Символика хромосом

Кариотип человека в норме и при хромосомных заболеваниях требуют унифицированной символики хромосом. В настоящее время исследователи всего мира – клинические генетики, невропатологи, педиатры, психологи, психиатры используют «Международную систему для цитогенетической номенклатуры хромосом человека». Согласно последней номенклатуре такие морфологические признаки хромосом, как теломеры, центромеры, специфические полосы по длине хромосомы, используются в качестве сравнительных знаков. В хромосоме выделяют - короткое– p идлинное - qплечи хромосом. В каждом плече выделяют районы, полосы и сегменты, которые пронумерованы от центромеры к теломеры, например,запись – 6 q 2,3 указывает на то, что это хромосома 6, длинное плечо q, район 2, сегмент 3. Районы и сегменты на хромосомах проявляются после дифференциального окрашивания хромосом различными методамиQ, G, R, C, T.

В номенклатуре существует следующие обозначения для описания нормальных кариотипов 46, ХХдевочка и46, ХУмальчик. В начале кариотипа записывается общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записываем половые хромосомы.

Численные аномалии обозначаются изменением числа хромосом в кариотипе и указанием (+) или(–) той или иной присутствующей или отсутствующей хромосомы. Исключением являются половые хромосомы, при количественных аномалиях которых (+) или(–)никогда не ставятся. Причём отсутствие одного из гомологов хромосом или его части (делеция) в кариотипе, несмотря на тип мутации (численной или структурной), носит название моносомии – полной или частичной, а присутствие – трисомии полной или частичной.Полиплоидии отражаются только числом хромосом (69).

Аутосомные геномные анеуплоидии

В начале кариотипа записываем общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записываем половые хромосомы. Знак плюс или минус ставится перед хромосомой для указания на добавочную или отсутствующую хромосому.

существует три цитогенетических формы синдрома Дауна: регулярная (простая) трисомия (93%), транслокационная (5%), мозаичная (2%). Регулярная трисомия синдромаДаунав цитогенетической номенклатуре записывается как47,ХХ,+ 21(девочка) и47,ХУ,+21(мальчик). Показано, что критический сегмент, отвечающий за фенотипическое проявление синдрома Дауна, расположен в участке21q22.

Синдром Патау - цитогенетически различают три формы:простая трисомия(75%), транслокационная (20%), мозаичная (5%), Простая трисомиясиндромаПатау формула кариотипа 47,ХХ,+13(девочка),1: 1 47,ХУ,+13(мальчик)

Синдром Эдварса47,ХХ,+18девочки рождаются значительно чаще

Запись ГОНОСОМНЫХ АНЕУПЛОИДИЙ:

синдром Тернера–45,ХО, (девочка) полная моносомия, существует несколько цитогенетических вариантов, в том числе мозаичных форм

синдром трипло – «Х»–47, ХХХ(девочка) полная трисомия

синдром Клайнфельтера –47, ХХУ, (мальчик), существует несколько цитогенетических вариантов синдромдисомии по «У» хромосоме47, ХУУ(мальчик),

Структурные аномалии типа делеций, дупликаций, инверсий, инсерций и транслокаций обозначают как: del(-), dup(+), inv, ins и t соответственно, центрические робертсоновские - rob. Когда необходимо обозначитькакой – либо участокпри описании аномалий хромосом, то вначале пишут число хромосом в кариотипе, затем номер хромосомы в которой произошла мутация, потом символ плеча (p или q) и знаки плюс или минус записываем после символа плеча.46,ХХ, del, Х p– женский кариотип с 46 хромосомами и делецией длинного плеча Х – хромосомы.45,ХХ, rob 15,16 –кариотип с 45 хромосомами и робертсоновской транслокацией,46,ХУ, t 2,5, q21, q31 – транслокация произошла между сегментами 21 и 31 длинных плеч 2 и 5 хромосом.

Запись АУТОСОМНЫХ АББЕРАЦИЙ:

1.СиндромВольфа – Хиршхорна– частичная моносомия -делеция (утрата части генетического материала) короткого плеча 4 хромосомы

Формула синдромаВольфа – Хиршхорна-46,4 p ^– , ХУ, утрата сегмента p 16

2.Синдром «крика кошки» -частичная моносомия делеция короткого плеча 5 хромосомы, формула синдрома:46, 5p ^–,ХХ, утрата сегмента p15

3. Филадельфийская хромосомаPh –делеция 21 хромосомы, впервые описана в Филадельфии. Она выявляется только в клетках кроветворной системы - костного мозга, гранулоцитах. Мутантная клетка вытесняет нормальные кроветворные. У носителей этой мутации развивается хроническиймиелолейкоз. При синдроме Дауна острый лейкоз возникает в 10 – 20 раз чаще, чем среди общей популяции.

4. Транслокационные центрические робертсоновские - rob формы:

синдрома ДАУНА –46,t 21/21,ХХ; 46,t 21/15,ХУ ( чаще на 15, реже 14, еще реже на 21, 22 и У хромосомы); синдромаПАТАУ – 46, t 13/13, ХХ; 46,t 13/15,ХУ.