34. Закон Харди-Вайнберга

В основе популяционно-статистического метода лежит закон Харди — Вайнберга (Hardy, Weinberg, 1908), или закон генетической стабильности популяций. Смысл этого закона заключается в том, что при определенных условиях соотношение частот доминантных и рецессивных аллелей генов, сложившееся в генофонде панмиксической популяции (где свободно скрещиваются особи), сохраняется неизменным в ряду поколений. При этом соотношение генотипов в популяции следующее: число доминантных гомозигот определяется квадратом вероятности встречаемости доминантного аллеля,, число гетерозигот — удвоенным произведением вероятностей встречаемоети доминантного и рецессивного аллелей и число рецессивных гомозигот — квадратом вероятности рецессивного аллел.

Установленная закономерность справедлива для «идеальной» популяции, которая характеризуется:

- неограниченно большим числом особей, что обеспечивает возможность свободного скрещивания;

- отсутствием мутационного процесса;

- отсутствием оттока какого-либо аллеля из генофонда популяции за счет естественного отбора.

Популяций, отвечающих полностью требованиям закона Харди — Вайнберга, в природе не существует. В каждой естественной популяции, в том числе и в популяциях человека, происходят мутационный процесс, естественный отбор и миграционные процессы. Однако изменение частот аллелей под действием эволюционных факторов осуществляется в популяциях очень медленно.

Популяционно-генетический метод может применяться при исследованиях частот встречаемости интересующих генов в популяции, в том числе наследственных патологий, для выяснения роли наследственных и средовых факторов в возникновении болезней и фенотипического полиморфизма (в норме я при патологиях) и т.д. При выполнении такого рода исследований необходимо четко ограничить выбранную популяцию, выбрать конкретный признак, а также установить предполагаемую численность выборки. Накопление статистического материала осуществляется путем сбора и изучения документации, анкетирования и бесед.

Разберем, как практически определяется генетическая структура человеческих популяций.

В родильных домах города X из 48000 детей, родившихся в течение 10 лет, у 105 обнаружен патологический рецессивный признак, обусловленный генотипом гг. Закон Харди — Вайнберга позволяет на основании этих данных определить генетическую структуру популяции города, несмотря на кажущуюся ограниченность информации. В этом сообщении содержатся сведения о частоте больных детей с генотипом гг (105 из 48000 новорожденных). Следовательно, q2=105/48000^0,0022. Извлекая из величины q2 квадратный корень, получаем величину q (величину патологического аллеля г) равную 0,047. Теперь можно вычислить частоту нормального аллеля R, помня, что сумма частот патологического и нормального аллелей равна единице: qr+pR-l или pR=l qr. Следовательно, pR=l — 0,047=0,953. Зная частоту аллелей, нетрудно, пользуясь формулой Харди — Вайнберга, установить генетическую структуру популяции новорожденных города X, характеризующуюся частотами генотипов.

Разобранный пример показывает, что на основании закона Харди — Вайнберга можно установить частоты доминантных гомозигот RR и гетерозигот Rr несмотря на то, что фенотипически они не отличаются друг от друга.