2. Енергетичний обмін у клітині. Синтез атф.
Синтез АТФ відбувається у клітинах усіх організмів у процесі фосфорилювання, тобто. приєднання неорганічної фосфату до АДФ. Енергія для фосфорилювання АДФ утворюється під час енергетичного обміну. Енергетичний обмін, чи дисиміляція, є сукупність реакції розщеплення органічних речовин, що супроводжуються виділенням енергії. Залежно від довкілля дисиміляція може протікати удвічі і три роки етапу.
14)Вітаміни (від лат. Віта — життя) — історична назва великої групи біологічно активних речовин різної хімічної природи, які зазвичай надходять в організм з їжею і часто входять до складу ферментів, стаючи їх коферментами. На відміну від інших харчових речовин, вітаміни не є матеріалом для біосинтезу або отримання енергії, однак беруть участь практично у всіх процесах обміну речовин.
Вітаміни необхідні організму в дуже малих кількостях, проте при їх нестачі швидко розвиваються гіповітамінози, а при нестачі — авітамінози, які можуть мати навіть смертельний результат. Надлишок вітамінів (гіпервітаміноз) в організмі менш небезпечний, але в ряді випадків може привести до важких отруєнь і порушити обмін речовин.
Нестача вітамінів в організмі може бути заповнений застосуванням містять їх препаратів, одержуваних хімічним шляхом, мікробіологічними синтезом або з природних джерел.
Гормони — це біологічно активні речовини, які в невеликих кількостях здатні чинити на організм значний вплив.
Механізм дії гормонів залежить від здатності їх проникати через плазматичну мембрану клітини. Водорозчинні гормони білково-пептидної природи, а також адреналін не проходять через плазматичну мембрану, а взаємодіють із специфічними мембранними рецепторами. Внаслідок взаємодії включаються внутрішньоклітинні шляхи передачі інформації, які регулюють метаболізм клітини та різноманітні клітинні процеси.
Гормони характеризуються специфічністю, тобто кожний гормон виконує певну функцію. Гормони, надходячи в кров, діють далеко від місця синтезу. В швидкості виникнення ефекту гормони поступаються нервовій системі.
Гормони мають сильний вплив на регуляцію обміну речовин, росту, статевого розвитку, функцій' окремих органів. Одні гормони здатні підсилювати функцію, інші — послаблювати. Отже, завдяки гормонам, що виробляються в залозах внутрішньої секреції, здійснюється регуляція життєдіяльності організму.
15) Під обміном речовин розуміють сукупність змін, що відбуваються з речовинами від моменту їхнього надходження до організму з навколишнього середовища до моменту утворення кінцевих продуктів розпаду і виведення їх з організму.
Етапи обміну речовин.
1 етап – травлення: розщеплення у шлунково-кишковому тракті під дією травних ферментів складних молекул поживних речовин до простих.
ІІ етап – всмоктування в кишечнику та надходження у кров і лімфу, рознесення по організму простих молекул поживних речовин, а також кисню, вітамінів, мінеральних солей і води.
ІІІ етап – побудова клітинними структурами з простих речовин, що надійшли в клітину, складних молекул, потрібних даному організмові.
ІV етап – розщеплення синтезованих складних сполук, вивільнення при цьому енергії та утворення проміжних продуктів обміну речовин.
V етап – використання енергії АТФ на виконання різноманітних функцій організму й виведення з нього кінцевих продуктів обміну.
В основі обміну речовин лежать два протилежні і нерозривні процеси – асиміляція ідисиміляція.
Асиміляцією називається процес засвоєння речовин з зовнішнього середовища і утворення з них більш складних, властивих організму органічних речовин (на рівні клітини цей процес називають анаболізмом). Асиміляція відбувається з поглинанням енергії.
Дисиміляція – процес розпаду і окислення складних речовин до більш простих з виділенням енергії (на рівні клітини цей процес називається катаболізмом). В живому організмі обидва процеси протікають паралельно і невіддільні один від одного. Під час асиміляції поглинається частина енергії, що виділилась внаслідок дисиміляції. З іншого боку, в ході дисиміляції розпадаються ті речовини, що утворились при асиміляції. Енергія, яка звільняється при дисиміляції, забезпечує всі прояви життєдіяльності.
Кінцевою метою обміну речовин та енергії є збереження гомеостазу – тобто умов, необхідних для життя.
16) Генетика — наука про спадковість і мінливість живих організмів і методи керування ними. В її основу лягли закономірності спадковості, встановлені видатним чеським вченим Грегором Менделем (1822-1884) при схрещуванні різних сортів гороху.
Генетика є також основою для вирішення низки найважливіших практичних завдань. До них відносяться: 1) вибір найбільш ефективних типів гібридизації та способів відбору; 2) управління розвитком спадкових ознак з метою отримання найбільш значущих для людини результатів; 3) штучне отримання спадково змінених форм живих організмів; 4) розробка заходів щодо захисту живої природи від шкідливих мутагенних впливів різних факторів зовнішнього середовища і методів боротьби з спадковими хворобами людини, шкідниками сільськогосподарських рослин і тварин; 5) розробка методів генетичної інженерії з метою отримання високоефективних продуцентів біологічно активних сполук, а також для створення принципово нових технологій в селекції мікроорганізмів, рослин і тварин.
При вивченні спадковості і мінливості на різних рівнях організації живої матерії (молекулярний, клітинний,організменний, популяційний) в генетиці використовують різноманітні методи сучасної біології: гибридологический, цитогенетичний, біохімічний, генеалогічний, блізнецовий, мутаційний та ін Однак серед безлічі методів вивчення закономірностей спадковості центральне місце належить гибридологический методу. Суть його полягає в гібридизації (схрещуванні) організмів, що відрізняються один від одного за одним або кількома ознаками, з подальшим аналізом потомства. Цей метод дозволяє аналізувати закономірності спадковості й мінливості окремих ознак і властивостей організму при статевому розмноженні, а також мінливість генів і їх комбінування..
17Генетичні карти — це графічне зображення хромосом із зазначеним порядком розташування генів та відстані між ними.Відносну сталість частоти кросинговеру між різними парами генів однієї групи зчеплення використовують як показник відстані між окремими генами, а також для визначення послідовності їхнього розташування в хромосомі. Зокрема, визначення частот кросинговеру між різними парами генів використовують для складання генетичних карт хромосом. На цих картах зазначено порядок розташування і відносні відстані між генами в певній хромосомі. Генетичні карти мають значення для проведення селекційної роботи, діагностики важких спадкових хвороб людини та ін.
Хромосомна теорія спадковості багато в чому визначила розвиток не тільки генетики, але й усієї біології.
Основні положення хромосомної теорії спадковості:
- гени розташовані в хромосомах; різні хромосоми містять неоднакову кількість генів, кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів;
- гени розташовані вздовж хромосом у лінійному порядку;
- кожен ген займає в хромосомі певну ділянку (локус); алельні гени заповнюють однакові локуси гомологічних хромосом;
- усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому відбувається зчеплення успадкування деяких ознак; сила зчеплення між двома генами обернено пропорційна відстані між ними;
- зчеплення між генами, розташованими в одній хромосомі, порушується внаслідок кросинговеру, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками;
- кожен біологічний вид характеризується певним кріотипом (певною кількістю і формою хромосом).
18Аномалії статевих хромосом. Аномалії статевих хромосом у людини частіше всього мають вид трисомій і моносемій. Сумарна частота складає 4,0 на 1000 народжених. Особливістю гоносомних аномалій являєтьсямозаїчність. Можливі сполучення різних кланів клітин (нормальні і аномальні), які обумовлюють різну клінічну симптоматику у хворих з одним і тим же синдромом. У жінок найбільш часто зустрічаються аномалії статевих хромосом, які проявляються синдромами Шерешевського-Тернера (ХО) і трипло-Х (ХХХ), а в чоловіків – синдромом Клайнфельтера ( ХХУ) і подвійною хромосомою У (ХУУ). Синдром Шерешевського-Тернера Перший клінічний опис даного синдрому зроблено в 1925 р. Н.А.Шерешевським, а класичний опис належить Х.Х.Тернеру (1938р). Цитогенетично природу захворювання відкрив С.Є.Форд в 1959 р., виявивши каріотип 45,ХО. Синдром ХО зустрічається з частотою 1 на 3000 н/н. Моносомія по Х хромосомі виявляється приблизно при 1% всіх випадків, а серед спонтанних абортів – в 18,5% випадків. Близько 95% зигот з хромосомним набором ХО гине внутрішньоутробно. Клінічні симптоми захворювання проявляються з перших днів життя. Характерно:
низький зріст ( 98%),
шкірні криловидні складки на короткій шиї (до 60%),
широка грудна клітка (60%),
Х-подібне викривлення гомілок (56%),
статевий інфантилізм, первинна аменорея і безпліддя (більше 90%),
уражається серцево-судинна, сечостатева, скелетна і шкірна системи.
При дерматогліфічному дослідженні визначається дистально розміщений осьовий трирадіус, поперечна долонна складка, збільшення частоти взірців в ділянці гіпотенара і високий гребневий малюнок. Інтелектуальний розвиток нормальний або близький до норми. Синдром характеризується великою цитогенетичною і клінічною варіаційністю, що пояснюється мозаїчністю і втратою різних частин статевих хромосом. Приблизно у 60% хворих в каріотипі міститься тільки одна Х хромосома, а в інших випадках спостерігаються різноманітні типи структурних перебудов цієї хромосоми. Попередній діагноз синдрому Шерешевського-Тернера ґрунтується на характерній клінічній картині і дослідженні статевого хроматину, а кінцевий – на результатах цитогенетичного (кардіологічного) аналізу. Дифдіагностику проводять з синдромом Ботеви-Ульріха (автономно-домінантною хворобою, при якій у деяких хворих зберігається генеративна функція, спостерігається передача патологічного гену (або генів) з покоління в покоління, відсутня характерна цитогенетична картина (ХО). Синдром Клайнфельтера Клінічно описаний І.Ф.Клайнфельтером в 1942 р., а Цитогенетично С.Е.Фордом і співав. в 1959р.Генетичною особливістю цього синдрому є різноманітність хромосомних варіантів і їх сукупність (мозаїчність). Знайдено декілька типів полісомії по хромосомах Х і У. У чоловіків 47,ХХУ, 48,ХХХУ,49,ХХХУУ, 49,ХХХХУ та ін. Частіше зустрічається варіант 47,ХХУ, частота їх коливається від 2-2,5 на 100 н/н хлопчиків. Для мужчин з цим синдромом характерно:
високий ріст,
непропорційно довгі кінцівки,
порушений сперматогенез і в результаті цього безпліддя,
гінекомастія,
зменшені яєчка,
підвищена продукція жіночих статевих гормонів,
схильність до ожиріння,
незначне оволосіння в підпахових впадинах і на лобку.
Клінічна картина проявляється у хлопчиків тільки в період статевого дозрівання. Діагностувати синдром Клайнфельтера, особливо у дорослих, неважко. Високий зріст, будова скелета по жіночому типу, гінекомастія, ожиріння, зниження інтелекту – дозволяє навіть без дослідження статевого хроматину визначити синдром Клайнфельтера. Однак, пацієнт навіть після терапії залишається безплідним. Найбільш поширеним і ефективним підходом до профілактики спадкових хвороб є медико- генетична консультація. Ефективність консультації залежить в основному від трьох чинників: точності діагнозу, точності розрахунку генетичного ризику і рівня розуміння генетичного укладання консультирующимися. По суті це три етапи консультування. Ефективність медико-генетичного консультування залежить від ступеня розуміння консультирующихся інформації, яку вони отримали. Вона залежить також від характеру юридичних законів у країні, що відносяться до переривання вагітності, соціальному забезпеченню хворих і т. д.