4 Генетика пола. Взаимодействие генов.

В клетках организмов содержится двойной набор гомологичных хромосом, которые называются аутосомами и две половые хромосомы. В клетках женщин и самок многих животных содержатся две гомологичные половые хромосомы, которые принято обозначать ХХ. В клетках мужчин и самцов многих животных половые хромосомы не являются парными – одна из них обозначается X, а другая Y – XY. Таким образом, хромосомный набор у мужчин и женщин отличается одной хромосомой. Y - называется мужской половой хромосомой. Определение пола у человека или других млекопитающих зависит от наличия или отсутствия Y-хромосомы в сперматозоиде, оплодотворяющем яйцеклетку.

Половые хромосомы X и Y содержат большое количество генов, определяющих наследование целого ряда признаков. Наследование этих признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах, называют сцеплением генов с полом.

Например, Х-хромосома человека содержит доминантный ген Н, определяющий свертывание крови. У человека, являющегося рецессивной гомозиготной особью, по этому признаку развивается тяжелое заболевание гемофилия, при которой кровь не сворачивается и человек может погибнуть от малейшего повреждения сосудов. Так как в клетках женщин две Х- хромосомы, то наличие в одной из них гена h не влечет за собой заболевание, так как во второй из них присутствует доминантный ген Н. А вот в клетках мужчин есть только одна Х- хромосома. Если в ней присутствует ген h, то у мужчин развивается гемофилия, так как Y- хромосома не гомологична Х- хромосоме и в ней нет гена Н. Существуют другие заболевания, сцепленные с хромосомой Х по рецессивному признаку: дальтонизм, миопатия Дюшена, атрофия зрительного нерва. Есть заболевания исключительно передающиеся через половую хромосому Х, так как кодируются доминантным геном в Х- хромосоме: рахит, не поддающийся лечению витамином Д и др. В непарном участке Y- хромосомы, кроме генов, определяющих пол, расположено небольшое число генов, которые могут встречаться у лиц мужского пола и передаются от отца всем сыновьям: перепонки между пальцами ног, ихтиоз (кожа в виде рыбьей чешуи).

Литература: 2, т.3, с.225-243

Контрольные вопросы:

1 Что изучает генетика?

2 В чем сущность гибридологического метода изучения наследственности?

3 Что такое моногибридное скрещивание?

4 Что такое генотип, фенотип?

5 Что такое наследственность, ее материальная основа?

Тема 15 Закономерности изменчивости

Цель: Сформировать понятие о норме реакций как важной особенности мутантных и других признаков, о статистических закономерностях модификационной изменчивости,

План:

1 Ненаследственная (модификационная изменчивость)

2 Наследственная (генотипическая изменчивость)

Изменчивость – способность организмов приобретать новые признаки. Это приводит к разнообразию свойств и признаков у особей различной степени родства. Изменения фенотипа могут быть связаны либо с влиянием среды на экспрессию генов, либо с изменениями самого генетического материала. В зависимости от этого различают ненаследственную (модификационную) изменчивость и наследственную (генетическую) изменчивость и наследственную (генетическую) изменчивость.

Ненаследственная изменчивость:

1. затрачивает только фенотип (генотип не изменяется);

2. носит приспособительный характер к условиям среды.

В основе модификационной изменчивости лежит то обстоятельство, что наследуется не сам признак, а лишь способность к его развитию. В зависимости от условий среды признак может проявляться в различной степени. Границы варьирования (изменчивости) признаки называют нормой реакции. Норма реакции зависит от генов, а условия среды определяют какой вариант в пределах этой нормы реакции реализуется в данном случае.

Нормы реакции различных признаков неодинаковы. Как правило, качественные признаки обладают узкой нормой реакции (например группа крови), количественные - широкой (например рост и масса тела).

Дать объективную оценку изменчивому признаку можно только проанализировав, большое количество особей. Для оценки признаки строят вариационную кривую и находят среднюю величину признака. Значение величины признака образуют непрерывный ряд вокруг средней величины. Наиболее часто встречаются особи со средними значениями развития признака, и чем больше признак отклоняется от среднего значения, тем меньше особей им обладают.

Экспрессивность – степень проявления варьирующего признака. Экспрессивность характеризует степень отклонения признака от его средней величины. Пенентрантность – степень пробиваемости генов в признак. Измеряется в процентном отношении числа особей, несущих данный признак, к числу особей, несущих ген, потенциально способный реализоваться в признак. Пенентрантность какого-либо гена может быть полной (100 %), если данный признак отмечен у всех особей, и неполной, если он проявляется только у части популяции.

2. Наследственная (генотипическая) изменчивость

Наследственность изменчивость: затрагивает генотип;

передается по наследству;

носит случайный характер.

Наследственная изменчивость бывает комбинативная и мутационная.

Комбинативная изменчивость возникает в результате образования

у потомков новых комбинаций уже существующих генов в процессе полового размножения. Источниками комбинативной изменчивости являются:

1) независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении и их случайное сочетание при оплодотворении;

2) рекомендация генов в результате кроссинговера. Таким образом, в процессе комбинативной изменчивости молекулярная структура генов не изменяется, однако новые сочетания аллелей в генотипах приводят к появлению организмов с новыми фенотипами.

Мутационная изменчивость возникает в результате мутаций.

Литература: 2, т.3, с.245-252

Контрольные вопросы:

1 Что такое изменчивость, каковы ее формы, в чем их материальная основа?

2 Какая форма изменчивости является материалом для эволюции?

3 Какое значение имеет модификационная изменчивость?

4 Что такое норма реакции?

5 Какие виды наследственной изменчивости выделяют в настоящее время?