Гоу впо «Сургутский государственный университет хмао-Югры» Методическая разработка лабораторного занятия № 5 для студентов I-курса. Тема занятия: «Генотип – эволюционно сложившаяся система генов».

Сургут, 2011 г.

Цель занятия: Знать основные генетические понятия и закономерности наследования признаков при моно-, ди- и полигибридном скрещивании. Уметь объяснить виды взаимодействия генов в генотипе. Научиться решать генетические задачи.

Задачи:

1. Изучить основные генетические понятия.

2. Изучить закономерности наследования признаков при моно-, ди- и полигибридном скрещивании .

3. Овладеть навыками решения генетических задач.

1. Усвоить виды взаимодействия генов в генотипе.

Необходимый исходный уровень знаний:

1. Данная тема базируется на знаниях, полученных студентами в школьном курсе “Биологии” (“ Общая биология» 10-11кл.), или программы мед. училища.

2. Внутрипредметные связи – на данную тему опираются практические занятия в курсе биологии по генетике человека, медицинской генетики.

2.2. Межпредметные связи:

а) клиническая генетика.

б) элективный курс генетика человека.

Вопросы для самоподготовки студентов

1. Что такое аллельные гены?

2. Что такое гомо- и гетерозиготность организма по изучаемому признаку?

3. Определения фенотипа и генотипа.

4. В каком случае генотип особи можно определить по ее фенотипу? В каком это не представляется возможным?

5. Основные закономерности поведения признаков и аллельных генов при моногибридном скрещивании?

6. Каковы формы взаимодействия аллельных генов, как это влияет на результаты скрещивания?

7. Что такое множественный аллелизм? Приведите примеры.

8. В чем сущность закона независимого комбинирования при­знаков?

9. Каковы условия выполнения независимого комбинирова­ния признаков?

10. Формы взаимодействия неаллельных генов.

11. Что такое эпистатическое действие генов?

12. Что такое комплементарное взаимодействие генов?

13. Что такое полимерия?

Задание для студентов

Работа 1. Моногенное наследование признака

Фенотипическое проявление гена при моногенном наследо­вании признака определяется в значительной степени геноти­пом особи. Вероятность рождения ребенка с определенным генотипом зависит от генотипа его родителей.

Изучите вероятность проявления доминантного и рецессив­ного признаков у потомства в браке родителей с различными генотипами. Объясните значение разных типов браков в меди­цинской генетике.

А - доминантный аллель;

а - рецессивный аллель;

Р - родители;

g - гаметы;

F - потомство.

Работа 2. Полное доминирование

Полное доминирование - взаимодействие аллельных генов, при котором фенотипическое проявление доминантного гена не зависит от другого аллельного гена. Гетерозиготы (Аа) и гомозиготы (АА) по этому аллелю фенотипически не отлича­ются.

Решите задачи.

1. Шестипалость (полидактилия) наследуется как доминантный признак. Какова вероятность проявления этого признака у детей от отца, гетерозиготного по данному гену, и матери, не имеющей этой аномалии?

2. Глухонемота наследуется рецессивно. Возможно ли рождение глухонемого ребенка от здоровых родителей?

3. Миоплегия (периодические параличи) наследуется доминантно. В семье, где жена здорова, а муж болен миоплегией, родился здоровый ребенок. Какова вероятность рождения вто­рого здорового ребенка?

4. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в ре­зультате которого развивается слабоумие) наследуется как рецессивный признак. Возможно ли рождение больного ребенка у здоровых родителей?

5. Аниридия (отсутствие радужки, обычно сопровождаемое помутнением роговицы и пониженным зрением) наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей стра­дает аниридией, а другой нормален, если известно, что у боль­ного родителя эту аномалию имел только отец?

6. Детская форма амавротической семейной идиотии (болезнь Тея-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность, что второй ребенок будет страдать той же бо­лезнью?

7. Альбинизм (отсутствие пигмента в коже, сетчатке и волосах) наследуется у человека как аутосомный рецессивный при­знак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились двуяйцовые близнецы, один из которых нормален, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка - альбиноса?

8. Ахондроплазия (наследственная карликовость) передает­ся как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба суп­руга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок тоже будет нормальным?

9. Резус-положительность (Rh⁺) наследуется как аутосомный доминантный признак. При несоответствии генотипов ма­тери и плода по белкам-резус (мать Rh^-, плод Rh⁺) может возникать резус-конфликт, который проявляется в гемолитической болезни, связанной с разрушением эритроцитов, или в ги­бели плода.

Определите вероятность резус-конфликта в браках:

а) резус-отрицательной матери и резус-положительного гомозиготного по данной аллельной паре отца;

б) резус-отрицательной матери и резус-положительного гетерозиготного по данной аллельной паре отца.

Работа 3. Неполное доминирование

Неполное доминирование - взаимодействие аллельных ге­нов, при котором у гетерозигот признак проявляется в проме­жуточном значении. Для формирования нормального значения признака доминантный аллель, определяющий этот признак, должен присутствовать в двойной дозе.

Решите задачи.

10. Редкий порок - анофтальмия (отсутствие глазного яблока) обусловлен рецессивным аутосомным геном. У гомозигот по этому признаку глазные яблоки отсутствуют, у гетерозигот они значительно меньше, чем в норме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей имеет уменьшенные глазные яблоки, а второй - нормальные?

11. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышение содержания цистина в моче, а у гомозигот - образование цистиновых камней в почках.

Определите возможные проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

12. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминант­но через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественные опухоли) кожи и сухожилий, атеросклероз.

Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют только высокое содержание холестерина в крови.

Работа 4. Множественный аллелизм. кодоминирование

Множественный аллелизм - присутствие в генофонде вида одновременно более двух аллелей гена.

Кодоминирование - взаимодействие аллельных генов, при котором у гетерозигот каждый из них проявляет свое действие. В результате формируется вариант признака, отличный от определяемого каждым геном самостоятельно.

У человека групповая принадлежность крови по системе АВ0 определяется тремя аллелями гена I (I ^А, I^В, I ⁰). Гены I ^А и I ^В доминантны по отношению к гену I⁰ и кодоминантны по отно­шению друг к другу.

Изучите и перепишите табл. 1.

Таблица 1

Группа крови	Возможные генотипы	Фенотип
		антиген эритроцитов	антитела плазмы
I II III IV	I ^0I^0 I ^А I ^А; I ^А I ^0 I ^В I^В; I^В I^0 I ^А I^В	- А В А, В	α, β β α -

Решите задачи.

13. Серповидно-клеточная анемия у человека определяется геном НbS, отвечающим за синтез гемоглобина S. Заболевание у гомозиготных особей (НbS НbS) приводит к ранней смерти. У гетерозигот (НbА НbS) проявляется субклинически, но они устойчивы к малярии. Люди с нормальным гемоглобином А (генотип НbА НbА) неустойчивы к малярии.

а . Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидно-клеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?

б. Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?

14. Определите вероятность рождения ребенка с группой крови такой же, как у родителей:

а) в семье, где муж имеет I группу крови, а жена - IV;

б) если родители гетерозиготны по III группе крови.

15. Пара супругов имеют группы крови II и III, другая па­ра - III и IV. Ребенок имеет группу

крови I, чей он?

15. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы

крови, родители другого – II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите, кто чей сын?

15. В суд поступило заявление о взыскании алиментов с предполагаемого отца. Мать и ребенок имеют I группу крови, а отец IV. Какое заключение даст судебная экспертиза?

16. В суд поступило заявление о взыскании алиментов в пользу двух детей со II и III

группами крови. Мать имеет IV, а предполагаемый отец - I. Какое заключение даст судебная экспертиза?

19. Какие мужчины - с I, II, III и IV группами крови, несправедливо обвиненные в отцовстве, имеют больше всего на оправдание, если допустить, что частота генов всех четырех групп крови одинакова и споры об отцовстве возникают одинаково часто для детей с группами крови I, II, III и IV.

Работа 5. Отклонения от ожидаемого расщепления призна­ка вследствие действия летального гена.

Решите задачи.

20. У человека доминантный ген, вызывающий брахидактилию (укорочение пальцев), в гомозиготном состоянии приво­дит к гибели эмбриона. Какова вероятность рождения ребенка с брахидактилией и вероятность гибели эмбриона при браке ге­терозиготных родителей?

21. Платиновая окраска меха у лисиц доминирует над сереб­ристой, но в гомозиготном состоянии ген платиновости вызывает гибель зародыша. Какие особи следует скрестить для полу­чения наибольшего количества платиновых лис в потомстве?

Работа 6. Плейотропия

Плейотропия - явление, при котором один ген обусловлива­ет развитие нескольких признаков. Есть случаи, когда плейотропный ген является по отношению к одному признаку доми­нантным, а по отношению к другому - рецессивным.

Решите задачи.

20. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. Определите вероятность проявления этого синдрома у детей в семье, где один родитель гетерозиготен поданному гену, а второй норма­лен в отношении исследуемых признаков.

21. У мышей рецессивный ген (р) в гомозиготном состоянии приводит к появлению розовой

окраски радужной оболочки глаз, снижению интенсивности роста, преждевременному наступлению бесплодия. Какова вероятность проявления этих признаков у потомства, полученного от скрещивания двух гетрозигот?

Рис. 1. Распределение хромосом в мейозе при не­зависимом наследовании признаков.

Работа 7. Независимое наследование признаков

Изучите по рис. 1 и зарисуйте процесс распределения хро­мосом в мейозе при независимом наследовании признаков. Объясните причину разнообразия гамет при независимом наследовании признака.

Заполните решетку Пеннета, укажите возможные комбина­ции генов в потомстве от брака двух дигетерозиготных роди­телей.

P AaBb x AaBb

♂ ♀	АВ	Аb	аВ	аb
АВ
Аb
аВ
аb

g