48. Синдром кошачьего крика:

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.

Диагноз подтверждается кариологическим исследованием(цитогенетическим методом) с применением одного из методов идентификации хромосом. Метод дифференциального окрашивания хромосом.

49. Даша отстает в развитии.

Синдром Шерешевского-Тернера - хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по Х-хромосоме (ХО).

Внешний вид больных достаточно своеобразен (хотя и не всегда). У новорождённых и детей грудного возраста отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отёк стоп, голеней, кистей рук и предплечий. В школьном и особенно в подростковом возрасте выявляется отставание в росте, в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерны нарушения скелета, черепно-лицевые дизморфии, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, остеопороз, бочкообразная грудная клетка, низкий рост волос на шее, антимонголоидныи разрез глазных щелей, птоз, эпикант, ретрогения, низкое расположение ушных раковин. Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего.

50.В медико-генетическую консультацию обратился мужчина. Синдром Клайнфелтера

Окончательный диагноз основывается на цитогенетическом исследовании: обнаруживают в ядрах клеток высокое содержание полового хроматина, соответствующее женскому типу. Кариологическое исследование выявляет 47 хромосом (47, XXY). Реже встречаются варианты синдрома с кариотипом 48, XXXY и 49, XXXXY соответственно с двойным и тройным половым хроматином, а также варианты с дополнительной Y-хромосомой (48, XXYY), различные формы мозаицизма. Степень интеллектуального недоразвития выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом в кариотипе.

51. Назовите кол-во хромосом и днк.

Одинарный (гаплоидный) набор хромосом характерен для половых клеток (гамет), двойной (диплоидный) – для соматических клеток.

• Одинарный набор превращается в двойной в момент оплодотворения

• Двойной набор превращается в одинарный в момент независимого расхождения двойных хромосом в анафазе I мейоза.

Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид). Хроматида – это половинка двойной хромосомы.

• Одинарная хромосома превращается в двойную в процессе репликации,

• Двойная хромосома превращается в две одинарные в начале анафазы митоза и анафазы II мейоза.

При обозначении наборов хромосом

• n означает число наборов (n – одинарный, 2n – двойной)

• с означает количество хроматид по отношению к количеству наборов (n2c – одинарный набор двойных хромосом, 2n2c – двойной набор одинарных хромосом)

1 – с соматич клетке в пресинт 2n2c

2- соматич клетка под конец – 2n4c ( в результате репликации ДНК)

3 – редукционное деление мейоза – n2c( 1 деление мейоза)

4 – в гамете – nc(эквационное деление)