bio

1 вариант 1. Генокопия и фенокопия Генокопия – это сходные генотипы, образовавшиеся под влиянием разных неалельных генов. Пример – разные формы глухоты Фенокопия – воспроизведение генетически детерминированного признака под действием внешних факторов. Пример – гипотериоз 2. Виды генных мутаций. Примеры. 1. Миссенс-мутации – замена одного нуклеотида на другой 2. «Сдвиг рамки считывания» : инсерция (вставка), делеция(утеря), одной или нескольких пар нуклеотидов 3. Нонсенс-мутации – мутации, приводящие к образованию нонсенс-кодонов 4. Сайлент-мутации – мутации, которые не приводят к заменам аминокислот, не являются смысловыми 3.Гениалогический метод. Примеры ауторсомно-рецессивных мутаций. Гениалогический метод основан на построении и анализе родословной. Этот метод применяют для того,чтобы узнать какими наследственнными заболеваниями может заболеть человек и вероятность проявления болезни. Примеры мутаций: 4. Все виды эпистиза. Формулы расщепления по фенотипу. Бомбейский феномен. Эпистаз – один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Доминантный 12:3:1 (13:3) – признак подавляется доминантным ингибитором Рецессивный 9:3:4 – аналогичен одному из комплиментарных взаимодействий 5. Синдромы, относящиеся к полисомии по аутосомам. Формулы кариотипов. Синдром Дауна – 47хх+21 Синдром Патау 47хх+13 Синдром Эдвардса 47хх+18 6. Четвериков Основоположник популяционной генетики, доказал генетическую неоднородность популяций, провел анализ классической генетики и теории Дарвина 2 вариант 1. Генотипическая изменчивость. Примеры. - это изменчивость возникающая под влиянием внутренные среды, её суть – изменение генотипа. Синдром дауна, Синдром Патау 2. Аномалии половых хромосом. Формулы кариотипов. 47,XXX – трисомия Х хромосомы 47,XXY – Синдром Клайнфельтера 45,OY – летальный исход 45,OX – синдром Шерешевского-Тернера 3. Что является исследования цитогенетического метода. Какие виды заболевания можно диагностировать. С помощью микроскопирования позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причинами наследственных заболеваний. Синдром Дауна, Синдром Патау 4. Примеры аутосомно-доминантных моногенных заболеваний. 5. Виды генных мутаций, классификация по типу изменения аминокислотного состава белка. 1. Миссенс-мутации – замена одного нуклеотида на другой 2. Нонсенс-мутации – мутации, приводящие к образованию нонсенс-кодонов 3. Сайлент-мутации – мутации, которые не приводят к заменам аминокислот, не являются смысловыми 6. Вавилов Создатель учения о биологических основах селекции, теория гомологических рядом наследственности 3 вариант 1. Объясните наследование резус-фактора. При каких условиях возможно возникновение резус-конфликта? 2. Виды хромосомных мутаций 1. Делеция – утрата учстка хромосомы 2. Дупликация – локальное удвоение определенного участка хромосомы 3. Инверсия – перестройка, поворот участка на 180 4. Транслокация – перемещение участков хромосом в новое положение 3. Какими методами генетики можно диагностировать моногенные заболевания. Болезни, обусловленные мутацей в одном гене, наследование которых подчиняется менделеевским закономенрностям. Биохимическим мтодом. 4. Явление плейотропии. Примеры. - один ген может отвечать за развитие сразу нескольких признаков. Синдром Морфана 5. Примеры заболеваний, причины которых является транслокация аутосом Синдром Дауна (транслокация 21-15 хромосом в 30% случаев) 6. Кольцова Создал русское евгеническое общество в Москве, развернул исследования по генетике человека, теория матричного синтеза хромосом. 4 вариант 1. В каких хромосомах человека и почему возникающие мутации могут сохраняться и передаваться по наследству без рекомбинации? 2. Виды геномных мутаций 1. Гаплоидия – уменьшение числа хромосом в кариотипе вдвое 2. Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосомных наборов в клетке 3. Анеуплоидия – не кратное гаплоидному набору изменение числа хромосом (нуллисомия, моносомия, полисомия) 3. Какое знаечение имеют генеративные и соматические мутации 4. Виды полимерии. - развитие одного признака контролируется несколькими парами генов, расположенных в разных хромосомах Некумулятивная 15:1 – характер проявление признака не меняется в зависимости от числа доминантных генов в генотипе. Кумуляторная 1:4:6:4:1 – степень выражения признака зависит от числа доминантных генов. 5. Примеры хромосомных заболеваний, причиной которых является делеция. 6. Филипченко Создал в Петрограде бюро по евгенике, ввел понятие «макроэволюция» и «микроэволюция»