21. Основные методы генетики

Генеалогический метод

Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Популяционный метод

Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.

Близнецовый метод

Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы. Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время. Частота появления близнецов у людей составляет около 1% ( 1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых); подавляющее большинство близнецов является двойнями.

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

Биохимический метод

Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.).

22. Понятие о наследственности. Генотип. Фенотип

Наследственность — это способность живых организмов передавать потомкам морфологические, физиологические, биохимические признаки, особенности онтогенеза и обмена веществ. Благодаря наследственности обеспечивается материальная и функциональная преемственность в непрерывном ряде поколений. Внешним проявлением наследственности есть структурное и фенотипическое сходство родителей и потомков и всех особей, связанных родством. Сходство между родителями и детьми не ограничивается тем, что они имеют одинаковые видоспецифичные признаки. По своей сути наследственность есть "повторение в последовательных поколениях одинаковых форм обмена".

Генотип — это совокупность всех генов данной клетки, данного организма. Генотип состоит из хромотипа и плазмотипа. Генотип (идеотип) — это генетическая конституция, наследственная система, которая обусловливает развитие фенотипа. Так как генотип есть единая сложная система взаимодействующих генов, проявление каждого гена зависит от других генов, от генетической среды. Проявление гена зависит также от факторов внешней среды. Поэтому генотип определяет наследование нормы реакции по всем признакам. Вследствие этого организмы с одинаковыми генотипами, при развитии в различных условиях, имеют отличающиеся признаки. Например, красный цвет лепестков примула имеет при выращивании при температуре 15—20°С, белый — при выращивании при 30-35° С. Количество генов в генотипе разных организмов различно: у вирусов — десятки-сотни, у бактерий - тысячи, у дрозофилы - 5—15 тыс., а у человека — 20—100 тыс. Генотип - это целостная, исторически сложившаяся система. Эти качества генотип приобрел в процессе эволюции.

Фенотип— совокупность признаков и свойств организма, которая формируется в онтогенезе в процессе взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Фенотип - это проявление части генотипа в виде признаков. Признак — это любая особенность морфологии, физиологии, этологии, биохимии. Ранние генетики представляли взаимоотношения гена и признака просто: "Один ген контролирует развитие одного признака". Позднее, после работ Бидла и Татума (1945), общепринятой стала концепция "один ген — один белок", "один ген — один фермент". В настоящее время общепринятой есть концепция "один ген - одна полипептидная цепь". Процессу формирования признака присуща многоэтапность.

На фенотипическое проявление гена влияют:

Состояние аллеля (рецессивный аллель проявляется только в доминатном состоянии).

Полное доминирование доминантного аллеля.

Неполное доминирование доминантного аллеля.

Множественность аллелей данного гена.

Пенетрантность.

Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз).