(1Биология — совокупность на­ук о живой природе. Предметом изучения биологии являются живые организмы, их строение, функ­ции, их природные сообщества. Термин «биология», предложенный в 1802 г. впервые Ж. Б. Ламарком.

Задачи: изучение всех биолог закономерностей, раскрытие сущности жизни и ее проявл.

Методы биологических наук. 1. наблюдение (позволяет описать биолог. явление) 2. сравнение (позволяет найти закономерности) 3. эксперимент (искусственно создает ситуацию, позволяющую выявить скрытые свойства биолог. объектов) 4. Исторический метод выясняет за­кономерности появления и развития организмов, становления их структуры и функции. Утверждением в биологии исторического метода наука обязана Дарвину.

Значение биологии для медицины. Важность изучения биологии для медика определяется тем, что биология — это прежде всего осно­ва медицины. Успехи меди­цины связаны с биологическими иссле­дованиями, поэтому врач постоянно должен быть осведомлен о новейших достижениях биологии. Достаточно привести несколько примеров из ис­тории науки, чтобы убедиться з тес­ной связи успехов медицины с открыти­ями, казалось бы,

в чисто теоретических областях биологии.1. Создание кл. теории Шванна и Шлейдена 2. Исследования Л. Пастера (1822—1895), опубликован­ные в 1862 г. и доказавшие невоз­можность самопроизвольного заро­ждения жизни в современных услови­ях, открытие микробного происхожде­ния процессов гниения и брожения произвело переворот в медицине и обеспечило развитие хирургии. В прак­тику были введены сначала антисеп­тика (предохранение заражения раны посредством химических веществ), а за­тем асептика (предупреждение загряз­нения путем стерилизации предметов, соприкасающихся с раной). Это же открытие послужило стимулом к поис­кам возбудителей заразных болезней, а с обнаружением их связаны разра­ботка профилактики и рационального лечения.

Изучение И. И. Мечниковым (1845— 1916) процессов пищеварения у низ­ших из многоклеточных организмов привело к открытию фагоцитоза и спо­собствовало объяснению явлений имму­нитета, сопротивляемости организма возбудителям болезни. И современные представления об иммунитете опирают­ся на биологические исследования. Рас­крытие механизмов иммунитета необ­ходимо также для преодоления ткане­вой несовместимости, проблемы очень важной для восстановительной хирур­гии, с которой связаны вопросы транс­плантации органов.

Успехи генетики способствовали развитию медико-генет консультирования с целью диагностики, профилактики, лечения наследственных болезней.

Фундаментальные свойства живого.

1. Обмен веществ и энергии.

Это подстверждает, что организ­мы существуют как открытые системы. Благодаря тому, что организ­мы— открытые системы, они находятся в единстве со средой, а физические, химические и биологические свойства окружающей среды обусловливают осуществление всех процессов жиз­недеятельности. Благодаря ОВ поддерживается гомеостаз. Раздражимость – Эвойство живого реагировать на внешнее и внутреннее воздействие.. У организмов, имеющих н с раздражимость проявляется посредством рефлексов. если нет н с : таксисы (изменения характера движения – фото- и хемотаксисы), тропизмы (характер роста), настии (движения частей растительного организма)

Репродукция. Любой вид состоит из особей, каждая из которых рано или поздно перестанет существо­вать, но благодаря репродукции (размножению) жизнь вида не прекраща­ется. Размножение всех видов, населяю­щих Землю, поддерживает существо­вание биосферы.

Индивидуальное развитие. Ор­ганизмы, появляющиеся в результате репродукции, наследуют не готовые признаки, а определенную генетическую информацию, возможность разви­тия тех или иных признаков. Эта на­следственная информация реализуется во время индивидуального развития. Индивидуальное развитие выражает­ся, как правило, в увеличении массы (рост), что, в свою очередь, базируется на репродукции молекул, клеток и других биологических структур, а так­же в дифференцировке, т. е. появле­нии различий в структуре, усложнении функций и т. д.

Филогенетическое развитие, основные закономерности которого ус­тановлены Ч. Дарвино.м, (1809—1882), базируется на прогрессивном размно­жении, наследственной изменчивости, борьбе за существование и отборе. Действие этих факторов привело к огромному разнообразию форм жизни, приспособленных к различным усло­виям среды обитания. Прогрессивная эволюция прошла ряд ступеней: доклеточных форм, одноклеточных организ­мов, все усложняющихся многоклеточ­ных вплоть до человека. Однако вместе с человеком появилась новая форма су­ществования материи — социальная, высшая по сравнению с биологической и не сводимая к ней. В силу этого чело­век в отличие от всех других существ представляет собой биосоциальный ор­ганизм.

Уровня организации живого.

Биологическая микросистема:

Молекулярный уровень. Все живые организма состоят из орг биополимеров: белки, нукл. кислоты, полисахариды. На данном уровне проходят этапы жизнедеятельности организмов.

Надмолекулярный Молекулы, объединяясь, образуют различные органоиды. Каждый органоид имеет свое строение и функцию.

Клеточный уровень. Клетка является основной самостоятель­но функционирующей элементарной биологической единицей, характерной для всех живых организмов.

Биологическая мезосистема

Тканевый уровень. Клетки, сходные по строению, происхождению,функциям, объединяются в ткани. Ткани образуют органы – часть организма, имеющая опред форму, размеры, местоположение, строение, функцию.

Организменный. Особь — организм как целое — эле­ментарная единица жизни. Вне особей в природе жизнь не существует. На организменном уровне протекают про­цессы онтогенеза, поэтому уровень этот называют еще онтогенетическим. Нервная и гуморальная системы осу­ществляют саморегуляцию в организ­ме и обусловливают определенный гомеостаз.

Биологическая макросистема.

Популяционно-видовой уровень. Совокупность организ­мов (особей) одного вида, населяющих определенную территорию, свободно между собой скрещивающихся, состав­ляет популяцию. Популяция — это элементарная единица эволюционного процесса; в ней начинаются процессы видообразования.

Биоценотический Биоценоз – совокупность видов, обитающих в сходных условиях.

Биогеоценотический. Биогеоценозы — исторически сложившиеся ус­тойчивые сообщества популяций раз­ных видов, связанных между собой и с окружающей неживой природой обме­ном веществ, энергии и информации.

Биосферный – совокупность всех живых орг на Земле (биогеоценозов).

2. Факторы среды обитания:

1. Температура окружающей среды

2. Влажность.

3. Соленость

4. Реакция среды (рН)

5. Газовый состав среды обитания

6. СОЛНЕЧНАЯ РАДИАЦИЯ - ЭЛЕКТРОМАГНИТНОЕ ИЗЛУЧЕНИЕ С РАЗЛИЧНЫМИ ДЛИНАМИ ВОЛН ОТ 0,05 ДО 3000 НМ

• < 150 нм- зона ионизирующей радиации

•150 - 400 (390) нм ультрафиолетовая

•400 (390) - 800 (760) нм-видимый свет ( границы диапазона различаются для разных организмов),

•800 (760) - 1000нм - инфракрасная

1000 нм - зона т.н. дальней ИК радиации – мощного фактора теплового режима среды

РАДИОБИОЛОГИЯ- наука, исследующая ответные реакции биологических объектов и систем на действие ионизирующих излучений

НУКЛИД- атомное ядро, характеризующееся, 1) некоторым нуклонным составом (количеством протонов и нейтронов) и,

2) определенным энергетическим состоянием.

Ядра, имеющие одинаковый нуклонный состав,но разные энергетические состояния - ядерные изомеры

Ядра, сохраняющие нуклонный состав и энергетическое состояние в течение неограниченно долгого времени, называются стабильными; в противном случае речь идет о радиоактивных нуклидах, о радионуклидах

РАДИОАКТИВНОСТЬ –свойство некоторых радионуклидов изменять со временем свой нуклонный состав и энергетическое состояние с образованием новых нуклидов и испусканием ИОНИЗИРУЮЩИХ ИЗЛУЧЕНИЙ с большей или меньшей ПРОНИКАЮЩЕЙ СПОСОБНОСТЬЮ. ТИПЫ ЯДЕРНЫХ ИОНИЗИРУЮЩИХ ИЗЛУЧЕНИЙ:

Альфа излучение – испускание ядер гелия 2р+2н

Поступление альфа -излучателя внутрь организма может вызвать биологические поражения его клеток, т.к. альфа -

частица несет большое количество энергии и ее ионизирующая способность очень велика.

Бета излучение. - испускание электронов и позитронов, Ионизирующая способность существенно ниже, чем у a-

излучения. Однако бета -частицы опасны при попадании и

на поверхность тела, и внутрь организма.

Гамма излучение - самое коротковолновое электромагнитное излучение высокой энергии и обладает наибольшей проникающей способностью.

чем выше ионизирующая способность излучения, тем ниже способность проникающая

МЕХАНИЗМЫ ДЕЙСТВИЯ ИОНИЗИРУЮЩЕГО ИЗЛУЧЕНИЯ В БИОЛОГИЧЕСКИХ СИСТЕМАХ:

* прямое действие,

- молекула испытывает изменения непосредственно

от излучения при прохождении через нее фотона

или заряженной частицы,

- поражающее действие

связано

с актом возбуждения и ионизации атомов и макромолекул;

*непрямое или косвенное,

-молекула получает энергию, приводящую к ее изменениям,

вызванные продуктами радиолиза воды

или растворенных веществ,

а не энергией излучения поглощенной самими молекулами

ИИ - излучение высокой энергии электромагнитной или корпускулярной природы, при взаимодействии которого с веществом образуются пары противоположно заряженных ионов и свободные радикалы

СТАДИИ ДЕЙСТВИЯ ИИ НА ОРГАНИЗМ

1.физическая стадия Время: 10(-15)-10(-13)с, происходит поглощение энергии излучения и взаимодействие ее с веществом.

2. физико-химическая стадия, Время: 10(-13)-10(-10) с возникают первичные свободные радикалы.

3. химическая стадия Время: 10(-6)-10(-3) с происходит взаимодействие ионов и радикалов, появляются вторичные свободные радикалы и перекиси, а также осуществляется взаимодействие всех этих продуктов с веществами и структурами клетки организма.

4. секунды – часы Нарушение структур, обеспечивающих

функцию и наследственность клеток; изменение функций и морфологии клеток, их гибель

5. минуты – месяцы Нарушение функций органов и систем; морфологические изменения в органах и системах

6. годы Отдаленные соматические эффекты (сокращение жизни, развитие опухолей, гибель организма)

7. Неопред.долгое время Генетические последствия облучения (наследственные заболевания)

ИСТОЧНИКИ ИОНИЗИРУЮЩЕГО ИЗЛУЧЕНИЯ:

Естественные источники:

1. Наружного облучения: а) космическое облучение

б) земная радиация

2. Внутреннего облучения: радиоактивный газ радон

Искусственные источники:

1. Использующиеся медициной - 20% от естественного фона 2. Ядерные взрывы - 0,8%

3. Атомная энергетика - 0,04 - 0,05%

4. Профессиональное облучение:

работники атомной промышленности, медперсонал

5. Бытовые источники: телевизоры, часы со светящимися цифрами

ГОРМЕЗИС – инверсионная биологическая реакция организма на малые дозы какого-либо воздействия, противоположная той, которая развивается на более высокие дозы.

Радиационный гормезис - понятие положительного стимулирующего влияния малых доз ИИ (С. Зонтманом и Д. Эрлихом в 1943 г)

(3) Клетка как элементарная генетиче­ская и структурно-функциональная биологическая единица.

Клетка — элементарная биологиче­ская система, способная к само­обновлению, самовоспроизведению и развитию. Клеточные структуры ле­жат в основе строения растений и животных.Выделяют прокариотический и эукариотический типы клеток. Клетки прокариотического типа имеют малые размеры, у них нет ядра, генетический аппарат образован единственной кольцевой хромосомой, которая лишена гистонов, нет клеточного центра, не делятся митозом.

Эукариотический тип: простейшие и многоклеточные. Для простейших клетка – целая особь. Компартментализация клетки – разделение на зоны (органелла). Благодаря этому есть разделение функций. Клетки многоклеточных имеют оболочку. Плазмолемма выполняет ограничивающую и барьерную функцию. Благодаря избирательной проницаемости она регулирует состав внутренней среды клетки.

Клеточная теория Шванна. Немецкий зоолог Т. Шванн (1810-1882) в 1839 г. опубликовал труд «Микроско­пические исследования о соответствии в структуре и росте животных и расте­ний». Он использовал работы Шлейдена, и его считаю соавтором этой теории. Он установил, что хотя клетки животных крайне разно­образны и значительно отличаются от клеток растений, ядра во всех клетках обладают большим сходством. основные положения клеточной теории: 1)все живые существа состоят из клеток. 2) Все клетки одинакого хранят, передают и реализуют наследственную информацию, хранят и переносят энергию, регулируют обмен веществ. 3) жизнедеятельность организма представляет собой сумму жизнедеят. его клеток

Вирхов внес еще одно положение – кл образуются путем деления исходных клеток. Современные положения: 1) клетка является главной структур­ной единицей всех организмов (рас­тительных и животных); 2) новые клетки возникают только путем деления предсуществующих клеток. 3)кл всех живых орг. сходны по строению и хим. составу.

4. Поток информации. Благодаря наличию потока информации клетка, используя многовековой эволюционный опыт предков, создает органи­зацию, соответствующую критериям живого, сохраняет и поддержива­ет эту организацию во времени, несмотря на меняющиеся условия внешней среды, передает ее в ряду поколений. В потоке информации участвуют ядро (ДНК хромосом), макромолекулы, переносящие информацию в цитоплазму (иРНК), цитоплазматический аппарат транскрипции (рибосомы и полисомы, тРНК, ферменты активации аминокислот). На завершающем этапе этого потока полипептиды, синтезированные на полисомах, приобретают третичную и четвертич­ную структуру и используются в качестве катализаторов или структур­ных блоков

Символами кода ДНК служат дезоксирибонуклеотиды, различаю­щиеся по азотистому основанию (адениловое, гуаниловое, тимидило-вое, цитидиловое), поэтому алфавит четырехбуквенный. Кодовой группой служит кодон — участок молекулы ДНК, состоящий из трех нуклеотидов. Это делает код триплетным. Код ДНК неперекрывающийся, так как каждый нуклеотид входит в один кодон. Он не имеет запятых и в пределах блока информа­ции, соответствующего, например, одному полипептиду, кодоны сле­дуют друг за другом без перерывов.

Символом кода белка служат аминокислоты. Информация также записывается в линейном порядке по длине молекулы полипептида в виде последовательности аминокислот.

коллинеарность кодов ДНКи белка: кодоны следуют в том же порядке, что и остатки аминокислот, кодируемых ими.

Положение конкретного аминокислотного остатка в молекуле полипептада может быть обозначено в ДНК при помощи одного из нескольких кодонов-синонимов, что свидетельствует о вырож­денности кода ДНКСочетанием по три из четырех возможных дезоксирибонуклеотидов образуются 64 различных кодона, тогда как в состав белка входит 20 аминокислот. Код ДНК универсален в том смысле, что он тождествен у всех организмов.

Перекодирование информации происходит в процессе биосинтеза белка. На первом этапе, обозначаемом как транскрипция, исходная информация ДНК считывается путем синтеза рибонуклеиновых кислот. В результате тран­скрипции образуется несколько разновидностей РНК, при этом иРНК приобретает информацию о последовательности аминокислот в поли­пептидах, а рРНК и тРНК обеспечивают перенос информации с иРНК на полипептиды.

Считывание информации иРНК с переносом ее на белок (этап трансляции) происходит в цитоплазме. Центральная роль здесь принадлежит различным тРНК. В результате активации аминокислоты и присоединения ее к тРНК образуется комплекс «аминоацил-тРНК». Благодаря наличию антикодона — последовательности из трех нуклеотидов, кмплементарных нуклеотидам кодона данной аминокислоты — тРНК узнает место этой аминокислоты в полипептиде в соответствии с последовательностью кодонов иРНК. Сборка молекул полипептида происходит на рибосоме,

Функционирующая рибосома состоит из большой и малой субъединиц и молекулы иРНК (а). В одном из двух ее активных учас­тков — пептидальном (I) происходит наращивание полипептида, а к другому — аминоацильному (II) прикрепляются тРНК с активиро­ванными аминокислотами.

Поток энергии. Поток энергии у представителей разных групп организмов представлен внутриклеточными механизмами энергообеспече­ния — брожением, фото- или хемосинтезом, дыханием.

Центральная роль в биоэнергетике клеток животных принадлежит дыхательному обмену. Он включает реакции расщепления низкокало­рийного органического «топлива» в виде глюкозы, жирных кислот, аминокислот и использования выделяемой энергии для синтеза высококалорийного клеточного «топлива» в виде АТФ. Среди органелл такой клетки особое место в дыхательном обмене принадлежит митохондриям, с внутренней мембраной которых связаны ферменты дыхательной цепи, а также матриксу цитоплазмы, в котором протекает процесс безкислородного расщепления глюкозы—анаэроб­ный гликолиз. Особенностью потока энергии растительной клетки служит фотосинтез механизм пре­образования энергии солнечного света в энергию химических связей органических веществ.

Поток вещества. Реакции дыхательного обме­на не только поставляют энер­гию, но и снабжают клетку строительными блоками для синтеза разно­образных молекул. Ими служат многие продукты расщепления пищевых веществ. Особая роль в этом принадлежит центральному звену дыхательного обмена — циклу Кребса, осуществляемому в митохондриях. Таким образом, дыхательный обмен одновременно составляет ведущее звено потока веществ, объединяющего метаболические пути расщепления и синтеза углеводов, белков, жиров, нуклеиновых кислот.

(5) Клеточный цикл – это период существования клетки от момента ее образования путем деления материнской клетки до собственного деления или смерти. Обязательным компонентом клеточного цикла является митотический (пролиферативный) цикл – комплекс взаимосвязанных событий, происходящих в процессе подготовки клетки к делению и на протяжении самого деления. Различают четыре периода этого цик­ла: пресинтетический (или постмитотический), синтетический, постсинтетический (или премитотический) и митоз. Кроме того, в жизенный цикл входит период выполнения клеткой специальных функций, а также периоды покоя.

Биологическое значение митотического цикла состоит в том, что он обеспечивает преемственность хромосом в ряду поколений клеток, образование, клеток, равноценных по объему и содержанию наследственной информации. Т.о. цикл служит универсальным механизмом воспроизведения - клеточной организации эукариотического типа.

в G1 период восстанакливаются черты организации интерфазной клетки, завершается формирование ядрышка. Из цитоплазмы в ядро поступает значительное кол-во белка. в ЦП интесифицируется синтез белка, происходит увеличение массы клетки. В S период удваивается кол-во наследственного материала клетки. В G2 – интенсивный синтес РНК и белка.

Амитоз — так называемое пря­мое деление ядра клетки. При этом делении морфологически сохраняется интерфазное состояние ядра, хорошо видны ядрышко и ядерная мембрана. Хромосомы не выявляются и равно­мерного распределения их не происхо­дит. Ядро делится на две относительно равные части без образования ахроматинового аппарата. На этом деление может закончиться, и возникает двухядерная клетка; иногда перешнуровы­вается и цитоплазма. Описано амитотическое деление ядер в некоторых диффе­ренцированных тканях, например в скелетной мускулатуре, клетках кож­ного эпителия, соединительной ткани и некоторых других, а также в патоло­гически измененных клетках. Однако этот способ деления ядра никогда не встречается в клетках, нуждающихся в сохранении полноценной генетической информации, например в оплодотво­ренных яйцеклетках и клетках нор­мально развивающихся эмбрионов.

Эндомитоз (гр. endon — внут­ри). При эндомитозе после репродук­ции хромосом деления клетки не про­исходит. Это приводит к увеличению числа хромосом иногда в десятки раз по сравнению с диплоидным набором, т. е. приводит к возникновению поли­плоидных клеток. Эндомитоз встре­чается в интенсивно функционирую­щих клетках различных тканей, на­пример в клетках печени.

Политения (гр. роlу — много). Политенией называется воспроизведе­ние в хромосомах тонких структур — хромонем, количество которых может увеличиваться многократно, достигая 1000 и более, но увеличения числа хромосом при этом не происходит. Хромосомы приобретают гигантские размеры. Политения наблюдается в некоторых специализированных клетках, например, в слюнных железах двукры­лых. При политении выпадают все фазы митотического цикла, кроме ре­продукции первичных нитей хромосом. Клетки с политенными хромосомами у дрозофилы используются для построе­ния цитологических карт генов в хро­мосомах.

(6) Хромосомы. (гр. chroma — цвет, soma — тело) могут находиться в двух структурно-функциональных состоя­ниях: в конденсированном (спирализованном) и деконденсированном (деспирализованном). В неделящейся клет­ке хромосомы не видны, обнаружива­ются лишь глыбки и гранулы хромати­на, так как хромосомы частично или полностью деконденсируются. Это их рабочее состояние. Ко времени деления клетки происходит конденса­ция (спирализация) хроматина и при митозе хромосомы хорошо видны.

Хроматин представляет собой ком­плекс ДНК и белков. В состав хро­матина входят два типа белков: гистоны и негистоновые белки. ДНК представлена: 1) уникальными нуклеотид последовательностями – присутствуют в гаплоидном наборе в единственном экземпляре – основная масса структурных и регуляторных генов 2)повторы определенной последовательности – некот структурные гены – аминокислот в гистонах или нукл в рнк - фактор защиты жизненно важных генов против мутаций 3)повторы – образована спутничной ДНК.

Хромосомы во время деления клет­ки, в период метафазы имеют форму нитей, палочек и т. д. Строение одной и той же хромосомы на различных участках неоднородно. В хромосомах различают первичную перетяжку, делящую хромосому на два плеча (рис. 2.5). Первичная перетяжка (центромера) — наименее спирализованная часть хромосомы. На ней располагает­ся кинетохор (гр. kinesis — движение, phoros — несущий), к которому при делении клетки прикрепляются нити веретена

Концы плеч хромосом получили на­звание теломеров, это специализиро­ванные участки, которые препятству­ют соединению хромосом между собой или с их фрагментами.

число хромосом четное. Это связа­но с тем, что хромосомы составляют пары (правило парности хромосом). Хромосомы, которые отно­сятся к одной паре, называются гомологичными.

Хромосомный комплекс клеток конкретного вида растений и животных с присущими ему морфологиче­скими особенностями, называется кариотипом. Важнейшим показателем кариотипа служит число хромосом.

Для соматических клеток многоклеточных организмов характерен диплоидный (удвоенный) хромосомный набор. В нем каждая хромосома имеет парного себе гомологичного партнера, повторяющего в деталях размеры и особенности ее морфологии. Таким образом, в хромосомном наборе соматических клеток выделяют гомологичные (из одной пары) и негомологичные (из разных пар) хромосомы.

Половые клетки отличаются вдвое меньшим — гаплоидным числом хромосом. Наборы хромосом самца и самки отличаются по одной паре. Поскольку эти хромосомы участвуют в определении пола организмов, они называ­ются половыми (гетерохромосомами). Остальные пары пред­ставлены аутосомами и неразличимы по своей структуре у самца и самки.

Исследование кариотипа человека проводится путем микроскопирования препаратов метафазных хромосом. Для индивидуальной идентификации хромосом использу­ют следующие признаки: размер, положение первичной перетяжки, наличие вторичных перетяжек и спутников. Результат представляется в виде идиограммы, на которой хромосомы располагаются в порядке убывания размеров.

7. Ген – структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. – участок молекулы ДНК, кодирующий п.с.б. или тРНК, или рРНК. Свойства гена: 1) способность к воспроизведению(редупликация ДНК) 2)стабильность (передается из пок в пок в неизменном виде) 3) Лабильность (способность мутировать) 4) Дискретность (развитие разных признаков контролируется разными генами) 5)Специфичность (Ген обуславливает развитие опред признака) 6) Плеотропия (один ген обеспечивает развитие неск признаков) 7) Дозированность действия (аллель обеспечивает развитие признака до опред кол-ого предела. 8) способность взаимод с др генами. Структурные гены – гены, сод. инф-ию о структуре полипептид цепи. Регулятив гены – гены, опред место, время, длительность включения структурных генов. Энхансер – Сайленсер – Промотор – Экзон – Интрон – Экзон – Интро…. (Энх и Сайл – регулят структура). Генетический код — это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательного расположения нуклеотидов в и-РНК. Св-ва ген. кода: 1) Код триплетен. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью 3 нуклеотидов, называется триплетом или кодоном. 2) Код вырожден. Это означает, что каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном (исключение метиотин и триптофан) 3) Специфичность — каждый кодон шифрует только 1 аминоксилоту 4) Непрерывность - Внутри гена нет знаков препинания. 5) Код универсален. Генетический код един для всех живых на земле существ. 6) Неперекрываемость – один и тот же нуклеотид не может входить в несколько триплетов одновременно. 7) однонапревленность – счит инф-ии только в одном направлении. Догма мол генетики

Транскрипция — синтез мРНК на базе ДНК. ДНК — носитель всей генетической информации в клетке, непосредственного участия в синтезе белков не принимает. К рибосомам — местам сборки белков — высылается из ядра несущий информационный посредник, способный пройти поры ядерной мембраны. Им является и-РНК. В процессе транскрипции можно выделить 3 стадии:1) инициация — начало синтеза. Оно заключается в образовании первой фосфодиэфирной связи между АТФ и ГТФ и два нуклеотидом синтезирующей молекулы и-РНК, 2) элонгация — рост цепи РНК, т.е. последовательное присоединение нуклеотидов друг к другу в том порядке, в котором стоят комплементарные нуклеотиды в транскрибируемой ните ДНК, 4) Терминация — завершения синтеза и-РНК. Промотр — площадка для РНК-полимеразы. Оперон — часть одного гена ДНК.

Посттранскипционные процессы (процессинг): 1)отщепление спейсеров пре-мРНК 2)кэпирование (5‘кэп определяет малую субъединицу) 3)полиаденилирование (+3’АААА) 4)метилирование (присоединение СН3 ко всем экзонам, защищают экзоны от ферментов, кот вырезают интроны) 5)процессинг (вырезание интронов) 6) сплайсинг (сшивание экзонов)

Рекогниция – процесс активации ам-т тРНК

Трансляция – процесс сборки пептидной цепи на мРНК в ЦП на рибосомах.

(8) Размножение, или репродукция,— одно из основных свойств, характери­зующих жизнь. Под размножением понимается способность организмов производить себе подобных. В основе классификации форм размножения лежит тип деления кле­ток: митотический (бесполое) и мейоти-ческий (половое).

Бесполое размножение – процесс возникновения дочерних особей из одной или группы сомат клеток мат организма. Значение: происходит быстрое увеличение численности особей, особи не отличаются от мат и между собой, имеет значение в с/х для закрепления признаков нужных сортов растений.Деление надвое – из одной род особи образуются 2 дочерние (прокариоты и простейшие, встреч у многоклет). Шизогония, или множе­ственное деление,— ядро исходной кл делится насколько раз путем митоза, а затем происходит деление ЦП (у малярийного плазмодия). Почкование заключается в том, что на материнской клетке пер­воначально образуется небольшой бу­горок, содержащий дочернее ядро. Почка растет, достигает размеров материнской особи и затем отделяется от нее. Эта форма размно­жения наблюдается у бактерий, дрож­жевых грибов. Фрагментация – распад тела многоклет организма на части, кот в дальнейшем превращаются в самост особи (пл. черви). Спорообразование (хвощи, плауны, папоротники, водоросли). Спора — одна из стадий жизненного цикла, служащая для размножения, она состоит из клетки, покрытой обо­лочкой, защищающей от неблагоприят­ных условий внешней среды. Полиэмбриония – размножение на стадии формирования эмбриона, при которой эмбрион делит­ся на несколько частей, каждая из ко­торых развивается в самостоятельный организм (у броненосца, у человека – однояйцевые близнецы).

Вегетативное – размножение вегетативными органами: клубень, луковица, корневище,усы, черенки,отводки, прививки

Половое размножение. Половое раз­множение характеризуется наличием полового процесса, который заключа­ется обычно в слиянии двух клеток — гамет. Формированию гамет у много­клеточных предшествует особая форма деления клеток — мейоз.

Конъюгацая —временное сближение 2ух особей с целью обмена наслед мат. (половой процесс, т к число особей не меняется) (у инфузорий).

Копуляцией назы­вается половой процесс у одноклеточ­ных организмов, при котором две особи приобретают половые различия, т. е. превращаются в гаметы и полностью сливаются, образуя зиготу. Далее такая особь делится. (половой процесс)

Слияние половых клеток – гамет – в род орг обр гаметы – клетки, специализированные к выполнению генеративной ф-ии. Слияние гамет приводит к обр зиготы. Т к яйцекл и сперматозоид вырабатываются разными орг, то с этим связан половой диморфизм. Если зигота обр в рез-те объединения морфологически неотличимых гамет, то это изогамия. Формир гамет разных видов на одном орг-ме – гермафродитизм.

Партеногенез – развитие из неоплодотв яйцеклетки. При этом могут развиваться кл с диплоидным набором хромосом. Восстановление набора путем слияния ооцита и ред. тельца во 2 делении мейоза. У пчел исп как мех-м определения пола. Партеногенез обеспечивает рост численности особей в условиях, когда затруднена встреча партнера противоположного пола.

Смена половых и бесполых поколений: первичное чередование поколений заключается в смене полового размножения спорообразованием (споровики, жгутиконосцы, некот растения), вторичное чередование поколений заключается в переходе на некоторых стадиях жизненного цикла к бесполому и партеногенетическому способу размножения животных, освоивших половое размножение (кишечнополостные, членистоногие)

(9) Гаметогенез – процесс образования яйцеклеток (оогенез) и сперматозоидов (сперматогенез).

1. размножение. Сперматогонии размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужской особи. Размножение овогоний происходит в период эмбриогенеза и завершается на 3 году жизни.

альбом стр 11

Мейоз. – тип деления эукариот кл, в рез-те кот из диплоидно кл обр 4 гаплоидные кл, т е в рез-те происходит редукция числа хромосом в 2 раза. Этот процесс совершается во время двух следующих одно за другим деле­ний периода созревания, называемых соответственно первым и вторым мейотическими делениями.

профаза I. Лептонема — стадия длинных, тонких, слабо спирализованных хромосом. Зигонема — стадия сливающихся нитей – гомолог хр сближаются и обвивают друг друга – коньюгация. Пахинема — стадия толстых нитей. Гомологичные хромосомы соединены в пары — бива­ленты. Число бивалентов соответ­ствует гаплоидному набору хромосом. На этой стадии каждая из хромосом, входящих в бивалент, состоит уже из двух хроматид, поэтому каждый бива­лент включает в себя четыре хроматн-ды. В это время конъюгирующие хро­мосомы переплетаются, что приводит к обмену участками хромосом (происхо­дит так называемый перекрест, или кроссинговер). Диплонема — стадия, когда гомологичные хромосомы начинают отталкиваться друг от друга, но в ряде участков, где происходит кроcсинговер, они продолжают быть еще связанными. Диакинез — стадия, на которой отталкивание гомологичных хромосом продолжается, но они еще остаются соединенными в биваленты своими концами, образуя характерные фигуры — кольца и кресты (хиазмы). На этой стадии хромосомы максималь­но спирализованы, укорочены и утол­щены. Непосредственно после диакинеза ядерная оболочка растворяется.

В метафазе I биваленты выстраиваются по экватору, образуя метафазную пластинку. В анафазе I начинают расходиться к полюсам не хроматиды, а целые гомологичные хромосомы каж дои пары, так как в отличие от митоза центромера не делится и хроматиды не разъединяются. Этим первое мейотическое деление принципиально отли­чается от митоза. Деление заканчи­вается телофазой I.

Таким образом, во время первого ме-йотического деления происходит рас­хождение гомологичных хромосом. Вслед за короткой интерфазой, во время которой синтеза ДНК не происходит, клетки вступают во второе мейотическое деление.

Профаза II продолжается не­долго. Во время метафазы II хромосо­мы выстраиваются по экватору, центро­меры делятся. В анафазе II сестринские хроматиды направляются к противо­положным полюсам. Деление заканчи­вается телофазой II. После этого деле­ния хроматиды, попавшие в ядра до­черних клеток, называются хромосо­мами.

Итак, при мейозе гомологичные хромосомы соединяются в пары, затем в конце первого мейотического деле­ния расходятся по одной в дочерние клетки. Во время второго мейотиче­ского деления гомологичные хромосомы расщепляются и расходятся в новые до­черние клетки. Следовательно, в ре­зультате двух последовательных ме-йотических делений из одной клетки с диплоидным набором хромосом обра­зуются четыре клетки с гаплоидным набором хромосом. В зрелых гаметах число хромосом и количество ДНК вдвое меньше, чем в соматических клетках.

Очень существенным отличием мейоза при овогенезе является наличие специальной стадии — диктиотены, отсутствующей при сперматогенезе. Она наступает вслед за диплонемой. На этой стадии мейоз в овоцитах преры­вается на многие годы и переход к диа-кинезу наступает лишь при созрева­нии яйцеклетки.

(10) Оплодотворение. Это соединение двух гамет, в результате чего образу­ется оплодотворенное яйцо, или зигота, в рез-те чего восстанавливается диплоидный набор. Встреча половых клеток происходит либо внутри половых путей самки – внутреннее оплодотворение, либо во внеш среде – наружное.

Сперматозоиды в условиях слабощелочной среды очень быстро перемещаются по направлению к яйцеклетке, движение происходит в рез-те хемотаксиса. Реотаксис – способность движения против тока жидкости из яйцевода в матку (у млекопит). У млекопит в яйцекл проникает 1 сперматозоид – моноспермия, у беспозв, рыб, амфибий, рептилий возможна полиспермия, но в слиянии ядер все равно участвует только 1. Ферменты акросомы разрушают оболочку яйцекл, и в ЦП проникает головка сперматозоида. Это усиливает процессы внутрикл обмена, т е в яйцекл усиливается дыхание и активизируются ферментативные системы.

В наружном слое яйца изме­няются эластичность. На поверхности отслаивается оболочка оплодотворения; между ней и поверхностью яйца образуется сво­бодное, наполненное жидкостью, про­странство. Под ним образуется обо­лочка, которая обеспечивает скрепле­ние клеток, возникающих в результате дробления яйца. После образования оболочки оплодотворения другие спер­матозооны уже не могут проникнуть в яйцеклетку.

Далее происходит слияние ядер. Ядро сперматозоида в цитоплазме яйца набухает и достигает величины ядра яйцеклетки. Одновременно мужской пронуклеус поворачивается на 180° и центросомой вперед движется в сторону женского пронуклеуса; последний также пере­мещается ему навстречу. После встречи ядра сливаются. В результате синка-риогамии восстанавливается диплоид­ный набор хромосом. После образова­ния синкариона яйцо приступает к дроблению.

Партеногенез – развитие из неоплодотв яйцеклетки. При этом могут развиваться кл с диплоидным набором хромосом. Восстановление набора путем слияния ооцита и ред. тельца во 2 делении мейоза. У пчел исп как мех-м определения пола. Партеногенез обеспечивает рост численности особей в условиях, когда затруднена встреча партнера противоположного пола.

У некоторых животных любое яйцо способно разви­ваться как без оплодотворения, так и после него. Это так называемый фа­культативный партеногенез. Он встре­чается у пчел, муравьев, коловраток, у которых из оплодотворенных яиц развиваются самки, а из неопло­дотворенных — самцы. У этих живот­ных партеногенез возник как приспо­собление для регулирования численно­го соотношения полов.

При облигатном, т. е. обязательном, партеногенезе яйца развиваются без оплодотворения. Этот вид партеногене­за известен, например, у кавказской скальной ящерицы. У многих видов партеногенез носит циклический ха­рактер. У тлей, дафний, коловраток в летнее время существуют лишь сам­ки, размножающиеся партеногенетически, а осенью партеногенез сменяет­ся размножением с оплодотворением (это явление получило название гетерогении). Облигатный и ци­клический партеногенез исторически развивался у тех видов животных, которые погибали в большом количе­стве (тли, дафнии) или у которых была затруднена встреча особей различного пола (скальные ящерицы). Вид кав­казской скальной ящерицы сохранил­ся лишь благодаря появлению парте­ногенеза, так как встреча двух осо­бей, обитающих на скалах, отделенных глубокими ущельями, затруднена. В на­стоящее время все особи этого вида представлены лишь самками, размно­жающимися партеногенетически.

Искусственный партеногенез иссле­довал А. А. Тихомиров. Он добился развития неоплодотворенных яиц ту­тового шелкопряда, раздражая их тон­кой кисточкой или обрабатывая в тече­ние нескольких секунд серной кис­лотой.

Половой диморфизм. Под половым диморфизмом понимаются различия между самцами и самками в строении тела, окраске, инстинктах и ряде дру­гих признаков. Половой диморфизм проявляется уже на ранних ступенях эволюции. У круглых червей самки крупнее самцов. У многих из них, например у аскариды, самец имеет спикулы и загнутый в брюшную сторо­ну задний конец тела.

У представителей всех классов чле­нистоногих половой диморфизм ярко выражен. Для большинства предста­вителей этого типа характерно то, что самки крупнее самцов. Самцы и самки бабочек, как правило, различно окра­шены. У большинства видов птиц самцы су­щественно отличаются от самок, осо­бенно в брачный период. Выражен половой диморфизм и у человека. В среднем рост, массивность костей скелета и мускулатуры, величи­на черепа у мужчин больше, чем у жен­щин. При одинаковой длине корпуса длина конечностей (особенно ног) у женщин меньше, чем у мужчин, у жен­щин меньше ширина плеч и больше ширина таза. Для жен­щин типично развитие грудных желез и большее развитие подкожной жиро­вой клетчатки. У мужчин в таком же объеме крови, как у женщин, выше содержание гемоглобина и число эритроцитов. Имеются отличия и в ряде других признаков.

Половой диморфизм явился след­ствием особой формы естественного отбора, названного Ч. Дарвиным по­ловым отбором. Предпосылкой дей­ствия полового отбора было различие в опознавательных признаках самца и самки, чем облегчалась встреча раз­нополых особей одного вида и препятствовалось скрещивание с представите­лями других видов.

Признаки, по которым один пол отличается от другого, принято делить на первичные и вторичные. К первич­ным относятся половые железы, все остальные признаки полового димор­физма — вторичные. У насекомых эти признаки определяются генотипом, у большинства высших беспозвоночных и всех позвоночных связаны с эндо­кринной системой.

Биологические особенности репро­дукции человека. Способность к репродукции становится возможной пос­ле полового созревания.

Продукция гамет у представителей обоих полов совершенно различна: зрелый семенник непрерывно выраба­тывает огромное количество сперматозоонов; половозрелый яичник перио­дически (один раз в лунный месяц) выделяет зрелую яйцеклетку, созре­вающую из числа овоцитов, которые закладываются на ранних этапах он­тогенеза и запасы которых убывают в течение жизни женщины. Значение того, что овоциты закладываются еще до рождения, состоит в том, что по­томство, появляющееся к концу репродуктивного периода, развивается из овоцитов, в которых за длительный срок жизни женщины могли возникнуть генетические дефекты.

Встреча женских и мужских гамет про­исходит в верхних отделах маточных труб. Потребность в колоссальном количестве сперматозсонов объясня­ется случайным, ненаправленным их движением, непродолжительной жизнеспособностью, массовой гибелью при продвижении по женским половым путям. В результате этого верхних отделов маточной трубы достигает лишь около 100 сперматозоонов. Пе­ремещение их осуществляется благо­даря собственной подвижности, а так­же в результате мышечных сокраще­ний стенок полового тракта и направ­ленного движения ресничек слизистой оболочки маточных труб. Спермато-зооны в женских половых путях сохра­няют способность к оплодотворению в течение 1—2 суток, яйцеклетки — на протяжении суток после овуляции. Зигота опускается по маточным трубам и на восьмые — десятые сутки зародыш внедряется в стенку матки. Если опло­дотворение не наступило, яйцеклетка удаляется из организма.

11. Клонирование – получение генетич идентичных копий живых организмов путем бесполого размножения. – способность ядер сомот. кл взрослого орг обеспечивать развитие др взрослого организма. Терапевтическое клонирование – создание человеку внешнего запаса стволовых клеток для возможного последующего лечения пораженных органов путем клеточной терапии. Репродуктивное – создание нового организма – клона – ген копии живого организма.

Клонировани высших жив состоит в переносе ядра соматической кл в лишенную ядра яйцеклетку и культивирование эмбриона. Тотипотентность – способность клетки дать начало целому организму. Плюрипотентность – способность кл фижжеренц в любой вид ткани организма. Энуклеация – удаление ядер из клетки.

Г.В Лопашов разработал метод пересадки ядер в яйцекл люгушки.

Д. Гердон 1962 – в качестве донора ядер использовал не зародыш кл. а специал кл эпителия кишечника головастика, ядра яйцекл разрушал УФ лучами.

Методы трансформации клеток: бомбардировка; Трансформация с исп вирусов; Электропорация

Пронуклеус – одно из 2 гаплоидных ядер в яйце млекопит после проникновения сперматозоида, но до слияния ядер.

Проблемы: 1)проблема пересадки ядер (большинство клонов гибнет на ранних этапах развития, немногие выживают до рождения 2) проблема ремоделирования ядра и репрограммирования генома (клонированные животные имеют дефекты независимо от типа донорской клетки, эти дефекты результат неудач в репрограммировании генома 3)проблема эффективности репродуктивного клонирования (эффективность клонирования зависит от степени дифференцировки донорской клетки)

(12) ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ. В последовательных поколениях возникают особи, подобные друг яругу по морфологическим, физиологическим, биологическим и другим признакам, что обусловливается наследственностью — фундаментальной характеристикой живых форм, под которой понима­ют их свойство обеспечивать структурную и функциональную преем­ственность между поколениями. Особо важная роль в обеспечении свойства структурно-функциональной преемственности между поколениями при­надлежит хромосомам. Соответственно этому в качестве главной формы выделяют хромосомную наследственность. Пере­дача потомку некоторых признаков и свойств происходит при помощи наследственных задатков цитоплазмы. Это дает право говорить о цитоплазматической наследственности

Организмы дочернего и родительского поколений, как правило, не бывают точными копиями друг друга вследствие изменчивости, которая, как и наследственность, служит фунда­ментальной характеристикой живого. Закономерности наследственности и изменчивости, биологические механизмы, их обеспечивающие, изучает генетика.

Развитие племенного дела и семено­водства во второй половине XIX века, опубликование Ч. Дарвином учения о происхождении видов стали стимулами к изучению явлений наследственности и изменчивости. Совершается ряд открытий, за­нявших в последующем важное место в системе генетических знаний. В 1865 г. Г. Мендель опублико­вал работу «Опыты над растительными гибридами», в которой сформулировал ряд фундаментальных генетических законов.

Официальной датой рождения генетики считают 1900 г., когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К. Корренса и К. Чермака, фактиче­ски переоткрывших закономерности наследования признаков, установлен­ные Г. Менделем, и сделавшие их до­стоянием науки. Первые десятилетия XX века оказались исключительно плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление о мутациях (Г. де Фриз), популяциях и чистых линиях организмов (В. Иоганнсен), хромосомная теория наслед­ственности (Т. Г. Морган), открыт закон гомологичных рядов (Н. И. Вавилов), получены данные о том, что рентгеновские лучи вызывают наслед­ственные изменения (Г. С. Филиппов, Г. Меллер). Высказывается предполо­жение о том, что химическую основу гена составляют биологические макро­молекулы (Н. К. Кольцов), указывается на связь между генами и ферментами (А. Гаррод). Была начата разработка основ генетики популяций организмов (Г. Гарди, В. Вайнберг, С. С. Четвериков). Устанавливается наследственная природа и проводится Клинический анализ некоторых наследственных заболеваний. Разрабатывается методика медико-генетического консультирования населения (С. Н. Давиденков).

Решающее значение для развития генетики на настоящем этапе имеют открытие «вещества наследственно­сти» — ДНК, расшифровка биологи­ческого кода, описание механизма биосинтеза белка.

Наряду с наследственными болезнями выявлены заболевания с наследственным предрасположением (сахарный диабет, язвенная и гиперто­ническая болезни, некоторые формы психических болезней). Изучение соотносительной роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением пред­ставляет собой один из ведущих разделов медицинской генетики.

13. В последовательных поколениях возникают особи, подобные друг яругу по морфологическим, физиологическим, биологическим и другим признакам, что обусловливается наследственностью — фундаментальной характеристикой живых форм, под которой понима­ют их свойство обеспечивать структурную и функциональную преем­ственность между поколениями. Особо важная роль в обеспечении свойства структурно-функциональной преемственности между поколениями при­надлежит хромосомам. Соответственно этому в качестве главной формы выделяют хромосомную наследственность. Пере­дача потомку некоторых признаков и свойств происходит при помощи наследственных задатков цитоплазмы. Это дает право говорить о цитоплазматической наследственности

Организмы дочернего и родительского поколений, как правило, не бывают точными копиями друг друга вследствие изменчивости, которая, как и наследственность, служит фунда­ментальной характеристикой живого. Закономерности наследственности и изменчивости, биологические механизмы, их обеспечивающие, изучает генетика.

(13) Особенности генетики человека. Ис­следование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, мед­ленной сменой поколений, малым ко­личеством потомков в каждой семье. Кроме того, в отличие от классических объектов, изучаемых в общей генетике, у человека сложный кариотип, боль­шое число групп сцепления. Однако, несмотря на все эти затруднения, гене­тика человека успешно развивается.

Методы изучения наследственности у человека. Генеалогический метод. Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патоло­гического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Генеалогия в широком смысле слова — родословная человека. Генеалогический метод был введен в науку в конце XIX в. Ф. Гальтоном. Суть его состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить на­личие нормального или патологиче­ского признака среди близких и даль­них родственников в данной семье

Сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо со­ставить. Им может быть больной или здоровый человек — носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Братья и сестры пробанда называются сибсами.

Генеалогический метод тем информа­тивнее,- чем больше имеется досто­верных сведений о здоровье родственников больного.

После составления родословной на­чинается второй этап — генеалогиче­ский анализ, целью которого является установление генетических закономер­ностей.

Близнецовый метод. Это один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утра­тил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был вве­ден Ф. Гальтоном, который выделил среди близнецов две группы: однояйцо­вые (монозиготные) и двуяйцовые (ди-зиготные). Как правило, у человека ро­ждается один ребенок, но в среднем один случай на 84 новорожденных со­ставляют двойни. Около одной трети их числа — монозиготные близнецы. Они развиваются из разъединившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки и, следовательно, имеют одинаковый генотип. Монозиготные близнецы при нормальном эмбрио­нальном развитии всегда одного пола.

Дизиготные близнецы рождаются ча­ще (2/3 общего количества двоен), они развиваются из двух одновремен­но созревших и оплодотворенных яйце­клеток. Такие близнецы могут быть и однополые, и разнополые. Если изучаемый пригнан проявляется у обоих близнецов пары, их называют конкчрдаятными (лат. сопсогйаге — быть согласным, сходным). Конкор­да нтность — это процент сходства по изучаемому признаку. Отсутствие при­знака у одного из близнецов — дискордантность.

Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оце­нить степень влияния наследственно­сти и среды на развитие какого-либо нормального или патологического при­знака.

Метод дерматоглифики. Дер­матоглифика (гр. derma — кожа, gliphe — рисовать) — это изучение релье­фа кожи на пальцах, ладонях и подо­швенных поверхностях стоп. В отличие от других частей тела здесь име­ются эпидермальные выступы — греб­ни, которые образуют сложные узоры. В 1892 г. Ф. Гальтон предложил классификацию этих узоров, позволившую использо­вать этот метод для идентификации личности в криминалистике. Таким образом, выделился один из разде­лов дерматоглифики — дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев). Другие разделы дермато­глифики — пальмоскопия (рисунки на ладонях) и плантоскопия (изучение дерматоглифики подошвенной поверх­ности стопы).

Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определе­нии зиготности близнецов, в диагно­стике некоторых наследственных забо­леваний, в судебной медицине, в кри­миналистике для идентификации лич­ности. Папиллярные линии на паль­цевых подушечках образуют токи раз­личного направления.

Биохимические методы. Эти ме­тоды используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активно­сти определенных ферментов. С помо­щью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. При различных ти­пах заболеваний удается либо опре­делить сам аномальный белок-фермент, либо промежуточные продукты обмена.

Популяционно-статистиче­ский метод позволяет изучать рас­пространение отдельных генов в челове­ческих популяциях. Исследуемые популяции могут раз­личаться по биологическим призна­кам, географическим условиям жизни, экономическому состоянию. Изучение распространенности генов на опре­деленных территориях показывает, что в этом отношении их можно разделить на две категории: 1) имеющие универ­сальное распространение (к их числу относится большинство известных ге­нов); примером могут служить рецес­сивные гены фенилкетоиурии; 2) встречающиеся локально, преимущественно в определенных ра­йонах (ген серповидноклеточной анемии). Популяционно-статистический метод позволяет определить генетиче­скую структуру популяций (соотноше­ние между частотой гомозигот и гетерозигот).

Цитогенетическпй метод. Принципы цитогенетических исследова­ний сформировались в течение 20—30-х годов на классическом объекте генети­ки — дрозофиле и на некоторых расте ниях. Метод основан на микроскопиче­ском исследовании хромосом.

Нормальный кариотнп человека включает 46 хромосом, из них 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. Это удалось шведским ученым Д. Тийо и А. Левану. К этому времени в лабора­тории успешно производили культиви­рование клеток человека. Важнейшая задача со­стоит в умении различать индивидуаль­ные хромосомы в данной метафазной пластинке. Непосредственно, путем ви­зуального наблюдения под микроско­пом это сделать трудно, поэтому обыч­но делают микрофотографии, а затем вырезают отдельные хромосомы и рас­полагают их в порядке убывающей величины (построение кариограммы).

Методы гибридизации сома­тических клеток. Соматические клетки содержат весь объем генетиче­ской информации. Это дает возможность изучать многие вопросы генетики человека, которые невозможно исследовать на целом организме. Благодаря мето­дам генетики соматических клеток че­ловек стал как бы одним из эксперимен­тальных объектов. Соматические клет­ки человека получают из разных орга­нов (кожа, костный мозг, клетки кро­ви, ткани эмбрионов). Чаще всего ис­пользуют клетки соединительной тка­ни (фибробласты) и лимфоциты крови. Культивирование клеток вне организ­ма позволяет получить достаточное ко­личество материала для исследования, что не всегда можно взять у человека без ущерба для здоровья.

Гибридизация соматических клеток проводится в широких пределах не только между разными видами, но и типами: человек х мышь, человек х комар, мышь х курица и т. п. В за­висимости от целей анализа исследова­ние проводят на гетерокарионах или синкарионах. Синкарионы обычно уда­ется получить при гибридизации в пре­делах класса. Это истинные гибридные клетки, так как в них произошло объединение двух геномов. Происходит постепенная элиминация хромосом того организма, клетки ко­торого имеют более медленный темп размножения.

Методы моделирования. Теоре­тическую основу биологического моде­лирования в генетике дает закон гомо­логических рядов наследственной из­менчивости, открытый Н. И. Вавило­вым, согласно которому генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной из­менчивости. Исходя из этого закона, можно предвидеть, что в пределах класса млекопитающих (и даже за его пределами) можно обнаружить мно­гие мутации, вызывающие такие же изменения фенотипических призна­ков, как и у человека. Для моделирова­ния определенных наследственных ано­малий человека подбирают и изучают мутантные линии животных, имеющих сходные нарушения.

Многие мутантные линии животных путем возвратного скрещивания пере­ведены в генетически близкие, в ре­зультате получены линии, различаю­щиеся только по аллелям одного ло-куса. Это дает возможность уточнить механизм развития данной аномалии. Безусловно, у человека могут быть свойственные только ему заболевания и в результате взаимодействия генов у человека фенотипический эффект мо­жет значительно изменяться. Мутантные линии животных не являются точ­ным воспроизведением наследственных болезней человека.

(15) Моногибридное скрещивание. Пра­вило единообразия гибридов первого поколения

первый закон Мен­деля, или закон единообразия гибри­дов первого поколения, в общем виде можно сформулировать так: при скре­щивании гомозиготных особей, отли­чающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по гено­типу.

Правило расщепления. При скре­щивании однородных гибридов пер­вого поколения между собой (самоопы­ление или родственное скрещивание) во втором поколении появляются осо­би как с доминантными, так и с рецес­сивными признаками, т. е. наблюдается расщепление.

Обобщая фактический материал, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении происходит расщеп­ление признаков в определенных частотных соотношениях, а именно: 75 % особей имеют доминантные при­знаки, а 25 % — рецессивные. Эта закономерность получила название второго правила Менделя, или пра­вила расщепления.

Согласно второму правилу Менделя, используя современные термины, мож­но сделать вывод, что: 1) аллельные гены, находясь в гетерозиготном со­стоянии, не изменяют друг друга; 2) при созревании гамет у гибридов образу­ется приблизительно равное число гамет с доминантными и рецессивными аллелями; 3) при оплодотворении муж­ские и женские гаметы, несущие доми­нантные и рецессивные аллели, сво­бодно комбинируются.

При скрещивании двух гетерозигот (Аа), у каждой из которых образует­ся два типа гамет — половина с доми-нантным аллелем (А), половина с ре­цессивным аллелем (а), следует ожи­дать четыре возможных сочетания.

Таким образом, второе правило Мен­деля формулируется так: при скрещивании двух гетерозиготных особей, т. е. гибридов, анализируемых по одной аль­тернативной паре признаков, в по­томстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.

Гипотеза «чистоты гамет», Правило расщепления показывает, что хотя у гетерозйгот проявляются лишь доминантные признаки, однако рецессивный ген не утрачен, более того, он не изменился.

Следовательно, аллельные гены, находясь в гетерози­готном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг дру­га. Эту закономерность Мендель на­звал гипотезой «чистоты гамет». В даль­нейшем эта гипотеза получила цито­логическое обоснование. Вспомним, что в соматических клетках диплоид­ный набор хромосом. В одинаковых местах (локусах) гомологичных хромо­сом находятся аллельные гены. Если это гетерозиготная особь, то в одной из гомологичных хромосом расположен доминантный аллель, в другой.— ре­цессивный. При образовании половых клеток происходит мейоз и в каждую из гамет попадает лишь одна из гомо­логичных хромосом. В гамете может быть лишь один из аллельных генов. Гаметы остаются «чистыми», они несут только какой-то один из аллелей, опре­деляющий развитие одного из альтер­нативных признаков.

Анализирующее скрещивание. Генотип организма, имеющего рецес­сивный признак, определяется по его фенотипу. Такой организм обязатель­но должен быть гомозиготным по рецессивному гену, так как в случае гетерозиготности у него был бы доми­нантный признак. Проявляющие до­минантные признаки гомозиготная и гетерозиготная особи по фенотипу не­отличимы. Для определения генотипа в опытах на растениях и животных про­изводят анализирующие скрещивания и узнают генотип интересующей особи по потомству. Анализирующее скре­щивание заключается в том, что особь, генотип которой неясен, но должен быть выяснен, скрещивается с ре­цессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна.

Неполное доминирование. В своих опытах Мендель имел дело с при­мерами полного доминирования, поэто­му гетерозиготные особи в его опытах оказались неотличимы от доминантных гомозигот. Но в природе наряду с полным доминированием часто на­блюдается неполное, т. е. гетерозиго-ты имеют иной фенотип.

Полигибридное скрещивание. Дигпбридное скрещивание как при­мер полигибридного скрещива­ния. При полигибридном скрещива­нии родительские организмы анализи­руются по нескольким признакам. Примером полигибридного скрещива­ния может служить дигибридное, при котором у родительских организмов принимаются во внимание отличия по двум парам признаков. Первое поколе­ние гибридов в этом случае оказывает­ся однородным, проявляются только доминантные признаки, причем доминирование не зависит от того, как при­знаки были распределены между ро­дителями.

Правило независимого комби­нирования признаков. Изучая рас­щепление при дигибридном скрещива­нии, Мендель обнаружил, что призна­ки наследуются независимо друг от друга. Эта закономерность, известная как правило независимого комбиниро­вания признаков, формулируется сле­дующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтерна­тивных признаков, во втором поколе­нии F₂) наблюдается независимое на­следование и комбинирование призна­ков, если гены, определяющие их, рас­положены в различных гомологичных хромосомах. Это возможно, так как при мейозе распределение (комбини­рование) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо, что может привести к появлению по­томков, несущих признаки в сочета­ниях, не свойственных родительским и прародительским особям.

В более общей форме, при любых скрещиваниях, расщепление по фено­типу происходит по формуле (3 + 1)ⁿ, где п — число пар признаков, приня­тых во внимание при скрещивании.

(16) Независимое комбинирование неаллельных генов. Изучая рас­щепление при дигибридном скрещива­нии, Мендель обнаружил, что призна­ки наследуются независимо друг от друга. Эта закономерность, известная как правило независимого комбиниро­вания признаков, формулируется сле­дующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтерна­тивных признаков, во втором поколе­нии F₂) наблюдается независимое на­следование и комбинирование призна­ков, если гены, определяющие их, рас­положены в различных гомологичных хромосомах. Это возможно, так как при мейозе распределение (комбини­рование) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо, что может привести к появлению по­томков, несущих признаки в сочета­ниях, не свойственных родительским и прародительским особям.

Это несложно объяснить поведением хромосом при мейозе. Негомологич­ные хромосомы при мейозе могут ком­бинироваться в любых сочетаниях, поэтому хромосома, несущая аллель А, равновероятно может отойти в гаме­ту как с хромосомой, несущей аллель В так и с хромосомой, несущей аллель b. Точно так же хромосома, несущая аллель а, может комбинироваться как с хромосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель b. Итак, дигетерозиготная особь обра­зует 4 типа гамет. Естественно, что при скрещивании этих гетерозигот­ных особей любая из четырех типов гамет одного родителя может быть оплодотворена любой из четырех ти­пов гамет, сформированных другим родителем, т. е. возможны 16 комби­наций. Такое же число комбинаций следует ожидать по законам комбина­торики.

При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16 возможных комбинаций во втором поколении в 9 реализуются два доминантных признака (АВ, в на­шем примере — кареглазые правши), в 3—первый признак доминантный, второй рецессивный (Аb, в нашем при­мере — кареглазые левши), еще в 3 — первый признак рецессивный, вто­рой — доминантный (аВ, т. е. голубо­глазые правши), а в одной — оба при­знака рецессивные (аb, в данном слу­чае — голубоглазый левша). Произош­ло расщепление по фенотипу в соот­ношении 9:3:3:1.

17. условия менделирования

Менделизм – учение Меделя о закономерностях наслед признаков организма, анализ численности гибридов и их потомков с помощью гибридологического метода. Менделизм доказал. что наследуются не признаки, а носители информации о них – гены. Условия менд признаков: 1) полное доминирование, 2)один ген опред развитие 1 признака, 3) организм наследует от родит по 1 аллелю каждого признака 4) гены разных аллельных пар располаг в разных парах хр. 5)равное кол-во гамет с дом ал А и рец ал а, 6) слияние гамер при оплодотворении происходит равновероятно.

Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака). Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом). Типы наследования менделирующих признаков: I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:  1) белый локон над лбом;  2) волосы жесткие, прямые (ежик);  3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные; 4) кожа толстая;  5) способность свертывать язык в трубочку;  6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;  7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;  8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;  9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;  10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы  II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.  Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.  По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:  1)волосы мягкие, прямые;  2)кожа тонкая;  3)группа крови Rh-;  4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;  5)неумение складывать язык в трубочку;  6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);  7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;  8)альбинизм. 

(18) Сцепление генов и кроссинговер. Во всех примерах скрещивания, которые приводились выше, имело место независимое комбинирование генов, от­носящихся к различным аллельным па­рам. Оно возможно только потому, что рассматриваемые нами гены локализо­ваны в различных парах хромосом. Однако число генов значительно пре­восходит число хромосом. Следователь­но, в каждой хромосоме локализовано много генов, наследующихся совмест­но. Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцеп­ления. Понятно, что у каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом, т. е. у дрозофилы их 4, у гороха — 7, у ку­курузы — 10, у томата — 12 и т. д.

Следовательно, установленный Мен­делем принцип независимого наследова­ния и комбинирования признаков про­является только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находят­ся в разных парах хромосом (относят­ся к различным группам сцепления).

Однако оказалось, что гены, нахо­дящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза, при конъюгации хромосом гомологичные хромосомы обмениваются идентичными участками. Этот процесс получил на­звание кроссинговера, или перекреста. Кроссинговер может произойти в лю­бом участке хромосомы, даже в не­скольких местах одной хромосомы. Чем дальше друг от друга расположены локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участками.

Обмен участками между гомологич­ными хромосомами имеет большое значение для эволюции, так как непо­мерно увеличивает возможности ком-бинативной изменчивости. Вследствие перекреста отбор в процессе эволюции идет не по целым группам сцепления, а по группам генов и даже отдельным генам. Ведь в одной группе сцепления могут находиться гены, кодирующие наряду с адаптивными (приспособи­тельными) и неадаптивные состояния признаков. В результате перекреста «полезные» для организма аллели мо­гут быть отделены от «вредных» и, сле­довательно, возникнут более выгодные для существования вида генные комби­нации — адаптивные.

Методы гибридизации сома­тических клеток. Соматические клетки содержат весь объем генетиче­ской информации. Это дает возможность изучать многие вопросы генетики чело-

века, которые невозможно исследовать на целом организме. Благодаря мето­дам генетики соматических клеток че­ловек стал как бы одним из эксперимен­тальных объектов. Соматические клет­ки человека получают из разных орга­нов (кожа, костный мозг, клетки кро­ви, ткани эмбрионов). Чаще всего ис­пользуют клетки соединительной тка­ни (фибробласты) и лимфоциты крови. Культивирование клеток вне организ­ма позволяет получить достаточное ко­личество материала для исследования, что не всегда можно взять у человека без ущерба для здоровья.

В 1960 г. французский биолог Ж. Барский, выращивая вне организма в культуре ткани клетки двух линий мышей, обнаружил, что некоторые клет­ки по своим морфологическим и биохи­мическим признакам были промежуточ­ными между исходными родительскими клетками. Эти клетки оказались гибридными.

Гибридизация соматических клеток проводится в широких пределах не только между разными видами, но и типами: человек х мышь, человек х комар, мышь х курица и т. п. В за­висимости от целей анализа исследова­ние проводят на гетерокарионах или синкарионах. Синкарионы обычно уда­ется получить при гибридизации в пре­делах класса. Это истинные гибридные клетки, так как в них произошло объединение двух геномов. Происходит постепенная элиминация хромосом того организма, клетки ко­торого имеют более медленный темп размножения.

Применение метода генетики сома­тических клеток дает возможность изу­чать механизмы первичного действия генов и взаимодействия генов.

(19) Наследование, сцепленное с полом. Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили назва­ние сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через У-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосо-му — у лиц как одного, так и другого пола.

У человека некоторые патологиче­ские состояния наследуются сцепленно с полом. К ним относится, например, гемофилия (медленная свертываемость крови, обусловливающая повышенную кровоточивость).

Аллель гена, контролирующий нор­мальную свертываемость крови (H), и его аллельная пара «ген гемофилии» (h) находятся в Х-хромосоме. Аллель Я доминантен, аллель Н рецессивен, по­этому, если женщина гетерозиготна по этому гену (Х^НХ^h), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна Х-хромосома. Следовательно, если у него в Х-хромосоме находит­ся аллель Н, то он и проявляется. Если же Х-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофи­лией: К-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормально­го свертывания крови.

Если рецессивные признаки, насле­дуемые через Х-хромосому у женщин, проявляются только в гомозиготном состоянии, то доминантные в равной мере проявляются у обоих полов. К та­ким признакам у человека относятся: витаминоустойчивый рахит, темная эмаль зубов и другие.

Признаки, которые наследуются че­рез У-хромосому, получили название голандриуеских. Они передаются от отца всем его сыновьям. К числу таких у человека относится признак, про­являющийся в интенсивном развитии волос на крае ушной раковины

(19) Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарное дей­ствие. Комплементарными называются взаимодополняющие гены, обуславливающие при совместном сочетании в генотипе в гомо или гетерозиготном состоянии новое фенотип проявление признака

1) 9:3:3:1(кооперация) – каждые дом аллель имеет фенотип проявление, сочетание этих двух генов дает развитие нового фенотипа, а отсутствие – еще одного. Например, наследование формы гребня кур (А-роз, а-лист, В-гор, b – лист.

2) 9:7 – дом и рец аллели не имеют самост фенотип проявления. Например, наследование окраски венчика у душистого горошка (А-пропигмент, а – нет пропигмента, В – фермент, кот переводит пропигмент в пигмент, b – нет фермента)

3)9:3:4 – дом и рец аллели имеют самост фенотип проявление (окраска ячменя, А,В – зел, А – желт, В – бел, а,b- бел)

4) 9:6:1 – наследование формы плода у тыквы (А,В – дисковид, a,b – удлин, А – сферич, В – сферич)

Эпистаз - подавление неаллельным геном действия другого гена, названного гипостатическим.

1) Доминантный – 13:3 – если дом аллель эпистатичного гена не имеет своего фенотипич проявления, а лишь подавляет действие др гена, рец аллель не влияет; 12:3:1 – если гомозиг по рец признакам особь имеет свое фенотипич проявление.

2) Рецессивный – 9:4:3 – рец аллель эпистатичного гена в гомозиготном состоянии подавляет действие др гена

Полимерия. Различные- доми­нантные неаллельные гены могут ока­зывать действие на один и тот же при­знак, усиливая его проявление. Та­кие гены получили название однознач­ных, или полимерных, а признаки, ими определяемые,— полигенных. В этом случае два или больше доминант­ных аллелей в одинаковой степени оказывают влияние на развитие одного и того же признака.

Важная особенность полимерии — суммирование (аддитивность) действия неаллельных генов на развитие коли­чественных признаков

Биологическое значение полимерии заключается в том, что оп­ределяемые этими генами признаки более стабильны, чем кодируемые одним геном. Организм без полимер­ных генов был бы крайне неустой­чив: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчиво­сти, а это в большинстве случаев не­выгодно. 1:4:6:4:1 – кумулятивная – признак зависит от кол-ва дом аллелей,15:1 – некумулятивная, не зависит от кол-ва дом аллелей.

Эффект положения – степень выраженность признака зависит от взаимного расположения гена в хр. Модифицирующее действие гена – усиление или ослабление действия А под действием В. Усиливают – гены модификаторы, подавляют – гены супрессоры.

(21) Плейотропия. 1 ген обычно влияет на многие признаки, т е обладает плейотропным эффектом. (синдром Морфана – системное поражение соед ткани, подвывих хрусталика глаза, аневризма аорты, паучьи пальцы, деформирование груд клетки.) Генокопии. Ряд сходных по фенотипическому проявлению призна­ков, в том числе и патологических, мо­жет вызываться различными неаллельными генами. Генокопии обусловлива­ют генетическую неоднородность ряда заболеваний. Примером генокопий мо­гут служить различные виды гемо­филии, клинически проявляющиеся понижением свертываемости крови на воздухе. Явление плейотропии и генокопии явл доказательством того, что генотип – система генов.

Пенетрантность. Пенетрантность характеризуется процентом осо­бей, у которых проявляется в фенотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых ген мог бы проявиться . Если, на­пример, мутантный ген проявляется у всех особей, говорят о 100 % пене-трантности, в остальных случаях — о неполной и указывают процент осо­бей, проявляющих ген.

Экспрессивность – степень выраженность данного признака.

(22) Генотип, геном «генотип» обозначают совокупность аллелей (генов) диплоидного набора хромосом, а термином «геном» — гаплоидного.

Обычно генотип определяют как совокупность всех генов (более точно аллелей) организма. С учетом факта интеграции генотип представляется системой определенным образом взаимодействующих генов. Совокупность признаков и свойств особи составляет ее фенотип. Фенотип складывается в процессе индивидуального раз­вития. Он соответствует тому типу структурно-функциональной организации, который свойствен данному биологическому виду. Фенотип развивается в соответствии с наследственной информацией, которая содержится в генотипе. При этом отдельные гены обусловли­вают лишь возможность развития признаков. Эта возможность осуществляется при наличии подходящих условий внешней среды.

Взаимодействие генов и факторов окружающей среды составляет основу развития как отдельных признаков, так и фенотипа в целом. Это нашло отражение в таком генетическом понятии, как «норма реакции»— специфический способ реагирования организма на изменения внешней среды.

Полное доминирование – дим аллель послностью исключает проявление действия рецессивного аллеля. Неполное доминирование – дом аллель не молностью подавляет действие рецессивного аллеля, и гетерозиготы имеют промежуточный характер признака. Сверхдоминирование – более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у гомозиготной. Кодоминирование – оба дом аллеля проявляют свое действие – группы крови. Межаллельная комплементация – сложное взаимод аллель генов, хар-ное для белков с четвертич структурой. Гомозиг по кажному аллелю – А1А1 и А2А2 образуют неактивный белок, А1А2 – гетерозиготы – активный. Аллельное исключение (мозаицизм – глаза разного цвета) – у гетерозиг организма в различных кл синтезируются иммуноглобулины и проявл действие разных аллелей, что увеличивает разнообразие синт белков.

(23) Молекулярное строение гена у прокориот.

В связи с тем, что у прокариот геном организован в виде кольцевидной молекулы ДНК, расположенной непосредственно в цитоплазе клетки, различные этапы реализации наследственной информации практически не разобщены ни во времени, ни в пространстве. Транскрипция и сборка пептидной цепи - трансляция протекают практически одновременно. По мере освобождения начала молекулы иРНК от матрицы ДНК к ней присоединяются рибосомы и начинается синтез пептидных цепей.

Молекулярное строение гена у эукориот. Геном эукариот организован сложнее, чем у прокариот. Для него характерен хромосомный уровень организации. В хромосомах ДНК находится в окружении белков. В геноме эукариот имеется много избыточной ДНК. В конце 70-х годов было высказано предположение о наличии в генетическом материале эукариот неинформативных участков - интронов, которые вставлены между информативными - экзонами. Интронноэкзонная организация генов у эукарит определяет необходимость преобразования первичного транскрипта (преинформационной РНК - продукта транскрипции) в зрелую иРНК. Она должна быть освобождена от неинформативных участков и защищена против разрушающего воздействия ферментов цитоплазмы.

Кроме того, у эукариот появляется ядерная мембрана, которая пространственно разобщает место хранения генетической информации (хромосомы в ядре) и место синтеза пептидной цепи (рибосомы). Иными словами, у эукариот процессы транскрипции и трансляции разобщены как пространство (ядерной оболочкой), так и во времени (процессами созревания иРНК).

Таким образом, в ходе реализации наследственной информации у эукариог выделяют следующие этапы:

1. Транскрипция;

2. Посттранскрипционные процессы (процессинг);

3. Трансляция;

4. Посттрансляционные процессы.

1. Транскрипция - осуществляется с помощью РНК-полимераз. РНК-полимераза I синтезирует пре-рРНК. РНК-полимераза II синтезирует пре-иРНК РНК-полимераза III - пре-тРНК. Раньше считали, что транскрипция происходит по 1 из 2-х расплетаемых нитей ДНК. Сейчас установлено, что транскрипция идет по обеим нитям в 2-х направлениях. Одна нить ДНК несет наследственную информацию (смысловая), другая, комплементарная ей - антисмысловая. В клетке антисмысловая иРНК играет роль в управлении дифференцировкой и иногда - в регуляции синтеза белка. Если образуется комплекс (дуплекс иРНК + антисмысловая иРНК), тогда невозможен перенос иРНК из ядра в цитоплазму, следовательно, нет трансляции на рибосомах.

В участке ДНК, соответствующем отдельному гену перед структурной частью, в которой зашифрована последовательность аминокислот в пептиде, обязательно располагается последовательность нуклеотидов, узнаваемая РНК-полимеразой. Такая последовательность называется промотором.

РНК-полимераза находит промотор, взаимодействует с ним и после этого, двигаясь вдоль молекулы ДНК, обеспечивает постепенную сборку молекулы иРНК в соответствии с принципом комплементарности и антипараллельности. В конце структурной части гена расположен участок с особой последовательностью нуклеотидов - терминатор. Он обязательно включает один из нонсенс-триплетов, не кодирующих аминокислоты. В результате транскрипции синтезируется молекула преинформационной РНК.