38. Д.1г5м.На гр.Вскармл.До 7мес.1кратн.Эпизод судорожн.Подерг. Нервно-псих.Разв-е по возр.Кукольн.Лицо,коротк.Шея,гепатомегал.

1.Дз:гликогеноз(тип1)-болезнь Гирке.

2.Наруш-я в основе:дефицит глюкозо6фосфатазы(г6ф),кот.обеспеч. распад гликогена до глюкозы.

3.Прич.гепатомегалии:неметаболизир.гликоген накапл.в печ,в <-й степ-в почках=>увел.печ,почек.

4.Гипогликем:т.к.не возможна мобилиз.гликогена.

5.М-ды дз-тики:выраженная гипогликем.натощак,сменяющ.повыш. глюкозы после еды.Проба с адреналином и глюкогоном-0,3мг/м2- у здор.детей значит.повыш.глюкозы(распад гликогена),у больных этого нет,у части м.б.гипогликемия.+Повыш.гликогена в кл.периф. крови.Биопс.печени:повыш.гликогена,пониж.акт-ть г6ф.

6.М-ды опр-я глюк:тест-полоски,глюкозотолер.тест,гликем.профиль

7.Ддз:др.типы гликогенозов,гепатомегал.др.этиологии.

8.Тип насл-я:аут/рецисс.

9,10.Др.гликогенозы:2тип-б-нь Помпе(генерализ.гликогеноз-деф-т лизосомальн.кислой -гликозидазы=кардиомегал,СерНедпо пр/жел. Типу,гиб.на 1-2г.ж.-гликоген в печ,поч,миок,НС),3тип-б. Форбса-Кори(деф-т амило1,6глюкозидазы=>не расщепл.1,6-связи гликогена, накопл.димеров в печ),4тип-амилопептиноз=б.Андерсена (деф-т разветвляющего фермента=>в печ.накапл.молекулы с линейн. стр-рой,токсичн.для гепатоцитов=>печен-клет.нед-ть);5тип-нед-ть монофосфорилазы=б.Мак-Ардла(не разруш.1,4-связи,гликоген не мобилизируется);тип 6-б.Херса(нед-ть печеночно-фосфорилазного комплекса);тип7-б.Томпсона-деф-т мышечной фосфофруктокиназы= боли в мыш,слаб,утомл,хотя мыш.в тонусе;тип8-б.Гарди-дефект не устан.Гликоген накаплив.в печ;тип 9-б.Хага-дефект не устан.Накопл. гликогена в поч,отстав.в росте,рахитоподобн.синдр.

11.Леч-е:прекращ.кормление до устан.Дза и разраб.диеты.Чтобы сниз.катаболизм+сниз.образ-е токсич.в-в-в/в 10%глю.Инфуз.р-ры, содерж.лактат ппок!Надо обеспеч.равномер.поступ.глюкозы в орг-м, повыш.частоту приема пищи,увел.УВ,сниж.Ж,Б-по возр.Глюкагон- до 0,7мг/м2,малые дозы тириоидина.

ЗАДАЧА№39. Ребёнок 8 мес.Из анамнеза жизни : ребёнок от молодых здоровых родителей.Беременность 1,протекала физиологически ,первые срочные роды.Масса при рождении 3100г,длинна 50см,закричал сразу ,оценка по шкале апгар 8/9баллов,к груди приложен в первые сутки,из родильного дома выписан на 5-е сутки….С 7-8 мес. возраста у ребёнка нарушилась двигательная активность,возникли периодические бесцельные движения,ритмические покачевания туловища,появился гипертонус конечностей.Ребёнок начал отставаь в психическом развитии.Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.

1/DS.:ФКУ,позднее выявление,отставание психомоторного развития.

2/В основе ФКУ:нарушение АК обмена (нет фенилаланин-4-гидроксилазы,обеспечивающей превращение фенилаланина в тиразин)и приводящее к поражениям ЦНС.

3/Лаб.диагностика:молекулярно генетическая диагнос. дефекта гена при ФКУ,скрининг новорождённых. Иссл: моча-фенилпировиноградн,уксусн,молочн.к-ты+FeCl3= грязно-зелен.окрашив.или +2,4-динитрофенилгидрозин-мутн,ярко- желт.моча.Хроматография-опр-е а/к в кр,моче.Неясн.случ-нагрузка фенилаланином(100-200мг внутрь)

4/Привентивная диаг-ка.-медико генетическое консультирование роди-й. (выявление дефекта в 12-й хр-ме (12q24.1) мутации гена. 4-5д.ж (н/нош-7д)-кровь на ФКУ-ч/з 1час после кормл.на бумажн.полоски-в лабораторию медико-генет. центра.Ур-нь фенилаланин(ф/а)>2,2мг%-повторн.анализ.

5/психиатр(психоневролог),мед.генетик, психиатр.

6/ Прогноз:при раннем выявлении на 1-ом мес.с коррекцией диеты-прогноз благоприятный.При позднем выявлении (6 мес)формируется УО разной степени(до олигофрении)даже при соблюдении диеты.

7/ Лечение:Спец.диета приФКУ не мение 10лет резкое ограничение фенилала-а - исключение белка. Молоко, овощи, фрукты вводятся на основании подсчёта фенилала-а.Допустимое сут. содерж-е. фенилала-а.60мг/кг/сут.(0-2мес.)и до 45-60мг/кг/сут.с 6мес. Источник белка-гидролизаты белка,смеси АК,частично лишонные фнилала-а, смеси для новорож-х (до 1г.-лофеналак,фенил-фри,старше-афенилак). Контроль фенилала-а.в крови. Фенил в кр (N-3-6мг%)

8/ Манифестациии б-ни.:на 2-6мес.в виде вялости,снижение интереса к окружающему,рвота,кзема,судороги,отставание в развитии во втором полугодии.

9/ Профилактика –скрининг новор-х.(ан.крови на 3-4 день жизни). Мед-генетические консу-ии.

10/ Токсическое действие фенлала-а.на ЦНС. У реб. до 1мес (пилоростеноз, нед-ть кардии, центральн. генеза, сольтеряющ.форма АГС, дисахаридазн.нед-ть, мальабсорбц, галактоземия, вр.КН, инфекц,лейциноз) до 1г: ахалазия кардии,инфекц, центральн,КишНепр,ФКУ.

11/ Изменения цвета и запаха мочи при различных заболеваниях-ФКУ-"мышиный"(выделение фенилацетата с мочой). б-ньХартнана-увел.экскреции индоловых соединений, гипераминоацидурия, нет триптофана в моче, алкаптонурия-потемнение ьочи при стоянии на воздухе, лейциноз-запах "кленового сиропа", пивной закваски (АМК с разветвленной цепью) 12/ 1й перкрест-на 4д.ж(нейтр(сниж)=лимф(повыш)=40-44%) Далее-лимф.растут,нейтр-уменьш.После 1г-увел.числа нейтр,сниж лимф.4года-2й перекрест. Ан.крови (анемия Hb-N=121г/л, лейкопения L-N=11,5, п/я-N=3, с/я-N=22, мон-N=11%, лф N=62=>анемия, лейкопения, нейтрофилёз относит.(за счёт с/я),что может говорить об апластическом процессе в ККМ.Надо повторить ан.крови и сделать пункцию ККМ для уточнения DS.