Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
УМК ОМ рус. 2011-2012 8.10.2011.doc
Скачиваний:
50
Добавлен:
18.11.2018
Размер:
5.83 Mб
Скачать

9. Контроль:

9.1. Геномный импритинг и связь с наследственной патологией

9.2. Характеристика синдрома Прадера-Вилли

9.3. Характеристика синдрома Энгельмана

1. № 23 Тема: Болезни экспансии тринуклеотидных повторов

2. Цель: Изучить заболевания с нетрадиционным типом наследования - болезни экспансии тринуклеотидных повторов

3. Задания:

3.1. Особенности наследование болезни экспансии тринуклеотидных повторов (Хорея-Гентингтона, Миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнера- Баттена, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белл).

3.2. Причины и механизмы возникновений болезней экспансии тринуклеотидных повторов.

3.3. Клинико-генетические характеристики болезней экспансии тринуклеотидных повторов.

3.4. Профилактика и диагностика болезней экспансии тринуклеотидных повторов.

4. Форма выполнения: составление презентации

5. Критерии выполнения:

а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;

б) обработка и систематизация информации;

в) разработка плана;

г) составление библиографии;

д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).

Требования к составлению презентации:

а) презентация составляется в программе «Microsoft Power Point»;

б) количество слайдов – 10-15 шт.;

в) презентация должна быть выполнена грамотно, доступно к восприятию, нельзя загружать слайд объемными текстами;

г) на последнем слайде указать библиографию.

6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы общей и медицинской генетики».

7. Критерии оценки: по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8. Литература:

  1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

  2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

  3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

  4. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990.

  5. Основы медицинской генетики. Қуандыков Е.У., Нуралиева У.А., А.2008.

  6. Интернет, сайты:

- www.medicum/hnov/ru /docter/lib>ary/obsterics/Nisvander/24/php - cok

- www.rusmedserv.com/forum/printthread.php?t=1003-27k

- www.reterats.net/online/referat:php?d=rkr-a-3801-7k-

- www.compendium.com.ua/info/166949/sperko.ukraina/haemoferon-35k-

- www.sinor.ru/~che/stevenson.htm.37k