03-Genom_cheloveka_i_gennye_bolezni._Bazisnye_voprosy

• Каждая из этих групп в свою очере-

дь подразделятся в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования. Однако, вне зависимости от вида классификации, следует помнить, что

• ВСЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЕДИННЫ

• ПО

ЭТИОЛОГИЧЕСКОМУ ПРИНЦИПУ

(мутации).

Наследственные болезни

• Итак, повторим еще раз:

•НАСЛЕДСТВЕННЫМИ БОЛЕЗНЯМИ называют заболевания, ЭТИОЛОГИЧЕСКИМ фактором которых являются МУТАЦИИ.

•Если же болезнь развивается у лиц С ОПРЕДЛЕННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ХАРАКТЕРИСТИКОЙ под влиянием факторов ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ, то в таких случаях говорят о болезнях с НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ.

Наследственные

болезни

• С генетической точки зрения все болезни в зависимости от значимости наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 4 ГРУППЫ:

Наследственные болезни

1. Первая группа – это НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ т.е. заболевания ВСЕЦЕЛО СВЯЗАННЫЕ С ГЕННЫМИ ИЛИ ХРОМОСОМНЫМИ МУТАЦИЯМИ КАК ЭТИОЛОГИЧЕСКИМ ФАКТОРОМ, и практически не связанные с факторами внешней среды.

Наследственные болезни

•2. Во второй группе, наряду с наследственным фактором этиологии, должен быть для пенетрантности мутантных генов соответствующий фактор ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ. К таким заболеваниям относят: подагру, диабет, некоторые фармако и экогенетические болезни. Эти болезни можно отнести к болезням с НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ.

Наследственные болезни

•3. К ТРЕТЬЕЙ ГРУППЕ – относят все болезни с НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ, при которых основным этиологическим фактором считается СРЕДОВОЕ ВЛИЯНИЕ (гипертоническая болезнь, атеросклероз, экзема, псориаз, язвенная болезнь, туберкулез). Заболевания с наследственной предрасположенностью могут быть МОНОГЕННЫМИ И ПОЛИГЕННЫМИ.

Наследственные болезни

• 4. В ПРОИСХОЖДЕНИИ четвертой группы болезней наследственность не играет ни какой роли. Сюда относят травмы, ожоги, лучевую болезнь, и Инфекционные болезни. Однако, в отношении последних все, видимо, значительно сложнее, чем нам думается.

Наследственные

болезни

• Известны наследственные заболевания, вызываемые дефектами в митохондриальных генах, например, моноклональная эпилепсия, митохондриальная энцефалопатия с лактатным ацидозом и эпизодическими симптомами инсульта.

Общие черты мультифакториальных болезней

•высокая частота в популяции;

•существование клинических форм, образующих непрерывный ряд от старых субклинических до резко выраженных проявлений;

•значительные возрастные и половые различия в популяционной частоте;

Общие черты мультифакториальных болезней

•относительно низкая конкордантность по манифестным проявлениям болезни у монозиготных близнецов (60% и меньше), тем не менее существенно превышающая соответствующий уровень у дизиготных;