04-Lekcija_Monogennye_bolezni

Полигенные болезнии

Эта группа болезней в настоящееее времявремя составляет 92% от общего числаа наследственных патологий человекавека..

Особенности полигенныхых болезней

Высокая частота заболеваний в популяции.

Клинический полиморфизм заболеваний.

Особенности наследования заболеванийолеваний не соответствуют менделевским закономерностям.

MASS - синдром

mitral valve,

aorta,

skeleton, and

skin

Наружные «стигмы»»

	Система	Проявления
	∙Скелет	астеническое телосложение, долихостеномелияномелия,,
		арахнодактилия, различные виды деформациирмации груднойгрудной
		клетки, сколиозы, кифозы и лордозы позвоночниказвоночника,, синдромсиндром
		«прямой спины», плоскостопие и др.
	∙Кожа	гиперэластичность, истончение, склонностьость кк
		травматизации и образованию келоидныхых рубцоврубцов илиили
		шрамов в виде «папиросной бумаги».
	∙Мышечная система	уменьшение мышечной массы, в том числечисле сердечнойсердечной
		и глазодвигательной мускулатуры, чтото приводитприводит кк
		снижению сократительной способностисти миокардамиокарда ии
		миопии.
	∙Суставы	чрезмерная подвижность, склонностьь кк вывихамвывихам ии
		подвывихам, обусловленная слабостьютью связочногосвязочного
		аппарата
	∙Органы зрения	миопия различной степени, дислокацияция хрусталикахрусталика,,
		увеличение длины глазного яблока, плоскаяплоская роговицароговица,,
		синдром голубых склер.

Признаки гипермобильностиости

суставов (по Бейтону)

1. Пассивноее разгибаниеразгибание мизинца кистикисти болееболее 9090°°..

2. Пассивноее прижатиеприжатие большого пальцапальца кистикисти кк

внутреннейей сторонестороне

предплечььяя..

3. Переразгибаниеибание вв

локтевом суставесуставе болееболее

10°.

4. Переразгибаниеибание вв

коленном суставесуставе болееболее

10°.

5. Переднийй наклоннаклон туловища сс касаниемкасанием ладонями полапола припри

прямых ногахогах..

По каждой группе симптомовмов больному присваивается 11 баллбалл при наличии явных измененийений.. Сумма баллов условно считаетсятается

количеством стигм.

Вариант нормы – до 3 стигм

Субклиническая дисплазия 3 – 4 стигмымы

Клинически выраженная дисплазия 5 ии >> стигмстигм

1. При синдроме Марфанаана специфичными являютсятся следующие симптомы::

А. арахнодактилия, прогнатия, долихостеномиелия

Б. арахнодактилия, астигматизм, искривление позвоночника

В. арахнодактилия, долихостеномиелияелия,, вывих хрусталика

Г. расщелина твердого неба, долихостеномиелия, арахнодактилияия

Д. прогнатия, гипоплазия гонад, арахнодактилия

2. Аускультативные признакинаки пролапса митрального клапанаапана::

А. систолический клик, ослаблениее 11 тонатона на верхушке

Б. систолический шум, систолическийкий щелчок на верхушке

В. усиление 1 тона, систолический шумшум нана верхушке

Г. диастолический шум, ослаблениее 11 тонатона на верхушке

Д. систоло-диастолический щум, ослаблениеслабление 1 тона на верхушке

3. При дисплазии соединительнойтельной ткани первичный дефектект локализуется на уровнене::

А. хромосомы

Б. генома

В. гена

Г. митохондриальной ДНК

Д. коллагена

4. При синдроме Элерса-ДанлоДанло часто встречается:

А. сверхрастяжимость ушей

Б. плоская спина

В. пупочная и паховая грыжа

Г. все ответы правильны

Д. все ответы неправильны