03-Genom_cheloveka_i_gennye_bolezni._Bazisnye_voprosy

Достижения геномики

•4. Появилась фармакогеномика – наука, являющаяся основой преодоления лекарственной резистентности и фармакотерапии, нового понимания механизмов и действия лекарственных средств.

Достижения геномики

•5. Во многом разрешилась проблема пролиферации клеток. Например, известно, что изменения генов, кодирующих ФАКТОР РОСТА, его рецепторы и/или компоненты ядерного аппарата, компоненты, определяющие транскрипцию, - все они могут влиять на возникновение, например, ОПУХОЛЕВОГО РОСТА.

Достижения геномики

•6. Геномика положила начало получению трансгенных животных и растений медицинского назначения.

•7. Создано программное обеспечение, позволяющее опознавать кодирующие и не кодирующие участки генома по анализу нуклеотидной последовательности, а затем

Достижение геномики

•это компьютерное предсказание проверять экспериментально. Организованы базы данных в Москве, Новосибирске, Пущино, где систематизируются непрерывно пополняющиеся сведения о геноме человека.

8. Исследования генома человека способствовало исследова-

нию геномов других организмов. Их расшифровка ведется во все возрастающем темпе и объеме параллельно с изучением человеческого генома. Известна по-

лная геномная структура свыше 130 микроорганизмов, среди которых, в частности, вызывающие многие тяжелые заболевания человека и животных.

Достижения геномики

9. Из суммы данных структурной

и сравнительной геномики можно делать далеко идущие выводы о молекулярной эволюции организмов, что составляет предмет еще одного раздела геномики – ЭВОЛЮЦИОННОЙ.

БИОИНФОРМАТИКА ИЛИ ГЕНО –ИНФОРМАТИКА (БИ)

•БИ – представляет собой науку, изучающую совершенствование способов описания и хранения (геномной) информации

Протеомика – наука о протеомах

• Протеом – набор белков данной клетки, в данной фазе ее развития, в данный момент времени. Он меньше генома по общему объему информации. В любой клетке человеческого организма никогда не функционирует все 80-100 тысяч генов, работает лишь их часть.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ

•НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ– это часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека, т.е. ЭВОЛЮЦИОННОЕ НАКОПЛЕНИЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ В ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ

•Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп:

•1. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

•2. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

3. Болезни с наследственной предрасположенностью или

(МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ или МНОГОФАКТОРНЫЕ)

•4. - ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК

•5. Болезни ГЕНЕТИЧЕСКОЙ НЕСОВМЕСТИМОСТИ ПЛОДА

•

И МАТЕРИ