- •Первый и второй законы Менделя. Закон «чистоты гамет». Менделирующие признаки человека. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
- •Аллельные гены. Примеры. Механизм возникновения.
- •Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное с полом наследование.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов в признаки: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии.
- •Генетический код. Кодирование и реализация информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •Билет № 7
- •Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.
- •1. Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •Билет №11
- •Роль рнк и днк в передаче наследственной информации. Основные этапы: транскрипция, процессинг, трансляция.
- •Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом. Метод соматической гибридизации хромосом и его применение для кариотипирования хромосом человека.
- •Билет №13
- •Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровню поражения наследственного материала. Мутация в половых и соматических клетках, примеры.
- •Типы мутаций:
- •Комбинативная изменчивость. Ее значение в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков. Медико-биологические аспекты семьи.
- •Восстановительные процессы в организме, формы регенерации, стволовые клетки и проблемы трансплантации.
- •Билет № 15
- •2. Цитологический метод диагностики хромосомных нарушении человека. Биохимический метод.
- •1. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.
- •Билет № 17
- •1. Генотип как целое. Ядерная и цитоплазматическая наследственность.
- •Билет № 18
- •1. Строение и функции днк. Механизм авторепродукции днк. Биологическое значение.
- •Билет № 19
- •1. Генетические механизмы определения пола. Дифференциация признаков пола в развитии. Факторы, влияющие на предопределение пола в онтогенезе.
- •1. Наследование групп крови, системы аво и резус-фактора. Резус-конфликт.
- •Билет 21.
- •2. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз.
- •Билет 22 .
- •1.Элементы крови, кровезаменители – искусственная кровь.
- •Билет 23.
- •1. Закон независимого комбинирования признаков. Цитогенетические основы универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека.
- •Билет 24.
- •Билет 25.
- •Билет 26.
- •1. Классификация генов: гены структурного синтеза рнк, регуляторы. Свойства генов: дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия.
- •Хромосомные мутации: аберрация, полиплоидия, гетероплоидия; механизмы их возникновения. Значение для биологии и медицины.
- •Структурные нарушения (аберрации) хромосом. Классификация и зависимость от изменения наследственного материала. Механизм возникновения, значение для биологии и медицины.
- •Генные мутации, молекулярные механизмы их возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы.
Билет № 15
2. Цитологический метод диагностики хромосомных нарушении человека. Биохимический метод.
Ответ 2. Цитогенетический (цитологический) метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Современный этап в применении цитогенетического метода связан с методом дифференциального окрашивания хромосом.
Применение цитогенетического метода позволяет изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры, изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение: пренатальная диагностика хромосомных болезней, что дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.
Материал: лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др. Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток.
В качестве экспресс-метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х-хромосом. Оно выглядит как интенсивно окрашенная глыбка, расположенная у ядерной оболочки. При увеличении количества Х-хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа хромосом. При уменьшении числа Х-хромосом (моносомия X) тельце Барра отсутствет.
В мужском кариотипе У-хромосома может быть обнаружена по более интенсивной по сравнению с другими хромосомами люминесценции при обработке их акрихинипритом и изучении в ультрафиолетовом свете.
Биохимическую диагностику наследственных нарушений обмена проводят в два этапа: отбирают предположительные случаи заболеваний, более точными и сложными методами уточняют диагноз заболевания. Применение: биохимических исследований для диагностики заболеваний в пренатальном периоде или непосредственно после рождения позволяет своевременно выявить патологию и начать специфические медицинские мероприятия, как, например, в случае фенилкетонурии.
Для определения содержания в крови, моче или амниотической жидкости промежуточных, побочных и конечных продуктов обмена кроме качественных реакций со специфическими реактивами на определенные вещества используют хроматографические методы исследования аминокислот и других соединений.
Билет № 16
1. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.
Ответ 1. К методам, широко используемым при изучении генетики человека, относятся генеалогический, популяционно-статистический, близнецовый, метод дерматоглифики, цитогенетический, биохимический, методы генетики соматических клеток.
Генеалогический метод - составление и анализ родословных. При составлении родословных исходным является человек—пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения. Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении—арабскими.
С помощью метода установляется наследственная обусловленность изучаемого признака, тип его наследования. При анализе родословных по нескольким признакам выявляется сцепленный характер их наследования, что используют при составлении хромосомных карт. Метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Используется в медико-генетическом консультировании для прогнозирования потомства. Генеалогический анализ существенно осложняется при малодетности семей.
Близнецовый метод. Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Применение: изучение наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).