- •2 . Вклад отечественных ученых в развитие общей и медицинской генетики.
- •3. Наследственность и изменчивость живого, их формы.
- •4 . Формы взаимодействия аллельных генов. Плейотропное действие гена. Множественный аллелизм.
- •5 . Взаимодействие неаллельных генов, их виды.
- •6 . Закономерности наследования признаков по г.Менделю. Менделирующие признаки у человека.
- •7 . Типы наследования признаков, их характеристика. Экспрессивность и пенетрантность.
- •8. Понятие "сцепление" генов. Х-сцепленное наследование признаков у человека.
- •9. Наследование групп крови системы ab0 у человека
- •10. Резус-фактор. Резус-конфликт. Резус - несовместимость.
- •Резус-несовместимость крови
- •11. Современные методы генетических исследований.
- •12. Хромосомные болезни. Их классификация, диагностика.
- •Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:
- •13. Генные болезни у человека. Их классификация, диагностика.
- •Классификация
- •14. Цитогенетический метод при генетическом анализе наследственного аппарата человека
- •15. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Дауна. Диагностика.
- •16. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Диагностика. Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия х-хромосомы).
- •17. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Клайнфельтера. Диагностика. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.
- •Симптомы синдрома Клайнфельтера
- •Диагностика синдрома Клайнфельтера
- •18.Человеческие популяции, факторы их подразделённости. Генофонд популяций.
- •19. Биологические факторы динамики генофонда популяций.
- •20.Социально-демографические факторы динамики генофонда популяций.
- •21.Генетический груз популяций, определение его величины по уравнению Харди -Вайнберга.
- •22.Клинико-генеалогический метод, его использование при
- •23.Биохимический метод, его сущность, возможности применения при медико-генетическом консультировании.
- •24.Близнецовость у человека, критерии определения идентичности близнецов. Близнецовый метод в генетическом анализе.
- •25. Дерматоглифический метод, его сущность и возможности использования при генетическом анализе.
- •26.Молекулярно-генетический метод, его современные возможности и перспективы использования в медицине.
- •27.Гибридологический анализ, его использование в генетических исследованиях.
- •28. Половой диморфизм у человека, его генетическая и фенотипическая характеристика.
- •29.Медико-генетическое консультирование, его задачи, организация. Медико-генетическое консультирование
- •30. Инбридинг (случайный, неслучайный, тотальный) , его роль как фактор изменения генофонда популяции.
- •31. Естественный отбор, определение его величины в человеческих популяция.
- •32. Хромосомный мозаицизм, его формирование, фенотипическое проявление у человека. Фенокопии, их сущность.
6 . Закономерности наследования признаков по г.Менделю. Менделирующие признаки у человека.
ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ
Основные закономерности наследования были открыты Г.Менделем. По уровню развития науки своего времени Мендель не мог еще связать наследственные факторы с определенными структурами клетки. В настоящее же время мы знаем, что гены находятся в хромосомах, поэтому при объяснении закономерностей Менделя мы будем исходить из современных представлений на клеточном уровне.
Он достиг успеха в своих экспериментах благодаря использованию гибридологического метода — скрещивания организмов, различающихся по каким-либо признакам, и анализа всех последующих поколений с целью установления закономерностей наследования этих признаков. Гибридологический метод и до настоящего времени остается одним из основных в генетических исследованиях. Объектом для исследования Мендель избрал горох, имеющий много рас, отличающихся альтернативными признаками.
Скрещивание, в котором родительские особи различаются по одному признаку, называется моногибридным, по двум признакам - дигибридным, по многим признакам — полигибридным.
МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
1 правило Менделя- правило единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимно исключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
ПРАВИЛО РАСЩЕПЛЕНИЯ
2 правило Менделя: при скрещивании 2 гетерозиготных особей, отличающихся одной парой альтернативных признаков, в потомстве происходит расщепление в отношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу. Согласно 2 правилу можно заключить:
-
аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг друга;
-
при созревании гамет у гибридов образуется приблизительно равное число гамет с доминантным и рецессивным геном;
-
при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные гены, свободно комбинируются.
НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ
Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающих наследственные аномалии и болезни человека. Так, например, наследуется серповидноклеточная анемия и атаксия Фредриха, характеризуемая прогрессирующей потерей координации произвольных движений.
ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Дигибридное скрещивание как пример полигибридного скрещивания.
При полигибридном скрещивании родительские организмы отличаются по нескольким признакам. Примером такого скрещивания может служить дигибридное, при котором родительские организмы отличаются по двум признакам.
Правило независимого комбинирования
3 правило: скрещивание гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков - во 2 поколении отмечается независимое комбинирование признаков, в результате чего появляются гибридные формы, несущие признаки в сочетаниях, не свойственных родительским особям.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ
Развитие любых признаков у организмов является следствием сложных взаимодействий между генами.
Взаимодействие между генами:
-
из одной аллели: неполное доминирование , доминирование, сверхдоминирование
из различных аллелей: комплементарное действие, эпистаз, полимерия