Понятие о кариотипе.

Кариотип – хромосомный комплекс соматической клетки организмов данного вида, характеризующийся определенным количеством и морфологическими особенностями (размер, форма).

Основное свойство кариотипа – видовая специфичность.

Свойства кариотипа (правила хромосом)

правило постоянства числа хромосом. В клетках организма данного вида число хромосом постоянно, причем количество хромосом не зависит от уровня организации и не указывает на филогенетическое родство.

правило парности хромосом. В диплоидном наборе каждая хромосома имеет себе подобную – гомологичные хромосомы.

правило индивидуальности хромосом. Каждая пара хромосом имеет свои индивидуальные особенности, отличающие их от остальных.

правило непрерывности хромосом. В основе лежит способность хромосом к самоудвоению и точному распределению информации между дочерними клетками.

Функциональная характеристика хромосом.

Хромосомы по функциям различают:

аутосомы – хромосомы одинаковые у особей обоего пола, в которых находятся гены, контролирующие соматические признаки. У человека – 44.

половые (гоносомы, гетерохромосомы). Как правило, их 2. Гены этих хромосом контролируют первичные и вторичные половые признаки и некоторые соматические (патологические особенности цветоощущения, свертывание крови).

Хромосомное определение пола.

Пол потомства определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания половых хромосом в зиготе.

1 тип определения пола – тип ХУ. Характерен для млекопитающих, мушки дрозофилы.

2 тип – тип ZW. Характерен для животных, у которых у самок разные половые хромосомы (бабочки, рыбы, птицы).

3 тип – тип ХО. Заключается в отсутствии одной хромосомы. Самцы гетерогаметны (кузнечики, травяные клопы).

4 тип – тип 2n-n. (пчелы, осы, тли, муравьи).

Этапы дифференцировки пола у человека в онтогенезе.

пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом в зиготе.

на основе генетической информации со 2 по 12 неделю эмбриогенеза развивается гонадный пол (соответственно яичники или семенники).

гонады в период полового созревания начинают выделять эстрогены (женские половые гормоны) или андрогены (мужские половые гормоны). Формируется гормональный пол.

Образование яйцеклеток и сперматозоидов – гаметный пол. В это же время определяется морфологический пол – мужской или женский фенотип. На их основе дается паспорт – паспортный пол.

в формировании пола человека большую роль играют социальные и психологические факторы: с раннего детства по - разному воспитываются мальчики и девочки – пол воспитания, на основании которого формируется половая роль и половое самосознание, в соответствии с чем производится выбор полового партнера.

Методы изучения кариотипа человека

Вкариотипе человека 46 хромосом.

В1955 году Леван и Тио на 900 препаратах убедились, что количество хромосом 46, из них аутосом -44.

Половые хромосомы всегда находятся в конце кариограммы.

Микроскопическое изучение хромосом всегда составляет основу кариологического анализа – основы цитогенетического метода.

Этапы кариологического анализа

Забор материала для исследования (клетки кожи, фибробласты, клетки костного мозга, но чаще – лейкоциты периферической крови.

Для пренатальной (дородовой) диагностики используют эмбриобласты, полученные при амниоцентезе (небольшое количество амниотической жидкости).

Все клетки должны характеризоваться высокой митотической активностью.