6. Сущность популяционно-статистического метода. Закон Харди-Вайнберга. Условия идельной популяции

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида

В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).

p + q = 1, (1) р2 + 2pq + q2 = 1, где p — частота встречаемости доминантного гена А; q — частота встречаемости рецессивного гена а; р2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа; q2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

7. Медицинская генеттика, как наука, ее цель и задачи

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.

Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней у человека.

Задачи:

*определение последовательности нуклеотидов в геноме человека, точной локализации генов и создание банка генов

*диагностика наследственных патологий на ранних стадиях развития

*изучение наследственнной предрасположености к наследственным болезням

*широкое внедрение медико-генетического консультирования

*применение методов генной инженерии в разработке методов генной терапии наследственных болезней

*выявление новых групп тератогенных факторов и разработка методов их нейтрализации

8. Понятие о наследственных болезнях. Роль наследственности и среды в их проявлении

Наследственные заболевания – это патологические состояния, вызванные патологическим изменениями в генетическом аппарате.

Всю патологию человека можно подразделить на три группы:

1) наследственные болезни; 2) болезни с наследственной предрасположенностью; 3) ненаследственные болезни.

Наследственные болезни возникают в результате мутаций наследственных структур – хромосом или генов. Соответственно выделяют хромосомные и генные болезни. Причиной появления мутаций является действие мутагенных факторов внешней среды. Но после того как мутация возникла, ее проявление не зависит от среды. Внешняя среда может влиять лишь на выраженность симптомов болезни и тяжесть ее течения.