04-Lekcija_Monogennye_bolezni

Гены могут подвергатьсяаться мутациям - случайным илиили целенаправленным изменениямниям последовательности нуклеотидовтидов в цепи ДНК.

Мутации могут приводитьть кк изменению последовательностиости,, а следовательно изменениюению биологических характеристикистик белка или РНК

Генные болезни – это большаяольшая

группа заболеваний, возникающихкающих в результате повреждения ДНКДНК нана уровне гена.

Основная схема генных болезнейезней

мутантный аллель →

измененный первичный продуктдукт →→ цепь биохимических процессовсов вв клетке →

органы →

организм

В результате мутации гена нана молекулярном уровне возможныжны следующие варианты:

синтез аномального белка;

выработка избыточного количестваства генного продукта;

отсутствие выработки первичногого продукта;

выработка уменьшенного количестваества нормального первичного продуктакта..

Типы наследования генных болезнейолезней

аутосомно-доминантный

аутосомно-рецессивный

Х-сцепленный .

Аутосомно-доминантныйй типтип наследования.

Синдром Марфана

Изменения органоврганов зрениязрения при синдромеме МарфанаМарфана::

Большие критериикритерии::

– эктопия хрусталиковхрусталиков..

Малые критериикритерии::

– патологическиески плоскаяплоская

роговицавица;;

–увеличеннаянная длинадлина глазногоо яблокаяблока;;

–гипоплазияия радужнойрадужной оболочки илили гипоплазиягипоплазия цилиарнойой мышцымышцы,, ведущие к ухудшениюухудшению

миоза и аккомодацииккомодации..

Аутосомно-рецессивныйй типтип наследования.

Синдром Элерса-Данло

Под названием « синдромдром Элерса — Данло» объединяют группу наследственных аномалий с повышеннойной подвижностью суставоввов ии кожными проявлениямиями

При синдроме Элерса-Данлоса выявлены мутации в коллагеновых генах: в гене коллагена III типа альфа I (Col III AI); в гене коллагена V типа альфа I (ColV AI); в гене коллагена

V типа альфа II (ColV AII), в генах

коллагена I типа альфа II (Col I AII) и коллагена I типа альфа I (Col I AI).