX. Самки образуют только один тип гамет — X, а самцы два типа гамет Хи У. Ген, определяющий белый цвет глаз, находится у дрозофил в Х-хромосоме (рецессивный аллель), доминантный — формирует красные глаза. При скрещивании мух с белыми глазами (white) — «w» и мух с обычными темно-красными глазами — W+ были обнаружены различия результатов реципрокных скрещиваний. Два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола, называются реципрокными скрещиваниями. При скрещивании красноглазой самки и белоглазого самца (гомогаметный пол доминантен) в F, все мухи были красноглазые, а в F2 происходило расщепление 3 красноглазых : I белоглазой. Значит, если гомогаметный пол доминантен, то соблюдаются все законы Менделя: единообразие первого поколения и расщепление во втором поколении по фенотипу 3:1. При реципрокном скрещивании, когда гомогаметный пол был рецессивен (белоглазая самка и красноглазый самец), в первом поколении наблюдались иные результаты: все самки в F, были красноглазыми, а все самцы — белоглазыми. Такое наследование получило название крисс-кросс (или крест-накрест) наследования, сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери — признак отца. Полученные результаты Морган объяснил тем, что ген «w» находит+ся в X-хромосоме, а У-хромосома генетически инертна или, по крайней мере, не содержит гена «w». Этот тип наследования получил название наследования, сцепленного с полом. Таким образом, ген «w» сцеплен с полом, т.е. находится в Х-хромосоме. Установленные Т.Морганом законы справедливы и для человека. Проиллюстрируем законы наследования признаков, сцепленных с полом, установленные Морганом, на следующем примере. В брак вступают женщина-дальтоник (рецессивный признак) и мужчина с нормальным цветовосприятием. Изучая цитологическую схему данного брака, видим, что сыновья единственную Х-хромосому получают от матери, следовательно, будут иметь ее фенотип по данному признаку (дальтоники). Дочери получают одну Х-хромосому от матери (несущую рецессивный аллель дальтонизма), а другую Х-хромосому от отца (несущую доминантный аллельцветовосприятия) и будут иметь нормальное зрение. Следовательно, фенотипический признак отца перешел к дочерям, а от матерей — к сыновьям (крисс-кросс наследование). В случае, если мать имеет нормальное зрение, а отец дальтоник, все дети будут иметь нормальное цветовосприятие, а если дочь с нормальным цветовосприятием, но носитель гена дальтонизма, выйдет замуж за здорового мужчину, то возможное соотношение фенотипов у детей будет 3 : 1. Сотрудник Т.Моргана К Бриджес обратил внимание на редкие отклонения от схемы крисс-кросс наследования. Бриджес предположил, что такие отклонения в наследовании могут быть связаны с нарушением расхождения хромосом в мейозе. Он исследовал хромосомы таких исключительных мух и убедился, что белоглазые самки имеют У-хромосому наряду с двумя XX, а красноглазые самцы — одну Х-хромосому. Тем самым было впервые доказано, что определенный ген w находится в конкретной хромосоме — X. В F, от скрещивания красноглазой самки и белоглазого самца изредка встречались мухи, у которых один глаз белый, а другой красный. При более внимательном рассмотрении оказывается, что эти мухи симметрично представлены женской и мужской половинками тела. Таких мух называют билатеральными гинандроморфами. При этом белый глаз находится на мужской половине. Эти особи возникают в результате потери одной Х-хромосомы при первом дроблении зиготы, которая должна дать начало самке. Потери хромосом могут происходить и на более поздних стадиях развития. Тогда появляются организмы-мозаики, у которых в разных пропорциях представлены участки тела, состоящие из клеток с неодинаковым числом хромосом. Бриджес в 1922 г. показал, что пол у дрозофилы определяется не числом Х-хромосом, а зависит от соотношения половых Х-хромосом и наборов аутосом (А). Такое соотношение было названо половым индексом. Если это соотношение равно : 2Х:2А=1, то из зиготы развивается самка, если оно равно 1 Х:2Азж0,5, то — самец. При этом У-хромосома в определении пола роли не играет. При промежуточном соотношении развиваются (2Х:ЗА=0,67) интерсексы, мухи, имеющие промежуточный фенотип. У части животных (пчел, муравьев и ос) существует особый тип определения пола, названный гапло-диплоидным. У этих особей нет половых хромосом. Самки развиваются из оплодотворенных яиц и диплоидны, а самцы — из неоплодотворенных яиц и гаплоидны. При сперматогенезе число хромосом не редуцируется. Человек является исключением из этого правила.