Практические занятия / Дополнительные материалы / Биология и генетика / биология ответы экзамен.Тедеев

29. эмбриональный период онтогенеза. спосбы дробления и типы бластул. спосб гаструл.

эмбриональный (период до вылупления из яйца или до рождения), подразделяющийся на стадии:- зигота; - дробление, завершающееся образованием бластулы; - гаструляция; - нейруляция (эта стадия характерна только для хордовых); - гисто- и органогенез

2. Дробление. Возникшее при оплодотворении ядро начинает делиться, вместе с этим происходит деление протоплазмы. зигота делится путѐм митоза. В результате одноклеточный организм превращается в многоклеточный. Образовавшиеся клетки, еще весьма отличные от клеток тканей взрослого организма, называют бластомерами. Первые два деления происходят в плоскости меридиана, а третье в области экватора, далее эти деления чередуются. Бластомеры - становятся всѐ мельче и мельче, а их количество увеличивается. Деления быстрое, слабо выражен G1 период. На стадии 64бластомеров образуется сфера, внутри которой находится полость - первичная полость тела (бластоцель), заполненная жидкостью. Теперь зародыш называется бластулой. По размеру бластула почти сходна с зиготой.

Способы дробления

Голобластическое (полное). Количество желтка в яйце невелико, и оно полностью подвергается дроблению. Вся яйцеклетка дробится на меньшие клетки. Проникая до самых глубоких частей яйца, борозды дробления распространяются в то же время по всей его поверхности.

-Равномерное. Все образующиеся в результате дробления бластомеры являются почти одинаковыми по своим размерам. В результате такого дробления образуется морула. а затем целобластула. Хар-но для яиц ланцетника, иглокожих (морских ежей и морских звезд), кишечнополостных, немертин, в которых желток распределѐн равномерно.

-Неравномерное. Образующиеся бластомеры разной величины, бластомсры на анимальном полюсе бластулы мельче, чем бластомеры на вегетативном ее полюсе. Это объясняется тем. что желтка больше на одном полюсе яйца (вегетативном), что и тормозит дробление. В результате образуется амфибластула. стенки которой состоят из нескольких слоев клеток, а бластоцель смешена к анимальному полюсу. Хар-но для мезолецитальных яйцеклеток (со средним количеством желтка), например, для яиц амфибий.

Меробластическое (неполное). Дробится только часть яйцеклетки. т.к. в яйцах желтка настолько много что борозды дробления не могут разделить его целиком.

-дискондально. Дробится только сконцентрированная на анимальном полюсе "шапочка" цитоплазмы, где находится ядро зиготы ядро зиготы. Дробление таких яиц происходит только в области зародышевого диска. В результате происходит формирование дискобластулы. Хар-но для полилецитальных яиц. у которых желток сосредоточен на вегетативном полюсе (у птиц, пресмыкающихся, яйцекладущих млекопитающих, акул, скатов. костистых рыб).

-Поверхностное. В глубине желтка происходят первые синхронные деления, не сопровождающиеся образованием межклеточных границ. Ядра, окруженные небольшим количеством цитоплазмы, равномерно распределяются в желтке. Когда их становится достаточно много, они мигрируют в кортикальную цитоплазму, где затем после образования межклеточных границ возникает бластодерма. Дробление происходит только в поверхностном слое цитоплазмы, а центральная часть яйца, занятая желтком, не дробится. Такой характер дробления приводит к образованию перибластулы.

Хар-но для яиц насекомых, клещей и большинства других членистоногих.

В зависимости от одновременности делений бластомеров дробление делится на:

• Синхронное. Бластомеры делятся одновременно. Образуется четное число бластомеров. Хар-но для яиц ланцетника, иглокожих.

• Асинхронное. Бластомеры делятся не одновременно. При этом может быть стадия с нечетным числом бластомеров. Например, у земноводных бластомеры анимального полюса делятся быстрее, чем бластомеры вегетативного полюса. Первые дробления у большинства яиц проходят строго синхронно, а затем длительность клеточных циклов бластомеров изменяется и дробление идет асинхронно. Харно для яиц земноводных, млекопитающих.

В зависимости от взаимного пространствен расположения бластомеров различают:

• Радиальное. Плоскости последовательных дроблений проходят через яйцо перпендикулярно друг к другу, и бластомеры располагаются симметрично относительно любой плоскости, т.е. бластомеры анимального полюса располагаются точно над бластомерами вегетативного полюса. Хар-но для яиц ланцетника, иглокожих, губок, медуз.

Спиральное. Характеризуется утерей элементов симметрии уже на стадии четырех, (а иногда и двух) бластомеров. В результате наклонного положения митотического веретена все верхние бластомеры сдвигаются в одном направлении по отношению к нижним, т.е. бластомеры анимального полюса располагаются между бластомерами вегетативного полюса. Кольчатые черви, плоские черви, моллюски, немертины.

•Билатеральное. На ранних этапах дробления проявляется билатеральная симметрия. При таком дроблении каждый бластомер правой половины эмбриона соответствует подобному бластомеру левой половины, т.е. образующиеся бластомеры располагаются по бокам исходного бластомера. Круглые черви (нематоды, коловратки), асцидии.

•Анархическое. Беспорядочное расположение бластомеров. Некоторые медузы.

Типы бластул:
1) Целобластула возникает в результате полного,	равномерного	дробления.	Один
слой клеток (бластодерма) расположен по периферии. Это	бластула с	однослойной	стенкой

(бластодермой) и обширным бластоцелем. Хар-на для ланцетника, для иглокожих (морские звезды, морские ежи).

2) Амфибластула. Образуется в результате полного неравномерного дробления. Дно бластулы занимает все вегетативное полушарие, а бластоцель смещен в анимальную половину. Хар-на для амфибий и кольчатых червей.

3)Дискобластула. Образуется в результате дискоидального дробления. В телолецитальных яйцах диск бластомеров выгибается над желтком, а между ними возникает полость, которую также называют бластоцелем. Дискоидальное дробление наблюдается лишь в области анимального полюса, где образуется дисковидное скопление клеток - бластодерма От желтка она отделена подзародышевой полостью. Хар-на для птиц и рептилий (пресмыкающихся).

4)Перибластула. Образуется при поверхностном дроблении. Это заключительная стадия дробления в центролецитальных яйцах членистоногих. Бластоцеля нет, он заполнен желтком. Характерна для насекомых, клещей и других членистоногих.

5)Морула. Бластоцель вообще не возникает, дробление заканчивается на стадии плотного комка клеток (напоминает тутовую ягоду). Это ранняя бластула у ланцетника (когда еще нет бластоцеля). Таким образом, у ланцетников морула является предшественником целобластулы. У млекопитающих стадия морулы предшествует бластоцисте. У некоторых животных (например, у некоторых кишечнополостных) морула - это самостоятельный тип бластулы.

6)Стерробластула - это бластула с однослойной стенкой и очень маленьким центрально расположенным бластоцелем. Бластомеры очень крупные, бластоцеля нет или очень маленький. Харна для некоторых членистоногих и моллюсков.

7)Плакула. Это двуслойная пластинка. Хар-на для плоских и кольчатых червей.

8)Бластоциста (бластула типа бластодермического пузырька). Хаар-на для млекопитающих. В ней выделяют наружный слой - трофобласт и внутреннюю массу - эмбриобласт. Трофобласт образует ворсинки, с помощью которых бластоциста имплантируется в слизистую матки.

Способы гаструляции

Инвагинация, или впячивание. Вегетативн полюс бластулы впячивается внутрь, едва не смыкаясь с противоположным. В результ бластоцель почти полностью исчезает и из шара образуется двуслойн зародыш. Внешн слой клеток - эктодерма (наружн листок), а внутрен - энтодерма (внутрен листок). Образующася полость наз полостью первичн кишки, или гастроцелем, вход в нее — первичным ртом, или бластопором. Края бластопора наз губами. Наблюд у животных с изолецитальным типом яиц (ланцетник).

Иммиграция . Активн перемещением части клеток бластодермы в бластоцель с формирова¬нием из

них внутреннего энтодермального слоя.

Характерна для кишечно¬полостных.

Эпиболия, или обрастание. Мелкие клетки анимальн полюса более активн делятся, обраст и покрыв снаружи крупные богатые желтком клетки вегетативн полюса, из котор и образ-ся внутрен слой. Хаарно для умеренно телолецитальн яиц земноводн.

Деламинация, или расслоение. Эмбриональн клетки делятся параллельн поверхности бластулы, в

результат чего образ наруж и внутрен зародышевые листки.Встреч у птиц, пресмыкающихся и насекомых.

30. Эмбриональныйл период онтогенеза. Способы формирования мезодермы. строение нейрулы. гисто и органогенез

эмбриональный (период до вылупления из яйца или до рождения), подразделяющийся на стадии:- зигота; - дробление, завершающееся образованием бластулы; - гаструляция; - нейруляция (эта стадия характерна только для хордовых); - гисто- и органогенез

Способы закладки мезодермы

Телобластический. С двух сторон первичн кишки вблизи бластопора дифференцируется по 1ой крупн клетке — телобласту, затем кажд из них делится на мелк клетки, котор врастают межд экто- и энтодермой, формируя мезодерму. Хар-н для первичнорот, т.е. наблюдается у всех 3хслойных беспозвоночн животных, кроме иглокожих.

Энтероцельный . Мезодерма вычленяется из первичной энтодермы. При этом с двух сторон от первичной кишки образуются выпячивания (карманы). Затем они полностью отделяются от первичной

кишки и, разрастаясь между экто- и энтодермой, образуют мезодерму. Характерен для вторичноротых, т.е. наблюдается у иглокожих и хордовых животных. Для высших позвоночных характерен комбинированный способ.

НЕЙРУЛА – заключит стадия гаструляции у высших хордовых животных. на этой стадии происход процесс гистогенеза. и орагногенеза.

Производные зародышевых листков

после гаструляции устанав основн план строен тела животных в виде 3 зародыш листков, и можн говорить о новом этапе в развит зародышей - об органогенезе. зародышевые пласты являются гомологичными образованиями.

Производные эктодермы. Из материала наружн зародыш листка - эктодермы - образ нервная пластинка, дающая начало центральн и периферич нервной системе, а также ганглиозная пластинка, из котор формируются ганглии вегетативной нервной системы, клетки мозгового слоя надпочечников, пигментн клетки, задняя доля гипофиза и эпифиз. Из эктодермы развиваются также эпидермис кожи и его производные (волосы, когти, ногти, рога, перья, копыта, панцири, чешуи, чешуйки и т.д), кожн железы (сальные, потовые, молочные и т.д), компоненты органов чувств (органов зрения, слуха, обоняния), эмаль (поверхностный слой) зубов, эпителий ротовой полости и эпителий прямой кишки (т.е. у многих низших животных - эпителий передней и задней кишки).

Производные энтодермы. развиваются - эпителий средн кишки, пищеварит железы (печень, поджелудочн железа), эпителий лѐгких. Также образ - ротовая полость, передняя доля гипофиза, глоточная или жаберная область, язык, щитовидн железа, зачаток желчного пузыря.

У зародыш человека и у всех высших позвоночн животн 1я пара жаберных мешков участв в возникн наружн слух отверстий, полости среднего уха и евстахиевой трубы. 2я пара глоточных щелей у зародыша человека приним участие в образ небных миндалин. За счет энтодермальн клеток, отделяющихся от стенок 3го, 4го и 5го жаберн мешков, развив железы внутрен секреции: тимус (вилочковая железа), околощитовидные железы.

Производные мезодермы. В ходе органогенеза происх сложн преобразов клеточн материала мезодермы, приводящ к формиров хрящевого и костного скелета, соединительнотканного слоя кожи, скелетных мышц, а также органов кровенос, выделительн и пол систем организма. Из мезодермы образхорда.

31. Гибридологический метод. Законы Менделя, их цитологическое обоснование

Гибридологический метод - Анализ закономерностей наследования отдельных свойств и признаков организмов при половом размножении, а также изменчивости генов и их комбинаторики. Метод разработан Г.Менделем. Принципы гибридологического метода: 1) использование в качестве исходных родительских форм гомозиготных по анализируемым признакам особей (т.е. чистые линии); 2) учет при скрещивании не всего многообразия признаков, а лишь одной или нескольких пар альтернативных вариантов признаков; 3) индивидуальный анализ потомства от каждой особи; 4) количественный учет проявлений изучаемых признаков у всех особей.

законы Менделя

1)закон единообразия гибридов первого поколения (1865г) – при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомки в F1 имеют единый фенотип и генотип, и у всех гибридов проявляется доминантный вариант признака родителей.

2)закон расщепления гибридов второго поколения (1865г.) – при моногибридном скрещивании гетерозиготных особей во втором поколении наблюдается расщепление в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком и 1/4 особей с рецессивным признаком.) по фенотипу, и 1:2:! по генотипу.

3)закон независимого наследования признаков (1865г.) – аллели 2х или нескольких генов, если они располагаются в негомологичных хромосомах, и определяемые ими признаки передаются потомству независимо друг от друга, комбинируются во всевозможных сочетаниях. 9:3:3:1

32. Сцепленное наследование. Опыты Моргана. Хромосомная теория наследственности. Кроссинговер, его биологическое значение. карты хромосом.

Кроссинго́вер -(другое название в биологии перекрѐст) — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе.

Хромосомная теория Основн полож:

1. Материальными носителями наследственной инф является хромосомы с расположенными в них генами.

2. Гены располагаются в хромосомах в линейной последовательностисти. 3. Аллели 1 гена располагаются в идентичных локусах гомологичных хромосом. 4. В гомологичных хромосомах могут располагаться различные аллели одного и того же гена. 5. Набор генов в каждой из негомологичных хромосом уникален. 6. Каждый биологический вид характеризуется определен набором хромосом - кариотипом. 7. Гены, локализованые в одной хромосоме, образуют группу сцепления и, как правило,

наследуются	вместе. 8.Числ групп сцепления у представит гомогаметного	пола (XX) равно n, у
представителей гетерогаметного пола (XY) n+1 (n - гаплоидный набор		хромосом). 9. После
конъюгации в профазе I делен мейоза происходит обмен участками гомологичных хромосом -
кроссинговер,	что привод к генетической рекомбинации. 10. Сила сцепления между генами обратно

пропорциональна расстоянию между ними (чем больше расстояние между генами, тем больше вероятность кроссинговера). 11. За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида, которая означает вероятность 1% кроссинговеров.

сцепленное наследование

сцепл наслед Морган изучал на мухах дрозофилах. изучал наследование 2х признаков: цвет тела: В- серое, в-черное; второй признак длинна крыльев: Wg-длинные, wg-короткие.

Морган скрещивал 2 чистые линии: одна с двумя доминантными аллелими, другая-сдвумя рецессивными. Гибриды первого поколения в соответствии с первым законом Менделя – были единообразные. Затем Морган провѐл анализирующее скрещивание гибридной самки. он ожидал получить расщепление 1:1:1:1, но получилось 4е фенотипических класса: 2 из которых большие с родительским сочетанием признаков, и два минорных: с новым сочетанием признаков. Такое расщепление происходит в том случае если изучаемые гены располагаются в одной хромосоме образуя группу сцепления.

самка образ 4 сорта гамет: 2 не кроссинговерных, 2 кроссинговерных.

33. Человек как объект генетических исследований. Менделирующие признаки у человека, их характеристика на примере пигментной ксеродермы.

достоинства человека как объекта для ген исслед:

1) высокая численность (особей) доступных для изучения популяции человека; 2)значительное число и разнообразие известных у человека мутации и хромосом анамалий.

3) высокий уровень изученности биохимии и физиологии человека в норме и при различных заболеваниях.

недостатки человека как объекта для ген исслед:

1) невозможность целенаправленного подбора родительских пар и экспериментальных браков. 2) низкая плодовитость. 3) высок продолжительности жизни, и как следствие – медленная смена поколений (продолжит жизни поколения равна 25-30 годам, аминимал период жизни до наступлен полов зрелости составл 13-35 лет, что позволяет проследить одному исследователю лишь 2, 3 поколения.) 4) большое число групп сцеплений – 23 и значительно наследованное разнообразие. 5) большая фенотипическая изменчивость людей.

Моногенными или менделирующими признаками наз – такие признаки, развитие которых контролируется одним геном. Наследование моногенных признаков, как привило осуществляется в соответствии с законами Менделя.

Однако, при этом следует иметь в виду, что мутации разных генов могут приводить в формированию сходных фенотипических проявлений. (признаков)

Пигментная КСЕРОДЕРМА развив в резулт нарушений сисемму репарации ДНК, которая устраняет изменения в структуре ДНК (тиминовые димеры), возникающие под действием солнечных лучей.

Эта система включ несколько генов, кодирующих синтез ферментов участвующих в репарации ДНК.: 1)Геликаза – разрывает двойные связи а молек ДНК; 2)эндонуклеаза – вырезает поврежденный участок. 3) экзонуклеаза – удаляет поврежденный участок; 4) ДНК-полимераза строит новую копию; 5) лигаза сшивает разрыв сахаро-фосфатного остова

Мутация любого из семи генов системы репарации ДНК приводит к развитию заболевания.

34. Семейно-генеалогический метод, область его применения. Характеристика аутосомнодоминантного и аутосомно-рецессивного типов наследования признаков у человека. Пенетрантность и экспрессивность действия гена. Оценка пенетрантности гена.

семейно-генеалогический метод основан на изучении наследования признака в семьях на протяжении ряда поколений. Этот метод применим в том случае, когда сведения об анализирующем признаке сохраняются в памяти у членов семьи или каких то документах.

С-г метод получил широк применен в разработке след теоретич и прикладных вопросов:

1) установления наследственного характера		признака	2) определения типа наследования; 3) опред
пенентрантности	4)изучения сцепления	генов и	картирования хромосом		5)исследования
интенсивности мутацион процесса 6) изучения взаимодействия генов.				7) уточнения генетической
природы патологических состояний и составления прогнозов здоровья				при медико-генетическом
консультировании.

При анализе родословных для аутосомно-доминантного типа наследования хар-ны след особенности: 1) признак обнаруж в каждом поколении 3)редкий признак наследуется примерно половиной детей (причина – гетерозиготность) 3) потомки мужского и женского генотипа наследуют одинаково часто 4)оба родителя в равной степени передают признак детям.

В родословных где прослеживается наследование аутосом-доминант заболевания, неполная пенетрантность гена, вызывающего это заболевание, будет проявятся так называемым пропуском поколения.

Пенетрантность – вероятность появления определенного фенотипа при данном генотипе. Если пенетрантность меньше 100%, говорят о неполной пенетрантности. Неполная пенетрантность может быть результатом межгенных взаимодействий или воздействия факторов окруж среды.

Для оценки пенетрантности гена используют метод трехпоколенных цепей. Для этого учитывают все трехпоколенные семьи, происходищии от больных и имеющие больных в 3-м поколении так, чтобы в

них не было общих промежуточных предков. Доля промежуточных предков, у которых проявилось заболевание, от общего числа промежуточных предков даѐт оценку пенетрантности гена.

Варьирующая экспрессивность – понятие, определяющее изменчивость количественного выражения признака у разных индивидуумов-носителей соответствующего аллеля.

Аутосомно-рецессивный:

1) при достаточном числе потомков признак может отсутствовать в поколении детей, но появлятся в поколении внуков. 2) признак может развиваться при его отсутствии у родителей. вероятность его проявления составляет 25%. 3) признак наследуется всеми детьми, ели оба родителя его имеют. 4) признак наслед потомками мужского женского пола одинаково часто.

Аутосомно-доминантный

Геноипы больных: А_(АА или Аа). Генотип здоровых аа . Все одинаково болеют. Нет пропусков поколении. У здоров родит не мог родится больные дети. Вероятность рожд: есл хотябы один из родит гомозиготен по патологическому аллелю.

Все дети родж больн независ от генотипа другого родит. Вероятность рожд здоров детей у больных родит составляет 25% если оба родит гетерозигоны по патологическому аллелю.

Полидактилия (шестипалость). Брахидактилия (короткопалость). хорея гентингтона, болезнь морфана. семейная гиперхолестеринемия.

Аутосомно-рецессивный

А_(АА-генотипически здоров, Аа-фенотипически здоровый носитель)

Одинак часто бол и м и ж. есть пропуски поколен. У здоровых родителей могут родиться больные дети, если оба родителя-носители.

Если хотябы один из родит генотипически здоров, все дети будут фенотипически здоровы независимо от генотипа другого родителя.. Если оба родит скрытые носители (здоровы)

могут родит больные дети с вероятностью 25%. Вероятн рождения больного ребенка составляе 50% если 1 из род болен. А 2 скрыт носит. Галактоземия, фенилкетонурия, муковисцедоз, синдром теясакса, серповид клет анемия.

35. Характеристика Х-сцепленного доминантного, рецессивного и У-сцепленного наследования признаков у человека.

Х-сцеп доминантный

Генотип бол Генотип здоров

Чаще бол ж, так как они мог унаслед патологич аллель как от отца, так и от матери, а муж — тольк от матери. Нет пропуск в поколен. Есл хотяб один из родит болен то рожд больн дети.

От отца к сыну признак не перед. Больн мать перед палог аллель 100% детей есл она гомозиготна и 50% детей независ от пола, есл она гетерозиготна.

Х-сцепл рецес

Генотип больн Генотип здоров

Чаще бол муж, тк как достаточн того, чтоб их мать была носит. Жен бол крайне редко, (больн девочки мог роди тольк в семье, где отец болен, а мать - носительница).

Есть пропуск в поколен. Больн мальчик обычн рожд у здоров родит. Больн дев –у больн отца и матер носит (при гемофилии девочки с генотип ХЬХЬ нежезнеспособн). От отца к сыну признаки не передаются. Мать-носит перед патолог аллель 50% детей независ от пола, Причм мальч буд болеть, а дев стан носитцами, если здоров отец

У -сцеп тип наслед (голандрический)

Генотип больн Генотип здоров

(кто чащ бол) Признаки встреч ток у муж Нет пропуск в поколен. Услов рожд больн детет: отец перед признак всем своим сын. больн отец предает патолог 100% сынов, у котор заболев проявл. От отц к доч призн неперед.

36. Взаимодействие аллелей одного гена, их характеристика. Механизмывзаимодействия аллелей одного гена на примере наследования формы семян гороха. множественный аллелизм.

Полное доминирование. Доминантный аллель в гетерозиготе полностью подавляет действие рецессивного аллеля, в результате чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга. подавляют друг друга не гены, а генные продукты. ПРИМЕРЫ: 1)окраска семян гороха 2)форма поверхности семян 3)цвет глаз у человека. (фенотип АА = фенотип Аа)

Неполное доминирование. Доминантн аллель гена не полностью подавл действ рецессив аллеля, вследствие чего у гетерозигот доминант признак выражен менее ярко (промежут признак), чем у доминантнт гомозигот. Расщеплен по фенотипу всегд совпадает с расщеплен по генотипу. Возможные причины:

1. «Эффект дозы»: у доминантн гомозигот экспрессируются 2 доминантн аллеля, а у гетерозигот - только 1. 2. Рецессивн аллель в гетерозиготе частичн подавляет действ доминантн аллеля.

Пример: 1)окраска венчика у ночной красавицы 2)окраска шерсти у норок 3) серповидно-клеточная анемия у человека. (фенотип АА > фенотип Аа)

Сверхдоминирование. У гетерозигот доминан признак проявл	ярче, чем	у доминантн
гомозигот. Расщепление по фенотипу всегда совпадает с расщеплен	по генотипу.	*Возможные

причины: 1. У доминантн гомозигот 2 доминантн аллеля частично подавляют экспрессию друг друга (отрицат обратная связь). 2. Рецессивн аллель в гетерозиготе потенцирует (усиливает) действ доминантн аллеля. Пример: Устойчивость к ржавчинным грибам у овса. (фенотип АА < фенотип Аа)

Летальный аллелизм (плейотропный летальный эффект)

Присутств 2х одинак аллелей в генотипе (как правило, доминантных) приводит к гибели организма до рождения. *Возможные причины:

у гомозигот избыток продукта экспрессии 2х аллелей оказывает токсическое действие на развитие эмбрионов. Пример: Окраска шерсти у лисиц

Кодоминированне. Сущ 2 доминантн аллеля, котор у гетерозигот не подавляют друг друга, а экспрессируются независ, формируя качествен новый признак (группа крови МN, IV группа крови по АВ0). Если помимо доминантных имеется рецессивный аллель, он подавляет в гетерозиготе каждым из доминантн аллелей (II и III гетерозиготные группы крови по АВ0). Пример: Группы крови по системе МN.

Аллельное исключение. Исключ из экспрессии одного из аллелей, котор наход в неактивном (спирлизованном) участке факультативного гетерохроматина (наприм, в глыбке половой хроматина)

При множественном аллелизме сущ боле 2х аллелей одного гена, что приводит к генетич полиморфизму. При добавлении каждого дополнительного аллеля количество генотипов увеличивается в арифметической прогрессии.

37. полигенное наследование. взамодейств аллелей разных генов. плеотропия.

Плейотропия – множественное действие одного гена. При первичной плейотропий ген одновременно проявляет свое множественное деление в разного типа клетках, тканях и сразу в нескольких органах. Пример: синдром Марфана. Генбелок, вход в состав разх тканейодновремен развиваются признаки 1,2,3.

Генбелок соединит ткани разнх органовпризнак 1 нормал развит ССС. Признак 2 нормал хрустал глаза. Признак 3 норм опорно-двигат аппарат.

При вторичной плейотропии ген имеет лишь одно фенотипич проявлен, на фоне котор развиваются процессы, приводящие к множеств эффектам. Пример: серповидно-клеточн анемия.

Генбелок (B-цепь гемоглобина)- признак (нормал гемоглобин HbA)- норм форма эритроцитов.

1) гемолизанемиягипоксияацидоз 2) гемолизбилирубин в кровижелтуха 3)- устойчивость к малярии.

Ген - (от греч. genos - род, происхождение) - основная структурная и функциональная единица наследственности, определяющая развитие данного признака. Структурный ген - это транскрибируемый участок ДНК (у некоторых вирусов - РНК), в котором закодирована информация о первичной структуре одной макромолекулы - полипептидной цепи, р-РНК или т-РНК. Регуляторные гены регулируют экспрессию других генов.

Эпистаз – тип взаимодейств генов, при котором аллели 1го гена подавляют (эпистатируют) проявлен аллелей других генов. Эпистатический ген (супрессор) – ген, подавляющий проявлен признака, определяемого другим геном. Подавляйм гены наз – гипостатическими.

Различ 2 вида эпистаза: доминантный когда супрессором служит доминантн аллель (1-С; 1-сс). Рецессивн, при котором эпистатич действие проявляет реццесивн аллель (iiC-; iicc).

38. эпигенетическое наследование. геномный импринтинг.

Ген импринтинг – эпигенетический процесс, избирательно «маркирующий» материнские и отцовские хромосомы, что приводит к выключению генов, в них расположенных, и как следствие разному фенотипическому проявлению этих генов в потомстве в зависимости от того унаследованы они от матери или от отца.

При образовании у потомка половых клеток прежний «отпечаток» стирается и эти гены маркируются в соответсвии с полом данной особи.

В результате импринтинга у потомства экспрессируется лишь один из аллей гена-материнской или отцовской. Второй аллель вследствие наличия на нѐм отпечатка (импринтинга) оказывается выключенным или импринтированным.

Механизм импринтинга связан с метилированием цитозиновых оснований ДНК, которое включает транскрипцию гена.

В геноме чел насчитывается около 70 генов, подверженных импридингу.

Ген импринтинг может проявлятся на уровне генов, затрагивать целую хромосому (однородительские дисомии) и даже геномы.