Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма заболевания не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-ой хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Клиническими исследованиями было доказано, что развитие синдрома Дауна напрямую зависит от возраста беременной женщины. Чем старше будущая мама, тем выше вероятность нерасхождения хромосом. Именно поэтому врачи всего мира не советуют рожать женщинам старше тридцати пяти лет.

47.Биологический анализ синдрома Шершевского-Тернера.

Синдром Шерешевского-Тернера — заболевание, возникающее при аномальном развитиии половых хромосом (вместо присущих женскому организму XX половых хромосом имеется лишь одна, набор хромосом получается неполным), в результате чего происходит нарушение развития половых желез в раннем эмбриональном периоде.Страдают данным пороком женщины. Частота встречаемости синдрома одна на три тысячи родившихся девочек.У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.

характерен типичный внешний вид:

-пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.);

-укорочение нижней челюсти;

-оттопыренные низко расположенные уши;

-короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос;

-широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками;

-часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов;

-укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими;

-выпуклые ногти

Программа обследования при синдроме Шерешевского-Тернера.

Для постановки диагноза :

Общий анализ крови и мочи. Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов. Определение содержания в крови гонадотропинов и эстроге нов. Консультация гинеколога. Определение полового хроматина и кариотипа. УЗИ матки и яичников. Рентгенологическое исследование костной системы.

Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера

При раннем выявлении и своевременном лечении можно добиться увеличения роста. Прогноз заболевания в отношении полного выздоровления неблагоприятный. Больные остаются бесплодными.При данном заболевании возможен летальный исход (смерть), который обусловлен в первую очередь врожденными дефектами жизненноважных органов.Значительного отставания умственного развития у больных не наблюдается, они могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.