6. Контрольные вопросы (обратная связь):

1. Определение популяции.

2. Аутбридинг и инбридинг.

3. Роль элементарных эволюционных процессов в формировании генетической структуры популяций.

4. Что такое приспособленность?

5. Что такое генетический груз популяций и его медицинское значение?

Лекции № 27-28

1. Тема: Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики

2. Цель: Изучить влияние токсических факторов на генетическое здоровье населения и

генетические основы индивидуальных реакций человеческого организма на лекарственные средства.

3. Тезисы лекций:

1. Экология, определение.

2. Экосистемы, определение, этапы развития.

3. Загрязнение, загрязнители.

4. Влияние загрязнения окружаюшей среды на генетическое здоровье населения.

5. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.

6. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

7. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных

препаратов.

Экогенетика изучает взаимовлияние генетических процессов и экологических отношений. Изучение генетических последствий загрязнения окружающей среды факторами физической и химической природы с мутагенными, тератогенными и канцерогенными свойствами важно для медицины. В настоящее время в окружающую среду поступают сотни и тысячи ксенобиотиков. Наиболее известным и изученным вредным фактором среды является ионизирующая радиация.

Фармакогенетика изучает роль генетических факторов в индивидуальной реакции организма на прием лекарственных средств. Генетический контроль реакции организма может осуществляться одной парой генов (моногенный контроль), многими генами (полигенный контроль). К настоящему времени моногенный контроль метаболизма показан для пяти препаратов. Метаболизм большинства лекарственных препаратов контролируется не одним, а множеством генов.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 27-28.

5. Литература:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М., 1990.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

1. Определение экологии.

2. Экологически обусловленные болезни человека.

3. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.

4. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

Лекции № 29 -31

1. Тема: Наследственные болезни человека

2. Цель: Изучить наследственные болезни человека: фенотипические признаки, классификацию.

3. Тезисы лекций:

1. Хромосомные болезни: классификация, фенотипические проявления.

2. Аутосомные и гоносомные синдромы.

3. Методы диагностики хромосомных болезней.

4. Генные болезни. Классификация генных болезней.

5. Моногенные болезни человека.

6. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека.

Наследственными называются болезни, вызванные мутациями. В зависимости от характера мутации различают наследственные заболевания: хромосомные и генные (моногенные, полигенные). Причиной хромосомных болезней являются геномные и хромосомные мутации. Частота геномных мутаций зависит от возраста родителей, особенно матери. У женщин старше 35-40 лет частота нарушений расхождения хромосом при мейозе в два раза выше, чем у женщин в возрасте 25-30 лет.

Хромосомные болезни классифицируются на аутосомные и гоносомные синдромы. Для аутосомных хромосомных болезней характерны множественные пороки развития, не совместимые с жизнью, заканчивающиеся внутриутробной гибелью на ранних этапах развития. К хромосомным болезням относятся: синдромы Патау, Эдвардса, Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомия-Х и т.д.

Диагностика хромосомных болезней основана на анализе кариотипа больных лиц.

Генные болезни связаны с генными мутациями. В зависимости от количества мутированных локусов различают моногенные и полигенные болезни. Моногенные болезни по типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-доминантные с неполным доминированием, аутосомно-рецессивные, сцепленные с половыми хромосомами Х и У. В отдельную группу выделяют болезни обмена веществ: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм и т.д.), липидов (синдром Тея-Сакса, ксантоматозы и т.д.), углеводов (галактоземия, фруктоземия и т.д.), металлов (болезнь Вильсона-Коновалова и т.д.). Моногенные болезни наследуются по законам Менделя.

Полигенные болезни называют еще мультифакториальными, поскольку проявление болезни зависит от воздействия (провоцирующих) факторов среды. К ним относятся: ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, шизофрения, подагра и т.д.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 29-31.