- •1. Генетика человека как наука. Основные задачи генетического анализа человека
- •2. Человек как объект генетических исследований
- •3. Методы генетики челочека: геналогический, близнецовый, популяционно-статистический, биохимический, цитогенетический, молекулярно-генетический
- •4. Сущность генеалогического метода, принципы построения родословных и используемая при этом символика
- •5. Близнецовый метод, его сущность. Оценка роли генетических средовых факторов в формировании качественных и количественных признаков по данным близнецовых исследований
- •6. Сущность популяционно-статистического метода. Закон Харди-Вайнберга. Условия идельной популяции
- •7. Медицинская генеттика, как наука, ее цель и задачи
- •8. Понятие о наследственных болезнях. Роль наследственности и среды в их проявлении
- •9. Генные болезни: общая характеристика и механизмы их развития. Примеры
- •10. Хромосомные болезни: механизм развития. Хромосомные синдромы
- •11. Понятие о мультифакториальных болезнях
- •12. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика
9. Генные болезни: общая характеристика и механизмы их развития. Примеры
Генные болезни — это группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
10. Хромосомные болезни: механизм развития. Хромосомные синдромы
Хромосомные болезни (синдромы) - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития и обусловленных нарушениями числа или структуры соматических хромосом (аутосомные синдромы) или половых хромосом (гоносомные синдромы).
КЛАССИФИКАЦИЯ хромосомных заболеваний основана на нескольких принципах:
* Этиологический, т.е. характеристика хромосомной или геномной мутации:
I. Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении их структуры.
1) Болезни: обусловленные числовыми аномалиями половых (Х и У) хромосом (болезни Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
2) Болезни, обусловленные числовыми аномалиями аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).
3) Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом-полиплодии.
II. Хромосомные болезни, обусловленные структурными перестройками хромосом.
· Болезнь Шерешевского-Тернера. (Q96.9)
Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО.
Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1: 10 000 новорож. Девочек
* Болезнь Клайнфельтера (Q98.0)
Кариотип 47 ХХУ. Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорож. мальчиков.
* Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (Q90.9)
* Бронхиальная астма
Распространенность - от 4 до 8% среди всего населения, в детской популяции - до 10%.
Бронхиальная астма - заболевание, в основе которого лежит хроническое аллергическое воспаление бронхов, сопровождающееся их гиперреактивностью и периодически возникающими приступами затрудненного дыхания иотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотношение полов - МI: ЖI. Частота - 1: 700-800.
* Синдром Патау (синдром трисомии 13 пары) (Q91.7)
Кариотип 47 ХХ или ХУ, 13+. Частота 1:10 000.Среди больных преобладают девочки. Дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей). Часть погибает внутриутробно.
11. Понятие о мультифакториальных болезнях
12. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика
Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности. К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола плода.