3. Решить задачи:

Задача 1. У человека аниридия (отсутствие радужки глаза) наследуется как аутосомно-доминантное заболевание, оптическая атрофия Лебера – как рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой заболевание. Девушка с аниридией вступила в брак с юношей, который страдает оптической атрофией Лебера. Определите возможные фенотипы детей от этого брака. В каком случае возможно рождение ребенка (сына или дочки) с двумя видами слепоты.

Задача 2. В семье, в которой отец болел ихтиозом, родился сын больной ихтиозом и гемофилией.

Определите генотипы родителей.

Какая вероятность рождения в этой семье здоровой дочки?

Задача 3. У человека рецессивный ген (р) определяет цветовую слепоту (протанопию), а рецессивный ген (d) – мускульную дистрофию Дюшена. Гены локализованы в Х-хромосоме. По родословной одной многодетной семьи получены такие данные: у здоровой женщины с нормальным зрением, мать которой страдает нарушением цветного зрения, а отец – мускульной дистрофией, от брака со здоровым мужчиной с нормальным зрением родилось 8 мальчиков. Один мальчик здоров, 3 страдают цветной слепотой, 3 – мускульной дистрофией Дюшена, 1 – двумя заболеваниями.

1. Определите генотипы родителей и детей.

2. Рассчитайте расстояние между генами р и d.

Задача 4. Гены В и С сцеплены и перекрест между ними составляет 24%. Ген Е находится во второй группе сцепления.

Какие типы гамет и в каком количественном соотношении образуются у особей с такими генотипами:

а) BC Е б) Вс е

bc e Bc E

Задача 5. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находится локус групп крови по системе АВ0. Один из супругов имеет вторую группу крови, другой – третью. Тот, у которого вторая группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не страдал этими аномалиями, а мать – с четвертой группой крови, имела оба дефекта. Мужчина с третьей группой крови нормальный и гомозиготный по обеим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения больных детей и их возможные группы крови.

Построение генетических карт хромосом

Задача 1. Гены А, В, С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер составляет 7,4%, между В и С – 2,9%. Определите взаиморасположение генов А, В, С, если кроссинговер между генами А и С равен 10,3%. Как изменится взаимное расположение генов А, В, С, если частота кросинговера между генами А и С составит 4,5%?

Задача 2. Построить карту хромосомы, которая имеет гены А, В, С, D, Е, если кроссинговер между генами С и D равен 1%, А и Е – 6%, А и В – 3%, В и D – 4%.

Змістовий модуль 3.

Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби

Тема 13. Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и генотипическая изменчивость

Теоретические вопросы:

1. Изменчивость, ее формы и проявления на организменном уровне: фенотипическая и генотипическая изменчивость.

2. Модификации и норма реакции. Длительные модификации.

3. Статистические закономерности модификационной изменчивости.

4. Комбинативная изменчивость, ее источники.

5. Мутационная изменчивость у человека и ее фенотипические проявления.

6. Классификация мутаций: геномные, хромосомные аберрации, генные.

7. Естественный мутагенез, индуцируемый мутагенез. Мутагены: физические, химические, биологические.

8. Генетический мониторинг. Генетическая опасность загрязнения среды

9. Понятие об антимутагенах и комутагенах.

10. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости, его практическое значение.