Англо-русский толковый словарь генетических терминов / 012408 / Англо-русский толковый словарь генетических терминов

hemizygosity - гемизиготность. Представленность у диплоидного организма одного или нескольких генов лишь одним аллелем в результате анеуплоидии <aneuploidy> или делеции <deletion> (т.е. потери отдельных участков генома), в норме гемизиготными являются гены, локализованные на половых хромосомах у гетерогаметного пола; в гемизиготном состоянии могут фенотипически проявляться рецессивные мутантные аллели.

hemo-, haemo- - гемо-. Имеющий отношение к крови: гемоглобин и т.п.

hemochromatosis [hereditary] - гемохроматоз [наследственный]. НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 (TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г.

hemocyanin - гемоцианин. Дыхательный пигмент некоторых беспозвоночных, включающий атомы меди; Г. обладает меньшей емкостью кислорода, чем гемоглобин.

hemocyte - гемоцит. Любая сформировавшаяся клетка крови; более узко Г. - амебоидная клетка крови насекомых, аналогичная лейкоциту млекопитающих.

hemoglobin (haemoglobin), Hb - гемоглобин. Kрасный железосодержащий пигмент, обратимо связывающий кислород и обеспечивающий его транспорт, имеется у многих беспозвоночных животных и почти у всех позвоночных; молекула Г. представляет собой тетрамер из 4 полипептидных цепей, к каждой из которых присоединен гем <heme>; к 1993 известно свыше 350 различных аминокислотных замен в молекуле гемоглобина человека, в той или иной степени приводящих к изменениям его функций - как правило, замены аминокислот, которые в молекуле Г. обращены наружу, меньше влияют на его функции, чем замены во внутренних доменов молекулы и участков присоединения гема; некоторые наиболее распространенные аномальные формы Г. приведены ниже; у человека (а также у некоторых приматов, парнокопытных млекопитающих и др.) до рождения Г. представлен особой формой - фетальным гемоглобином <fetal hemoglobin>.

hemoglobin Abruzzo - гемоглобин Абруццо. Стабилен, сродство к кислороду повышено, ассоциирован с эритроцитозом; замена гистидина на аргинин в 143-м положении b-цепи.

hemoglobin Alesha - гемоглобин Алеша. Клиника - тяжелая гемолитическая анемия; нестабилен; замена валина на метионин в 67-м положении b-цепи; описан в России в 1993.

hemoglobin Athens-Georgia - гемоглобин Афины-Джорджия. Kлиника - микроцитоз; небольшое снижение стабильности по сравнению с нормальным гемоглобином и увеличение сродства к кислороду; в b-цепи замена аргинина на лизин в 40-м положении.

hemoglobin Boston - гемоглобин Бостон. Форма гемоглобина М, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 58-м положении a-цепи.

hemoglobin Bristol - гемоглобин Бристоль. Характеризуется заменой валина на аспарагиновую кислоту в 67-м положении b-цепи.

hemoglobin Brockton - гемоглобин Броктон. Клиника - анемия <anemia>; молекулярная стабильность снижена; замена аланина на пролин в 138-м положении b-цепи.

hemoglobin Bruxelles - гемоглобин Брюссель. Клиника - тяжелые гемолитические кризы, стабилен; доля аномальной b-цепи около 35%, в 41-м или 42-м положениях делетирован фенилаланин.

hemoglobin C, Hb^С - гемоглобин С. В 6-м положении b-цепи лизин замещен глутаминовой кислотой.

hemoglobin Caen - гемоглобин Кан. Клиника - гипохромная анемия, нестабилен; замена валина на глицин в 132-м положении a-цепи.

hemoglobin Cagliari - гемоглобин Кальяри. Клиника - нарушения эритропоэза, симптомы талассемии <thalassemia>, нестабилен; замена валина на глутаминовую кислоту в 60-м положении b-цепи.

hemoglobin Coimbra - гемоглобин Коимбра. Повышенное сродство к кислороду; замена аспарагина на глутаминовую кислоту в 99-м положении b-цепи.

hemoglobin Constant Spring - гемоглобин Констант-Спринг. Клиника - нормальная; a-цепь состоит не из 141, а из 172 аминокислотных остатков и образуется в результате миссенс-мутации <missense mutation>, превращающей стоп-кодон ТАА в смысловой кодон ЦАА (глутамин), в результате чего происходит аномальное увеличение длины полипептида.

hemoglobin Coventry - гемоглобин Ковентри. В 141-м положении b-цепи делетирован лейцин; нестабилен.

hemoglobin Cranston - гемоглобин Крэнстон. Дуплицированы 2 нуклеотида (аденин и гуанин) в 144-м кодоне гена b-глобина, в результате чего происходит замена 145-й и 146-й аминокислот на серин и изолейцин, “исчезновение” терминирующего кодона и “добавление” 11 аминокислот (аналогично гемоглобину Тэк <hemoglobin Tak>).

hemoglobin D Los Angeles - гемоглобин D Лос-Анжелес. В b-цепи в положении 121 глутаминовая кислота заменена глутамином; обладает нормальными свойствами; данный гемоглобин - первый (описан в 1951) из аномальных гемоглобинов, входящих в группу вариантов D, характериузющихся низкой электрофоретической подвижностью при щелочных рН при сохранении нормальной растворимости (в отличие от гемоглобина S <hemoglobin S>) в дезоксигенированной форме; к группе D также относится гемоглобин Нит <hemoglobin Neath> и некоторые др.

hemoglobin Denmark Hill - гемоглобин Денмарк-Хилл. Характеризуется двукратным увеличением сродства к кислороду, клиника нормальная; замена пролина на аланин в 95-м положении a-цепи.

hemoglobin E - гемоглобин Е. Один из наиболее распространенных в мире аномальных гемоглобинов (чаще всего отмечается в Юго-Восточной Азии - около 30 млн. человек являются его носителями), клиника - микроцитоз и (у женщин-гомозигот) анемия; характеризуется заменой глутаминовой кислоты на лизин в 26-м положении b-цепи;

hemoglobin Extremadura - гемоглобин Экстремадура. Клиника - гемолитическая анемия <hemolytic anemia>; замена валина на лейцин в 133-м положении b-цепи.

hemoglobin F = fetal hemoglobin (см.).

hemoglobin F-Macedonia - гемоглобин F-Македония. Аномальный плодный гемоглобин: гематологические показатели у новорожденных близки к норме; замена гистидина на глутамин во 2-м положении g-цепи.

hemoglobin Fontainebleau - гемоглобин Фонтенбло. Клиника - гемолитический синдром; стабилен; замена аланина на пролин в 21-м положении a-цепи.

hemoglobin Fort Ripley - гемоглобин Форт-Рипли. Аномальная форма фетального гемоглобина <fetal hemoglobin>, нестабилен, проявляется в синюшности у новорожденных; замена гистидина на тирозин в 92-м положении g-цепи.

hemoglobin Freiburg - гемоглобин Фрайбург. Повышено сродство к кислороду; делетирован валин в 23-м положении b-цепи.

hemoglobin Fukuyama - гемоглобин Фукуяма. Гематологические показатели без изменений; замена гистидина на тирозин в 77-м положении b-цепи.

hemoglobin Gedong - гемоглобин Гедонг. Значительное повышение сродства к кислороду; замена в 139-м положении b-цепи аспарагина на аспарагиновую кислоту.

hemoglobin genes - гены гемоглобина [человека]. Гены, кодирующие полипептидные цепи гемоглобина, - на хромосоме 11 человека локализованы гены e-цепи, 2 гена g-цепи, гены d-цепи, b-цепи, на хромосоме 16 - гены 2 z-цепей и 2 a-цепей.

hemoglobin Grady - гемоглобин Грэди. Дуплицированы аминокислотные остатки в 116-118-м положениях a-цепи.

hemoglobin Gun Hill - гемоглобин Ган-Хилл. Нестабилен, сродство к кислороду повышено; делетированы 5 аминокислот - либо в 91-95-м (лейцин, гистидин, цистеин, аспарагиновая кислота, лизин), либо в 92-96-м, либо 93-97-м положениях b-цепи,

hemoglobin Hammersmith - гемоглобин Хаммерсмит. Одна из первых известных (с 1967) нестабильных форм гемоглобина, нестабильность обусловлена потерей свойств фенилаланина, входящего в домен CD1 и проникновением воды к гему <heme>, сопровождающимся его разрушением, клиника - тяжелая анемия <anemia>; замена фенилаланина на серин в 42-м положении b-цепи.

hemoglobin Hanamaki - гемоглобин Ханамаки. Сродство к кислороду повышено, иногда отмечается эритроцитоз; замена лизина на глутаминовую кислоту в 139-м положении a-цепи.

hemoglobin Heathrow - гемоглобин Хитроу. Характеризуется очень высоким сродством к кислороду; замена фенилаланина на лейцин в 103-м положении b-цепи.

hemoglobin Hekinan. Клиника и гематология нормальные; замена глутамина на аспарагиновую кислоту в 27-м положении a-цепи.

hemoglobin Himeji - гемоглобин Химеджи. Клиника - умеренная анемия, увеличение сродства к кислороду; замена аланина на аспарагиновую кислоту в 140-м положении b-цепи.

hemoglobin Hinsdale - гемоглобин Хинсдейл. Клиника - мягкая анемия, снижение сродства к кислороду, стабилен; замена аспарагина на лизин в 139-м положении b-цепи.

hemoglobin Hyde Park - гемоглобин Гайд-Парк. Форма гемоглобина М <hemoglobin M>, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 92-м положении b-цепи.

hemoglobin Iwate - гемоглобин Ивате. Форма гемоглобина М <hemoglobin M>, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 87-м положении a-цепи.

hemoglobin J-Guantanamo - гемоглобин J Гуантанамо. Клиника - мягкая анемия, нестабилен; замена аланина на аспарагин в 128-м положении b-цепи.

hemoglobin J-Lome - гемоглобин J-Лоум. Клиника и гематология нормальны; замена лизина на аспарагин в 59-м положении b-цепи.

hemoglobin Koln - гемоглобин Кельн. Замена валина на метионин в 98-м положении b-цепи.

hemoglobin Leiden - гемоглобин Лейден. Нестабилен, характеризуется повышенным сродством к кислороду; делетирована глутаминовая кислота в 6-м или 7-м положении b-цепи.

hemoglobin Lepore - гемоглобин Лепора. Аномальная молекула гемоглобина, включающая пару гибридных цепей вместо b-цепей, состоящих из N-концевой части d-цепи и С-концевой части b-цепи; образование Г.Л., по-видимому, связано с образованием гибридного гена <fused gene> в результате неравного кроссинговера <unequal crossing-over>.

hemoglobin Leslie - гемоглобин Лесли. Нестабилен, сродство к кислороду не изменено; делетирован глутамин в 131-м положении b-цепи; .

hemoglobin Luxembourg - гемоглобин Люксембург. Клиника - легкая гемолитическая анемия, нестабилен; замена тирозина на гистидин в 24-м положении a-цепи.

hemoglobin Lyon - гемоглобин Лион. Сродство к кислороду повышено; делеция захватывает аминокислоты лизин и валин в 17-м и 18-м положениям b-цепи.

hemoglobin M - гемоглобин М. Группа мутантных форм гемоглобина, обусловливающих метгемоглобинемию <methemoglobinemia>, классическая форма Г.М описана в 1948 и была первой известной доминантной гемоглобинопатией; в настоящее время известно 5 форм Г.М - гемоглобины Бостон, Ивате, Саскатун, Гайд-Парк и Милуоки <hemoglobin: Boston, Iwate, Saskatoon, Hyde Park, Milwaukee>, причем в 4 случаях (кроме Г.М Милуоки) имеет место замена гистидина на тирозин в разных положениях.

hemoglobin Maputo - гемоглобин Мапуто. Гематологические показатели нормальные; замена аспарагиновой кислоты на тирозин в 47-м положении b-цепи.

hemoglobin Marseille-Long Island - гемоглобин Марсель-Лонг-Айленд. Kлиника нормальна; снижение сродства к кислороду; замена гистидина на пролин во 2-м положении b-цепи.

hemoglobin McKees-Rock - гемоглобин Мак-Кис-Рок. Сродство к кислороду повышено; b-цепь укорочена на две аминокислоты (145-ю и 146-ю - тирозин и гистидин) за счет превращения трозинового кодона УАУ в терминирующий кодон УАА.

hemoglobin Memphis - гемоглобин Мемфис. Замена глутаминовой кислоты на глутамин в 23-м положении a-цепи: благодаря межгенному взаимодействию Г.М. способен блокировать негативные свойства гемоглобина S <hemoglobin S>.

hemoglobin Milwaukee - гемоглобин Милуоки. Форма гемоглобина М <hemoglobin M>: замена валина на глутаминовую кислоту в 67-м положении b-цепи.

hemoglobin Monroe - гемоглобин Монро. Клиника - тяжелая анемия; замена аргинина на треонин в 30-м положении b-цепи.

hemoglobin Moriguchi - гемоглобин Моригучи. Клиника - диабет, увеличение сродства к кислороду; замена гистидина на тирозин в 92-м положении b-цепи.

hemoglobin Natal - гемоглобин Наталь. Клиника нормальная, повышение сродства к кислороду; в a-цепи отсутствуют концевые (140-141-е) аминокислоты - тирозин и аргинин.

hemoglobin Neath - гемоглобин Нит. Замена глутаминовой кислоты на аланин в 121-м положении b-цепи; стабилен; входит в семейство гемоглобинов D наряду с гемоглобином Лос-Анжелес <hemoglobin D Los Angeles>.

hemoglobin Niteroi - гемоглобин Нитерой. Нестабилен, характеризуется сниженным сродством к кислороду; делетированы аминокислоты в 42-44-м положениях (фенилаланин, глутаминовая кислота, серин) b-цепи.

hemoglobin Olympia - гемоглобин Олимпия. Клиника - умеренный эритроцитоз, увеличение сродства к кислороду; замена валина на метионин в 20-м положении b-цепи.

hemoglobin Presbyterian - гемоглобин “Пресветерианцев”. Снижена кислородная ёмкость; аспарагин заменен лизином в 108-м положении b-цепи.

hemoglobin Q-Thailand - гемоглобин Q-Таиланд. Один из наиболее распространенных в Восточной Азии аномальных гемоглобинов, ассоциирован с a-талассемией; замена аспарагиновой кислоты на гистидин в 74-м положении a-цепи.

hemoglobin Quong-Sze - гемоглобин Куонг-Ше. В результате точковой мутации нарушено образование димера a- и b-цепями гемоглобина; наличие Г.К.-Ш. сопряжено с симптомами a-талассемии.

hemoglobin Redondo - гемоглобин Редондо. Характеризуется повышенным сродством к кислороду и потерей гема <heme>, нестабилен; замена гистидина на аспарагин в 92-м положении b-цепи.

hemoglobin S - гемоглобин S. В 6-м положении b-цепи валин замещен глутаминовой кислотой, при низких концентрациях кислорода Г.S полимеризуется с образованием кристаллов; Г.S - первый описанный аномальный гемоглобин, открытый Л.Полингом с соавт. в 1949 (отличие лишь по одной аминокислоте от нормального гемоглобина установлено В.Инграмом в 1957); предполагается независимое появление мутации типа Hb-S в пяти районах мира (в Сенегале, странах, населяемых народностями Банту, Бенине, Камеруне и Индии) и широкое их распространение в тропической и субтропической зонах за счет селективного преимущества, обусловленного повышенной устойчивостью к возбудителю малярии; наличие Г.S обусловливает признак серповидных клеток <sickle-cell trait>.

hemoglobin San-Jose - гемоглобин Сан-Хосе. Клиника нормальна; замена глутамина на глицин в 7-м положении b-цепи.

hemoglobin Saskatoon - гемоглобин Саскатун. Форма гемоглобина М <hemoglobin M>, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 63-м положении b-цепи.

hemoglobin Seattle - гемоглобин Сиэтл. Клиника - гемолитическая анемия средней тяжести, нестабилен, сродство к кислороду снижено; замена аланина на аспарагиновую кислоту в 70-м положении b-цепи.

hemoglobin Southampton - гемоглобин Саутгемптон. Клиника нормальна, нестабилен; замена лейцина на пролин в 106-м положении b-цепи.

hemoglobin St. Antoine - гемоглобин Сен-Антуан. Нестабилен, имеет нормальное сродство к кислороду; делетированы аминокислоты в 74-м и 75-м положениях (глицин и лейцин) b-цепи.

hemoglobin St. Francis - гемоглобин Сен-Франс. Гематологические показатели нормальные, стабилен; замена глутаминовой кислоты на глицин в 121-м положении b-цепи.

hemoglobin Stanmore - гемоглобин Стэнмор. Характеризуется низким сродством к кислороду, нестабилен; замена валина на аланин в 111-м положении b-цепи.

hemoglobin Swan River - гемоглобин Сван-Ривер. Снижен уровень ферритина <ferritin> плазмы; замена аспарагина на глицин в 6-м положении a-цепи.

hemoglobin Tak - гемоглобин Тэк. В гене b-цепи дуплицированы 2 последних нуклеотида в 146-м (последнем смысловом) кодоне - аденин и цитозин, в результате чего элиминируется терминирующий кодон и b-цепь за счет трансляции фланкирующей части мРНК удлиняется на 11 аминокислот - треонин, лизин, лейцин, аланин, фенилаланин, лейцин, лейцин, серин, аспарагин, фенилаланин, тирозин.

hemoglobin Tilburg - гемоглобин Тилбург. Клиника нормальна, стабилен, снижение сродства к кислороду; замена аспарагина на глицин в 73-м положении b-цепи.

hemoglobin Tochigi - гемоглобин Тохиги. Делеция захватывает нуклеотиды, кодирующие 4 аминокислоты (глицин, аспарагин, пролин и лизин) в 56-59-м положениях b-цепи; нестабилен.

hemoglobin Tours - гемоглобин Турс. Нестабилен, имеет повышенное сродство к кислороду; делетирован треонин в 87-м положении b-цепи.

hemoglobin Volga - гемоглобин Волга. Клиника - тяжелая гемолитическая анемия, увеличено сродство к кислороду, нестабилен; замена аланина на аспарагиновую кислоту в 27-м положении b-цепи.

hemoglobin Warsaw - гемоглобин Варшава. Клиника - цианоз, гемолитическая анемия и легочная гипертензия, снижение сродства к кислороду; замена фенилаланина на валин в 42-м положении b-цепи.

hemoglobin Wayne - гемоглобин Уэйн. В 139-м кодоне a-цепи делетирован третий нуклеотид, в результате чего аминокислоты в 139-141-х положениях (лизин, тирозин, аргинин) заменены на аспарагин, треонин и валин, а также, за счет сдвига рамки, элиминируется терминирующий кодон и a-цепь удлиняется на 5 аминокислот - лизин, лейцин, глутамин, пролин и аргинин.

hemoglobin Yahata - гемоглобин Яхата. Стабилен (несмотря на потерю цистеина, участвующего в формировании структуры высшего порядка полипептида): цистеин замещен на тирозин в 112-м положении b-цепи.

hemoglobin Zaire - гемоглобин Заир. Характеризуется очень редким нарушением структуры - наличием вставки 5 “лишних” аминокислот между аминокислотами в 116-м и 117-м положениях нормальной a-цепи; сродство к кислороду не изменено.

hemoglobinopathies - гемоглобинопатии. Группа НЗЧ, обусловленных наличием в эритроцитах аномальных гемоглобинов; в настоящее время известно значительное число (более 350) аномальных гемоглобинов - первым был открыт гемоглобин S <hemoglobin S>, затем гемоглобин С, Лепора, Constant Spring, Кения, D, E, H, I и т.д.; обычно аномальный гемоглобин называют по географическому пункту, где он был обнаружен (или где проживает пациент, у которого обнаружен необычный вариант гемоглобина).

hemolymph - гемолимфа. Жидкость, циркулирующая в сосудах и межклеточном пространстве у большинства беспозвоночных животных, имеющих незамкнутое кровообращение.

hemolysine - гемолизин. Aнтитело к поверхностным эритроцитарным антигенам, активирует комплемент <complement>, что приводит к разрушению мембран эритроцитов и их гемолизу <hemolysis>; появление Г. в крови происходит при иммунизации организма чужеродными эритроцитами и при аутоиммунных заболеваниях.

hemolysis - гемолиз. Процесс разрушения эритроцитов, при котором гемоглобин попадает в плазму крови; происходит в результате естественного старения эритроцитов (в норме) или при различных патологических (включая НЗЧ) состояниях.

hemolytic anemia - гемолитическая анемия. Группа заболеваний, характеризующихся усиленным разрушением эритроцитов и, соответственно, усиленным эритропоэзом; известно не менее 10 форм Г.а., обусловленных дефицитом различных ферментов - фосфоглицераткиназы <phosphoglycerate kinase> (локус PGK1 - Xq13), альдолазы-А <alodolases> (ALDOA - 16q22-q24), гексокиназы <hexokinase> (HK1 - 10q22), глутатионредуктазы (GSR - 8p21.1) и др.; наблюдается при различных гемоглобинопатиях <hemoglobinopathies>, талассемии <thalassemia> и др.

hemopexin - гемопексин. b-Гликопротеид, выполняющий функцию транспортного белка при переносе гема <heme> из циркулирующей крови в паренхиму печени; ген Г. локализован на хромосоме 11 человека и входит в кластер генов b-глобинов.

hemophilia A - гемофилия А. НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 Х-хромосомы.

hemophilia B - гемофилия В. НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора IХ свертывания крови (плазменный компонент тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F9 локализован на участке q26-q27.3 Х-хромосомы.

hemophilia C - гемофилия С. НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора ХI свертывания крови (предшественник плазменного тромбопластина); наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу, ген F11 локализован на участке q35 хромосомы 4.

hemopoiesis = hematopoiesis (см.).

hemorrhagic diathesis - геморрагические диатезы. Группа заболеваний (многие из них наследственные), характеризующихся нарушением процесса свертывания крови, классифицируются по стадиям свертывания, на которых происходит нарушение: 1-я стадия - гемофилия <hemophilia A, B, C>, тромбоцитопатия <trombocytopathya>, тромбастения <trombastenia>, болезнь Виллебранда; 2-я стадия - гипопротромбинемия <hypoprotrombinemia>, парагемофилия <parahemophilia>, гипопроконвертинемия <hypoproconvertinemia>; 3-я стадия - афибриногенемия <afibrinogenemia>, гипофибриногенемия <hypofibrinogenemia>, дисфибриногенемия <dysfibrinogenemia>, болезнь Лаки-Лоронда (указаны лишь некоторые НЗЧ).

Henshaw antigen - антиген Henshaw. Аномальный вариант гликофорина <glycophorin> В, характеризующийся заменой трех аминокислот.

heparine - гепарин. Cульфатированный мукополисахарид, состоящий из чередующихся остатков глюкуроновой кислоты и глюкозамина, природный ингибитор свертывания крови (предотвращает активацию факторов свертывания как in vivo, так и in vitro); синтезируется тучными клетками, расположенными вдоль кровеносных сосудов; Г. используется при взятии проб крови для различных целей генетического и медицинского анализа; Г. ингибирует процесс прокариотической транскрипции в результате взаимодействия с b’-субъединицей холофермента РНК-полимеразы <RNA polymerase>.

hepato-cerebral dystrophy - гепато-церебральная дистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова. НЗЧ, характеризующееся сочетанием цирроза печени и дистрофических процессов в головном мозге, обусловлено нарушением обмена белков (гипопротеинемия) и меди; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

herbicide, weedicide - гербицид. Вещество, применяемое для уничтожения или частичного угнетения роста травянистых растений; многие Г. генотоксичны (являются химическими мутагенами).

hereditary diseases - наследственные заболевания. Заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями; у человека различают Н.з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) - синдром Дауна <Down syndrome>, гемофилия <hemophilia A, B, C>, фенилкетонурия <phenylketonuria> и др., с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций - некоторые формы диабета, подагра и др., возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним - аллергия <allergy>, атеросклероз, рахит <rickets> и др.; среди генных Н.з. выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом); доля Н.з. составляет около 10% всех заболеваний человека.

hereditary factor - наследственный фактор. Действующая и стабильно воспроизводящаяся (т.е. наследуемая) единица, играющая главную роль в проявлении какого-либо признака (признаков); понятие “Н.ф.” впервые было использовано Г.Менделем, а в настоящее время практически вытеснено аналогичным по смыслу термином “ген” <gene>.

hereditary fetal hemoglobin persistancy - наследственная персистенция фетального гемоглобина. Явление сохранения (персистенции) после рождения фетальных (эмбриональных) форм гемоглобина <fetal hemoglobin> - его g-цепи: генетически синдром детерминирован делетированием генов d- и b-цепей (различные формы талассемии <thalassemia>) с соответсвующей их заменой g-цепью; также Н.п.ф.г. может быть обусловлена точковыми мутациями в регуляторных сайтах генов Hb-g, играющих ключевую роль в подавлении синтеза g-цепи в постнатальный период.

hereditary variation = genetic variation (см.).

heredity - наследственность. Cвойство организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность поколений путем передачи биологических признаков от одного поколения другому; в ряду поколений у всех организмов Н. - явление строго непрерывное, обеспечивается наличием материальной субстанции, детерминирующей развитие биологических признаков, а именно генов <gene>.

heritability - наследуемость. Kоличественная характеристика генотипической обусловленности изменчивости признака при его передаче от поколения к поколению; Н. (показатель Н., степень Н.), выраженная в %, описывается формулой:

s_G²

h² = ¾¾¾¾¾

s_G² + s_E²

где s_G² - показатель генотипической изменчивости, s_E² - показатель модификационной изменчивости; значение Н. конкретного признака играет важную роль при определении методов практической селекции (чем выше Н., тем эффективнее будет массовый отбор <mass selection>).

heritable fragile site = rare fragile site (см.).

Hermansky-Pudlah disease - болезнь Хержманского-Пудлака. НЗЧ, форма тромбоцитопатии <trombocytopathy>, характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При Б.Х.-П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл – меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов. Мутация pirl у мышей, моделирующая Б.Х.-П., повреждает β3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перенос транспортных везикул от аппарата Гольджи и эндосом к лизосомам и меланосомам.

hermaphrodite - гермафродит. Oсобь, с признаками гермафродитизма <hermaphroditism>.

hermaphrodite flower = bisexual flower (см.).

hermaphroditism - гермафродитизм. Hаличие у одной особи мужских и женских половых органов; существует ряд форм Г.: функциональный Г. (эугермафродитизм) - нормальное одновременное функционирование обеих гонад; протандрия <protandry>, протерогиния <protogyny>; опсиавтогамия - оплодотворение своей спермой, хранившейся с момента, когда особь функционировала только как самец; псевдогермафродитизм <pseudohermaphroditism>; степень проявления Г. может быть широко изменчивой (интерсексуальной, гинандроморфной); в ботанике термин “Г.” практически не употребляется.

Herpesviruses - герпесвирусы. Kрупные ДНК-содержащие вирусы (молекула ДНК - двухцепочечная, линейная), диаметр вирусных частиц 100-150 нм, имеется липопротеидная оболочка, некоторые Г. опухолеродны; вирусы инфекционного герпеса характеризуются высокой вирулентностью.

Hers disease - болезнь Герса, гликогеноз VI типа. НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11.2-q24.3 хромосомы 14.