Синдром гіперпролактинемії

Синдром гіперпролактинемії - симптомокомплекс, в основі якого лежить гіперпродукція пролактину.

Етіологія:

- пролактинома

Клінічні прояви:

- У жінок - порушення менструального циклу (олігоменорея, аменорея), галакторея, безпліддя, гіпотрофія статевих органів, ожиріння;

- У чоловіків - безпліддя, імпотенція, гінекомастія, іноді лакторея

Діагностичні критерії:

- Клінічні прояви;

- Підвищення в крові пролактину;

- Рентгенографія черепа, комп'ютерна томографія

Лікування:

- Медикаментозна терапія: агоністи допаміну (бромкриптин, каберголін)

- Хірургічне лікування

- Променева терапія

Нецукровий діабет

Нецукровий діабет - хронічне захворювання гіпоталамо-гіпофізарної системи, в основі якого лежить дефіцит гормону вазопресину (антидіуретичний гормон), що характеризується виділенням значної кількості сечі з низькою питомою вагою.

Класифікація:

- Нейрогенний (центральний);

- Нефрогенний (периферичний).

Нейрогенний нецукровий діабет розвивається в результаті ураження гіпоталамуса і гіпофіза, в першу чергу паравентрикулярних і супраоптичних ядер гіпоталамуса. Розвивається після повної або часткової гіпофізектоміі, може бути наслідком інфільтративних або запальних захворювань, травм, може носити сімейний, аутосомний, ідіопатичний характер.

Нефрогенний діабет розвивається в результаті зниження чутливості ниркових каналів до фізіологічною дією вазпресіна. Спостерігається при хронічних захворюваннях нирок (пієлонефрит, полікістоз нирок), гіпокаліємія, білковому голодуванні, гіперкальціємії, синдромі Шегрена, вроджених дефектах, може носити сімейний характер.

Клініка:

- Ранні ознаки - поліурія (діурез більше 5-6 літрів), полідипсія, стомлюваність;

- Розгорнута клінічна симптоматика: схуднення, головний біль, сухість шкіри, тахікардія, гіпотензія, розтягування і опущення шлунка, збільшення об'єму сечового міхура.

Діагностичні критерії:

- Посилений діурез (до 20 літрів і більше);

- Гіпостенурія

- Ознаки згущення крові: еритроцитоз, високий гематокрит, зменшення АДГ в плазмі, підвищення осмолярності плазми крові.

Лікування:

- Замісна терапія препаратами вазопресину (адаурекрін, десмопресин)

Агенезія гонад

Агенезія гонад - відсутність гонад, яке може бути обумовлене відсутністю однієї з статевих хромосом або порушенням їх структури в результаті впливу ембріотоксичних факторів (іонізуюче випромінювання, інтоксикація під час міграції гонацитів в первинну нирку при нормальному каріотипі). Оскільки гонада не формується, замість неї утворюється сполучнотканинний тяж.

Пропорції тіла – євнухоїдні - короткий тулуб при відносно довгих кінцівках.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевського-Тернера - агенезія гонад (або їх дисгенезія) і соматичні вади розвитку. Каріотип, як правило, мозаїчний. Присутній лінія з каріотипом 45ХО, інша - з каріотипом 46ХХ або 46ХУ. Можливий мозаицизм 45ХО/46ХХ/47ХХХ.

Клініка:

- У новонародженої - набряк кистей, стоп, коротка шия з вертикальними складками шкіри (шия сфінкса), широка щитоподібна грудна клітка;

- Уповільнення зростання, зменшення розмірів лицевого черепа, низький ріст волосся на шиї, вальгусна деформація стоп, соматичні вади розвитку (аномалії нирок, вади серця, порушення слуху, епікантус (третє віко), аплазія фаланг, аменорея, безпліддя).

Діагностичні критерії:

- Клінічні ознаки

- Відсутність гонад, інфантильні гені талії

- Високі рівні ЛГ, ФСГ

- Результати каріотипування

- Низький рівень естрогену в плазмі крові у жінок зрілого віку

- Підковоподібна нирка, подвоєння сечоводів

- Вади серця

- Розвиток аутоімунного тиреоїдиту.

Лікування:

- Для стимуляції росту призначається соматотропні

- При ознаках гіпотиреозу - тиреоїдні гормони

- Естрогени, прогестерон в циклічному режимі

- Якщо в каріотипі присутній лінія Y хромосоми, то хірургічно видаляють залишки статевого тяжа у зв'язку з високою вірогідністю розвитку гонадобластоми

- Пластична хірургія.